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Amyotrophe Lateralsklerose: Was ist das, Symptome, Behandlung

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine degenerative Erkrankung des Zentralnervensystems. Die Krankheit ist unheilbar. Zumindest für jetzt. Der lange Name der Krankheit wird oft als ALS abgekürzt.

Es gibt auch Namen, die auf den Seiten der medizinischen Publikationen zu finden sind. Diese Namen umfassen Motoneuronerkrankungen oder Motoneuronerkrankungen (diese Namen leiten sich aus der Essenz des Geschehens ab). Sie können den Namen finden - Morbus Charcot, und im englischsprachigen Raum ist der übliche Name Lou-Gehrig-Krankheit.

Die Krankheit schreitet langsam voran. Der Hauptschlag fällt auf die Motoneuronen des Gehirns und des Rückenmarks. Ihr allmählicher Abbau führt zuerst zu einer Lähmung (zum Beispiel der unteren Extremitäten) und dann zu einer vollständigen Muskelatrophie..

Der berühmteste Patient mit dieser Krankheit war der kürzlich verstorbene weltberühmte Wissenschaftler Stephen Hawking..

Der Tod durch ALS ist am häufigsten mit einer Infektion der Atemwege verbunden. Dies geschieht aufgrund des Einsetzens einer Inkompetenz der Atemmuskulatur.

Die Hauptalterkategorie der Krankheit liegt zwischen 40 und 60 Jahren. Die Inzidenz der Krankheit ist nicht so selten - 1-2 Menschen pro 100.000. Die Lebenserwartung der Patienten liegt je nach Krankheitsform zwischen 2 und 12 Jahren, im Durchschnitt zwischen 3 und 4 Jahren. Als Ursache haben Ärzte eine Mutation des Proteins Ubiquitin vorgeschlagen.

Das ALS-Syndrom sollte nicht mit der gleichnamigen Krankheit verwechselt werden. Das ALS-Syndrom ist ein Komplex von Symptomen, die mit Krankheiten wie durch Zecken übertragener Enzephalitis einhergehen können..

Amyotrophe Lateralsklerose - was ist das?

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine unheilbare neurologische Erkrankung, bei der sich eine Pathologie in den Motoneuronen des Rückenmarks und des Gehirns entwickelt.

Als Referenz. Motoneuronen im menschlichen Körper erfüllen wichtige Funktionen: Sie übertragen wie Drähte einen Impuls von den höheren Zentren zum Nervensystem auf die Muskeln.

Dank ihrer Arbeit wird eine Muskelkontraktion durchgeführt, Bewegung im Raum wird möglich. Sprache, Schluckbewegungen, Kauen, Atmen sind Prozesse, die auch unter Beteiligung von glatten und gestreiften Muskeln auftreten, die einen Impuls von Neuronen erhalten.

Wenn sich eine amyotrophe Lateralsklerose entwickelt, tritt eine Degeneration und eine Funktionsstörung der Motoneuronen auf.

Je nachdem, welche Ebene des Nervensystems an der Läsion beteiligt ist, treten Anzeichen der Krankheit auf: Bewegungsstörungen, Sprache, Schlucken, Atemstörungen, unwillkürliches Zucken, Muskelatrophie.

Die Symptome der Krankheit schreiten mit der Zeit fort. Die Krankheit führt zu einer Behinderung des Patienten und möglicherweise zum Tod.

Die Lebenserwartung von Patienten mit einer etablierten Diagnose beträgt in 90% der Fälle 2-5 Jahre. Patienten sterben an Atemwegserkrankungen und der damit verbundenen Aspirationspneumonie.

Als Referenz. Die Lebenserwartung wird direkt durch die Beteiligung der Atemmuskulatur und der Muskeln des Pharynx am pathologischen Prozess beeinflusst.

Wenn die Neuronen dieser Bereiche nicht betroffen sind, leben Patienten viel länger als fünf Jahre mit Amyotropher Lateralsklerose: In der lumbosakralen Form können Patienten bis zu 10-12 Jahre mit ALS leben.

Stephen Hawkings einzigartiges Beispiel zeigte der ganzen Welt, wie unterschiedlich eine Krankheit verlaufen kann. Der berühmte Wissenschaftler lebte mehr als fünfzig Jahre mit der Krankheit und hatte trotz der völligen Unbeweglichkeit und der Unfähigkeit zu sprechen die Position des Leiters der Abteilung für Theoretische Kosmologie an einer der Universitäten in Großbritannien inne.

Um mit der Außenwelt zu kommunizieren, verwendete der Wissenschaftler die einzigen aktiven Mimikmuskeln der Wange, gegenüber denen ein Sensor installiert war, der mit einem Sprachsynthesizer an einen Computer angeschlossen war.

Motoneuronen - was ist das?

Motoneuronen sind Impulsgeber vom Gehirn (Gehirn oder Rückenmark) zu den notwendigen Teilen der menschlichen Muskelstruktur. Aus diesem Grund werden sie auch Motoneuronen genannt..

Ein Motoneuron ist eine Nervenzelle, die im Vergleich zu anderen Zellen groß genug ist. Der Geburtsort sind die vorderen Hörner des Rückenmarks. Die Hauptfunktion besteht darin, für motorische Koordination und Muskeltonus zu sorgen.

Motoneuronen sind sozusagen an verschiedene Muskeln gebunden (innervieren). Und es sind diese Muskeln, die sie zwingen, die erforderliche Arbeit zu erledigen - sich zur richtigen Zeit zusammenzuziehen, sich zu entspannen usw..

Als Referenz. Es ist daher nicht schwer vorstellbar, dass bei degenerativen Prozessen, die in Motoneuronen aufgetreten sind, der Kontrollimpuls, der auf den entsprechenden Muskelbereich übertragen wird, zu verzerren beginnt. Es wird zunächst schwierig, die Arbeit dieser Muskeln zu kontrollieren, und wenn sich degenerative Veränderungen entwickeln, wird es unmöglich.

Amyotrophe Lateralsklerose - Ursachen

Amyotrophe Lateralsklerose tritt mit einer Häufigkeit von 1-5 Fällen pro 100.000 Einwohner auf. Die Pathologie debütiert häufiger im Alter von 50 bis 70 Jahren, Morbiditätsfälle werden jedoch in einem jüngeren Alter registriert. Männer bekommen häufiger ALS als Frauen.

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Risikofaktoren für die Entwicklung einer amyotrophen Lateralsklerose sind:

  • Rauchen.
  • Alter über 50.
  • Männliches Geschlecht.
  • Intensive körperliche Arbeit.
  • Geschichte des Traumas.
  • Infektionskrankheiten.
  • Verschobene chirurgische Eingriffe.
  • Hypovitaminose.

Als Referenz. Es gibt keinen einzigen Grund, warum Pathologie auftritt. Es ist allgemein anerkannt, Amyotrophe Lateralsklerose als multifaktorielle Erkrankung zu betrachten. Eine Kombination von Faktoren nimmt an seiner Entwicklung teil, von denen die führende als genetisch anerkannt ist.

Seit 1990 wurden mehr als 20 Gene identifiziert, deren Mutationen und Schäden zur Entwicklung von ALS führen können.

Die Schwierigkeiten bei der Untersuchung des genetischen Mechanismus der Entwicklung der Krankheit sind wie folgt:

  • Bei den meisten Patienten manifestiert sich die Pathologie in einem späteren Alter, und nicht alle Menschen erleben ihre Manifestationen: Die erbliche Veranlagung wird nicht immer zuverlässig verfolgt, die Patienten wissen möglicherweise nicht, dass ihr Verwandter Träger von ALS-Genen war.
  • Die Beförderung mutierter Gene bedeutet nicht das Auftreten einer Krankheit. Träger haben eine Wahrscheinlichkeit von weniger als 50%, krank zu werden

Eine Mutation im Superoxiddismutase-1 (SOD-1) -Gen kann führen zu:

  • degenerative Veränderungen in Motoneuronen aufgrund der Zerstörung von Mitochondrien,
  • Unterbrechung des axonalen Transports,
  • Anreicherung von für die Zelle schädlichen Stoffwechselprodukten,
  • Akkumulation von überschüssigem intrazellulärem Calcium,
  • erhöhte Belastung der Motoneuronen,
  • Schäden an den umgebenden Mikroglia.

Im Verlauf laufender klinischer Studien, die aus Mitteln eines 2014 durchgeführten Flashmobs finanziert wurden, identifizierten Wissenschaftler des globalen Projekts MinE ein neues Gen NEK1, das an der Krankheit „schuldig“ ist. Diese Entdeckung kann zu Recht als wissenschaftlicher Durchbruch bei der Untersuchung von ALS angesehen werden..

Amyotrophe Lateralsklerose - Symptome

Die Krankheit kann auf verschiedene Arten auftreten. Ihre klinischen Manifestationen hängen vom Fokus der Motoneuronläsionen ab und bestehen aus Symptomen einer zentralen und / oder peripheren Parese.

Die Krankheit entwickelt sich allmählich, manifestiert sich in einer Schwäche der Muskeln der Extremitäten und einem unwillkürlichen Zucken der Muskeln. Einer der Patienten beschrieb die ersten Symptome seiner Krankheit wie folgt: „Ich konnte nicht mit einem Freund mithalten, der neben mir ging. Ich blieb zurück, obwohl wir langsam und mit durchschnittlichem Tempo gingen. Dann fing ich an zu stolpern und fiel buchstäblich aus heiterem Himmel und fühlte mich schwach in meinen Beinen. ".

Beachtung. Eines der ersten Symptome kann ein unzumutbarer Gewichtsverlust und eine Muskelatrophie der Gliedmaßen, eine schlaffe oder spastische Parese sein.

Abhängig vom Läsionsfokus der Motoneuronen werden verschiedene Formen der ALS unterschieden..

Cervicothoracic Form

Der pathologische Prozess beinhaltet laterale Motoneuronen, die die Kontraktionen der oberen Gliedmaßen regulieren.

Die Patienten bemerken Schwäche, Atrophie der Muskeln der Arme und Hände. Parese tritt auf, kombiniert mit spastischen unwillkürlichen Bewegungen, Zuckungen. Die Hände scheinen nicht dem Patienten zu gehören, er kann sie nicht kontrollieren. Karpale pathologische Reflexe treten auf.

Als Referenz. Muskelatrophien betreffen zuerst kleine Bündel und werden dann ausgeprägt. Die Hände des Patienten können entstellt werden, eine unnatürliche Position einnehmen und die Fähigkeit zu freiwilligen Bewegungen verlieren.

Lumbosakrale Form

Wenn diese Form auftritt, sind die unteren Extremitäten die ersten, die am pathologischen Prozess beteiligt sind. Die Patienten berichten von Beinschwäche, Müdigkeit, Faszikelzuckungen, Paresen und häufigen Krämpfen.

Die Muskelatrophie entwickelt sich allmählich, Babinskys pathologische Symptome und hohe Sehnenreflexe sind charakteristisch.

Bulbar Form

Die Niederlage betrifft wichtige lebenswichtige Zentren - Atmung, Schlucken, Sprechen.

Veränderungen der Kontraktilität der Muskeln des Pharynx, der Atemmuskulatur führen zu Kommunikationsproblemen (Dysarthrie), der Essfähigkeit wird beeinträchtigt und es kommt zu Atemwegserkrankungen.

Beachtung. Dies ist die schwerste Form der Krankheit mit der kürzesten Lebenserwartung..

Gehirnform

Betroffen sind hohe Motoneuronen in der Großhirnrinde. Da sich die Läsion auf höchstem Niveau entwickelt, wirkt sich die Pathologie auf die Muskeln des gesamten Körpers aus..

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Patienten haben eine emotionale Störung und können unwillkürlich eine Grimasse ziehen, lachen oder weinen. Es kommt zu Atrophie und Fibrillation der Zungenmuskulatur, Revitalisierung der Reflexe.

Als Referenz. Die Intelligenz bleibt in jeder Phase und in jeder Form von ALS intakt.

In der Praxis wird häufig eine Kombination mehrerer der oben genannten Formen mit einer Kombination und Variabilität verschiedener klinischer Symptome beobachtet..

Diagnose der Krankheit

Patienten mit Verdacht auf ALS sollten sich folgenden diagnostischen Tests unterziehen:

  • Beratung mit einem Neurologen;
  • Elektromyographie;
  • MRT, CT;
  • Laboruntersuchungen (allgemeine klinische Analysen, Biochemie, Mikroskopie und Kultur von Liquor cerebrospinalis);
  • PCR-Tests (Nachweis von Mutationen in bestimmten Genen).

Der Arzt befragt den Patienten sorgfältig und klärt die Familiengeschichte. Während der Umfrage wird festgestellt, ob einer der Angehörigen an chronisch fortschreitenden Bewegungsstörungen litt.

Als Referenz. Die Diagnose wird durch Elektromyographie bestätigt, die die rhythmischen Potentiale von Faszikulationen mit einer Amplitude von bis zu 300 μHz und einer Frequenz von 5-35 Hz ("Palisaden" -Rhythmus) aufdeckt..

Alle anderen möglichen Erkrankungen des Nervensystems mit ähnlichen Symptomen sollten bei MRT und CT ausgeschlossen werden.

Amyotrophe Lateralsklerose - Behandlung

Das wirksame Behandlungsprotokoll für die Lou-Gehrig-Krankheit (ALS) befindet sich noch in der Entwicklung und kann mit der Entdeckung neuer Medikamente verbunden sein, die die Ursache der Krankheit beseitigen können..

Moderne Forschung und Entwicklung zielt darauf ab, Medikamente zu entwickeln, mit denen Defekte in der Arbeit bestimmter Gene beseitigt werden sollen. Die Erfindung solcher Medikamente wird in der Lage sein, den Krankheitsverlauf zu kontrollieren, das Fortschreiten des Syndroms und seiner klinischen Manifestationen zu stoppen, was die Lebensqualität der Patienten und ihre Dauer erheblich verbessern wird..

Als Referenz. In der Zwischenzeit ist die Therapie symptomatisch und zielt darauf ab, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, die Schwere einzelner klinischer Manifestationen zu verringern und die Selbstbedienungszeit zu verlängern..

Bei der Behandlung der Krankheit werden verwendet:

  • Riluzole (Rilutek). Das Medikament hilft, das Fortschreiten der ALS-Symptome zu verlangsamen
  • Carbamazepin, Baclofen. Empfohlen bei Muskelzuckungen und Krämpfen.
  • Amitriptillin, Fluoxetin, Relanium. Bei depressiven Störungen Stimmungsschwankungen.
  • Carnitin, Levocarnitin, Kreatin. Der Kursempfang dieser Medikamente hilft, die Stoffwechselprozesse in den Muskeln zu verbessern.
  • Vitamine (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Es wird bei eingeschränkter Schluckfunktion verschrieben.

Um Bewegungsstörungen zu korrigieren, sollten dem Patienten orthopädische Korrekturmethoden (Spezialschuhe, entspannende Zahnspangen, ein halbstarrer Kopfhalter) angeboten werden, um die Bewegung zu erleichtern (Gehhilfen, Rollstühle)..

Bei Schluckstörungen muss der Patient pürierte Lebensmittel mit flüssiger Konsistenz zu sich nehmen und Mahlzeiten mit festen Bestandteilen von der Ernährung ausschließen. Wenn keine Schluckbewegungen auftreten, führen die Ärzte eine perkutane endoskopische Gastrostomie durch.

Wenn die Atmung beeinträchtigt ist, kann eine regelmäßige nicht-invasive mechanische Beatmung angezeigt sein..

Patienten mit einer etablierten Diagnose stehen unter der ambulanten Aufsicht eines Spezialisten, werden mindestens alle 3 Monate regelmäßig untersucht, wodurch die Wirksamkeit der Therapie beurteilt, neue Symptome, die korrigiert werden müssen, identifiziert und die erforderlichen diagnostischen Studien durchgeführt werden.

Es ist wichtig, ein Vertrauensverhältnis zwischen dem Patienten und dem behandelnden Arzt herzustellen. Der Spezialist sollte den Patienten so genau wie möglich, aber wahrheitsgemäß über seinen Zustand informieren und sich dabei auf die positiven Aspekte konzentrieren:

  • gute Korrektur der einzelnen Symptome der Amyotrophen Lateralsklerose,
  • Perspektiven für die Entwicklung neuer Behandlungsrichtungen.

Beachtung. Eine negative emotionale Reaktion des Patienten sollte erwartet werden, daher sollte die Diagnose erst nach sorgfältiger wiederholter Untersuchung in einer ruhigen, komfortablen Umgebung für eine Person im Kreis enger Personen gemeldet werden.

Eine positive psycho-emotionale Einstellung ist eine der wichtigen Komponenten für die langfristige Kompensation lebenswichtiger Funktionen eines Patienten mit ALS-Syndrom..

Die genaue Beachtung des Problems seitens der Öffentlichkeit, eine gute Finanzierung zur Untersuchung des Mechanismus der ALS-Entwicklung, bestimmte Erfolge und Entdeckungen in den letzten Jahren auf dem Gebiet der Mutationen in Genen, die für die Krankheit kodieren, lassen hoffen, dass eine heimtückische Pathologie bald, wenn nicht sogar heilbar wird vorbehaltlich der vollständigen medizinischen Kontrolle.

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