Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, erbliche motorisch-sensorische Neuropathie Typ I, erbliche Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie, CMT, neurale Amyotrophie

Die Charcot-Krankheit (in der Literatur auch als "Charcot-Marie-Krankheit", "Charcot-Marie-Tooth-Krankheit", ICD-G60-Code) ist eine genetisch bedingte chronische Erkrankung des Nervensystems, die durch die Entwicklung einer ständig fortschreitenden peripheren Polyneuropathie gekennzeichnet ist.

Die Häufigkeit der Diagnose der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit liegt laut Statistik bei zweieinhalbtausend Patienten in einem Fall. Die ersten Symptome treten in jungen Jahren auf. Die Schwere der Symptome und die Fortschreitungsrate der Charcot-Marie-Krankheit sind für jeden Patienten unterschiedlich. Der Prozentsatz der krankheitsbedingten Behinderung ist sehr hoch.

Ursachen der Charcot-Krankheit:

• PMP22-Genmutation;
• MPZ-Mutation;
• GJB1-Mutation;
• MFN-Mutation usw..

• autosomal dominant (am häufigsten);
• autosomal rezessiv;
• X-verknüpft.

Die Krankheit hat viele Formen, die durch verschiedene Arten von Mutationen verursacht werden. Die Lebensqualität und die Fähigkeit, mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit zu arbeiten, sind erheblich beeinträchtigt, dies hat jedoch normalerweise keinen Einfluss auf die Lebenserwartung.

Symptome der Charcot-Krankheit, die mit einer Schädigung der motorischen und sensorischen Nervenfasern verbunden sind. Die Diagnose der Charcot-Marie-Krankheit besteht darin, Diagnosen auszuschließen, die ein ähnliches klinisches Bild vermitteln können, und DNA-Diagnosen durchzuführen. Da jedoch nicht alle Arten von Mutationen bekannt sind, ist dies nicht immer informativ.

Die Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine symptomatische Therapie. Eine spezifische Behandlung befindet sich derzeit noch in der Entwicklung.

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Symptome der Charcot-Krankheit

Die Symptome der Shark-Marie-Krankheit treten in jungen Jahren auf, meist vor dem zwanzigsten Lebensjahr. Die Krankheit schreitet allmählich voran, die Patienten behalten ihre Fähigkeit zur Arbeit und Selbstversorgung für eine lange Zeit. Die Gründe, die die Entwicklung der Krankheit beschleunigen, können virale und bakterielle Infektionen, die Exposition gegenüber ungünstigen Umweltfaktoren, Verletzungen, Vitaminmangel usw. sein..

Laut ICD-10 wird die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit als "G60 Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie" kodiert, was in gewissem Maße mit dem Krankheitsbild zusammenhängt.

Zu Beginn der Krankheit sind übermäßige Müdigkeit, die Unfähigkeit, lange an einem Ort zu stehen, ein Gefühl der Taubheit, "Kriechen" besorgt, und dann tritt eine atrophische Läsion der Fußmuskeln auf, die oft symmetrisch ist. Die Untersuchung zeigt den Verlust von Sehnenreflexen. Der Fuß ist so stark deformiert, dass die Patienten nicht laufen können und sich auf die Fersen stützen. Im Verlauf wirkt sich der atrophische Prozess auf die Beine und Oberschenkel aus.

Die Weiterentwicklung der Krankheit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit führt zum Zurückziehen der Hände in den Prozess und dann der Unterarme. Die Muskeln von Nacken, Rumpf und Schultergürtel verkümmern nicht. Die Muskeln der proximalen Regionen nehmen kompensatorisch zu.

Alle Arten von Empfindlichkeit sind verletzt, aber oberflächlich, insbesondere die Temperatur.

Diagnose von Morbus Charcot

• Untersuchung durch einen Neurologen;
• Laborforschung;
• Instrumentelle Forschung;
• DNA-Forschung.

Eine vollständige Untersuchung ist erforderlich, um Krankheiten auszuschließen, bei denen das klinische Bild ähnlich ist. Dazu gehören: laterale Amiosklerose, Myotonie, metabolische Neuropathie. Eine Muskelbiopsie wird durchgeführt, um chronische Polyneuropathien auszuschließen.

Behandlung der Charcot-Krankheit

Alle Behandlungen für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit sind nicht radikal. Die symptomatische Behandlung umfasst medikamentöse Therapie, physikalische Therapie, orthopädische Behandlung usw..

Die physiotherapeutische Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit umfasst Bewegungstherapie, Massage, Elektrophorese, diadynamische Therapie, therapeutische Schlammtherapie, verschiedene Arten von Bädern usw..

Die medikamentöse Therapie zielt darauf ab, die Ernährung der Muskelfasern zu verbessern. Zu diesem Zweck werden Cocarboxylase, Glucose, Adenosintriphosphat usw. verschrieben. Antioxidationsmittel, Arzneimittel, die die Mikrozirkulation verbessern, und Vitamine sind ebenfalls weit verbreitet. Medikamente, die die Aktivität von Acetylcholinesterase hemmen und den Acetylcholinspiegel erhöhen, beispielsweise Proserin, Galantamin, haben sich bewährt..

Die Weiterentwicklung neuer Medikamente für radikale Maßnahmen ist eine Welt ohne Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Das Fortschreiten der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit hat keinen Einfluss darauf, wie lange die Patienten leben.

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Charcot-Krankheit

Allgemeine Information

Die neuronale Amyotrophie von Charcot Marie Tooth vereint eine Gruppe erblich fortschreitender chronischer Polyneuropathien:

• Refsum-Krankheit;
• Dejerine-Sott-hypertrophe Neuropathie;
• Russi-Levy-Syndrom.

Die Häufigkeit des Auftretens variiert zwischen 2 und 36 Fällen pro 100.000 Einwohner. Neuronale Amyotrophie ist hauptsächlich familiärer Natur und die klinischen Symptome können bei verschiedenen Verwandten sehr unterschiedlich sein. Parallel dazu werden sporadische Varianten des Verlaufs der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit aufgezeichnet. Neuronale Amyotrophie betrifft häufiger Männer.

Charcot-Krankheit Marie Tooth bezieht sich auf mehrere Krankheiten gleichzeitig, die nach Jean-Martin Charcot benannt sind:

• Die Lou-Gehrig-Krankheit oder das Amyotrophe Lateralsyndrom ist eine degenerative Muskelerkrankung. Laut Wikipedia wurde die Krankheit nach dem berühmten amerikanischen Baseballspieler Henry Louis Gehrig benannt, der unter dieser Pathologie litt. Ein anderer Name ist Amyotrophe Lateralsklerose.
• Arthropathie oder Morbus Charcot ist eine neuropathische Arthropathie. Charakterisiert durch fortschreitende Degeneration des Gewichtsgelenks.
• Das Charcot-Marie-Tooth-Syndrom ist eine erbliche demyelinisierende Krankheit, die das periphere Nervensystem betrifft (Quelle Wikipedia)..

Pathogenese

Die meisten Formen der Krankheit sind mit einer Schädigung der Myelinscheiden in den Fasern der peripheren Nerven verbunden. Viel seltener ist die Pathologie der Axone (Axialzylinder, die entlang der Mitte der Nervenfaser verlaufen). Degenerative Veränderungen werden auch in Galliens Traktaten (dem leitenden System der tiefen Empfindlichkeit im Rückenmark), Neuronen der vorderen Hörner, Wirbelsäulenwurzeln (anterior und posterior) und Clark-Säulen (siehe posteriorer Wirbelsäulentrakt) beobachtet..

Vor dem Hintergrund einer Funktionsstörung des peripheren Nervensystems entwickelt sich eine Muskelatrophie, die einzelne Gruppen von Myofibrillen betrifft. Mit fortschreitender Pathologie werden die Kerne des Sarkolemmas verschoben, die interstitielle Proliferation des Bindegewebes und die Myofibrillen beschädigt. Mit dem Wachstum der hyalinen Degeneration von Myofibrillen wird deren Zerfall beobachtet.

Einstufung

Es gibt zwei Arten von Charcots neuronaler Amyotrophie. Die Unterscheidung basiert auf einer Reihe von Merkmalen, aber im Allgemeinen sind die klinischen Symptome bei beiden Typen ähnlich..

• Ich tippe. Charakteristisch ist eine deutliche Abnahme der Leitungsgeschwindigkeit von Nervenimpulsen. Die Nervenbiopsie zeigt eine segmentale Demyelinisierung der Nervenfasern und eine hypertrophe Proliferation nicht betroffener Schwann-Zellen.
• II Typ. Die Geschwindigkeit der Impulse leidet praktisch nicht, und die Analyse der Biopsieprobe zeigt eine axonale Degeneration.

Es gibt auch einen Zusammenhang zwischen Friedreich-Ataxie und Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Bei einigen Patienten mit CMT werden klinische Symptome der Friedreich-Ataxie diagnostiziert und umgekehrt (im Laufe der Zeit). Es gibt auch Zwischenformen dieser Krankheiten. In der medizinischen Praxis werden Fälle des Nachweises der Friedreich-Ataxie bei einigen Verwandten und der CMT-Amyotrophie bei anderen beschrieben..

Ursachen

Bisher gibt es keine verlässlichen Daten zu den Ursachen für die Entwicklung der neuralen Amyotrophie in der praktischen Neurologie. Bei 70-80% der Patienten mit Morbus Charcot wurde 1 Region von Chromosom 17 dupliziert. Die Pathologie hat verschiedene Formen, die durch Mutationen verschiedener Gene verursacht werden. Die Krankheit ist durch eine autosomal dominante Vererbungsart mit einer Penetranzrate von 83% gekennzeichnet. Fälle von autosomal rezessiver Vererbung wurden ebenfalls berichtet..

Symptome der Charcot-Krankheit

Die Krankheit beginnt mit einer symmetrischen Muskelatrophie in den distalen unteren Extremitäten. Die ersten Symptome treten im Alter von 10 bis 15 Jahren auf, viel seltener im Alter von 16 bis 30 Jahren. Patienten bemerken eine schnelle Ermüdung der Füße, wenn sie längere Zeit an einem Ort stehen. Das Symptom des "Trampelns" wird ebenfalls registriert - der Patient wird an einer Stelle mit Füßen getreten, um die Last zu entlasten.

In einigen Fällen beginnt die Krankheit mit einer Verletzung der Empfindlichkeit der Füße und sehr oft mit Parästhesien (einem Gefühl des Krabbelns in den Füßen). Ein charakteristisches frühes Anzeichen der Krankheit ist das Fehlen von Achilles- und dann Sehnen-Kniereflexen. Patienten klagen häufig über schmerzhafte, paroxysmale Kontraktionen in den Wadenmuskeln, die sich nach längerer körperlicher Aktivität oder nachts verstärken.

Anfänglich betrifft die Atrophie nur die Extensoren und Abduktoren des Fußes, was zum Herabhängen des Fußes und zur Unfähigkeit führt, auf den Fersen zu gehen. Es tritt ein charakteristischer, spezifischer Gang auf, der dem Schritt ähnlich ist - das Gehen eines Pferdes. Ferner breitet sich die Atrophie auf die Muskulatur und die Beuger des Fußes aus. Bei völliger Schädigung der Fußmuskulatur entwickelt sich eine Verformung mit einem hohen Fußgewölbe, ähnlich wie bei Friedreichs Fuß, die Finger erhalten eine bestimmte hammerartige Form. Während der pathologische Prozess fortschreitet, beeinflusst der pathologische Prozess die proximalen Teile der Beine - den unteren Teil der Oberschenkel und Unterschenkel, ein "baumelnder Fuß" entwickelt sich und die Beine nehmen die Form von umgekehrten Flaschen an.

Ferner schreitet die Krankheit fort und betrifft die distalen Teile der Hände - zuerst die Hand, und dann betrifft die Atrophie auch die Muskeln der Unterarme. Die Hand ähnelt der Pfote eines Affen aufgrund der Niederlage von Thenar und Hypotenar. Atrophische Veränderungen werden niemals in den Muskeln von Schultergürtel, Rumpf und Nacken festgestellt.

Sehr oft wird ein leichtes faszikuläres Zucken der Muskeln der Arme und Beine festgestellt. In einigen Fällen tritt eine kompensatorische Hypertrophie in den Muskeln der proximalen Extremitäten auf. Sensorische Störungen äußern sich in einer totalen Hypersthesie. Schmerz- und Temperaturempfindlichkeit leiden mehr als tiefe Empfindlichkeit. In den betroffenen Gliedmaßen kommt es selten zu Schwellungen und Zyanose der Haut.

Die klinischen Symptome der CMT-Krankheit schreiten sehr langsam voran. Das Zeitintervall zwischen der Niederlage des oberen und unteren Gürtels kann bis zu 10 Jahre betragen. Patienten bleiben lange arbeitsfähig. Verschiedene exogene Faktoren können sich negativ auf die Entwicklungsrate des pathologischen Prozesses auswirken:

• Schädel-Hirn-Trauma;
• Unterkühlung;
• frühere Infektionen (Röteln, Mononukleose, Masern, SARS, Mandelentzündung);
• Hypovitaminose;
• Wirbelsäule, Rückenmarksverletzung.

Analysen und Diagnosen

Neuropathologen und Orthopäden sind an der Untersuchung von Patienten mit Verdacht auf Charcot-Marie-Tooth-Krankheit beteiligt. Bei der Erstuntersuchung wird das Alter des Patienten angegeben, in dem die charakteristischen Symptome erstmals auftraten. Es ist obligatorisch, eine Familienanamnese zu sammeln, um das Vorhandensein ähnlicher genetischer Krankheiten bei Verwandten zu klären. Während der Untersuchung achtet der Arzt auf die Verformung der Hände und Füße, auf eine Gangänderung.

Während einer neurologischen Untersuchung eine Abnahme des Tonus in den distalen Teilen der oberen und unteren Extremitäten, eine Abnahme der Empfindlichkeit der Haut und eine Schwächung (bis zu einer vollständigen Abwesenheit) der Sehnenreflexe (Knie, Achilles).

Grundlagenforschungsmethoden:

• ENMG. Es werden Anzeichen einer demyelinisierenden und axonalen Neuropathie diagnostiziert, die sich in einer Abnahme der Amplitude der M-Antworten und einer Abnahme der Geschwindigkeit der Impulsleitung entlang der motorischen Nerven äußert.
• Histologie. Bei der Analyse einer Biopsie des N. tibialis werden eine Myelinatrophie, eine Abnahme der Anzahl der Myelinfasern und eine Proliferation der Bindegewebsfasern festgestellt. Eine Biopsie der Nervenfaser zeigt ein charakteristisches morphologisches Zeichen - "Knollenköpfe"..
• Computergestützte Pallästhesiometrie. Das diagnostische Verfahren zeigt das Vorhandensein oder Fehlen einer Abnahme der Schwingungsempfindlichkeit, was das früheste Zeichen für die Manifestation der Krankheit ist.
• DNA-Analyse. Zur vollständigen Überprüfung der Diagnose wird eine DNA-Analyse durchgeführt, mit der eine Verdoppelung des PMP22-Gens - eines Proteins des peripheren Myelins auf Chromosom 17 - identifiziert werden kann.

Die Differentialdiagnose wird bei Krankheiten durchgeführt:

• Guillain Barre-Syndrom;
• Adrenoleukodystrophie;
• spinale Muskelatrophie von Werdnig-Hoffmann;
• Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit.

Behandlung

Die Therapie für Patienten mit Morbus Chateau wird stationär durchgeführt. Es gibt keine spezifische Behandlung, um das Fortschreiten der Demyelinisierung und der axonalen Degeneration zu verlangsamen. Eine individuelle, gut gewählte Therapie verbessert die Lebensqualität des Patienten.

Charcot-Marie-Tooth neuronale Amyotrophie

Die neurale Amycotrophie nach Charcot-Marie-Tooth ist eine fortschreitende chronische Erbkrankheit mit einer Schädigung des peripheren Nervensystems, die zu einer Muskelatrophie der distalen Beine und dann der Arme führt. Neben Atrophien, Hypästhesie und Aussterben der Sehnenreflexe wird ein Zucken der Faszikelmuskulatur beobachtet. Zu den diagnostischen Maßnahmen gehören Elektromyographie, Elektroneurographie, genetische Beratung und DNA-Diagnostik sowie Nerven- und Muskelbiopsie. Symptomatische Behandlung - Kurse der Vitamintherapie, Anticholinesterase, Stoffwechsel-, Antioxidans- und Mikrozirkulationstherapie, Bewegungstherapie, Massage, Physiotherapie und Hydrotherapie.

ICD-10

• Ursachen
• Pathogenese
• Einstufung
• Symptome
• Komplikationen
• Diagnose
• Behandlung der neuralen Amyotrophie Charcot-Marie-Tooth
  • Drogen Therapie
  • Nicht medikamentöse Therapie
  • Operation
  • Experimentelle Behandlung
• Prognose und Prävention
• Behandlungspreise

Allgemeine Information

Die Charcot-Marie-Tooth-Neuronale Amyotrophie (CMT) gehört zu einer Gruppe progressiver chronischer erblicher Polyneuropathien, zu denen das Russi-Levy-Syndrom, die hypertrophe Dejerine-Sott-Neuropathie, die Refsum-Krankheit und andere seltenere Krankheiten gehören.

Nach verschiedenen Quellen tritt eine neuronale Charcot-Marie-Tooth-Amyotrophie mit einer Häufigkeit von 2 bis 36 Fällen pro 100.000 Einwohner auf. Oft ist die Krankheit familiärer Natur, und bei Mitgliedern derselben Familie können die klinischen Manifestationen in ihrer Schwere variieren. Daneben werden auch sporadische CMT-Varianten beobachtet. Männer werden häufiger krank als Frauen.

Ursachen

Bis heute verfügt die praktische Neurologie als Wissenschaft nicht über verlässliche Informationen über die Ätiologie und Pathogenese der neuralen Amyotrophie. Studien haben gezeigt, dass 70-80% der Patienten mit CMT, bei denen Gentests durchgeführt wurden, eine Duplikation einer bestimmten Region des 17. Chromosoms aufwiesen. Es wurde festgestellt, dass die neuronale Charcot-Marie-Tooth-Amyotrophie verschiedene Formen aufweist, wahrscheinlich aufgrund von Mutationen verschiedener Gene. Zum Beispiel fanden die Forscher heraus, dass in Form von CMT, die durch eine Mutation im MFN2-Gen verursacht wird, das das mitochondriale Protein codiert, ein Gerinnsel von Mitochondrien auftritt, das ihre Bewegung entlang des Axons stört.

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist durch eine autosomal dominante Vererbung mit einer Penetranzrate von 83% gekennzeichnet. Es gibt auch Fälle von autosomal rezessiver Vererbung.

Pathogenese

Es wurde festgestellt, dass die meisten Formen der CMT mit einer Schädigung der Myelinscheide peripherer Nervenfasern verbunden sind. Weniger häufig gibt es Formen mit einer Pathologie der Axone - Axialzylinder, die in der Mitte der Nervenfaser verlaufen. Degenerative Veränderungen betreffen auch die vorderen und hinteren Wurzeln des Rückenmarks, die Neuronen der vorderen Hörner, den Gallischen Trakt (Wirbelsäulenwege mit tiefer Empfindlichkeit) und die Clark-Säulen, die mit dem hinteren Rückenmark zusammenhängen.

Zweitens entwickelt sich infolge einer Funktionsstörung der peripheren Nerven eine Muskelatrophie, die einzelne Gruppen von Myofibrillen betrifft. Das weitere Fortschreiten der Krankheit ist gekennzeichnet durch Verschiebung der Kerne des Sarkolemmas, Hyalinisierung der betroffenen Myofibrillen und interstitielle Proliferation des Bindegewebes. Anschließend führt die zunehmende hyaline Degeneration der Myofibrillen zu deren Zerfall.

Einstufung

In der modernen neurologischen Praxis wird die Charcot-Marie-Tooth-Neuronale Amyotrophie in zwei Typen unterteilt. Klinisch sind sie praktisch homogen, weisen jedoch eine Reihe von Merkmalen auf, die eine solche Unterscheidung ermöglichen..

• Die neuronale Amyotrophie vom Typ I ist durch eine signifikante Abnahme der Geschwindigkeit der Nervenimpulsleitung gekennzeichnet. Die Nervenbiopsie zeigt eine segmentale Demyelinisierung der Nervenfasern und ein hypertrophes Wachstum nicht betroffener Schwann-Zellen.
• Bei Amyotrophie von CMT Typ II leidet die Leitungsrate leicht, die Analyse einer Biopsie zeigt eine axonale Degeneration.

Die Beziehung zwischen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und der Friedreich-Ataxie wurde festgestellt. In einigen Fällen zeigen Patienten mit CMT schließlich typische Anzeichen der Friedreich-Krankheit und umgekehrt - manchmal wird die Klinik für Friedreich-Ataxie nach vielen Jahren durch Symptome einer neuralen Amyotrophie ersetzt. Einige Autoren beschreiben die Zwischenformen dieser Krankheiten. Es gab Fälle, in denen bei einigen Familienmitgliedern Friedreich-Ataxie und bei anderen CMT-Amyotrophie diagnostiziert wurde.

Symptome

Die neurale Amyotrophie nach Charcot-Marie-Tooth beginnt mit der Entwicklung einer symmetrischen Muskelatrophie in den distalen Beinen. Die ersten Symptome manifestieren sich normalerweise in der ersten Hälfte des zweiten Lebensjahrzehnts, seltener im Zeitraum von 16 bis 30 Jahren. Sie bestehen in einer erhöhten Ermüdung der Füße, wenn es notwendig ist, längere Zeit an einem Ort zu stehen. In diesem Fall gibt es ein Symptom des "Trampelns" - um die Ermüdung der Füße zu lindern, greift der Patient auf das Gehen vor Ort zurück.

In einigen Fällen manifestiert sich die neuronale Amyotrophie in sensorischen Störungen in den Füßen, meist in Parästhesien in Form von kriechenden Kriechen. Ein typisches frühes Anzeichen für CMT ist das Fehlen von Achilles und später von Kniesehnenreflexen. Das Hauptsymptom, auf das die Patienten selbst am häufigsten achten, sind paroxysmale schmerzhafte Kontraktionen in den Wadenmuskeln (Krämpfe), die nachts oder nach längerer körperlicher Anstrengung verschlimmert werden.

Anfänglich auftretende Atrophien betreffen hauptsächlich die Abduktoren und Extensoren des Fußes. Das Ergebnis ist ein hängender Fuß, die Unfähigkeit, auf den Fersen zu gehen, und ein eigenartiger Gang, der an das Tempo eines Pferdes erinnert - Schritt. Ferner sind die Adduktormuskeln und Beuger des Fußes betroffen. Eine totale Atrophie der Fußmuskulatur führt zu einer Verformung mit einem hohen Bogen, ähnlich wie bei Friedreichs Fuß; Hammerzehen werden gebildet. Allmählich bewegt sich der atrophische Prozess zu den proximaleren Teilen der Beine - den Unterschenkeln und den Unterschenkeln. Infolge einer Atrophie der Beinmuskulatur tritt ein baumelnder Fuß auf. Aufgrund der Atrophie der distalen Teile der Beine nehmen die Beine die Form von umgekehrten Flaschen an, während die Muskelmasse der proximalen Teile erhalten bleibt.

Mit dem weiteren Fortschreiten der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit treten häufig Atrophien in den Muskeln der distalen Arme auf - zuerst in den Händen und dann in den Unterarmen. Durch die Atrophie von Hypotenar und Thenar wird die Hand wie eine Affentatze. Der atrophische Prozess betrifft niemals die Muskeln des Halses, des Rumpfes und des Schultergürtels.

Häufig geht die Charcot-Marie-Tooth-Neuronale Amyotrophie mit einem leichten faszikulären Zucken der Muskeln der Arme und Beine einher. Eine kompensatorische Hypertrophie der Muskeln der proximalen Extremitäten ist möglich. Sensorische Störungen bei der neuralen Amyotrophie sind durch eine totale Hypästhesie gekennzeichnet, die oberflächliche Empfindlichkeit (Temperatur und Schmerz) leidet jedoch viel stärker. In einigen Fällen kommt es zu Zyanose und Schwellung der Haut der betroffenen Gliedmaßen.

Ein langsames Fortschreiten der Symptome ist typisch für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. Der Zeitraum zwischen der klinischen Manifestation der Krankheit aufgrund der Läsion der Beine und vor dem Auftreten einer Atrophie an den Händen kann bis zu 10 Jahre betragen. Trotz der ausgeprägten Atrophie behalten die Patienten ihren Arbeitszustand lange bei. Verschiedene exogene Faktoren können das Fortschreiten der Symptome beschleunigen: frühere Infektionen (Masern, infektiöse Mononukleose, Röteln, Mandelentzündung, ARVI), Unterkühlung, TBI, Rückenmarksverletzung, Hypovitaminose.

Komplikationen

Die neurale Amyotrophie nach Charcot-Marie-Tooth ist durch eine frühe Behinderung gekennzeichnet. Infolge einer fortschreitenden Atrophie der distalen Extremitäten und schwerer sensorischer Störungen verlieren die Patienten allmählich die Fähigkeit, unabhängig zu gehen. Aufgrund grober Deformitäten der Hände können sich die Patienten nicht selbst bedienen. Gelenkkontrakturen erfordern häufig eine chirurgische Korrektur.

In den frühen Stadien der Krankheit führen Schwäche der Beinmuskulatur, Hypästhesie und Hyporeflexie zu häufigen Stürzen, was die Wahrscheinlichkeit von Verletzungen und Frakturen erhöht. Die größten Nebenwirkungen treten bei einer Kombination aus Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und Friedreich-Ataxie auf. Dazu gehören Blindheit, Kardiomyopathie, Atemversagen.

Diagnose

Die Patienten werden von Neurologen und Orthopäden betreut. Bei der Befragung des Patienten wird das Alter angegeben, in dem die Symptome auftraten (bei CMT-Erkrankungen ist die Manifestation im Alter von 15 bis 25 Jahren typisch). Eine Familiengeschichte ist wichtig (das Vorhandensein eines nahen Verwandten mit dieser Pathologie). Bei einer allgemeinen Untersuchung wird auf eine Gangänderung, Deformität der Füße und Hände geachtet.

Die neurologische Untersuchung zeigt eine Abnahme des Tons der distalen oberen und unteren Extremitäten, eine Schwächung oder völlige Abwesenheit von Sehnenreflexen (Achilles, Knie) und eine Abnahme der Hautempfindlichkeit. Zur Klärung der Diagnose werden folgende Forschungsmethoden durchgeführt:

• ENMG. Bei der Elektroneuromyographie werden Anzeichen einer axonalen und demyelinisierenden Neuropathie festgestellt - eine Verlangsamung der Geschwindigkeit der Leitung eines Impulses entlang der motorischen Nerven, eine Abnahme der Amplitude der M-Antworten.
• Computergestützte Pallästhesiometrie. Mit diesem Diagnoseverfahren können Sie die Abnahme der Vibrationsempfindlichkeit - die frühesten Anzeichen einer CMT-Erkrankung - objektiv beurteilen.
• Histologie. Eine histologische Untersuchung einer Biopsie des Nervus tibialis zeigt eine Abnahme der Anzahl der Myelinfasern, eine Proliferation der Bindegewebsfasern und eine Myelinatrophie.
• DNA-Analyse. Bestätigende Forschungsmethode zur Überprüfung der Diagnose. Duplikationen des peripheren Myelinprotein-Gens (PMP22) auf Chromosom 17 werden nachgewiesen.

Die Differentialdiagnose der neuralen Amyotrophie nach Charcot-Marie-Tooth sollte bei erblichen neuromuskulären Erkrankungen (Werdnig-Hoffmann-Muskelatrophie, Adrenoleukodystrophie, Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit) und erworbenen chronischen Polyneuropathien (Guillain-Barré-Syndrom) durchgeführt werden..

Behandlung der neuralen Amyotrophie Charcot-Marie-Tooth

Drogen Therapie

Zur Behandlung müssen alle Patienten in ein Krankenhaus eingeliefert werden. Derzeit gibt es keine spezifische Therapie, die das Fortschreiten der axonalen Degeneration und Demyelinisierung verlangsamen kann. Ein sofortiger Beginn einer kompetenten und individuell ausgewählten Therapie kann jedoch die Lebensqualität der Patienten erheblich verbessern. Von den Arzneimitteln zur symptomatischen Behandlung der neuralen Amyotrophie der CMT werden verwendet:

• Vitamine. Um die Mikrozirkulation zu verbessern und die Nervenfasern wiederherzustellen, werden Injektionen von B-Vitaminen (B1, B3, B12) verschrieben. Vitamin B6 sollte mit Vorsicht behandelt werden, da eine Überschreitung seiner Dosis eine neurotoxische Wirkung hat. Laut einigen Forschern kann Ascorbinsäure die Bildung von peripherem Myelinprotein (PMP22) hemmen..
• Muskelrelaxantien. Um schmerzhafte Muskelkontraktionen zu vermeiden, wird den Patienten empfohlen, Medikamente einzunehmen, die die Skelettmuskulatur entspannen - Baclofen, Tolperison.
• Calcium und Vitamin D. Da etwa 40% der Patienten an Osteoporose leiden, sind Calcium- und Vitamin D-Präparate (Cholecalciferol) angezeigt, um das Risiko von Frakturen zu verringern..
• Anticholinesterase-Medikamente. Bei Typ-2-CMT-Erkrankungen ist es ratsam, Proserin und Galantamin zu verschreiben, um die neuromuskuläre Überleitung zu verbessern.

Nicht medikamentöse Therapie

Der Schwerpunkt liegt auf der nicht-medikamentösen Behandlung der neuralen Amycotrophie nach Charcot-Marie-Tooth. Um die maximale therapeutische Wirkung zu erzielen, werden folgende Maßnahmen angewendet:

• Elektrische Stimulation. Die gerichtete Zufuhr elektrischer Impulse dient zur Verbesserung der Neurotrophie, zur Aktivierung des Stoffwechsels in paretischen Muskeln und zur Leitfähigkeit peripherer Nerven..
• Bewegungstherapie. Um den Muskeltonus zu erhöhen, wird eine regelmäßige Bewegungstherapie empfohlen. Die effektivste Kombination aus aktiven (vom Patienten selbst durchgeführten) und passiven (von einem Spezialisten durchgeführten) Übungen.
• Massage. Um die Durchblutung und den Lymphabfluss in den Muskeln (hauptsächlich den unteren Extremitäten) zu verbessern, werden verschiedene Arten von Massagen durchgeführt - manuell (stimulierend, entspannend) und Hardware (Vibrationsmassage)..
• Balneotherapie. Schlammbäder und Schlammanwendungen helfen, Störungen des autonomen Nervensystems zu korrigieren und die Bildung von Kontrakturen zu verlangsamen.
• Orthopädische Behandlung. Um die Entwicklung schwerer Deformitäten zu verhindern, werden Patienten orthopädische Schuhe verschrieben. Bei Gelenkinstabilität aufgrund von Muskelschwäche werden spezielle Vorrichtungen verwendet, um die Füße in einer bestimmten Position zu fixieren (Orthesen, Zahnspangen)..

Die komplexe Umsetzung dieser Aktivitäten ermöglicht es Ihnen, die Muskelkraft zu steigern, das Gleichgewicht zu korrigieren und Gangstörungen zu verursachen. Dank dessen ist es möglich, den Haushalt, die soziale Anpassung und die Arbeitsfähigkeit der Patienten zu verbessern.

Operation

Bei ausgeprägten atrophischen Phänomenen und Deformitäten des Fußes, die das selbständige Gehen erheblich erschweren, sind bei erfolglosen konservativen Methoden orthopädische chirurgische Eingriffe angezeigt - Mittelfußosteotomie, Osteotomie des Calcaneus. In einigen Fällen kann eine Arthrodese erforderlich sein, um die Stützfunktion des Fußes wiederherzustellen..

Experimentelle Behandlung

Die Suche nach einem wirksamen Medikament zur Bekämpfung der neuralen Amycotrophie nach Charcot-Marie-Tooth geht weiter. In klinischen Studien, in denen Patienten PXT3003 (eine Kombination aus niedrigen Dosen von Baclofen, Naltrexon und Sorbit) einnahmen, wurden positive Ergebnisse in Form von erhöhter Muskelkraft, erneuter Empfindlichkeit und Sehnenreflexen festgestellt.

Die Möglichkeit der Verwendung von HDAC6-Inhibitoren - Enzymen, die die Regeneration von Proteinen im Zytoskelett von Nervenzellen stimulieren - wird erwogen. Experimente an Labortieren haben gezeigt, dass diese Substanzen das Fortschreiten der Demyelinisierung und der axonalen Degeneration signifikant verlangsamen können..

Prognose und Prävention

Die neurale Charcot-Marie-Tooth-Amyotrophie ist eine schwere behindernde Krankheit. Die meisten Patienten verlieren 15 bis 20 Jahre nach Auftreten der Symptome ihre Gehfähigkeit. Aufgrund der Tatsache, dass hauptsächlich die distalen Teile der Gliedmaßen betroffen sind, unterscheidet sich die Lebenserwartung der Patienten praktisch nicht von der der Allgemeinbevölkerung..

Todesfälle im jungen und mittleren Alter werden in Kombination mit Friedreich-Ataxie beobachtet, wenn die Atemmuskulatur und das Myokard am pathologischen Prozess beteiligt sind. Es gibt keine spezifischen Methoden zur Primärprävention. Der rechtzeitige Beginn einer komplexen Therapie ermöglicht es, die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern und die Arbeitsfähigkeit so weit wie möglich zu erhalten..

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT)

Was ist Charcot-Marie-Tooth-Krankheit??

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT), auch als erbliche motorische und sensorische Neuropathie bekannt, ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die periphere Nerven schädigen (Neuropathie)..

Periphere Nerven befinden sich außerhalb des Hauptnervensystems (Gehirn und Rückenmark). Sie steuern die Muskeln und übertragen sensorische Informationen wie Berührungen von den Gliedmaßen an das Gehirn..

Menschen mit erblicher motorischer sensorischer Neuropathie haben:

• motorische Symptome wie Muskelschwäche, unangenehmer Gang und verdrehte Finger;
• sensorische Symptome wie Taubheit oder Schmerz.

Die Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit beginnen normalerweise in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter. Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine fortschreitende Erkrankung, was bedeutet, dass sich die Symptome allmählich verschlechtern, wenn sich das Gefühl und die motorischen Nerven verschlechtern.

Wie häufig ist CMT?

CMT ist eine der häufigsten Erbkrankheiten, die periphere Nerven betreffen. In Europa ist schätzungsweise bis zu 1 von 2.500 Menschen von der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit betroffen.

Die erbliche motorisch-sensorische Neuropathie betrifft Frauen und Männer gleichermaßen. Die Krankheit betrifft auch Menschen aller ethnischen Herkunft.

Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Die Schwere der Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit kann von Person zu Person unterschiedlich sein, selbst bei Verwandten mit dieser Erkrankung. Es gibt verschiedene Arten von CMT. Die Symptome jedes Typs können auch variieren, selbst innerhalb desselben Typs, sowie:

• das Alter, in dem die Symptome zum ersten Mal auftreten;
• wie schnell die Symptome fortschreiten;
• Wie schwer sind die Symptome?.

Frühe Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine fortschreitende Erkrankung, was bedeutet, dass sich die Symptome mit der Zeit allmählich verschlechtern. Daher kann es schwierig sein, bei Kindern mit CMT frühe Symptome zu erkennen..

Anzeichen und Symptome, die darauf hinweisen, dass ein Kind an CMT leidet, sind:

• ungewöhnlich unangenehmer Gang und häufige Unfälle;
• Schwierigkeiten beim Gehen, weil sie möglicherweise Probleme haben, ihre Füße vom Boden abzuheben
• Das Kind kann beim Anheben der Beine nach vorne fallende Zehen haben.

Häufige Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

CMT-Symptome treten normalerweise auf, bevor eine Person 20 Jahre alt ist. Die Symptome können nach der Pubertät (wenn das Kind ein sexuell entwickelter Erwachsener wird) deutlicher werden und der Körper ist voll entwickelt. Die Krankheitssymptome können jedoch jederzeit auftreten, selbst wenn eine Person über 70 Jahre alt ist.

Häufige Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit sind:

• Muskelschwäche in den Beinen, Knöcheln und Zehen;
• Die Beine sind sehr gebeugt, was den Knöchel instabil machen oder umgekehrt Plattfüße verursachen kann.
• verdrehte Finger, oft "Hammerfinger" genannt (siehe Foto);
• Schwierigkeiten beim Gebrauch des Knöchelmuskels;
• umständlich oder größer als üblich Schritt;
• Mangel an Empfindung in den Armen und Beinen.

Wenn Sie an einer erblichen motorisch-sensorischen Neuropathie leiden, können Sie auch eine charakteristische Beinform entwickeln, die einer umgekehrten Champagnerflasche ähnelt. Normalerweise behalten die Oberschenkelmuskeln ihre normale Form und volumetrische Muskelmasse bei, aber das Bein unterhalb des Knies kann sehr dünn werden (dünn).

Symptome einer progressiven CMT

Mit fortschreitender CMT wirken sich Muskelschwäche und Taubheitsgefühl auf Arme und Hände aus. Dies kann zu Problemen sowohl mit der manuellen Geschicklichkeit als auch mit der Handkraft führen, was es schwierig macht, Aufgaben wie das Knöpfen eines Hemdes oder in einigen Fällen das Nicht-Ausführen zu erledigen..

Probleme beim Gehen und in der Körperhaltung können den Körper übermäßig belasten und zu Muskel- und Gelenkschmerzen führen. Weniger häufig können beschädigte Nerven auch Schmerzen verursachen, die als neuropathische Schmerzen bezeichnet werden.

Probleme mit der Mobilität und dem Gehen werden mit zunehmendem Alter immer schlimmer. Ältere Menschen mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit benötigen mit größerer Wahrscheinlichkeit Hilfe beim Gehen, um sich fortzubewegen.

Ursachen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Um die Ursachen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit zu verstehen, ist es hilfreich, zunächst zu verstehen, wie periphere Nerven funktionieren..

Perifäre Nerven

Periphere Nerven sind ein Netzwerk von Nerven, die sich vom Gehirn und Rückenmark (Zentralnervensystem) erstrecken und Impulse zum und vom Rest des Körpers wie Gliedmaßen und Organen übertragen. Periphere Nerven sind für Gefühle und Körperbewegungen verantwortlich.

Der periphere Nerv ist wie ein elektrisches Kabel, das aus zwei Teilen besteht: dem Axon und der Myelinscheide.

• Ein Axon ist wie eine Verkabelung in einem elektrischen Kabel. Es ist der Teil des Nervs, der elektrische Informationen zwischen Gehirn und Gliedmaßen transportiert..
• Die Myelinhülle dient als Isolierung für das elektrische Kabel. Es ist um das Axon gewickelt, um es zu schützen und sicherzustellen, dass das elektrische Signal nicht gestört wird.

Nervenschäden

Bei einigen Arten von CMT verursachen defekte Gene (Einheiten des genetischen Materials) eine Zerstörung der Myelinscheide. Ohne den Schutz der Myelinscheide werden die Axone geschädigt und die Muskeln und Sinne erhalten nicht mehr die richtigen Nachrichten vom Gehirn. Dies führt zu Muskelschwäche und Taubheit..

Bei anderen Arten von CMT wirken sich defekte Gene direkt auf Axone aus. Aufgrund fehlerhafter Gene übertragen Axone keine elektrischen Signale mit der richtigen Stärke, was zu einer unzureichenden Muskel- und sensorischen Stimulation führt. Dies führt wiederum zu Symptomen von Muskelschwäche und Taubheit..

CMT-Genetik

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine vererbte (genetische) Krankheit, die durch mutierte (veränderte) Gene verursacht wird, die von ihren Eltern geerbt werden. Die beteiligten Gene produzieren Proteine, die entweder das periphere Nervenaxon oder die Myelinscheide beeinflussen.

Es gibt kein einzelnes mutiertes Gen, das CMT verursacht. Viele Arten von CMT werden durch unterschiedliche genetische Mutationen verursacht.

CMT ist eine ungewöhnliche genetische Störung, da mutierte Gene auf verschiedene Arten vererbt werden können. Diese Methoden werden unten beschrieben.

Autosomal dominante Vererbung

Die autosomal dominante Vererbung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit tritt auf, wenn eine Kopie eines mutierten Gens ausreicht, um den Zustand zu verursachen. Wenn einer der Elternteile das defekte Gen hat, besteht die Möglichkeit, dass die Krankheit an eines seiner Kinder weitergegeben wird..

Autosomal rezessive Vererbung

Die autosomal-rezessive Vererbung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit tritt auf, wenn zwei defekte Gene ins Spiel kommen. Das heißt, eine Kopie des defekten Gens wird von jedem Elternteil geerbt. Da Eltern nur eine Kopie dieses Gens haben, dürfen sie selbst nicht krank werden..

Wenn sowohl Sie als auch Ihr Partner Träger des autosomal rezessiven CMT-Gens sind:

• Die Wahrscheinlichkeit, dass Ihr Kind eine CMT entwickelt, beträgt 1 zu 4
• Es besteht eine 1: 2-Chance, dass sie eines der fehlerhaften Gene erben und Träger werden (obwohl sie keine Symptome einer CMT haben).
• Es besteht eine 1: 4-Chance, dass sie ein paar gesunde Gene erhalten

Wenn Sie kein autosomal rezessives Gen haben und Ihr Partner dies nicht tut, entwickelt Ihr Kind keine CMT. Es besteht jedoch die Möglichkeit, dass das Kind ein defektes Gen hat.

X-verknüpfte Vererbung

Bei der X-chromosomalen Vererbung befindet sich das mutierte Gen auf dem X-Chromosom und wird von der Mutter auf das Kind übertragen. Chromosomen - die Teile von Körperzellen, die Gene tragen.

Männer haben XY-Geschlechtschromosomen. Sie erhalten ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein Y-Chromosom von ihrem Vater. Frauen haben XX Geschlechtschromosomen. Sie erhalten ein X-Chromosom von ihrer Mutter und ein weiteres X-Chromosom von ihrem Vater..

Eine Frau mit einem defekten X-Chromosom (eine Trägerin) hat möglicherweise keine oder nur leichte Symptome, da ein anderes gesundes X-Chromosom der Wirkung des defekten X-Chromosoms entgegenwirken kann. Einige Frauen können jedoch genauso stark leiden wie Männer. Es besteht eine 50% ige Wahrscheinlichkeit, dass eine Trägerin das defekte Gen an ihren Sohn weitergibt, der dann CMT entwickelt.

Wenn eine Trägerin das defekte Gen an ihre Tochter weitergibt, zeigt die Tochter möglicherweise keine Symptome, oder sie ist leicht betroffen oder genauso stark betroffen wie die Männer. Selbst wenn eine Tochter asymptomatisch ist, kann sie das Gen an ihre Kinder weitergeben, und daher kann die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit eine Generation verpassen. Wenn nur Töchter einer Frau mit einem defekten X-Chromosom geboren werden, könnte die Krankheit eine ganze Generation überspringen, bis eines ihrer Enkelkinder sie erbt..

Arten der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Es gibt viele verschiedene Arten von CMT, die alle durch unterschiedliche Mutationen (Veränderungen) in Genen verursacht werden. Derzeit ist bekannt, dass mehr als 50 verschiedene Gene CMT verursachen, und viele andere sind noch unbekannt. Die häufigsten Arten von CMT werden nachstehend beschrieben.

1. CMT 1: Verursacht durch fehlerhafte Gene, die an der Produktion der Myelinscheide beteiligt sind. Defekte führen dazu, dass die Myelinscheide langsam zusammenbricht. CMT 1 ist die häufigste Art der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit und macht etwa ein Drittel der Fälle aus.
2. CMT 2: Verursacht durch Defekte im Axon. Es ist weniger verbreitet als der erste Typ und macht etwa einen von sechs Fällen aus.
3. CMT 3, auch bekannt als Dejerine-Sott-Krankheit, ist eine seltene und schwere Art der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, die die Myelinscheide betrifft. Es ist gekennzeichnet durch extreme Muskelschwäche und sensorische Probleme. Im Gegensatz zu vielen anderen Arten der Krankheit beginnen die Symptome normalerweise in der frühen Kindheit.
4. CMT 4 ist eine weitere seltene Krankheit, die auch die Myelinscheide betrifft. Wie bei CMT 3 beginnen die Symptome von CMT 4 normalerweise in der Kindheit und viele Menschen mit CMT können nicht laufen.
5. CMT X ist eine Art von CMT, die durch eine Mutation im 'x'-Chromosom verursacht wird, einem der Chromosomen, die das Geschlecht einer Person bestimmen. CMT X ist bei Männern häufiger als bei Frauen und wird auf etwa 1 von 10 Fällen geschätzt.

Diagnose

In den frühen Stadien der Diagnose der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit werden Sie von Ihrem Arzt nach Ihren Symptomen und nach CMT in Ihrer Familie gefragt.

Körperliche Untersuchung

Nachdem Ihr Arzt Sie nach Ihren Symptomen und Ihrer Familienanamnese gefragt hat, wird er eine körperliche Untersuchung durchführen. Während der Untersuchung sucht der behandelnde Arzt nach Hinweisen auf den Zustand, wie z.

• Muskelschwäche;
• verminderter Muskeltonus;
• Deformitäten des Fußes, wie hohe Bögen oder flache Füße.

Weitere Untersuchungen

Bei Verdacht auf eine Charcot-Marie-Tooth-Krankheit können Sie zur weiteren Beurteilung an einen Neurologen (einen auf die Behandlung von Erkrankungen des Nervensystems spezialisierten Arzt) überwiesen werden.

Nervenleitungstest

Ein Nervenleitungstest misst die Stärke und Geschwindigkeit von Signalen, die über periphere Nerven übertragen werden (das Netzwerk von Nerven, die vom Gehirn und Rückenmark zum Rest des Körpers (Gliedmaßen und Organe) wandern)..

Elektroden (kleine Metallscheiben) werden auf die Haut gelegt und setzen einen kleinen elektrischen Strom frei, der die Nerven stimuliert. Die Geschwindigkeit und Stärke des Nervensignals wird dann gemessen. Ein ungewöhnlich langsames oder schwaches Signal kann auf eine Charcot-Marie-Tooth-Krankheit hinweisen.

Elektromyographie (EMG)

Bei der Elektromyographie (EMG) wird eine kleine Nadelelektrode verwendet, die in die Haut eingebracht wird, um die elektrische Aktivität der Muskeln zu messen. Bestimmte Arten von CMT verursachen charakteristische Änderungen im Muster der elektrischen Aktivität, die durch EMG erfasst werden können.

EMG-Biopsie

Eine Nervenbiopsie ist ein kleiner chirurgischer Eingriff, bei dem eine winzige Probe eines peripheren Nervs zur Untersuchung in einem Labor aus dem Bein entnommen wird. CMT kann physische Veränderungen in der Form des Nervs verursachen, die nur unter einem Mikroskop sichtbar sind.

Die Biopsie wird unter örtlicher Betäubung durchgeführt, damit Sie keine Schmerzen verspüren.

Gentest

Gentests umfassen die Entnahme einer Blutprobe und die Untersuchung auf defekte Gene (Einheiten genetischen Materials), von denen bekannt ist, dass sie Krankheiten verursachen. Bisher wurden mehr als 50 solcher Gene entdeckt.

Schätzungsweise 70% der Menschen mit CMT können ihre Diagnose durch Gentests bestätigen und genau herausfinden, welche Art von CMT sie haben. Bei anderen sind Gentests möglicherweise ungenau, da möglicherweise ein anderes nicht identifiziertes Gen an der Krankheit beteiligt ist..

Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Die Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit basiert auf Rehabilitationsmethoden, mit denen Sie Ihre Symptome behandeln und Operationen durchführen können, um Knochendeformitäten wie Füße zu korrigieren.

Da CMT eine fortschreitende Krankheit ist (sie wird mit der Zeit schlimmer), müssen Sie regelmäßige Untersuchungen durchführen lassen, um nach neuen Veränderungen der Erkrankung zu suchen. Wie oft Sie getestet werden, hängt von der Art Ihrer CMT und der Schwere Ihrer Symptome ab..

In Ihrem Behandlungsprogramm arbeiten möglicherweise mehrere Gesundheitsdienstleister in einem multidisziplinären Team zusammen. In der Regel haben Sie einen Arzt, der Ihr Behandlungsprogramm koordiniert und sicherstellt, dass jeder Aspekt der Erkrankung genau überwacht und nach Bedarf behandelt wird..

Physiotherapie

Physiotherapie ist eine der wichtigsten Behandlungen zur Linderung von CMT-Symptomen und zur Verlangsamung des Fortschreitens der Erkrankung..

Bei der Physiotherapie werden häufig physikalische Techniken wie Massage und Manipulation eingesetzt, um die Genesung und das Wohlbefinden zu fördern. Dies sind normalerweise Übungen mit geringen Auswirkungen wie:

• Dehnen;
• Schwimmen;
• mäßiges Krafttraining.

Beschäftigungstherapie

Ergotherapie beinhaltet die Identifizierung von Problembereichen im täglichen Leben, wie das Anziehen, und die Entwicklung praktischer Lösungen.

Ergotherapie ist sehr hilfreich, wenn Muskelschwäche in Armen und Händen es schwierig macht, tägliche Aufgaben wie das Wechseln der Kleidung oder das Schreiben auszuführen.

Ein professioneller Therapeut zeigt Ihnen, wie Sie mit adaptiven Hilfsmitteln Schwierigkeiten ausgleichen können, z. B. Kleidung mit Verschlüssen anstelle von Knöpfen..

Orthesen

Orthesen sind Geräte, die im Schuh oder an den Füßen getragen werden, um die Kraft und Funktionalität der Gliedmaßen oder den korrekten Gang zu verbessern.

Es gibt verschiedene Arten von Orthesen, darunter:

• Einlegesohlen in Schuhen;
• maßgeschneiderte Schuhe, die die Knöchel stützen;
• Knöchel- oder Beinstützen.

In den schwerwiegendsten Fällen benötigt jemand mit CMT möglicherweise einen Rollstuhl. Es wird jedoch angenommen, dass weniger als 1 von 20 Personen einen Rollstuhl benötigen.

Schmerzkontrolle

Es gibt zwei Arten von Schmerzen, die mit CMT verbunden sind:

• Gelenk- und Muskelschmerzen - verursacht durch die Belastungen, die CMT auf den Körper ausübt;
• neuropathische Schmerzen - verursacht durch Nervenschäden.

Gelenk- und Muskelschmerzen

Gelenk- und Muskelschmerzen können normalerweise durch Einnahme nichtsteroidaler entzündungshemmender Medikamente (NSAIDs) wie Ibuprofen kontrolliert werden.

Neuropathische Schmerzen

Neuropathische Schmerzen können mit Medikamenten behandelt werden, die als trizyklische Antidepressiva (TCAs) bekannt sind. Wie der Name schon sagt, wurden TCAs ursprünglich zur Behandlung von Depressionen entwickelt, aber sie haben auch einige Fälle von neuropathischen Schmerzen erfolgreich behandelt..

Häufige Nebenwirkungen von TCAs sind:

• trockener Mund;
• Verstopfung (Unfähigkeit, Ihren Darm zu entleeren);
• Schwitzen;
• Probleme beim Wasserlassen;
• leichte Unschärfe des Sehens;
• Schläfrigkeit.

Diese Nebenwirkungen sollten in 7-10 Tagen abklingen, wenn sich der Körper an das Medikament gewöhnt.

Darüber hinaus wird Ihnen möglicherweise ein Antikonvulsivum (ein Medikament, das häufig zur Vorbeugung von Anfällen verwendet wird) wie Carbamazepin, Gabapentin oder Pregabalin verschrieben. Sie werden häufig zur Behandlung anderer Erkrankungen eingesetzt, die eine Neuropathie verursachen, da sie Nervenimpulse beruhigen und Schmerzen lindern.

In einigen Fällen können Antikonvulsiva verschiedene Nebenwirkungen verursachen, wie z.

• Schläfrigkeit;
• Schwindel;
• Übelkeit;
• Erbrechen.

Operation

Wenn die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit erhebliche Deformitäten in den Beinen verursacht und Schmerzen verursacht, kann eine Operation erforderlich sein, um diese zu korrigieren. Es gibt drei chirurgische Hauptmethoden zur Korrektur von Deformitäten. Also:

1. Osteotomie;
2. Arthrodese;
3. Plantarfaszienfreigabe.

Diese werden nachstehend ausführlicher beschrieben..

Osteotomie

Die Osteotomie ist ein chirurgischer Eingriff zur Korrektur schwerer Ebenheit in den Beinen. Ein Schnitt wird in das Bein gemacht und der Chirurg entfernt oder positioniert die Knochen im Bein neu, um seine Form zu korrigieren.

Nach der Operation muss das Bein (oder die Füße) mehrere Wochen lang in einem Gipsverband gehalten werden, bis die Knochen verheilt sind.

Arthrodese

Arthrodese kann auch verwendet werden, um Plattfüße zu korrigieren sowie Gelenkschmerzen und Fersendeformitäten zu lindern. Dabei werden drei Hauptgelenke an der Rückseite der Beine zusammengeführt, um die Beine zu stärken, ihre Form zu korrigieren und Schmerzen zu lindern.

Nach der Operation wird das Bein (oder der Fuß) in einen Gipsverband (eine harte Hülle, normalerweise aus Gipsverband) gelegt, und 6 Wochen lang wird kein Gewicht auf das Bein übertragen. Während dieser Zeit müssen Sie Krücken oder einen Rollstuhl benutzen.

Nachdem Sie Ihr Gewicht auf Ihre Beine verlagern können, müssen Sie den Gipsverband weitere 6 Wochen (insgesamt 12 Wochen) tragen. Es kann jedoch bis zu 10 Monate dauern, bis sich die Operation vollständig erholt hat..

Freigabe der Plantarfaszie

Die Freisetzung von Plantarfaszien ist ein chirurgischer Eingriff zur Linderung anhaltender Fersenschmerzen, die durch entzündete Sehnen verursacht werden. Sehnen - weiße faserige Schnüre, die Knochen mit Muskeln verbinden.

Während des Eingriffs wird ein Teil der Sehne entfernt und die verbleibende Sehne bewegt und geheilt. Danach müssen Sie 3 Wochen lang einen Gipsverband tragen. Während dieser Zeit können Sie das Gewicht nicht mehr auf Ihre Beine verlagern.

Komplikationen der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit kann eine Reihe zusätzlicher gesundheitlicher Komplikationen verursachen, die sich auf Ihren gesamten Lebensstil auswirken können.

Mühsames Atmen

In seltenen Fällen betrifft die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit die Nerven, die das Zwerchfell steuern (den Muskel, der zum Atmen verwendet wird). Dies kann zu Atembeschwerden führen. Zum Beispiel können Sie immer das Gefühl haben, zu ersticken..

Melden Sie atembedingte Symptome immer so bald wie möglich Ihrem Arzt, da Probleme mit der Atemfähigkeit sofort behandelt werden müssen.

Wenn Sie Schwierigkeiten beim Atmen haben, werden Ihnen möglicherweise Bronchodilatatoren verschrieben, die beim Atmen helfen können, indem Sie Ihre Atemwege erweitern.

Wenn Sie übergewichtig oder fettleibig sind, versuchen Sie, Gewicht zu verlieren. Das Erreichen eines gesunden Gewichts reduziert die Belastung Ihres Zwerchfells und erleichtert das Atmen.

Depression

Das Leben mit einer langfristigen (chronischen) Erkrankung, von der Sie wissen, dass sie sich verschlimmert, kann Druck auf die Person ausüben. Es kann zu Depressionen führen..

Wenn Sie sich im letzten Monat unwohl gefühlt haben und nicht das genossen haben, was Sie zuvor genossen haben, sind Sie möglicherweise depressiv.

Das Kennenlernen anderer Menschen mit CMT kann das Gefühl der Isolation und des Stresses verringern.

Prognose

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verursacht Nervenschäden, die zu Deformitäten der Gliedmaßen führen können, wie z.

• Flache Füße;
• Hochhaus des Fußes;
• Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose).

CMT kann auch Probleme mit der manuellen Geschicklichkeit verursachen. Menschen, die mit dieser Krankheit leben, haben möglicherweise Schwierigkeiten, tägliche Aufgaben wie das Öffnen von Dosen, das Tippen oder das Aufheben von Gegenständen auszuführen.

Derzeit gibt es keine Heilung für erbliche motorische sensorische Neuropathie. Eine Reihe von Behandlungen kann jedoch dazu beitragen, Symptome zu lindern, die Mobilität zu fördern und die Unabhängigkeit und Lebensqualität von Menschen mit dieser Erkrankung zu verbessern (siehe Abschnitt Behandlung)..

Die Krankheit ist nicht lebensbedrohlich und die meisten Menschen mit der Krankheit haben die gleiche Lebenserwartung wie jemand, der dies nicht tut..

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