Dandy Walker Missbildung

Das Dandy-Walker-Syndrom ist ein Symptomkomplex, der sich aus einer abnormalen Bildung des Kleinhirns und der cerebrospinalen Flüssigkeitsräume entwickelt. Die Prävalenz der Pathologie beträgt 1 Fall pro 25.000 Einwohner. Die Krankheit tritt hauptsächlich bei Neugeborenen auf, häufiger bei Jungen. Bei Säuglingen mit einer identifizierten angeborenen Form des Hydrozephalus wird das Syndrom mit einer Häufigkeit von 3-12% der Fälle diagnostiziert..

Merkmale der Pathologie

Das Dandy-Walker-Syndrom ist eine pathologische Erkrankung, die auf eine beeinträchtigte intrauterine Entwicklung zurückzuführen ist. Die Pathologie wurde zuerst von den amerikanischen Ärzten W. Dandy und E. Walker beschrieben, woraus der Name entstand. Die Art des Kurses ist bei verschiedenen Patienten unterschiedlich - die Pathologie kann über viele Jahre schnell oder langsam fortschreiten.

Das Dandy-Walker-Syndrom manifestiert sich in einer Dilatation (Expansion) des IV-Hirnventrikels, die zur Bildung einer mit Liquor cerebrospinalis gefüllten Zyste in der Fossa hinter dem Schädel führt. Parallel dazu gibt es eine Unterentwicklung oder ein Fehlen der vermiformen Struktur des Kleinhirns, das normalerweise aus Nervenfasern (Axonen von Neuronen) besteht und eine Verbindung zwischen den Kleinhirnhälften herstellt..

Vor dem Hintergrund zerebraler Missbildungen entwickelt sich ein Hydrozephalus vom hypertensiven Typ (erhöhte Werte des Hirndrucks), der sich bei Patienten in unterschiedlichem Schweregrad manifestiert. Gemäß der ICD-10-Klassifizierung lautet der Dandy-Walker-Anomaliecode Q03.1. Der zweite Name ist im Nachschlagewerk angegeben - Atresie (angeborene Abwesenheit) der Löcher von Magendie und Lushka.

Die Dandy-Walker-Anomalie ist eine solche Fehlbildung des Gehirns, die durch Symptome gekennzeichnet ist und trotz der Vielzahl der Symptome eine Differenzialdiagnose ermöglicht. Haupteigenschaften:

  1. Hypoplasie (Unterentwicklung) der Kleinhirnwurm- und Kleinhirnhälften.
  2. Dilatation des dritten Hirnventrikels mit Bildung einer zystischen Höhle aufgrund einer Zunahme des Volumens der hinter dem Schädel befindlichen Fossa, die auf die Verschiebung der Nebenhöhlen und des Tentoriums des Kleinhirns zurückzuführen ist.
  3. Interner Hydrozephalus (Ansammlung von Liquor cerebrospinalis in den Ventrikeln).

Anzeichen einer Pathologie sind variabel. Bei einigen Patienten zeigt sich eine Hypoplasie des Kleinhirnwurms, mehrere Zysten mit kleinem Durchmesser und einem normalen Volumen der dahinter liegenden Schädelgrube. In anderen Fällen fehlt der Kleinhirnwurm und der Hirnstamm ist unterentwickelt.

In 65% der Fälle werden Varianten der Dandy-Walker-Anomalie bei Kindern und Erwachsenen festgestellt. Dazu gehören neuronale Heterotopie (Bildung von ektopischen, verdrängten Bereichen der grauen Substanz), Schizencephalie (Auftreten von Spalten im Gehirngewebe), Holoprosencephalie (eine Fehlbildung des Zentralnervensystems, bei der kein Endhirn in Hemisphären unterteilt ist), Polymikrogyrie (Fehlbildung der kortikalen Strukturen).

Das Dandy-Walker-Syndrom wird häufig mit anderen Krankheiten kombiniert - Herzerkrankungen, polyzystische (zystische Degeneration des Parenchyms) der Nieren, Gaumenspalte. Nach Ansicht einiger Wissenschaftler ist der innere Hydrozephalus sekundärer Natur und entsteht infolge von Fehlbildungen des Gehirns. Eine Verstopfung des Sylvian-Aquädukts (verbindet die Ventrikel III und IV) wird in Höhe der Auslässe des IV-Ventrikels festgestellt.

Unterscheiden Sie Formen der Pathologie: vollständig (Fehlen des Kleinhirnwurms, Kommunikation zwischen IV-Ventrikel und zystischer Bildung im Bereich der Cisterna magna) und partiell (Unterentwicklung, Fehlen des unteren Teils des Kleinhirnwurms, beeinträchtigte Kommunikation zwischen IV-Ventrikel und Zyste).

Ursachen des Auftretens

Die genauen Ursachen des Auftretens sind nicht bekannt. Es gibt verschiedene Theorien. Darunter der Stillstand der Entwicklung des Embryos während der Bildung des rhomboiden Teils des Gehirns, das Fehlen im IV-Ventrikel des Auslasses, was auf die späte Öffnung des Magendie-Durchgangs zurückzuführen ist. Eine weitere wahrscheinliche Ursache für das Auftreten ist die Bildung eines typischerweise ventrikulären (IV-Ventrikel) Zottenplexus im Bereich des Daches der rhomboiden Region des Gehirns.

Das Auftreten einer Zyste im Bereich der dahinter liegenden Schädelgrube führt zu einer Verletzung der Bildung und des Wachstums des Kleinhirnwurms und des Corpus callosum. An der Entwicklung des pathologischen Prozesses sind erbliche und teratogene (physikalische, chemische, biologische Agenzien) Faktoren beteiligt. Gefährdet sind schwangere Frauen der älteren Altersgruppe, werdende Mütter mit einer ähnlichen Diagnose und andere Entwicklungsstörungen in der Anamnese. Provozierende Faktoren:

  1. Viruserkrankungen (Röteln, Cytomegalievirus-Infektion, Herpes, Masern), die von der Mutter im ersten Schwangerschaftstrimester übertragen wurden.
  2. Diabetes mellitus bei der Mutter diagnostiziert.
  3. Chronische Alkoholvergiftung.
  4. Erbliche Veranlagung.

Die Dandy-Walker-Fehlbildung ist eine pathologische Erkrankung, die häufig auf genetisch bedingte Krankheiten (Meckel, Meckel-Gruber, Warburg-Syndrom) zurückzuführen ist und die wichtige Rolle erblicher Faktoren bei der Pathogenese bestätigt.

Symptome

Das Dandy-Walker-Syndrom (Code Q03.1 gemäß ICD-10) zeichnet sich durch klinischen Polymorphismus (verschiedene Manifestationen) aus. Die Differentialdiagnose wird in Bezug auf eine Kleinhirnhypoplasie durchgeführt, die durch andere ätiologische Faktoren (Entzündungsprozess, Infektion, Intoxikation) hervorgerufen wird..

Das Dandy-Walker-Syndrom bei Neugeborenen und älteren Kindern äußert sich in einer Verzögerung der motorischen Entwicklung. Im Säuglingsalter nimmt der Durchmesser des Schädels rasch zu. Bei älteren Kindern zeigen sich charakteristische Anzeichen einer zerebralen Hypertonie:

  • Visuelle Dysfunktion (Nystagmus, Strabismus).
  • Übelkeit, oft begleitet von Erbrechen.
  • Anfälle.
  • Parese, Lähmung vom dystonischen Typ (unwillkürliche Muskelkontraktion, die zu einer unnatürlichen Position von Körper und Gliedmaßen führt).

Bei Neugeborenen können Anzeichen beobachtet werden: zerebraler (kontinuierlicher, monotoner) Schrei, erzwungene seitliche Position des Körpers und Zurückwerfen des Kopfes, mangelnde Reaktion auf Schall- und Lichtreize, Unterdrückung von Reflexen. Körperliche Inaktivität, verminderte spontane motorische Aktivität werden häufig festgestellt. Eine visuelle Untersuchung des Säuglings zeigt eine unharmonische körperliche Entwicklung des Körpers. In der frühen Neugeborenenperiode (von der Geburt bis zu 28 Lebenstagen) können keine Kleinhirnsymptome festgestellt werden.

Später werden Symptome einer Schädigung der Hirnnerven (Lähmung) und des Kleinhirns beobachtet - Ataxie vom statischen Typ (Unfähigkeit, das Gleichgewicht im Stehen aufrechtzuerhalten), motorische Koordinationsstörung, Nystagmus. Apnoe (spontane, kurzfristige Unterbrechung der Atmung) und Hyperreflexie (erhöhte Reflexe aufgrund einer Verletzung der Hemmwirkung kortikaler Strukturen) werden durch Kompression des Medulla verursacht.

Bei Säuglingen zeigt sich ein beschleunigtes Wachstum des Schädelumfangs, die Divergenz der Nähte tritt häufiger vorne oder hinten am Kopf auf. Patienten haben häufig verdünnte Knochen im Rücken der Schädelgrube. Das Dandy-Walker-Syndrom wird häufig mit Herzfehlern, Unterentwicklung (Dysplasie) des Corpus callosum, abnormaler Bildung des Gesichtsteils des Schädels und der Finger kombiniert, was sich auf dem Foto von Babys deutlich widerspiegelt.

Das Dandy-Walker-Syndrom bei Erwachsenen äußert sich in einer Verletzung der intellektuellen Fähigkeiten. Der Patient erkennt Verwandte oft nicht und beherrscht mit Schwierigkeiten die elementaren Fähigkeiten des Lesens und Schreibens. Eine Variante der Dandy-Walker-Anomalie bei Erwachsenen kann zur Entwicklung von Syringomyelien (Hohlraumbildung im Rückenmark) führen..

Diagnose

Mit der Bildgebung im MRT-Format können Sie den Zustand der Gehirnstrukturen beurteilen - Kleinhirn, Corpus Callosum, Liquor cerebrospinalis. Im Verlauf der instrumentellen Diagnostik des Dandy-Walker-Syndroms wird das Vorhandensein von Zysten im Bereich des Kleinhirns und der hinteren Schädelgrube aufgedeckt. Die pränatale Diagnose wird nach 18 Schwangerschaftswochen durchgeführt und umfasst eine Ultraschalluntersuchung, um die ersten Anzeichen einer Pathologie beim Fötus festzustellen.

Dazu gehören das Vorhandensein eines Defekts im Kleinhirnwurm, die vergrößerte Größe des IV-Ventrikels und das Vorhandensein einer Zyste, die mit diesem Ventrikel im Bereich der Cisterna magna in Verbindung steht. Während der neurologischen Untersuchung des Babys werden charakteristische Anzeichen festgestellt - eine Zunahme des Schädeldurchmessers, eine Abnahme des Tons, eine Lähmung der Gesichtsmuskulatur, Nystagmus, Ausbeulung der Fontanelle.

Bei Verdacht auf eine Krankheit wird eine Karyotypisierung durchgeführt (Analyse eines Karyotyps - eine Reihe von Zeichen eines Chromosomensatzes). Nabelschnurblut wird normalerweise zum Testen verwendet (Cordozentese-Verfahren). Die Diagnose eines Neugeborenen umfasst folgende Aktivitäten:

  • Augenuntersuchung.
  • Karyotypisierung (wenn kombinierte Defekte festgestellt werden).
  • Echokardiographie (Identifizierung von Pathologien und Funktionszustand des Herzens).

Bei Gaumenspalten und Defekten der Finger unterscheidet sich die Pathologie vom Marden-Walker-Syndrom, das durch Kontraktur (Einschränkung passiver Bewegungen) der Gelenke, Arachnodaktylie (Finger im Vergleich zur Handfläche abnormal verlängert), Schädigung des Bindegewebes, Veränderungen im Gesicht des Schädels gekennzeichnet ist.

Behandlungsmethoden

Die symptomatische Behandlung zielt darauf ab, die Manifestationen der Pathologie zu korrigieren. Um Muskelhypertonie und Bewegungsstörungen zu beseitigen, wird eine medikamentöse Therapie durchgeführt. Zusätzlich werden physiotherapeutische Methoden angewendet - Massagen, therapeutische Übungen. Geistige Beeinträchtigung ist praktisch unbehandelbar.

Beim progressiven hydrozephalen Syndrom ist ein chirurgischer Eingriff angezeigt - Bypass-Transplantation des IV-Ventrikels, um einen normalen Abfluss von Liquor cerebrospinalis zu erzeugen. In der Regel erfolgt die Drainage von Liquor cerebrospinalis in die Bauchhöhle. Nach der Operation werden die Hirndruckindikatoren regelmäßig überwacht.

Mögliche Komplikationen und Prognosen

Die Prognose wird individuell erstellt und variiert erheblich, abhängig von der Art und dem Schweregrad der begleitenden Pathologien, die die Konsequenzen für den Patienten bestimmen. Normalerweise sind Komplikationen mit einer Beeinträchtigung der intellektuellen Aktivität und der motorischen Koordination sowie einer Spastik der Muskeln der Gliedmaßen verbunden..

Ergebnis und Lebenserwartung hängen vom Grad der ZNS-Schädigung (progressiver Hydrozephalus) ab. Einige Kinder entwickeln sich normal, einige werden behindert und es gibt Todesfälle. In 90% der Fälle tritt der Tod im Säuglingsalter auf (bis zu einem Jahr).

Die Todesursachen sind häufiger mit einer ischämischen Schädigung des Gehirngewebes verbunden. Unterentwicklung, geringe Größe des Kleinhirns gelten als ungünstige Prognosekriterien. Liegen keine damit verbundenen Pathologien vor, ist die Prognose relativ günstig. Etwa 50% der Kinder, die sich einer Operation unterziehen, entwickeln sich normal.

Das Dandy-Walker-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildung der Teile des Gehirns und des Ventrikelsystems. Wird von Anzeichen eines inneren Hydrozephalus und Kleinhirnläsionen begleitet.

Dandy-Walker-Syndrom: Konzept, Symptome, Diagnose, Behandlung

Das Dandy-Walker-Syndrom ist eine schwere Fehlbildung des Gehirns. Diese angeborene Anomalie bei Kindern ist gekennzeichnet durch eine Unterentwicklung oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms, zystische Läsionen des vierten Ventrikels und eine Vergrößerung der hinteren Schädelgrube.

Das Dandy-Walker-Syndrom ist ein komplexer Symptomkomplex, der durch einen angeborenen Hirnfehler verursacht wird, der während der Embryogenese gebildet wird und durch einen schweren Verlauf gekennzeichnet ist. Die Pathologie basiert auf der gleichzeitigen Niederlage der wichtigsten Gehirnstrukturen: Kleinhirn, Ventrikel, Medulla oblongata, Hirnnerven und große Gefäßstämme. Die Kleinhirnhypoplasie ist durch eine Abnahme ihrer Größe und eine Abnahme der Funktion gekennzeichnet. Vielleicht ist es völlig abwesend. Die Ausdehnung der Ventrikel des Gehirns wird durch angeborene Zysten oder Tumoren verursacht. Diese Anzeichen einer Pathologie gehen immer mit hydrozephalen Veränderungen einher, die keine Manifestationen, sondern Komplikationen des Syndroms sind.

Eine Unzulänglichkeit der Cerebrospinalflüssigkeit führt zur Ansammlung von Cerebrospinalflüssigkeit in den Ventrikeln, die normalerweise aus dem Gehirn entfernt werden sollte. Seine pathologische Akkumulation trägt zur Entwicklung einer Wassersucht des Gehirns bei, die sich in Anzeichen eines hypertensiv-hydrozephalen Syndroms äußert. Aufgrund des konstanten Drucks der Liquor cerebrospinalis beginnt die Expansion der Schädelknochen. Das Dandy-Walker-Syndrom geht mit mehreren Defekten der inneren Organe einher: Herz, Blutgefäße, Nieren, Knochen.

Das Syndrom wurde 1921 von Chirurgen aus Amerika entdeckt - Dandy und 1944 von Walker. Die Krankheit wird bei Mädchen etwas häufiger als bei Jungen registriert. Bei Neugeborenen dehnt sich der Schädel schnell aus, die psychomotorische Entwicklung verlangsamt sich, Anzeichen eines hydrozephalen Syndroms, einer intrakraniellen Hypertonie, Läsionen des Kleinhirns und der Hirnnerven treten auf. Fast jeder Patient hat begleitende Anomalien: Hypoplasie des Corpus Callosum, angeborene Herzfehler, atypische Struktur des Gesichtsskeletts.

Pathologie kann bereits im Stadium der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Echografische Anzeichen einer Krankheit werden normalerweise von Spezialisten im zweiten Trimester während einer geplanten Ultraschalluntersuchung festgestellt. Während sich der Fötus entwickelt, werden die Ultraschallindikatoren stärker. Die folgenden Anzeichen sprechen für das Dandy-Walker-Syndrom: Gehirnzysten, Kleinhirnhypotrophie, Ventrikulomegalie. Durch Ultraschall festgestellte abnormale Entwicklung des Fetus - der Grund für den künstlichen Schwangerschaftsabbruch.

Ätiologie und Pathogenese

Die Ursachen des Syndroms sind derzeit nicht bekannt. Es gibt verschiedene medizinische Annahmen bezüglich der ätiologischen Faktoren der Krankheit. Eine der Theorien erzählt von der primären Unterentwicklung der Gehirnstrukturen, die andere von der erhöhten Sekretion von Liquor cerebrospinalis während der Embryogenese. Alle anderen ätiopathogenetischen Hypothesen sind weniger populär und unplausibel..

Die Bildung von Dandy-Walker-Missbildungen ist mit dem Vorhandensein der folgenden Pathologien verbunden:

  • Syringomyelie,
  • Mangel an Corpus Callosum,
  • Kleinhirnpathologie,
  • Infektion oder Verschluss von Cerebrospinalflüssigkeitskanälen,
  • Abnormale Vergrößerung der Ventrikel des Gehirns,
  • Zysten und Tumoren.

Die Kompression von Gehirnstrukturen führt zu neurologischen Funktionsstörungen. Der Schädel ist in der Okzipital- und Frontalebene vergrößert. In den ersten zwei Lebensmonaten wächst der Kopfumfang am intensivsten. Bei Neugeborenen kommt es zu einer Divergenz der Nähte am Schädel und zu einer Ausdünnung der Knochen.

Zu den Faktoren, die zur Entwicklung des Syndroms beitragen, gehören die negativen Auswirkungen der äußeren Umgebung auf den Körper einer schwangeren Frau sowie bestehende chronische Krankheiten. Die häufigsten provozierenden Faktoren:

  1. Virusinfektion - Herpesviren, Röteln, Masern, Cytomegalievirus,
  2. Schlechte Gewohnheiten,
  3. Sucht,
  4. Diabetes mellitus und andere Stoffwechselstörungen,
  5. Autoimmunerkrankungen,
  6. Ionisierende Strahlung,
  7. Antibiotika einnehmen,
  8. Intrauterines Trauma.

Diese Faktoren sind im ersten Schwangerschaftstrimester am gefährlichsten, wenn sich das fetale Zentralnervensystem aktiv entwickelt. In allen anderen Fällen ist die Ursache des Syndroms eine erbliche Veranlagung. Wenn einer der Elternteile an dem Syndrom leidet, ist das Risiko, es beim Kind zu entwickeln, sehr hoch.

Pathogenetische Verbindungen der Dandy-Walker-Anomalie:

  • Verletzung der Entwicklung der Liquor cerebrospinalis,
  • Pathologische Ansammlung von Liquor cerebrospinalis in den Ventrikeln des Gehirns,
  • Liquorkompression von Hirnarealen,
  • Intrakranielle Hypertonie,
  • Schädigung der Hirnnervenkerne,
  • Das Auftreten klinischer Symptome,
  • Bildung von zystischen Hohlräumen im Gehirn, die CSF enthalten,
  • Vergrößerung des Hohlraums,
  • Schädeldeformität,
  • Noch stärkere Kompression der Gehirnstrukturen,
  • Beeinträchtigte Gehirnentwicklung,
  • Verlust der Organfunktionalität.

Symptome

Anzeichen einer durch Ultraschall festgestellten fetalen Fehlbildung:

  1. Zysten und Tumoren im Gehirn,
  2. Verringerung der Größe des Kleinhirns und Verringerung seiner Funktionen,
  3. Ventrikulomegalie,
  4. Äußere Deformitäten - Nichtverschluss des Gaumens und der Oberlippe,
  5. Lochverschluss und fehlende Kanäle im Gehirn,
  6. Nierenanomalien,
  7. Unzulänglichkeit der Strukturen des cerebrospinalen Flüssigkeitssystems,
  8. Absterben der Kleinhirnhälften,
  9. Fisteln im Gehirn.

Die meisten Wissenschaftler erkennen das Dandy-Walker-Syndrom als angeborene Anomalie. Trotzdem können klinische Anzeichen einer Pathologie zuerst bei einem kleinen Kind, einem Schulkind, einem Teenager und sogar einem Erwachsenen auftreten..

Symptome der Pathologie bei Neugeborenen:

  • Überproportional großer Kopf im Vergleich zum Körper,
  • Vorsprung des Hinterkopfes,
  • Osteomalazie der Schädelknochen,
  • Ausbeulende Fontanelle,
  • Einschränkung oder Abnahme der Bewegung der Arme und Beine,
  • Unwillkürliche Bewegungen der Gliedmaßen,
  • Reduzierter Widerstand und Elastizität beim Zusammendrücken von Haut und Weichteilen,
  • Arrhythmie,
  • Ständiges Weinen, Laune, Angst des Kindes,
  • Schwacher Schrei,
  • Deformation des Gesichts,
  • Hyperreflexie,
  • Erhöhte Erregbarkeit,
  • Zucken der Augäpfel,
  • Strabismus,
  • Krampfhafte Kontraktion der Extremitätenmuskulatur,
  • Ständige Beugung der Arme und Beine durch Muskelverspannungen,
  • Kurzzeitige Atemunterbrechung im Schlaf,
  • Gesichtsnervenschaden.

Die Klinik des Dandy-Walker-Syndroms bei Erwachsenen besteht aus folgenden Symptomen:

  1. Kleinhirnsymptome - Nystagmus, ungenaue und breite Bewegungen, Schwindel, Gangänderung, Dysarthrie, gesungene Sprache, Zittern, Bewegungsabweichung, Unfähigkeit, schnelle Wechselaktionen durchzuführen;
  2. Anzeichen von hohem Hirndruck und Hydrozephalus - Angstzustände, Übelkeit, Erbrechen, stumpfe, schmerzende Kopfschmerzen am Morgen, Schwindel, Blässe der Haut, Schwäche, Lethargie, Reaktion auf helles Licht und laute Geräusche, Gehen auf Zehenspitzen mit Hypertonizität der Beinmuskulatur, Lethargie, mnestische Störungen, Unaufmerksamkeit, Krampf-Syndrom, Koma;
  3. Beeinträchtigte motorische Koordination - Schwierigkeiten beim Gehen, Muskelhypertonizität, Muskelkrämpfe und Verspannungen, häufige Anfälle;
  4. Unheilbare Rückständigkeit in der intellektuellen Entwicklung - Patienten erkennen Verwandte nicht, können nicht lesen, Buchstaben unterscheiden, schreiben, werden gereizt, vergesslich;
  5. Symptome von Nierenanomalien - wiederkehrende Rückenschmerzen, erhöhter Blutdruck, Schwellung im Gesicht um die Augen, am Körper und an den Beinen, Schwierigkeiten beim Wasserlassen, Brennen und Jucken während dieses Prozesses, trüber Urin mit blutigem Ausfluss;
  6. Anzeichen einer angeborenen Herzerkrankung - Kurzatmigkeit vor dem Hintergrund geringer körperlicher Anstrengung, erhöhter Herzfrequenz, Manifestation allgemeiner Schwäche und Blässe der Haut, Zyanose, Herzschmerzen, Ohnmacht, Schwellung der Extremitäten;
  7. Syndaktylie, Deformität des Gesichts und des gesamten Schädels, eine Zunahme des Kopfvolumens;
  8. Sehbehinderung - verminderte Sehschärfe, Diplopie.

Das Ergebnis des Syndroms hängt weitgehend von der Tiefe der Läsion des Zentralnervensystems sowie vom Vorhandensein einer kombinierten Pathologie ab, die mit dieser Krankheit einhergeht. Schwerwiegende Komplikationen der Krankheit sind intellektuelle und psychische Defekte, Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung und neurotische Erkrankungen. Mangel an höheren mentalen Funktionen, kognitive Beeinträchtigung und motorische Unbeholfenheit sind die häufigsten Folgen der Krankheit.

Video: Ein Beispiel eines erwachsenen Patienten mit Dandy-Walker-Syndrom

Diagnose

Die Diagnose des Syndroms erfolgt vor und nach der Geburt. Im ersten Fall wird die Anomalie im Fötus während einer Ultraschalluntersuchung einer schwangeren Frau festgestellt. Die Eltern müssen beschließen, die Schwangerschaft abzubrechen oder das Leben des Babys zu retten, das nur leiden und leiden wird.

Dandy-Walker-Syndrom auf einem diagnostischen Bild

Nach der Geburt eines kranken Kindes wird es untersucht und die charakteristischen Symptome, die mit bloßem Auge sichtbar sind, werden aufgedeckt: Muskelhypertonizität, Kehrbewegungen, erhöhtes Kopfvolumen. Dann sammeln Spezialisten Familiengeschichte und fragen die Eltern nach dem Vorhandensein solcher Krankheiten in der Familie. Bestimmung des neurologischen Status - Vorhandensein von Nystagmus, Bewegungsstörung und andere Anzeichen einer Anomalie.

Um Defekte der inneren Organe zu erkennen, ist eine zusätzliche instrumentelle Diagnostik erforderlich: Ultraschall des Herzens, Angiographie, CT und MRT des Gehirns, Nieren. Den Patienten werden eine ophthalmologische Untersuchung, eine Echokardiographie und andere notwendige Methoden zur Untersuchung der Vitalfunktionen des Körpers gezeigt. Für Personen mit Erbkrankheiten in der Familie wird eine medizinische und genetische Beratung mit der Untersuchung des Karyotyps durchgeführt.

Der Heilungsprozess

Das Dandy-Walker-Syndrom ist schwer zu behandeln. Spezialisten verschreiben Patienten eine konservative Therapie, um Anzeichen von Hydrozephalus-, Herz- und Nierenfehlbildungen zu beseitigen.

Die medikamentöse Behandlung wird in Gegenwart einer milden Form des Syndroms mit einem Minimum an klinischen Manifestationen durchgeführt. Den Patienten werden Diuretika "Furosemid", "Veroshpiron", "Indapamid", Beruhigungsmittel "Grandaxin", "Sibazon", Schmerzmittel "Ibuprofen", "Ketarol", Muskelrelaxantien "Midocalm", "Sirdalud" verschrieben..

Beruhigende Abkochungen lindern Reizbarkeit und entlasten den Patienten von Cephalalgie. Um Muskelhypertonie und motorische Dysfunktion zu korrigieren, werden physiotherapeutische Verfahren verschrieben: Entspannungsbäder mit Infusion von Minze, Zitronenmelisse, Baldrian oder ätherischem Öl von Tannennadeln; Tiefenerwärmungstechniken - Ozokerit und Paraffin; Elektrophorese mit Medikamenten auf die Läsion; sowie Bewegungstherapie und therapeutische Massage.

Ein chirurgischer Eingriff ist bei maxillofazialen Anomalien angezeigt. Um den Hirndruck zu senken, wird eine Shunt-Operation oder eine Ventrikulostomie durchgeführt. Sie verbessern den cerebrospinalen Flüssigkeitsfluss und verringern dadurch die Schwere der Manifestationen von hydrozephalen und hypertensiven Syndromen. Die Bypass-Operation stellt die Gehirnfunktion wieder her, lindert neurologische Störungen und verlängert das Leben des Patienten. Gleichzeitig nimmt der Prozentsatz der frühen Mortalität signifikant ab.

In den vierten Ventrikel des Gehirns wird ein Shunt eingeführt, durch den überschüssige Liquor cerebrospinalis in die Bauch- oder Brusthöhle fließt. Spezielle Abflussrohre sind mit einer Ventilvorrichtung ausgestattet, die den Rückfluss von Flottenflüssigkeit verhindert. Eine solche Behandlung lindert den Zustand der Patienten erheblich. In diesem Fall verschwinden nur die klinischen Manifestationen der Krankheit. Die Bypass-Operation kann trotz ihrer Zuverlässigkeit und Funktionalität die Ursache des Syndroms nicht beseitigen.

Prävention und Prognose

Angeborene Syndrome, die auf genetischer Ebene fortschreiten, können nicht verhindert werden. Es ist sinnlos, vorbeugende Maßnahmen durchzuführen. Experten empfehlen allen schwangeren Frauen, regelmäßig einen Frauenarzt aufzusuchen, sich in jedem Trimester einer Ultraschalluntersuchung zu unterziehen und die Empfehlungen des behandelnden Arztes genau zu befolgen.

Das Risiko, beim Fötus eine Pathologie zu entwickeln, steigt, wenn die werdende Mutter raucht, Alkohol trinkt und einen ungesunden Lebensstil führt. Die Folge dieses Verhaltens ist die Bildung von inneren Organdefekten im Fötus..

Die Prognose des Syndroms ist im Allgemeinen schlecht. Die meisten kranken Kinder mit ausgeprägten Anzeichen einer Pathologie sterben im ersten Lebensjahr. Der Rest der Kinder wird nicht in der Lage sein, vollständig zu leben. Aufgrund der bestehenden motorischen und psychischen Störungen sitzen oder stehen sie nicht alleine, sie wachsen geistig zurückgeblieben auf. Die Zusammenarbeit mit Psychologen, einem Defektologen und anderen Spezialisten hilft solchen Patienten nicht. Es ist völlig unmöglich, Abweichungen in der psychophysischen Entwicklung zu beseitigen und neurologische Defekte zu heilen. Kranke Kinder brauchen sorgfältige Pflege und besondere Aufmerksamkeit. Angeborene Defekte des Zentralnervensystems machen eine Person behindert. Hirnfunktionsstörung und fortschreitende Hypertonie - Todesursachen des Patienten.

Das Dandy-Walker-Syndrom ist eine unheilbare angeborene Krankheit, die durch eine Abnormalität des Gehirns, eine Funktionsstörung des Kleinhirns und Störungen der Liquor cerebrospinalis gekennzeichnet ist. Solche pathologischen Veränderungen gehen mit ausgeprägten klinischen Symptomen einher..

Dandy-Walker-Syndrom

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Das Dandy-Walker-Syndrom ist eine seltene und ziemlich schwere Fehlbildung des Kleinhirns und des vierten Ventrikels. Es gilt als angeborene Anomalie bei Kindern und hat eine Prävalenz von 1: 25.000. Dieser Defekt ist gekennzeichnet durch Unterentwicklung oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms, zystische Vergrößerung des vierten Ventrikels und Ausdehnung der hinteren Schädelgrube. Das Syndrom kann von mehreren Anomalien anderer Organe begleitet sein, aber die drei oben genannten können als die wichtigsten angesehen werden. Etwa 70-90% der Patienten haben einen Hydrozephalus, der sich häufig unmittelbar nach der Geburt entwickelt. Glücklicherweise kann die Pathologie bereits im Stadium der Schwangerschaft beobachtet werden..

ICD-10-Code

Ursachen des Dandy-Walker-Syndroms

Leider kann auch die moderne Medizin die Frage, was die Entwicklung des Dandy-Walker-Syndroms verursacht, noch nicht sicher beantworten. Natürlich gibt es einige Risikofaktoren, die in dem einen oder anderen Fall zu intrauterinen Defekten führen können. Für die Bildung dieser Anomalie spielt eine wichtige Rolle:

  1. Viruserkrankungen, an denen die Mutter während der Schwangerschaft leidet (insbesondere sollte man sich in den ersten drei Monaten vor Infektionen hüten).
  2. Cytomegalovirus-Infektion.
  3. Röteln.
  4. Diabetes mellitus oder andere Krankheiten, die mit Stoffwechselstörungen bei der werdenden Mutter verbunden sind.

Sehr oft treten bei Frauen, die an Alkoholismus oder Drogenabhängigkeit leiden, verschiedene fetale Pathologien während der intrauterinen Entwicklung auf. In den meisten Fällen werden diesen Müttern Kinder mit Dandy-Walker-Syndrom geboren. Wenn der Arzt während des Ultraschalls feststellt, dass sich der Fötus abnormal entwickelt, empfiehlt er, die Schwangerschaft abzubrechen. In sehr seltenen Fällen entwickelt sich das Dandy-Walker-Syndrom aus erblichen Gründen.

Pathogenese

Das Dandy-Walker-Syndrom wurde erstmals 1914 von Dandy und Blackfen beschrieben. Nach der Erstbeschreibung wurden zusätzliche Studien durchgeführt, die die verschiedenen morphologischen Merkmale dieses Defekts beschrieben..

Forschungen von D'Agostino im Jahr 1963 und Hart im Jahr 1972 identifizierten die charakteristische Triade des Dandy-Walker-Syndroms, nämlich:

  1. Vollständige oder teilweise Agenese des Wurms
  2. Zystische Dilatation des vierten Ventrikels
  3. Vergrößerung der hinteren Schädelgrube mit aufsteigender Verschiebung der lateralen Nasennebenhöhlen von Nase und Kleinhirn.

Diese Triade ist normalerweise mit einem supratentoriellen Hydrozephalus verbunden, der Komplikationen darstellt und nicht Teil des Missbildungskomplexes ist..

Klassischerweise werden zystische Missbildungen der hinteren Schädelgrube in das Dandy-Walker-Syndrom, die Dandy-Walker-Variante, die Mega-Magna-Zisterne und die Arachnoidalzyste der hinteren Schädelgrube unterteilt - dies sind die Defekte, die diese ausmachen Dandy Walker Komplex.

Dandy Walker Variante kombiniert Hypoplasie des Wurms und zystische Vergrößerung des vierten Ventrikels, ohne die hintere Schädelgrube zu vergrößern.

Dieses Syndrom ist eine angeborene Pathologie, die sich in der Tatsache äußert, dass die cerebrospinalen Flüssigkeitspfade und das Kleinhirn nicht vollständig entwickelt sind. Die Anomalie betrifft vor allem die Löcher, die die beiden Ventrikel (dritte und vierte) mit der Cisterna magna verbinden, und diejenigen, die dieselben Ventrikel mit dem Subarachnoidalraum der Meningen verbinden. Infolge eines gestörten Liquorflusses, der Bildung einer zystischen Liquorbildung in der hinteren Schädelgrube und eines obstruktiven Hydrozephalus infolge einer sekundären zystischen Dilatation des vierten Ventrikels (70-90% der Fälle).

Fehlbildungen des Zentralnervensystems im Zusammenhang mit Dandy-Walker-Anomalien (70% der Fälle):

  • Dysgenese des Corpus callosum (20-25%).
  • Lipom des Corpus Callosum.
  • Holoprosencephalie (25%).
  • Porenzephalie.
  • Dysplasie des cingulösen Gyrus (25%).
  • Schizencephalie.
  • Heterotopie Polymycrogyria / graue Substanz (5-10%).
  • Kleinhirnheterotopie.
  • Occipitale Enzephalozele (7%).
  • Mikrozephalie.
  • Dermoidzyste.
  • Fehlbildungen der Kleinhirnläppchen (25%).
  • Fehlbildungen des unteren Olivenkerns.
  • Hamartoma in einem grauen Hügel.
  • Syringomyelie.
  • Klippel-Feil-Verformung.
  • Spina bifida.

Andere seltene assoziierte Fehlbildungen des Zentralnervensystems (20-33% der Fälle):

  • Orofaziale Deformitäten und Gaumen (6%).
  • Polydaktylie und Syndaktylie.
  • Anomalien des Herzens.
  • Abnormalitäten der Harnwege (polyzystische Nierenerkrankung).
  • Netzhautkatarakt, Aderhautdysgenese, Kolobom.
  • Hämangiom im Gesicht.
  • Hypertelorismus.
  • Meckel-Gruber-Syndrom.
  • Neurokutane Melanose.

Symptome des Dandy-Walker-Syndroms

Diese Abnormalität in der Entwicklung eines Kindes kann mit Hilfe eines Ultraschallscans bereits in den ersten Monaten der Schwangerschaft festgestellt werden. Insbesondere sind alle Symptome dieser Krankheit bereits nach 20 Wochen sichtbar. Der Hauptbeweis für die Entwicklung der Pathologie sind verschiedene Anzeichen einer Hirnschädigung: Zysten in der Schädelgrube sind deutlich sichtbar, das Kleinhirn ist schlecht entwickelt, der vierte Ventrikel ist zu erweitert. In diesem Fall werden die Ultraschallzeichen mit der Entwicklung des Fötus deutlicher..

Im Laufe der Zeit treten Spalten im harten Gaumen und auf der Lippe, eine abnormale Entwicklung der Nieren und eine Syndaktylie auf. Wenn aus irgendeinem Grund während der Schwangerschaft kein Ultraschall durchgeführt wurde, werden die Krankheitssymptome unmittelbar nach der Geburt des Kindes deutlich sichtbar. Aufgrund des hohen Drucks im Schädel sind diese Babys sehr unruhig. Sie entwickeln Hydrozephalus mit Muskelkrämpfen, Nystagmus. In einigen Fällen gibt es möglicherweise keine Anzeichen eines Hydrozephalus.

Erste Anzeichen

  1. Atresie der Löcher von Magendie und Luschka (Verstopfung oder angeborene Abwesenheit).
  2. Der hintere Teil der Schädelgrube nimmt an Größe zu.
  3. Atrophie der Kleinhirnhälften.
  4. Es treten zystische Formationen auf, einschließlich Fisteln.
  5. Hydrozephalus in unterschiedlichem Ausmaß.

Alle diese ersten Anzeichen sind während des fetalen Ultraschalls perfekt sichtbar. Deshalb ist es für schwangere Frauen so wichtig, alle Tests und Untersuchungen rechtzeitig durchzuführen..

Dandy-Walker-Syndrom bei Kindern

A priori wird das Dandy-Walker-Syndrom genau als Kinderkrankheit angesehen. Glücklicherweise ist es ziemlich selten (nur ein Fall bei 25.000 Neugeborenen). Die Symptome können sogar im Mutterleib beobachtet werden, aber wenn dies aus irgendeinem Grund nicht getan wurde, entwickeln Kinder mit dieser Krankheit ziemlich starke und schwere Komplikationen mit dem Alter..

Im Laufe der Zeit treten merkliche Kleinhirnsymptome auf. Bei älteren Babys beginnt die Koordination der Bewegungen zu stören, so dass es für sie ziemlich schwierig ist, sich zu bewegen und zu gehen (manchmal sogar unmöglich). Das Hauptsymptom ist eine schwere geistige Behinderung, die fast unmöglich zu heilen ist. Assoziierte Probleme treten ebenfalls auf: Nierenerkrankungen, Herzerkrankungen, abnormale Entwicklung von Fingern, Gesicht, Händen, Sehschwäche.

Dandy-Walker-Syndrom bei Erwachsenen

Das Dandy-Walker-Syndrom ist eine anatomische und klinische Variante des bösartigen Hydrozephalus. Diese Krankheit ist gekennzeichnet durch Atresie der Löcher im Gehirn sowie Ausdehnung der Ventrikel (dritte und vierte).

Trotz der Tatsache, dass diese Pathologie als angeboren angesehen wird, treten in sehr seltenen Fällen ihre ersten Anzeichen in der frühen Kindheit (im Alter von vier Jahren) oder sogar später auf. Seit langem gibt es keine Symptome für diesen angeborenen Defekt. Dekompensation tritt manchmal nur bei Kindern oder Jugendlichen im schulpflichtigen Alter auf. Ausnahmefälle sind Fälle, in denen die ersten Symptome des Dandy-Walker-Syndroms bei Erwachsenen auftreten..

Zu den Hauptsymptomen der Krankheit bei Erwachsenen gehören:

  1. Die Kopfgrößen nehmen allmählich zu.
  2. Die Knochen des Hinterkopfes beginnen hervorzustehen: sie scheinen hervorzustehen.
  3. Die Koordinierung der Bewegungen ist stark gestört, es treten unscharfe und schwungvolle Bewegungen auf.
  4. Es entsteht ein Nystagmus, der sich in oszillierenden Augenbewegungen von Seite zu Seite äußert.
  5. Häufige Anfälle mit Anfällen.
  6. Der Muskeltonus ist stark erhöht (manchmal bis zur Spastik). Die Muskeln sind in ständiger Spannung.
  7. Die Entwicklung einer geistigen Behinderung, die sich darin äußert, dass eine Person Verwandte nicht erkennt, Briefe nur schwer liest und unterscheidet, kann nicht schreiben.

Dandy-Walker-Syndrom während der Schwangerschaft

Bei der Ultraschalluntersuchung kann das Dandy-Walker-Syndrom in der Regel bereits in der 18. bis 20. Schwangerschaftswoche beobachtet werden. Während dieser Zeit kann eine vollständige oder teilweise Genese des Kleinhirnwurms erkennbar sein. In sehr seltenen Fällen ist eine pränatale Diagnose dieser Krankheit zu einem früheren Zeitpunkt möglich..

DANDY-WALKER-SYNDROM

DANDY-WALKER-SYNDROM

Diagnosemaßnahmen

Die Hauptaufgabe des Arztes ist die pränatale Diagnose der Pathologie. Eine Ultraschalluntersuchung des Fetus ermöglicht es, eine Krankheit zu vermuten und eine Differentialdiagnose mit anderen angeborenen Anomalien (Edwards-Syndrom usw.) durchzuführen. Eine bestätigte Diagnose ist ein Hinweis auf einen Schwangerschaftsabbruch mit Zustimmung der Frau. Nach der Geburt eines Kindes werden diagnostische Maßnahmen nach einem bestimmten Algorithmus durchgeführt:

  1. Sammlung bestehender Beschwerden und externe Untersuchung des Kindes. Der Spezialist erkennt Anomalien in der Struktur der Schädelknochen, eine Vergrößerung der Fontanellen und des Kopfes sowie neurologische Symptome. Letzteres wird durch Muskelhypertonizität und feinmotorische Störungen dargestellt.
  2. Im Gespräch mit den Eltern werden Risikofaktoren für die Entwicklung der Pathologie identifiziert - Infektionskrankheiten, die während der Schwangerschaft übertragen werden, Alkoholismus, Drogenabhängigkeit usw..
  3. Ultraschalluntersuchungen der Strukturen des Zentralnervensystems und der inneren Organe werden durchgeführt. Die Untersuchung ermöglicht es Ihnen, Entwicklungsstörungen zu identifizieren und die Taktik ihrer Behandlung zu bestimmen.
  4. Computertomographie oder Magnetresonanztomographie wird verwendet, um den Zustand der inneren Organe zu untersuchen. Methoden ersetzen Ultraschall, da sie für Ärzte einen höheren diagnostischen Wert haben.
  5. Konsultationen mit einem Kinderarzt, Neurologen, Kardiologen, Augenarzt und anderen Spezialisten, falls angezeigt.

Nur ein Arzt sollte die Ergebnisse der durchgeführten Studien interpretieren. Eine falsche Diagnose ist die Ursache für das Fortschreiten von Störungen des Gehirns und der inneren Organe, die zu schweren Komplikationen führen.

Krankheitsmanifestationen

Die Symptome des Dandy-Walker-Syndroms sind vielfältig. Sowohl eine praktisch normale Entwicklung des Kindes nach der Geburt als auch grobe neurologische Veränderungen sind möglich, die zu schwerer Behinderung und sogar zum Tod führen. Berichten zufolge tritt die normale Entwicklung der Intelligenz in der Hälfte der Fälle eines isolierten Defekts auf, möglicherweise sogar einer versehentlichen Erkennung des Syndroms bei der Untersuchung von Erwachsenen.

Kinder mit Dandy-Walker-Syndrom

Der intrauterine Verlauf der Pathologie wird durch den Grad der Hirnschädigung, eine Zunahme des Hydrozephalus und das Vorhandensein anderer Missbildungen bestimmt. Die Prognose ist signifikant schlechter, wenn das Syndrom vor der Geburt diagnostiziert wird. Bei tiefen Störungen in der Bildung des Gehirns tritt unter anderem das hydrozephale Syndrom in den Vordergrund:

  1. Erhöhter Kopfdurchmesser;
  2. Ausbeulende Fontanelle.

Die Vergrößerung des Schädeldurchmessers ist hauptsächlich auf die Hinterhauptregion zurückzuführen, in der sich eine Zyste bildet, die eine Ausdünnung und Dehnung der Knochenbasis verursacht. Bei schwerem Hydrozephalus wächst der Kopf des Babys in den ersten zwei Monaten aktiv, parallel dazu gibt es eine Divergenz der Nähte zwischen den Knochen vorne oder hinten. Darüber hinaus zeichnen sie sich aus durch:

  • Erhöhte nervöse Erregbarkeit (Reflexe);
  • Augenbewegungsstörungen - Nystagmus, Strabismus;
  • Atemstillstandattacken;
  • Parese des Gesichtsnervs.

Symptome von Kleinhirnstörungen bei Neugeborenen können nicht erkannt werden, und selbst ein schwerer Defekt in der Bildung von Kleinhirnstrukturen verursacht nicht immer signifikante Anzeichen einer Ataxie (Bewegungsstörungen), die nur bei einem Drittel der Patienten festgestellt wird.

Viel häufiger als Bewegungsstörungen gibt es Störungen der geistigen Aktivität, der Intelligenz, die sich vor dem Hintergrund der allgemeinen motorischen "Unbeholfenheit" manifestieren. Bei 25% der Patienten mit einem hypoplastischen Kleinhirn gibt es Anzeichen von Autismus, in deren Zusammenhang Experten versuchen, einen Zusammenhang zwischen Veränderungen des Kleinhirns und Autismus bei Kindern zu finden.

Kinder mit Hydrozephalus in einem frühen Alter sind unruhig, schlafen schlecht, gekennzeichnet durch einen monotonen Schrei, erhöhte Reflexe, schwebende Augenbewegungen und deren Rollen, die Schwere der Hornhautgefäße, ein wahrnehmbares subkutanes Venennetzwerk, wenn der Kopf größer wird. Die spontane motorische Aktivität von Neugeborenen kann geschwächt werden, Krämpfe und Tetraparese sind aufgrund von Muskelhypertonizität möglich.

In einem höheren Alter macht sich eine Verzögerung der geistigen und intellektuellen Entwicklung bemerkbar, Kinder können nicht lernen, werden schnell müde, nehmen neue Informationen schlecht auf, was den Anpassungsprozess äußerst schwierig macht. In schweren Fällen ist Bildung völlig unmöglich, und daher benötigt das Kind ständige Hilfe, Betreuung und Berücksichtigung des Problems der Behinderung von außen.

Die motorische Entwicklung wird spürbar verlangsamt. Bei schweren Anomalien können Kinder nicht lernen, sich umzudrehen, zu kriechen, sich hinzusetzen und rechtzeitig zu gehen, Spielzeug nicht im Auge zu behalten, schnell müde zu werden und oft zu weinen. Mögliche Unterernährung mit Unterernährung, eine allgemeine Abnahme der Immunität, häufige Infektionskrankheiten.

Die Kombination eines Defekts des Nervensystems mit anderen Anomalien bei der Entwicklung von Organen führt zu schwerwiegenden Komplikationen, darunter nicht nur zerebrale Dysfunktion, Demenz, konvulsives Syndrom, sondern auch Herzinsuffizienz, eine Tendenz zu Lungenentzündung mit Herzfehlern, chronischem Nierenversagen und Urämie mit angeborener polyzystischer Erkrankung, die sich verschlimmert das Phänomen des Hirnödems und kann den Tod des Patienten verursachen.

Bei schwerem okklusivem Hydrozephalus kann der Tod im frühen Kindesalter durch Hirnödeme, tödliche Arrhythmien, Atemstillstand aufgrund von Kompression der Hirnstammstrukturen, schwere Lungenentzündung und andere infektiöse Komplikationen auftreten.

Bei Erwachsenen ist eine allmähliche Zunahme des Hydrozephalus mit Kranialgie, vermindertem Gedächtnis und Aufmerksamkeit, Reizbarkeit, Neigung zu Depressionen, morgendlicher Übelkeit und Erbrechen auf der Höhe der Kopfschmerzen möglich. In schweren Fällen tritt ein konvulsives Syndrom auf. Mögliche Probleme bei der Koordination und Ausführung kleiner Bewegungen, Ungewissheit beim Gehen, Sehstörungen.

Ist es möglich, den Zustand des Kindes zu verbessern?

In den meisten Fällen ist die Behandlung der Krankheit völlig sinnlos. Alle therapeutischen Verfahren werden zur Linderung der Symptome eingesetzt. Die Pathologie ist bei jedem Kind unterschiedlich schwer und führt früher oder später zum Tod des Patienten.

In schweren Fällen sterben Kinder in den ersten Monaten nach der Geburt. Wenn die Störungen mit dem Leben vereinbar sind, treten ernsthafte Schwierigkeiten bei der physiologischen und psychologischen Entwicklung des Babys auf. Mit Hilfe der Behandlung können geistige Behinderungen und Bewegungsstörungen nicht beseitigt werden, das Kind kann nicht alleine sitzen und stehen. Der IQ ist niedrig und es gibt keine Möglichkeit, ihn zu beheben.

Wenn die Wassersucht des Gehirns fortschreitet, wird die chirurgische Behandlung in Form eines Bypasses des vierten Ventrikels durchgeführt. Während der Operation normalisiert sich der Abfluss von Liquor cerebrospinalis und der Druck im Schädel nimmt ab.

Wenn das Kind immer noch Nierenerkrankungen, Herzfehler und andere Krankheiten hat, sollte eine geeignete Therapie verordnet werden.

Wenn die Pathologie während der Geburt eines Kindes festgestellt wurde, wird der Frau empfohlen, einen künstlichen Schwangerschaftsabbruch durchzuführen.

Hauptmerkmale

Die Krankheit wird nach dem Grad des Versagens der Entwicklung von Kleinhirnstrukturen klassifiziert. Darauf aufbauend werden vollständige und unvollständige Formen der Krankheit unterschieden..

Die Manifestationen der Krankheit bei Neugeborenen und erwachsenen Kindern sind unterschiedlich. Die ersten Anzeichen, die ein Spezialist bei einem Ultraschall auch in der Schwangerschaft erkennen kann, sind:

  • Die Größe des IV-Ventrikels entspricht nicht der Norm für die Dauer der Schwangerschaft - sie ist signifikant erhöht.
  • Unterentwicklung des Kleinhirns.
  • Das Vorhandensein einer mit Flüssigkeitszysten gefüllten Höhle in der Schädelgrube.

Diese Anzeichen geben dem Arzt Anlass, eine Annahme über das Vorhandensein der beschriebenen Krankheit zu machen. Die Diagnose wird durch eine Kombination von internen und externen Manifestationen bestätigt:

  • Missverhältnis des Schädels des Kindes. Kopf scheint unverhältnismäßig groß.
  • Craniotabes, bei denen die flachen Schädelknochen im Fontanellenbereich dünner werden, kommt es zu einer Erweichung des Knochengewebes.
  • Der Hinterhauptknochen verliert seine korrekte Form.
  • Vergrößerte Fontanellen.
  • Schwäche des Schreiens.
  • Hydrocephalus - eine Ansammlung von Flüssigkeit, die durch eine Verletzung des Abflusses aus den Ventrikeln des Gehirns verursacht wird.
  • Fehlgebildete Kiefer, turbiniert.
  • Nystagmus - unwillkürliche Schwingungsbewegungen der Augäpfel.
  • Unkontrollierte Krampfkontraktionen der Muskeln der Arme und Beine.
  • Syndaktylie - Fusion der digitalen Phalangen der oberen oder unteren Extremitäten.
  • Ständige Beugung der Gliedmaßen aufgrund von Muskelverspannungen (spastische Tetraparese).
  • Motilitätsstörungen.
  • Unruhiges Verhalten.

Bei Kindern ab einem Jahr manifestiert sich die Pathologie in Anfällen von Kopfschmerzen, Übelkeit und Erbrechen, Reizbarkeit, Bewegungsstörungen, Sehstörungen, geistiger und geistiger Verzögerung.

Oft geht die Krankheit mit Herzfehlern, Nierenerkrankungen und Anomalien bei der Entwicklung von Gesichtsknochen einher.

Behandlung

Wenn der Patient keinen Hydrozephalus hat und kein medizinischer Eingriff erforderlich ist, nur dynamische Beobachtung durch einen Kinderarzt, Neuropathologen oder Neurochirurgen.

Die Behandlung klinischer Symptome beim Walker-Syndrom ist palliativ und zielt nur darauf ab, die Symptome zu lindern und, wenn möglich, die Entwicklung der Liquordynamik zu verlangsamen. Die Krankheit ist unheilbar. Patienten haben normalerweise einen Shunt oder eine Ventrikulostomie.

Prognosen

Leider ist die Lebensprognose in den meisten Fällen ungünstig, obwohl in etwa 50% der Fälle die klinischen Symptome minimal sind. Solche Patienten benötigen ständige besondere Pflege und Aufmerksamkeit. Bei einer ausgeprägten Klinik führen zerebrale Dysfunktion und zunehmende Hypertonie zum Tod des Patienten.

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Ätiologie und Pathogenese

Die Ursachen des Syndroms sind derzeit nicht bekannt. Es gibt verschiedene medizinische Annahmen bezüglich der ätiologischen Faktoren der Krankheit. Eine der Theorien erzählt von der primären Unterentwicklung der Gehirnstrukturen, die andere von der erhöhten Sekretion von Liquor cerebrospinalis während der Embryogenese. Alle anderen ätiopathogenetischen Hypothesen sind weniger populär und unplausibel..

Die Bildung von Dandy-Walker-Missbildungen ist mit dem Vorhandensein der folgenden Pathologien verbunden:

  • Syringomyelie,
  • Mangel an Corpus Callosum,
  • Kleinhirnpathologie,
  • Infektion oder Verschluss von Cerebrospinalflüssigkeitskanälen,
  • Abnormale Vergrößerung der Ventrikel des Gehirns,
  • Zysten und Tumoren.

Die Kompression von Gehirnstrukturen führt zu neurologischen Funktionsstörungen. Der Schädel ist in der Okzipital- und Frontalebene vergrößert. In den ersten zwei Lebensmonaten wächst der Kopfumfang am intensivsten. Bei Neugeborenen kommt es zu einer Divergenz der Nähte am Schädel und zu einer Ausdünnung der Knochen.

Zu den Faktoren, die zur Entwicklung des Syndroms beitragen, gehören die negativen Auswirkungen der äußeren Umgebung auf den Körper einer schwangeren Frau sowie bestehende chronische Krankheiten. Die häufigsten provozierenden Faktoren:

  1. Virusinfektion - Herpesviren, Röteln, Masern, Cytomegalievirus,
  2. Schlechte Gewohnheiten,
  3. Sucht,
  4. Diabetes mellitus und andere Stoffwechselstörungen,
  5. Autoimmunerkrankungen,
  6. Ionisierende Strahlung,
  7. Antibiotika einnehmen,
  8. Intrauterines Trauma.

Diese Faktoren sind im ersten Schwangerschaftstrimester am gefährlichsten, wenn sich das fetale Zentralnervensystem aktiv entwickelt. In allen anderen Fällen ist die Ursache des Syndroms eine erbliche Veranlagung. Wenn einer der Elternteile an dem Syndrom leidet, ist das Risiko, es beim Kind zu entwickeln, sehr hoch.

Pathogenetische Verbindungen der Dandy-Walker-Anomalie:

  • Verletzung der Entwicklung der Liquor cerebrospinalis,
  • Pathologische Ansammlung von Liquor cerebrospinalis in den Ventrikeln des Gehirns,
  • Liquorkompression von Hirnarealen,
  • Intrakranielle Hypertonie,
  • Schädigung der Hirnnervenkerne,
  • Das Auftreten klinischer Symptome,
  • Bildung von zystischen Hohlräumen im Gehirn, die CSF enthalten,
  • Vergrößerung des Hohlraums,
  • Schädeldeformität,
  • Noch stärkere Kompression der Gehirnstrukturen,
  • Beeinträchtigte Gehirnentwicklung,
  • Verlust der Organfunktionalität.

Was passiert mit dem Gehirn beim Dandy-Walker-Syndrom?

Die anatomisch klassische Variante der Fehlbildung der hinteren Fossa umfasst:

  1. Hydrozephales Syndrom unterschiedlicher Schwere;
  2. Zystische Höhle im hinteren Teil des Schädels mit einem vergrößerten vierten Ventrikel des Gehirns;
  3. Fehlen oder Unterentwicklung des Kleinhirnwurms, Unterentwicklung seiner Hemisphären.

Der Kleinhirnwurm ist eine Struktur, die sich zwischen seinen Hälften befindet und leitende Nervenfasern trägt. Bei einer Dandy-Walker-Anomalie kann dies durch eine kleine Lücke oder einen großen Abstand zwischen den Hemisphären des Organs dargestellt werden. Bei unvollständiger Abwesenheit des Wurms bildet sich nur in seinem unteren Teil eine schlitzartige Ausdehnung. Vor dem Hintergrund der Pathologie dieser Abteilung wird eine unzureichende Entwicklung der Kleinhirnhälften beobachtet..

Eine obligatorische Komponente des Syndroms ist eine zystische Höhle im hinteren Teil des Schädels, die mit dem Ventrikelsystem kommuniziert oder geschlossen ist und aus dem vierten Ventrikel stammt. Überschüssige Liquor cerebrospinalis und hydrozephales Syndrom sind mit einer Unterentwicklung der Öffnungen dieses Teils des Gehirns (Lyushka und Magendie) verbunden, die den Abfluss von Flüssigkeit sicherstellen. Wenn die ventrikuläre Zyste teilweise mit dem Subarachnoidalraum verbunden ist, wird letzterer als offen bezeichnet, andernfalls wird die Zyste als geschlossen betrachtet.

Die Zyste des vierten Hirnventrikels kann sich spontan in den 3. Ventrikel oder den Subarachnoidalraum öffnen. In diesem Fall werden die Symptome eines Liquorverschlusses etwas abgeschwächt. Der Schweregrad des hydrozephalen Syndroms ist unterschiedlich - von einer leichten Erweiterung des Ventrikelsystems bis zu einem hohen Grad an okklusivem Hydrozephalus ohne Möglichkeit einer Liquorzirkulation.

Viele Experten stellen fest, dass die meisten Babys mit Dandy-Walker-Syndrom bei der Geburt keinen Hydrozephalus als solchen haben, dieser sich jedoch in den ersten Lebensmonaten bildet und progressiv wächst. Daher ist das Fehlen eines hydrozephalen Syndroms unmittelbar nach der Geburt bei Vorliegen einer intrauterin diagnostizierten Pathologie kein Grund dafür Überarbeitung der Diagnose und damit verbundene unbegründete Hoffnungen.

In mehr als der Hälfte der Fälle des Dandy-Walker-Syndroms bei Kindern werden neben den beschriebenen strukturellen Anomalien auch andere Hirndefekte festgestellt - Unterentwicklung oder Abwesenheit des Corpus Callosum, Gehirnzysten, Unterentwicklung oder Fehlen von Windungen, Verschiebung der grauen Substanz im Verhältnis zu ihrer korrekten Lokalisation, was den Verlauf weiter verschärft und ohne diese schwere Pathologie.

MRT-Daten zufolge wurden verschiedene Arten des Dandy-Walker-Syndroms identifiziert:

  • Die klassische Art der Anomalie - die hintere Schädelgrube ist erweitert, der vierte Ventrikel ist zystisch verändert, der Kleinhirnwurm ist teilweise oder vollständig unterentwickelt, seine Hemisphären sind hypoplastisch und das Tentorium ist höher als normal, das Ventrikelsystem kommuniziert nicht mit dem Subarachnoidalraum, Gehirnzysten und das Fehlen des beobachteten Corpus callosum Fast alle Patienten haben einen Hydrozephalus, eine Kompression der Stammstrukturen ist möglich. Der Defekt manifestiert sich klinisch von Geburt an und hat eine schlechte Prognose.
  • Variante Dandy-Walker - morphologische Zeichen sind weniger ausgeprägt als in der klassischen Form, der untere Teil des Kleinhirnwurms ist hypoplastisch, die Ventrikel kommunizieren mit den Zysten- und Liquorräumen, wodurch der Abfluss von Liquor cerebrospinalis sichergestellt wird, weshalb Hydrozephalus selten beobachtet wird. Die hintere Schädelgrube ist normal groß, die Stammstrukturen sind nicht komprimiert.
  • Blakes Taschenzyste ist eine Erweiterung des Ventrikelsystems mit hydrozephalem Syndrom, die Zyste befindet sich unter oder hinter dem Kleinhirn, der Wurm ist relativ gut entwickelt. Der vierte Ventrikel ist erweitert, kommuniziert jedoch nicht mit der okzipitalen CSF-Zisterne.
  • Mega cisterna magna - eine Variante der fokalen Ausdehnung des Subarachnoidalraums im hinteren und unteren Teil der hinteren Schädelgrube mit einer Zunahme des Volumens der Occipitalzisterne, die mit dem vierten Ventrikel und dem Subarachnoidalraum in Verbindung steht.

Erkennung und Diagnose von Krankheiten

In der ersten Phase untersucht der Arzt den Patienten und sammelt eine Anamnese, um die richtige Diagnose zu stellen. Dieses Verfahren findet in dem Fall statt, in dem die Manifestationen der Krankheit erst nach der Geburt bemerkt wurden..

Die zweite Stufe beinhaltet eine neurologische Untersuchung. Darauf entdeckt der Arzt, dass der Patient häufige unwillkürliche Augenbewegungen in verschiedene Richtungen hat (Nystagmus), das Kind eine hervorstehende Fontanelle hat. Der Muskeltonus kann reduziert werden und der Kopf hat Abmessungen, die für ein bestimmtes Alter ungewöhnlich sind (er ist größer)..

Mit einem Ultraschallverfahren können Sie Anzeichen einer Krankheit bei einem Kind im Mutterleib erkennen. Die Methode eignet sich auch in späteren Stadien der Krankheitsentwicklung, wenn das Herz auf Defekte untersucht werden muss..

Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist eine zuverlässige Methode, die eine Diagnose mit einem hohen Maß an Genauigkeit ermöglicht. Untersuchungen zeigen:

  • das Vorhandensein von zystischen Neoplasien in der Schädelgrube;
  • abnorme Entwicklung des Kleinhirns;
  • Erweiterung des vierten Ventrikels;
  • Wassersucht des Gehirns.

Manchmal ist zur Vollständigkeit des Krankheitsbildes eine Konsultation eines Genetikers und eines Neurochirurgen erforderlich.

Behandlungsansätze

Eine vollständige Wiederherstellung ist nicht möglich. Die Therapie kann die Lebenserwartung erhöhen und die Entwicklung von Komplikationen der Krankheit verhindern. Es umfasst konservative Methoden und chirurgische Eingriffe.

Die Operationen zielen darauf ab, den Abfluss von Liquor cerebrospinalis wiederherzustellen. Zu diesem Zweck führen Ärzte eine Bypass-Operation durch - sie schaffen zusätzliche Wege für die Liquor cerebrospinalis. Eine Intervention am vierten Ventrikel des Gehirns reduziert auch die Anzeichen eines Hydrozephalus. Zusätzlich werden Operationen bei Defekten des Herzens, der Nieren und anderer innerer Organe durchgeführt..

Die Krankheit kann beim Fötus oder Neugeborenen festgestellt werden

Die medikamentöse Behandlung beseitigt die wichtigsten Manifestationen der Krankheit. Die Gesamtprognose ändert sich nicht. Bei ausgeprägter Muskelhypertonie werden Medikamente verschrieben, um diese zu reduzieren. Darüber hinaus kann der Arzt andere Medikamente verschreiben:

  • Kortikosteroidhormone - reduzieren die Menge der gebildeten Liquor cerebrospinalis;
  • Medikamente, die Blutgefäße erweitern, den Hirndruck senken, indem sie den Abfluss von Liquor cerebrospinalis verbessern;
  • Diuretika;
  • Betablocker reduzieren die Schwellung des Nervengewebes und den Hirndruck.

Unterstützende Therapie bedeutet:

  • Schmerzmittel aus der Gruppe der nichtsteroidalen Medikamente, die die Schwere der Schmerzen vor dem Hintergrund der intrakraniellen Hypertonie verringern;
  • Aminosäuremittel, die Stoffwechselprozesse in Nervenzellen verbessern und vor Schäden schützen;
  • Beruhigungsmittel zur Erhöhung der Erregbarkeit und Hyperaktivität des Kindes.

Wenn der Patient gleichzeitig Läsionen der inneren Organe hat, wählt der Arzt Mittel aus, um seine Symptome zu reduzieren.

In der Therapie werden nicht-medikamentöse Ansätze verwendet: therapeutische Massage und Sportunterricht sowie Wasserverfahren. Diese Methoden normalisieren den Muskeltonus, lindern Muskelkrämpfe und verringern die Schwere der Schmerzen..

Symptome der Krankheit

Eine ähnliche Erkrankung bei der Entwicklung eines Babys wird festgestellt, wenn bereits zu Beginn der Schwangerschaft eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt wird. Alle Symptome dieser Krankheit sind nämlich bis zur 20. Woche sichtbar. Der Hauptbeweis für das Auftreten einer Pathologie sind alle möglichen Indikatoren, die auf eine Läsion im Gehirn hinweisen: Die zystische Bildung in der Schädelgrube ist deutlich sichtbar, das Kleinhirn ist schlecht entwickelt, der 4. Ventrikel ist übermäßig vergrößert. Darüber hinaus sind die Ultraschallindikatoren stärker ausgeprägt, wenn sich der Fötus entwickelt..

In Zukunft können Sie die Bildung von Spalten im Bereich des harten Gaumens und der Lippen, die Fehlbildung des Nierensystems und Defekte sehen. Wenn bei einer schwangeren Frau aus irgendeinem Grund keine Ultraschalluntersuchung durchgeführt wurde, können die Symptome des Syndroms nach der Geburt des Neugeborenen mit bloßem Auge gesehen werden. Aufgrund des hohen Hirndrucks ist ein solches Kind oft sehr unruhig. Er entwickelt einen Hydrozephalus mit Muskelkrämpfen und Nystagmus. Manchmal fehlen die Symptome des Hydrozephalus.

Zunächst können Sie die Bildung solcher Symptome feststellen:

  • Atresie (Überwachsen oder natürlicher Mangel) der Löcher von Magendie und Luschka;
  • Erweiterung des Volumens der hinteren Schädelgrube;
  • Tod der Kleinhirnhälften;
  • Das Auftreten von zystischer Bildung und Fistel;
  • Hydrocephalus in verschiedenen Stadien.

Diese Symptomatik ist im Ultraschall des ungeborenen Kindes deutlich sichtbar. Aus diesem Grund ist es wichtig, dass die werdende Mutter regelmäßig Forschungen und Tests durchführt..

In Kindern

Eine ähnliche Krankheit wird als Kindheit angesehen. Diese Krankheit manifestiert sich selten, ihre Symptome machen sich bemerkbar, wenn der Fötus während einer Ultraschalluntersuchung gebildet wird. Wenn die Untersuchung aus irgendeinem Grund nicht durchgeführt wurde, ist sie für das Kind mit ziemlich schwerwiegenden Komplikationen behaftet..

In Zukunft treten spürbare Kleinhirnsymptome auf. Bei älteren Kindern tritt eine Störung der motorischen Koordination auf, weshalb sie Schwierigkeiten haben, sich zu bewegen und zu gehen (in einigen Situationen wissen sie sogar gar nicht, wie sie dies tun sollen). Das Hauptsymptom ist eine fast unheilbare Rückständigkeit in der intellektuellen Entwicklung. Sie können auch die Entwicklung verwandter Probleme feststellen: Erkrankungen des Nieren- und Herzsystems, fehlerhafte Bildung von Fingern, Gesicht und Händen sowie Sehstörungen.

Bei Erwachsenen

Diese Krankheit ist eine klinische und anatomische Variante einer unregelmäßigen Wassersucht. Die Pathologie ist gekennzeichnet durch Anzeichen wie Atresie der Löcher im Gehirn und eine Zunahme des Volumens des 3. und 4. Ventrikels.

Obwohl eine solche Anomalie als natürlich angesehen wird, tritt sie manchmal bei einem vierjährigen Kind oder später auf. Seit langem treten keine Anzeichen dieser Krankheit auf. In einigen Situationen ist eine Dekompensation bereits in der Schule oder im Jugendalter spürbar. In den seltensten Situationen können die ersten Indikatoren der Krankheit bei einem Erwachsenen auftreten..

Die Hauptsymptome dieser Krankheit im Erwachsenenalter sind wie folgt:

  • Eine allmähliche Zunahme des Kopfvolumens;
  • Schwere Störung der motorischen Koordination, Auftreten ungenauer und breiter Bewegungen;
  • Bildung von Nystagmus, manifestiert sich in Flimmerbewegungen von einer Seite zur anderen;
  • Die Bildung häufiger Krampfanfälle;
  • Stark erhöhter Muskeltonus (manchmal tritt Spastik auf). Die Muskeln sind ständig angespannt.
  • Es entwickelt sich eine geistige Behinderung, die sich in der Unfähigkeit, Verwandte zu erkennen, dem schwierigen Lesen und dem Unterschied zwischen Buchstaben sowie der Unfähigkeit, etwas zu schreiben, manifestiert.

Dandy Walker Missbildungsbehandlung

Jede der Formen der Anomalie ist durch einen bestimmten Schweregrad gekennzeichnet. Neugeborene mit schwerer Störung haben wenig Überlebenschancen. Wenn der Defekt mit dem Leben des Babys vereinbar ist, ist seine geistige Entwicklung mit großen Problemen verbunden. Jeder Elternteil, der eine solche Diagnose gehört hat, sollte darauf vorbereitet sein, dass sein Kind für immer ein geringes Maß an Intelligenz hat. In diesem Fall kann kein Korrekturtraining helfen. Es ist fast unmöglich, eine genaue Prognose abzugeben, aber die Wahrscheinlichkeit des Todes ist extrem hoch..

Darüber hinaus ist es praktisch sinnlos, die Anomalie zu behandeln und auf eine vollständige Genesung zu hoffen. Wenn die Wassersucht des Gehirns zunimmt, plant der Arzt eine chirurgische Behandlung. Die Druckreduzierung im Schädel wird durch Umgehen des vierten Hirnventrikels erreicht.

Alle Therapien nach der Diagnose sind auf das Symptommanagement ausgerichtet. Bewegungsstörungen und geistige Behinderung machen elementare unabhängige Handlungen des Kindes unmöglich - der Patient kann nicht sitzen, stehen, geschweige denn gehen.

Da die Anomalie mit Störungen in der Arbeit anderer Organe einhergeht, sollten therapeutische Maßnahmen von möglichen Problemen mit Herz und Nieren geleitet werden. Pathologische Veränderungen im Gesicht erfordern ebenfalls besondere Aufmerksamkeit. In diesem Fall können Sie nicht auf qualifizierte medizinische Versorgung verzichten..

Wenn bei einem Kind im Mutterleib eine Anomalie festgestellt wird, stehen die Eltern vor einer schwierigen Frage: Sie müssen die Schwangerschaft beenden oder einer Geburt zustimmen

Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass das Kind sein ganzes Leben lang an einer unheilbaren Krankheit leiden wird.

Chirurgische Eingriffe sind mit Komplikationsrisiken behaftet. Dies ist jedoch die einzige Möglichkeit, den Patienten von wachsenden Symptomen zu entlasten, den Flüssigkeitsstand in den Ventrikeln zu verringern und den Abfluss zu normalisieren. Die Bypass-Operation erzeugt einen künstlichen Kanal, durch den überschüssige Liquor cerebrospinalis in die Bauch- oder Brusthöhle fließt.

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