Amyotrophe Lateralsklerose: Ursachen und Entwicklungsmechanismus

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS, Morbus Charcot, Motoneuron-Krankheit, Lou-Gering-Krankheit, fortschreitende Muskelatrophie) ist eine tödliche Erkrankung des Zentralnervensystems, die durch selektive Schädigung von Motoneuronen gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich dies in einer Zunahme der Muskelschwäche und des Muskelverlusts, wodurch immer mehr Muskelmasse erfasst wird. Dies führt letztendlich zu einer vollständigen Immobilität des Patienten und einem Atemversagen. Die Krankheit endet innerhalb von durchschnittlich 5 Jahren nach der Diagnose mit dem Tod. Nur 7% der Patienten leben länger als 60 Monate.

Die führenden medizinischen Wissenschaftler haben die Ursachen dieser Krankheit noch nicht vollständig herausgefunden, und der Mechanismus der Entwicklung wurde nicht vollständig verstanden. Sagen wir Ihnen, was die Wissenschaft weiß.

Allgemeine Information

Die Krankheit ist vor nicht allzu langer Zeit bekannt. Erstmals beschrieben von Jean-Martin Charcot im Jahr 1869. Laut Statistik wird es bei 2-5 Personen pro 100.000 Einwohner pro Jahr festgestellt, was darauf hinweist, dass diese Pathologie relativ selten ist. In den letzten Jahren gab es eine Tendenz zu einer Zunahme der Inzidenz und "Verjüngung" von ALS. Insgesamt gibt es weltweit etwa 70.000 Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose. Männer leiden etwas häufiger als Frauen, das Verhältnis beträgt 1,6: 1, aber nach 65 Jahren gleicht sich dieses Verhältnis aus. Normalerweise manifestiert sich die Krankheit bei Menschen über 50 Jahren. In jüngerer Zeit wurde vermutet, dass Fälle von Amyotropher Lateralsklerose häufiger bei hochintelligenten Menschen, Fachleuten auf ihrem Gebiet sowie bei Sportlern registriert werden, die ihr ganzes Leben lang bei guter Gesundheit waren..

Ursachen des Auftretens

Trotz aktiver Forschung in dieser Richtung wurde die Ursache der ALS-Entwicklung noch nicht benannt. Die Mehrheit der Wissenschaftler neigt dazu, über die polyfaktorielle Entstehung der Krankheit nachzudenken, d.h. Es werden mehrere Ursachen erwartet.

Es wird angenommen, dass die Hauptrolle in Änderungen der Eigenschaften von Superoxiddismutase-1 liegt. Es ist ein Enzym, das die Zellen des Körpers vor Zerstörung unter dem Einfluss von Sauerstoffradikalen schützt, d.h. führt eine antioxidative Funktion aus. Bei 30% der Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose werden Mutationen in den Genen von Chromosom 21 nachgewiesen, das für Superoxiddismutase-1 kodiert. Darüber hinaus wird diese Mutation in 25% der Fälle von den nächsten Generationen vererbt, bei anderen Patienten entwickelt sie sich erstmals in der Familie unter dem Einfluss ungünstiger Faktoren. Möglicherweise spielen auch Mutationen anderer Strukturen eine Rolle: Neurofilamente (Formationen, die ein Skelett einer Nervenzelle bilden und ihr eine Form geben), ein Vesikel-assoziiertes Protein.

Unter den vielen Faktoren, die die Entwicklung von ALS verursachen können, wird besonderes Augenmerk auf Folgendes gelegt:

  • Glutamat-Exzitotoxizität - Auslösung von Schäden an Neuronen unter dem Einfluss von Glutamat (eine Substanz, die "Informationen" im Nervensystem enthält);
  • übermäßige Aufnahme von Calciumionen in die Zelle, Verletzung des Verhältnisses zwischen intrazellulärem und extrazellulärem Calcium;
  • Mangel an neurotrophen Faktoren;
  • Autoimmunprozesse;
  • die Auswirkungen von Exotoxinen (die pathologischen Auswirkungen von landwirtschaftlichen Pestiziden, Blei wurden festgestellt);
  • Rauchen.

Es liegen noch keine überzeugenden Daten zur spezifischen Wirkung eines der aufgeführten Faktoren vor, deren gemeinsame Rolle bei der Entwicklung der Krankheit angenommen wird..

Warum bei Amyotropher Lateralsklerose nur Motoneuronen betroffen sind, ist immer noch ein Rätsel.

Entwicklungsmechanismus

Das Wesen der Krankheit liegt in der Degeneration von Motoneuronen, d.h. Unter dem Einfluss einer Reihe von Gründen wird der Prozess der Zerstörung der Nervenzellen ausgelöst, die für Muskelkontraktionen verantwortlich sind. Dieser Prozess betrifft die Neuronen der Gehirnhälften, die Kerne des Gehirns und die Neuronen der vorderen Hörner des Rückenmarks. Motoneuronen sterben und niemand anderes erfüllt ihre Funktionen. Nervenimpulse zu Muskelzellen kommen nicht mehr an. Und die Muskeln schwächen, Parese und Lähmung, Muskelgewebe Atrophie entwickeln. Wie passiert das??

Wenn Amyotrophe Lateralsklerose auf einer Mutation im Superoxiddismutase-1-Gen beruht, sieht der Prozess so aus. Mutante Superoxiddismutase-1 reichert sich in den Mitochondrien von Motoneuronen (in den Energiestationen der Zelle) an. Dies "stört" den normalen intrazellulären Transport, einschließlich der Bewegung von Proteinformationen. Proteine ​​verbinden sich miteinander, als ob sie zusammenkleben, und dies startet den Prozess der Zelldegeneration.

Wenn die Ursache ein Überschuss an Glutamat ist, sieht der Mechanismus zur Auslösung der Zerstörung von Motoneuronen folgendermaßen aus: Glutamat öffnet Kanäle in der neuronalen Membran für Kalzium. Calcium strömt in die Zellen. Überschüssiges Kalzium aktiviert wiederum intrazelluläre Enzyme. Enzyme "verdauen" sozusagen die Strukturen von Nervenzellen und bilden so eine große Anzahl freier Radikale. Und diese freien Radikale schädigen Neuronen und führen allmählich zu ihrer vollständigen Zerstörung..

Es wird angenommen, dass die Rolle anderer Faktoren bei der Entwicklung von ALS auch darin besteht, die Oxidation freier Radikale auszulösen..

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass bei der Erforschung der Ursachen und Mechanismen der Entwicklung der Amyotrophen Lateralsklerose mehr Unbekanntes als Untersuchtes bekannt ist. Die Unsicherheit über diese Probleme spiegelt sich in der Behandlung dieser Krankheit wider. Die Behandlung, Symptome und Diagnose dieser Krankheit finden Sie im folgenden Artikel.

Bildungsprogramm in Neurologie, Videopräsentation zum Thema "Amyotrophe Lateralsklerose":

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Was ist Amyotrophe Lateralsklerose??

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine sehr schwere Erkrankung des zentralen und peripheren Nervensystems. Es ist seit über 100 Jahren bekannt und wird auf der ganzen Welt gefunden..

Die Ursache seines Auftretens ist mit Ausnahme seltener Erbformen unbekannt. Das Akronym für Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) hat nichts mit Multipler Sklerose zu tun, es handelt sich um zwei völlig unterschiedliche Krankheiten.

ALS wird jährlich bei einem von 100.000 Menschen diagnostiziert. Die Krankheit beginnt normalerweise im Alter zwischen 50 und 70 Jahren, betrifft jedoch selten junge Erwachsene. Männer werden häufiger krank als Frauen (1,6: 1). Die Häufigkeit von ALS in der Welt nimmt von Jahr zu Jahr zu. Die Inzidenzrate variiert stark von Patient zu Patient und die Lebenserwartung ist verringert.

Amyotrophe Lateralsklerose betrifft fast ausschließlich das motorische Nervensystem. Gefühl von Berührung, Schmerz und Temperatur, Sehen, Hören, Riechen und Schmecken, Blasen- und Darmfunktion bleiben in den meisten Fällen normal. Einige Patienten haben möglicherweise geistige Schwächen, die normalerweise nur bei bestimmten Untersuchungen auftreten, aber schwerwiegende Manifestationen sind selten.

Das motorische System, das unsere Muskeln und Bewegungen steuert, erkrankt sowohl in seinem zentralen ("oberes Motoneuron" im Gehirn und im Pyramidentrakt) als auch in seinen peripheren Teilen ("unteres Motoneuron" im Hirnstamm und Rückenmark mit motorischen Nervenfasern bis zu Muskeln).

Erkrankungen der motorischen Nervenzellen im Rückenmark und ihrer Prozesse zu den Muskeln, die zu unwillkürlichem Muskelzucken (Faszikulation), Muskelatrophie (Atrophie) und Muskelschwäche (Parese) in Armen und Beinen sowie in den Atemmuskeln führen.

Wenn motorische Nervenzellen im Hirnstamm betroffen sind, werden Sprache, Kau- und Schluckmuskeln geschwächt. Diese Form der ALS wird auch als progressive Bulbarparese bezeichnet..

Eine Erkrankung der motorischen Nervenzellen in der Großhirnrinde und ihre Bindung an das Rückenmark führt sowohl zu einer Muskelparalyse als auch zu einem erhöhten Muskeltonus (spastische Paralyse) mit erhöhten Reflexen.

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) schreitet über mehrere Jahre schnell und unerbittlich voran. Bisher gibt es keine Heilung, die Ursache ist weitgehend unbekannt. Die Krankheit beginnt im Erwachsenenalter, normalerweise zwischen 40 und 70 Jahren. Die Regression variiert je nach Progressionsrate, Reihenfolge der Symptome und Funktionsverlust. Daher ist es unmöglich, für jeden einzelnen Patienten eine verlässliche Prognose abzugeben..

Amyotrophe Lateralsklerose ist immer noch eine der tödlichsten Erkrankungen des Menschen. Dies stellt insbesondere enorme Anforderungen an kranke Patienten sowie an ihre Angehörigen und fürsorglichen Ärzte: Der Kranke erfährt bei vollständiger intellektueller Integrität eine allmähliche Abnahme seiner Muskelkraft. Familienmitglieder erfordern ein enormes Maß an Geduld und Empathie..

Ursachen und Risikofaktoren

Als nervöse Krankheit ist Amyotrophe Lateralsklerose seit langem bekannt, aber die Ursachen der Krankheit sind noch weitgehend unerforscht. Die Krankheit tritt sowohl aufgrund einer erblichen Veranlagung als auch spontan auf. Die meisten Fälle treten spontan auf..

Alle 100 ALS-Patienten haben eine erbliche oder wieder auftretende Mutation in einem bestimmten Gen, das für den Zellstoffwechsel wichtig ist.

Dies verhindert die Bildung eines Enzyms, das freie Sauerstoffradikale in der Zelle abfängt. Nicht entfernte Radikale können die Nervenzellen erheblich schädigen, indem sie die Übertragung von Befehlen an die Muskeln stören - was zu Muskelschwäche und schließlich zu einer vollständigen Lähmung führt.

Formen von ALS

Es gibt 3 verschiedene Formen von ALS:

  • Familienform: Die Krankheit wird über Gene übertragen (C9ORF72-Gen).
  • Sporadisch: unbekannte Ursache.
  • Endemisch: ALS ist auch aus unklaren Gründen weitaus häufiger.

Symptome einer amyotrophen Lateralsklerose

Die ersten Symptome können bei einzelnen Patienten an verschiedenen Stellen auftreten. Beispielsweise können Muskelatrophie und Muskelschwäche nur in den Muskeln des Unterarms und der Hand auf einer Körperseite auftreten, bevor sie sich auf die gegenüberliegende Seite und die Beine ausbreiten..

Seltene Symptome treten zuerst in den Muskeln von Bein und Fuß oder in den Muskeln von Schulter und Oberschenkel auf.

Bei einigen Patienten treten die ersten Symptome im Bereich des Sprechens, Kauens und Schluckens von Muskeln (Bulbarparese) auf. Sehr selten äußern sich die ersten Symptome als spastische Lähmung. Schon in den frühen Stadien der ALS klagen Menschen häufig über unwillkürliches Muskelzucken (Faszikulation) und schmerzhafte Muskelkrämpfe..

Typischerweise schreitet die Krankheit über viele Jahre gleichmäßig langsam voran, breitet sich auf andere Bereiche des Körpers aus und verkürzt die Lebenserwartung. Es sind jedoch auch sehr langsame Fälle der Entwicklung der Krankheit über 10 Jahre oder länger bekannt..

Komplikationen

ALS als chronisch fortschreitende Krankheit verursacht bei den meisten Patienten Atemprobleme. Sie werden durch Schäden an 3 verschiedenen Muskelgruppen verursacht: den Inspirations- und Exspirationsmuskeln und den Muskeln des Rachens / Kehlkopfes (Bulbarmuskeln).

Die Folgen einer Schädigung der Atemmuskulatur, des Hauptmuskels des Zwerchfells, sind eine unzureichende Belüftung der Lunge (alveoläre Hypoventilation). Infolgedessen steigt der Kohlendioxidgehalt im Blut und der Sauerstoffgehalt im Blut nimmt ab..

Eine Schwäche der exspiratorischen Muskeln - vor allem der Bauchmuskeln - führt zu einer Schwächung des Hustenimpulses. Es besteht die Gefahr einer Sekretakkumulation in den Atemwegen mit teilweisem vollständigem Verschluss (Atelektase) oder einer Sekundärinfektion infolge der Besiedlung schlecht belüfteter Lungenkomponenten durch Bakterien.

Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose haben regelmäßig einen leichten Hustenanfall, wenn eine oder mehrere der oben beschriebenen Muskelgruppen betroffen sind. Folgen - Ansammlung von Sekreten in den Atemwegen, Infektionen, Atemnot und Atemnot.

Diagnose von ALS

Der Neurologe (Spezialist für Nervenkrankheiten) ist für die Diagnose verantwortlich. Der Patient wird zunächst klinisch untersucht, insbesondere sollten die Muskeln hinsichtlich Muskeltonus, Kraft und Faszikulationen beurteilt werden.

Die Beurteilung der Sprach-, Schluck- und Atemfunktion ist ebenfalls wichtig. Die Reflexe des Patienten sollten überprüft werden. Darüber hinaus müssen andere Funktionen des Nervensystems untersucht werden, die normalerweise nicht von Amyotropher Lateralsklerose betroffen sind, um ähnliche, aber kausal unterschiedliche Krankheiten zu erkennen und Fehldiagnosen zu vermeiden..

Eine wichtige zusätzliche Untersuchung der Krankheit ist die Elektromyographie (EMG), die eine Schädigung des peripheren Nervensystems nachweisen kann. Umfangreiche Studien zur Geschwindigkeit der Nervenleitung liefern zusätzliche Informationen.

Darüber hinaus sind Blutuntersuchungen, Urintests und bei der Erstdiagnose hauptsächlich Liquor cerebrospinalis (CSF) erforderlich. Verschiedene diagnostische Tests (Magnetresonanztomographie oder Röntgenstrahlen) sind ebenfalls Teil der Diagnose. Tatsächlich sollte die zusätzliche Diagnose andere Arten von Krankheiten ausschließen, wie z. B. entzündliche oder immunologische Prozesse, die ALS sehr ähnlich sein können, aber möglicherweise besser behandelbar sind..

Behandlungsmöglichkeiten für Amyotrophe Lateralsklerose

Da die Ursache von ALS noch nicht bekannt ist, gibt es keine kausale Therapie, die die Krankheit stoppen oder heilen kann..

Immer wieder wird die Wirksamkeit neuer Medikamente, die den Krankheitsverlauf verzögern sollen, sorgfältig untersucht und getestet. Das erste Medikament, Riluzol, führt zu einem moderaten Anstieg der Lebenserwartung.

Dieses Medikament reduziert die schädliche Wirkung von Nervenglutamatzellen. Das erste Rezept für diese Medikamente sollte nach Möglichkeit von einem in ALS erfahrenen Neurologen geschrieben werden. Andere Medikamente befinden sich in verschiedenen Stadien klinischer Studien und können in den nächsten Jahren zugelassen werden.

Darüber hinaus gibt es eine Reihe symptomorientierter Behandlungen, die die Anzeichen einer amyotrophen Lateralsklerose lindern und die Lebensqualität der Betroffenen verbessern können. Die Physiotherapie steht im Vordergrund. Der Schwerpunkt liegt auf der Aufrechterhaltung und Aktivierung funktionierender Muskeln, der Therapie der Muskelkontraktion und der damit verbundenen Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit.

Behandlungsziele

Das Hauptziel der Therapie für ALS ist es, die Komplikationen und Folgen der Krankheit als Teil der verfügbaren Optionen mit geeigneten Behandlungskonzepten zu mildern und die Unabhängigkeit im täglichen Leben der Betroffenen so lange wie möglich aufrechtzuerhalten..

Die Methoden und Ziele der therapeutischen Behandlung basieren auf den Ergebnissen und der individuellen Situation des Patienten. Achten Sie auch auf das aktuelle Stadium der Krankheit. Die Therapie basiert auf den individuellen Fähigkeiten der betroffenen Person.

Physiotherapie ALS

Der Krankheitsverlauf bei ALS ist in Bezug auf Schweregrad, Dauer und Symptome sehr unterschiedlich und stellt Patienten und Therapeuten vor eine besondere Herausforderung..

Der Kurs kann von einem schnellen Fortschreiten mit Atemunterstützung über mehrere Monate bis zu einem langsamen Fortschreiten über mehrere Jahre reichen. Abhängig davon, welche motorischen Nervenzellen beschädigt sind, können Komponenten der spastischen Bewegung vorhanden sein, aber es kann auch eine Manifestation einer schlaffen Lähmung sein..

Alle diese Symptome können in verschiedenen Körperteilen unterschiedlich sein. Manchmal kann der Patient noch laufen, aber die Muskeln von Schulter und Unterarm sind fast vollständig gelähmt (Alien-Hand-Syndrom)..

Andere Formen sind durch eine aufsteigende Lähmung der Muskeln von den unteren Gliedmaßen bis zum Rumpf, den oberen Gliedmaßen, dem Hals und dem Kopf gekennzeichnet. Andererseits beginnt die Bulbarform von ALS mit einer Beeinträchtigung des Schluckens und der Sprache. Sensorische und autonome Funktionen bleiben normalerweise aufrecht und intakt.

Die Komplexität und Vielschichtigkeit des individuellen Krankheitsverlaufs erfordert ein breites Spektrum an Fachwissen sowie eine gründliche Untersuchung der ALS-Mechanismen..

Da spätere Einschränkungen wahrscheinlich nicht speziell vorgesehen sind, ist immer eine ständige kritische Bewertung des Inhalts der gewählten Therapie erforderlich. Die Verwendung einer Vielzahl von Therapien für Muskelarbeit, Schmerzlinderung, Entspannung, Atemstimulation und geeignete unterstützende Therapie kann den Patienten befähigen, sein tägliches Leben so lange wie möglich zu gestalten..

Sprachtherapie

Neben der Physiotherapie umfasst sie auch die Sprachtherapie. Der Krankheitsverlauf erfordert eine sorgfältige medizinische und therapeutische Überwachung, um aufkommenden Problemen angemessen entgegenzuwirken. Auf diese Weise zahlt sich eine intensive interdisziplinäre Zusammenarbeit der Therapeuten aus..

Sprachtherapie ist notwendig

Tracheotomie bei Amyotropher Lateralsklerose (ALS)

ALS-Patienten können täglichen und krankheitsspezifischen Notfällen ausgesetzt sein.

Fast alle Notfälle betreffen die Atemwege der Patienten. Die bereits vorhandene Schwäche der Muskeln beim Ein- und Ausatmen sowie der Muskeln des Rachens und des Kehlkopfes (Bulbarmuskeln) ist aufgrund der zusätzlichen Verschlechterung des Atmungsfaktors stark und signifikant erhöht.

Ein Beispiel hierfür ist eine Infektion der unteren Atemwege, die zu Erstickungsattacken, Bronchialobstruktion und der Notwendigkeit einer mechanischen Beatmung durch sekretorische Infiltration bei bereits vorhandenem schwachem Husten führt..

Selbst Operationen wie der Bauch können zu akutem Atemversagen und zur Wiederaufnahme der künstlichen Beatmung nach Beendigung der Anästhesie führen..

Die Notfalltherapie der Atemwege bietet eine Vielzahl von Behandlungsmöglichkeiten: Die Verabreichung von Sauerstoff kann Atemnot reduzieren, Antibiotika gegen Lungenentzündung und allgemeine Physiotherapie zur Abschwächung von Sekreten und zur Entfernung von Sekreten.

Insbesondere bei geschwächtem Husten kann es erforderlich sein, pathologische Sekrete aus den Atemwegen abzusaugen - einfach durch einen Katheter oder durch Bronchoskopie. Es ist oft notwendig, Medikamente gegen Atemnot und Angstsymptome einzunehmen. Hierfür eignen sich Opiate (wie Morphin) und Beruhigungsmittel (wie Tavor®). Trotz all dieser Maßnahmen ist künstliche Beatmung manchmal unvermeidlich..

Künstliche Beatmung ist eine Reihe von Maßnahmen zur Aufrechterhaltung der Luftzirkulation durch die Lunge bei einer Person, die aufgehört hat zu atmen.

Die nicht-invasive Beatmung mit Gesichtsmaske ist eine gute Alternative zur invasiven Beatmung, da die natürlichen Atemwege des Patienten intakt bleiben. Dies ist jedoch möglicherweise nicht möglich, insbesondere wenn die Pharyngealmuskeln gelähmt sind. Eine Intubation mit anschließender künstlicher Beatmung wird häufig ohne Erlaubnis des Patienten und selten auf ausdrücklichen Wunsch des Patienten durchgeführt.

Infolge der Grunderkrankung schlagen Versuche, den Beatmungsschlauch dauerhaft zu entfernen, normalerweise fehl, was zur Wiederaufnahme der mechanischen Beatmung und anschließender Tracheotomie führt.

Wenn die Atemmuskeln betroffen sind, kann dieser Notfall unerwartet und plötzlich eintreten. Es gibt oft keine Warnsymptome, die auf eine langsame Verschlechterung der Atmungssituation hinweisen.

Für Ärzte ist es wichtig, das mögliche Auftreten solcher Notfälle mit dem Patienten und seinen Angehörigen während der Untersuchung zum Zeitpunkt der Diagnose zu besprechen und das Verfahren gemeinsam zu bestimmen, beispielsweise auf Wunsch des Patienten: Die Ärzte werden klären, ob zusätzlich zur medizinischen Behandlung eine Beatmungstherapie durchgeführt werden sollte.

Die Tracheotomie ist jedoch auch eine Option bei der symptomatischen Behandlung von ALS. Das Blockieren einer Kanüle in der Luftröhre kann die Häufigkeit und Schwere des Materialtransfers aus dem Magen-Darm-Trakt (Aspiration genannt) erheblich verringern..

Wenn aufgrund einer schwachen Atempumpe eine Beatmung erforderlich ist, wird das Problem von Undichtigkeiten und Druckpunkten, wie z. B. am Nasenrücken, die bei nichtinvasiver Maskenbeatmung unterschiedlich häufig auftreten und die eingeschränkte Wirksamkeit der nichtinvasiven Beatmung verursachen können, beseitigt.

Mögliche Indikationen für eine Tracheotomie - mit oder ohne anschließende Beatmung - sind dementsprechend wiederholte starke Aspirationen, häufig in Kombination mit einem geschwächten Husten, oder ein Versagen der nicht-invasiven Beatmung bei offensichtlicher Schwäche der Atempumpe. In beiden Situationen ist die Tracheotomie ein Routineverfahren, bei dem die Vor- und Nachteile im Voraus mit dem Patienten und seinen Angehörigen ausführlich besprochen werden müssen..

Die offensichtlichen Vorteile sind eine verringerte Aspiration und normalerweise eine problemlose invasive Beatmung durch den Tracheotomietubus - was Berichten zufolge häufig zu einer verlängerten Lebensdauer führt. Dies wird durch Nachteile wie die Notwendigkeit einer intensiven Überwachung während der invasiven Beatmung, häufiges Absaugen und eine signifikante Erhöhung des Pflegeaufwands ausgeglichen..

In der Regel können die Anforderungen an die Versorgung von Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose nicht nur von Angehörigen erfüllt werden, weshalb Krankenschwestern mit Erfahrung auf dem Gebiet der Atemwegsversorgung konsultiert werden müssen.

Basierend auf den Erfahrungen von mehr als 200 ALS-Patienten, die eine formale Therapie benötigen, haben sie sich bewusst nur für die Tracheotomie entschieden

Amyotrophe Lateralsklerose: Was ist das, Symptome, Behandlung

Klassifikation der Amyotrophen Lateralsklerose

Wissenschaftler haben noch keine einheitliche umfassende Klassifizierung von ALS erstellt. Es gibt verschiedene Ansätze zur Klassifizierung der Krankheit. Beispielsweise sieht der nordamerikanische Ansatz die Identifizierung der folgenden Arten von ALS vor: sporadisch, familiär, sporadisch endemisch. Die Klassifikation der Amyotrophen Lateralsklerose sieht folgende Formen der Erkrankung vor: Bulbar, Lumbosacral, Cervicothoracic und Primary Generalized. Es gibt auch verschiedene Varianten der Krankheit: gemischt, pyramidenförmig und segmental-nuklear.

Wie man die Lebensqualität des Patienten verbessert

Wenn Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose Probleme beim Kauen und Schlucken von Nahrungsmitteln haben, sollten flüssige und gemahlene Mahlzeiten für sie zubereitet werden. Suppen, Müsli können mit einem Mixer geschlagen werden. Wenn der Patient die Fähigkeit verliert, selbstständig Nahrung zu schlucken, führen Chirurgen im Yusupov-Krankenhaus eine Gastrostomieoperation durch. Danach wird die Nahrung durch einen Schlauch, der durch das Stoma in der vorderen Bauchdecke eingeführt wird, direkt in den Magen injiziert. In einigen Fällen wird eine parenterale Ernährung durchgeführt - Mischungen, die alle notwendigen Inhaltsstoffe enthalten, werden intravenös verabreicht.

Wenn die Sprache beeinträchtigt ist, verlieren ALS-Patienten ihre Sprechfähigkeit. In diesem Fall können sie über ein Druckgerät mit anderen kommunizieren. Zu diesem Zweck werden auch Systeme mit automatischen Sensoren eingesetzt, die sich an den Augäpfeln befinden..

Wenn der Patient die Fähigkeit verliert, sich unabhängig zu bewegen, greift er auf orthopädische Geräte zurück, verwendet spezielle Schuhe, Spazierstöcke und Rollstühle. Der Kopf wird mit einem speziellen Halter befestigt. Wenn die Krankheit fortschreitet, sollte der Patient mit einem Funktionsbett ausgestattet werden.

Das klinische Bild der Amyotrophen Lateralsklerose

Die häufigsten ersten Symptome der Krankheit sind Krämpfe (schmerzhafte Muskelkrämpfe), Lethargie und Schwäche in den distalen Armen, Bulbarstörungen, Atrophie der Beinmuskulatur und Schwäche im Schultergürtel. Darüber hinaus sind unterschiedliche klinische Manifestationen für verschiedene Varianten der Krankheit charakteristisch..

  • Die klassische Version von ALS (mit zervikalem Debüt). Das erste Anzeichen der Krankheit ist die Bildung einer asymmetrischen Paraparese mit pyramidenförmigen Zeichen. Zusätzlich tritt eine spastische Paraparese auf, die von einer Hyperreflexie begleitet wird. Im Laufe der Zeit zeigt der Patient Anzeichen eines Bulbar-Syndroms.
  • Segmentierte Variante von ALS (mit zervikalem Debüt). Diese Art von Krankheit manifestiert sich in der Bildung einer asymmetrischen schlaffen Paraparese, die von einer Hyporeflexie begleitet wird. Gleichzeitig behalten die Patienten für einige Zeit die Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen..
  • Klassische ALS-Variante (mit diffusem Beginn). Diese Variante der Pathologie beginnt sich gewöhnlich als schlaffe asymmetrische Tetraparese zu manifestieren. Neben ihm wird bei Patienten auch ein Bulbar-Syndrom diagnostiziert, das sich in Form von Dysphagie und Dysphonie manifestiert. Der Patient hat häufig eine starke Abnahme des Körpergewichts, Atemnot und Müdigkeit.
  • Klassische ALS (mit lumbalem Beginn). Diese Variante der Pathologie beginnt mit der unteren schlaffen Paraparese. Später werden Symptome wie Muskelhypertonizität und Hyperreflexie hinzugefügt. Zu Beginn der Krankheit können sich die Patienten immer noch unabhängig bewegen..
  • Pyramidenvariante von ALS (mit Lendenwirbeldebüt). Diese Art von Krankheit beginnt mit dem Einsetzen der unteren asymmetrischen Paraparese, die dann durch die obere spastische Paraparese verbunden wird.
  • Die klassische Variante von ALS (Bulbarlähmung wird zu Beginn der Krankheit beobachtet). Diese Krankheit ist gekennzeichnet durch Dysphagie, Dysphonie, Dysarthrie, obere und untere asymmetrische Paraparese. Der Patient verliert schnell an Gewicht, er hat Atemwegserkrankungen.
  • Segmentierte Variante von ALS (mit Bulbarlähmung). Für diese Variante der Krankheit gelten Nasophonie, Dysphagie und Dysarthrie als charakteristisch. Wie im vorherigen Fall verliert der Patient Körpergewicht und es treten Atemwegserkrankungen auf..

Ätiologie und Pathogenese der Amyotrophen Lateralsklerose

Die genauen Ursachen der Amyotrophen Lateralsklerose werden von Wissenschaftlern noch untersucht. Es gibt jedoch mehrere Faktoren, die die Krankheit auslösen können. Zum Beispiel sind etwa 5% der Krankheiten erblich bedingt. Mindestens 20% der Fälle sind mit Mutationen im Superoxiddismutase-1-Gen assoziiert. Wissenschaftler haben gezeigt, dass die hohe Aktivität des glutamatergen Systems eine wichtige Rolle beim Ausbruch der Krankheit spielt. Tatsache ist, dass ein Überschuss an Glutaminsäure eine Übererregung und einen plötzlichen Tod von Neuronen hervorruft. Der molekulargenetische Mechanismus des Beginns der Pathologie wurde ebenfalls nachgewiesen. Es wird durch einen Anstieg des DNA- und RNA-Spiegels in Zellen verursacht, was letztendlich zu einer Verletzung der Proteinsynthese führt..

Wissenschaftler identifizieren auch mehrere prädisponierende Faktoren, die eine wichtige Rolle für das Auftreten von ALS spielen. Zu diesen Faktoren gehört zunächst das Alter. Tatsache ist, dass sich die Krankheit normalerweise bei Patienten im Alter von 30 bis 50 Jahren entwickelt. Es sei daran erinnert, dass nur etwa 5% der Patienten eine erbliche Veranlagung für ALS haben. In der überwiegenden Mehrheit der Fälle von ALS können die Ursachen der Pathologie nicht festgestellt werden.

Der frühe Krankheitsverlauf ist gekennzeichnet durch Symptome wie Krämpfe, Zuckungen, Taubheitsgefühl der Muskeln, Schwierigkeiten beim Sprechen, Schwäche der Gliedmaßen. Da diese Symptome bei vielen neurologischen Erkrankungen häufig sind, ist es schwierig, ALS frühzeitig zu diagnostizieren. In den meisten Fällen wird die Krankheit im Stadium der Muskelatrophie diagnostiziert..

Abhängig von der Krankheit, die verschiedene Körperteile betrifft, werden ALS der Extremitäten und Bulbar-ALS unterschieden. Im ersten Fall haben die Patienten eine verschlechterte Beweglichkeit im Knöchel, es gibt Unbeholfenheit beim Gehen, sie beginnen zu stolpern. Bulbar ALS äußert sich in Schwierigkeiten beim Sprechen (Nase, Schluckbeschwerden). Bald ist der Patient schwer zu bewegen oder kann sich nicht mehr selbstständig bewegen. Normalerweise beeinträchtigt die Krankheit die geistige Leistungsfähigkeit des Patienten nicht, führt jedoch zu schweren Depressionen. Vom Einsetzen der ersten Symptome bis zum Tod dauert es in den meisten Fällen etwa drei bis fünf Jahre..

Diagnose von Amyotropher Lateralsklerose

Da ALS eine unheilbare Krankheit ist, die das Leben einer Person schnell verkürzt, muss die Untersuchung eines Patienten umfassend und genau sein. Es ist äußerst wichtig, die richtige Diagnose des Patienten zu stellen, um seine Hauptsymptome rechtzeitig zu lindern, da dies das Leben des Patienten verlängern kann. Der Untersuchungsplan umfasst in der Regel eine Lebens- und Krankengeschichte, eine neurologische und körperliche Untersuchung, eine MRT des Rückenmarks und des Gehirns, eine EMG sowie Labortests.

    Sammlung und Untersuchung von Anamnese

Die Diagnose der Krankheit beginnt mit einer detaillierten Befragung des Patienten. Der Arzt muss nämlich klären, ob der Patient über Muskelkrämpfe und Zuckungen, Schwäche und Steifheit, Bewegungseinschränkungen in den Händen, Sprache, Gehen, Schlucken, Speichelfluss, häufige Atemnot, Gewichtsverlust, schnelle Müdigkeit und Atemnot während des Trainings klagt... Darüber hinaus sollte der Arzt fragen, ob der Patient Doppelsehen, Gedächtnisstörungen, kriechende Empfindungen am Körper und Urinstörungen bemerkt hat. Es ist unbedingt erforderlich, den Patienten nach seiner Familienanamnese zu fragen - ob er Verwandte mit chronischen Bewegungsstörungen hat.

Der Hauptzweck der körperlichen Untersuchung besteht darin, die Konstitution des Patienten zu beurteilen, ihn zu wiegen, seine Größe zu messen und den Body-Mass-Index zu berechnen. Eine neurologische Untersuchung umfasst normalerweise neuropsychologische Tests. Bei der Beurteilung der Bulbarfunktionen achtet der Arzt auf das Timbre der Stimme, die Sprachgeschwindigkeit, den Pharyngealreflex, das Vorhandensein einer Atrophie der Zunge und die Parese des weichen Gaumens. Zusätzlich wird während der Untersuchung die Stärke der Trapezmuskeln überprüft..

Instrumentelle Forschungsmethoden

Das Nadel-EMG wird als die wichtigste instrumentelle Methode zur Diagnose der Krankheit angesehen. Mit dieser Technik können Sie Anzeichen der Krankheit als akute oder chronische Denervierung identifizieren. In den frühen Stadien der Krankheit ist das Stimulations-EMG unwirksam, da es keine erkennbaren Anzeichen von ALS zeigt.

Bei der Diagnose einer Krankheit verwenden Ärzte auch bildgebende Verfahren. Von großer Bedeutung für die Differentialdiagnose von ALS ist die MRT des Rückenmarks und des Gehirns. Während der MRT zeigen 17-67% der Patienten Symptome einer Degeneration des Pyramidentrakts und einer Atrophie des motorischen Kortex. Es sollte jedoch beachtet werden, dass diese Technik während der Diagnose der Krankheit bei Patienten mit Bulbar-Syndrom unwirksam ist..

Bei der Diagnose von ALS werden viele Labortests durchgeführt. Insbesondere können Ärzte klinische und biochemische Blutuntersuchungen, cerebrospinale Flüssigkeitstests und serologische Tests verschreiben. Die molekulargenetische Analyse gilt jedoch nach wie vor als die einzige wirksame und zuverlässige Analysemethode. Das Vorhandensein von Mutationen im Superoxiddismutase-1-Gen wird als Verdacht auf ALS angesehen.

Prognose

Bei Amyotropher Lateralsklerose ist die Prognose immer schlecht. Eine Ausnahme können erbliche Fälle von ALS sein, die mit bestimmten Mutationen im Superoxiddismutase-1-Gen assoziiert sind. Die Dauer der Krankheit mit lumbalem Debüt beträgt etwa 2,5 Jahre, mit Beginn der Bulbare - etwa 3,5 Jahre. Nicht mehr als 7% der mit ALS diagnostizierten Patienten leben länger als 5 Jahre.

Die Diagnose ALS ist ein Todesurteil für den Patienten, da die Krankheit als unheilbar angesehen wird. Schlechte Prognosefaktoren:

  • Frühes Debüt.
  • Männliches Geschlecht.
  • Ein kurzer Zeitraum vom Auftreten der ersten Anzeichen bis zur Bestätigung der Diagnose.

In diesen Fällen schreitet die Krankheit normalerweise schnell fort. Die Prognose hängt von der Prävalenz des pathologischen Prozesses, der Schwere der Symptome und der Fortschreitungsrate der Störungen ab.

ALS ist eine unheilbare Krankheit, die mit einer Schädigung von Motoneuronen verbunden ist. Es zeichnet sich durch eine Vielzahl klinischer Varianten aus, die sich im Erkrankungsalter, in der Variabilität der Lokalisation der primären Läsion und in der Heterogenität der klinischen Manifestationen unterscheiden. Die Behandlung ist palliativ.

Amyotrophe Lateralsklerose oder Lou Gehrig-Krankheit ist eine schnell fortschreitende Erkrankung des Nervensystems, die durch eine Schädigung der Motoneuronen des Rückenmarks, der Hirnrinde und des Hirnstamms gekennzeichnet ist. Auch die motorischen Zweige der Schädelneuronen (Trigeminus, Gesicht, Glossopharyngeal) sind am pathologischen Prozess beteiligt.

Die Krankheit ist äußerst selten, etwa 2-5 Menschen pro 100.000. Es wird angenommen, dass Männer nach 50 Jahren häufiger krank werden.

Die Lou-Gehrig-Krankheit macht für niemanden eine Ausnahme: Sie betrifft Menschen mit unterschiedlichem sozialen Status und unterschiedlichen Berufen (Schauspieler, Senatoren, Nobelpreisträger, Ingenieure, Lehrer)..

Der bekannteste Patient war der Baseball-Weltmeister Loi Gering, nach dem die Krankheit benannt wurde.

In Russland ist Amyotrophe Lateralsklerose weit verbreitet. Derzeit beträgt die Zahl der Kranken in der Bevölkerung etwa 15.000 bis 20.000. Unter den berühmten Menschen in Russland, die diese Pathologie haben, kann man den Komponisten Dmitri Schostakowitsch, den Politiker Juri Gladkow und den Popsänger Vladimir Migulya erwähnen.

Die Krankheit beruht auf der Anreicherung von pathologisch unlöslichem Protein in den Motorzellen des Nervensystems, die zu deren Tod führt. Die Ursache der Krankheit ist derzeit unbekannt, aber es gibt viele Theorien. Die Haupttheorien umfassen:

  • Viral - diese Theorie war in den 60-70er Jahren des 20. Jahrhunderts populär, wurde aber nicht bestätigt. Wissenschaftler aus den USA und der UdSSR führten Experimente an Affen durch und injizierten ihnen Extrakte aus dem Rückenmark kranker Menschen. Andere Forscher versuchten, die Beteiligung des Polio-Virus an der Entstehung der Krankheit nachzuweisen.
  • Erblich - in 10% der Fälle ist die Pathologie erblich bedingt;
  • Autoimmunität - Diese Theorie basiert auf dem Nachweis spezifischer Antikörper, die motorische Nervenzellen abtöten. Es gibt Studien, die die Bildung solcher Antikörper vor dem Hintergrund anderer schwerwiegender Krankheiten (z. B. mit Lungenkrebs oder Hodgkin-Lymphom) belegen.
  • Genetisch - Bei 20% der Patienten wird eine Verletzung von Genen gefunden, die für ein sehr wichtiges Enzym Superoxiddismutase-1 kodieren, das für Nervenzellen toxisches Superoxid in Sauerstoff umwandelt.
  • Neuronale - britische Wissenschaftler glauben, dass die Elemente der Glia an der Entwicklung der Krankheit beteiligt sind, dh die Zellen, die die lebenswichtige Aktivität von Neuronen bereitstellen. Studien haben gezeigt, dass sich die Wahrscheinlichkeit, an der Lou-Gehrig-Krankheit zu erkranken, verzögert, wenn die Astrozyten, die Glutamat aus den Nervenenden entfernen, nicht ausreichend funktionieren..
Nach Häufigkeit des Auftretens:Durch Vererbung:
  • sporadisch - isolierte, nicht verwandte Fälle
  • Familie - Patienten hatten familiäre Bindungen
  • autosomal rezessiv
  • autosomal dominant
Durch das Ausmaß der Schädigung des Zentralnervensystems:Nosologische Formen der Krankheit:
  • Bulbar
  • zervikal
  • Truhe
  • Lendenwirbelsäule
  • diffus
  • Atemwege
  • Klassische ALS
  • Progressive Bulbarparese
  • Progressive Muskelatrophie
  • Primäre Lateralsklerose
  • Westpazifik-Komplex (ALS-Parkinsonismus-Demenz)

Jede Form der Krankheit hat den gleichen Ausbruch: Patienten klagen über zunehmende Muskelschwäche, eine Abnahme der Muskelmasse und das Auftreten von Faszikulationen (Muskelzuckungen).

Die Bulbarform von ALS ist durch Symptome einer Schädigung des Hirnnervs gekennzeichnet (Paare 9, 10 und 12):

  • Bei kranken Menschen verschlechtert sich die Sprache, die Aussprache und es wird schwierig, die Zunge zu bewegen.
  • Mit der Zeit wird der Schluckvorgang unterbrochen, der Patient würgt ständig, Lebensmittel können durch die Nase herausfließen.
  • Bei Patienten tritt ein unwillkürliches Zucken der Zunge auf.
  • Das Fortschreiten der ALS geht mit einer vollständigen Atrophie der Gesichts- und Halsmuskulatur einher, die Patienten haben überhaupt keine Mimik, sie können den Mund nicht öffnen und keine Nahrung kauen.

Die zervikothorakale Variante der Krankheit betrifft zunächst die oberen Gliedmaßen des Patienten symmetrisch auf beiden Seiten:

  • Zuerst spüren Patienten eine Verschlechterung der Funktionalität ihrer Hände, es wird schwieriger zu schreiben, Musikinstrumente zu spielen und komplexe Bewegungen auszuführen.
  • Gleichzeitig sind die Muskeln des Arms sehr angespannt, die Sehnenreflexe sind erhöht.
  • Mit der Zeit breitet sich die Schwäche auf die Muskeln von Unterarm und Schulter aus, sie verkümmern. Das obere Glied ähnelt einer baumelnden Peitsche.

Die lumbosakrale Form beginnt normalerweise mit einem Gefühl der Schwäche in den unteren Extremitäten.

  • Patienten beklagen, dass es für sie schwieriger geworden ist, zu arbeiten, auf den Füßen zu stehen, lange Strecken zu gehen und Treppen zu steigen.
  • Mit der Zeit beginnt der Fuß zu hängen, die Muskeln der Beine verkümmern, die Patienten können nicht einmal auf ihren Füßen stehen.
  • Es treten pathologische Sehnenreflexe auf (Babinsky). Patienten entwickeln Harn- und Stuhlinkontinenz.

Unabhängig davon, welche Option bei Patienten zu Beginn der Krankheit vorherrscht, ist das Ergebnis immer noch dasselbe. Die Krankheit schreitet stetig voran und breitet sich auf alle Muskeln des Körpers aus, einschließlich der Atemwege. Wenn die Atemmuskulatur ausfällt, benötigt der Patient künstliche Beatmung und ständige Pflege.

In meiner Praxis habe ich zwei ALS-Patienten beobachtet, einen Mann und eine Frau. Sie zeichneten sich durch ihre rote Haarfarbe und ihr relativ junges Alter (bis zu 40 Jahre) aus. Äußerlich waren sie sich sehr ähnlich: Es gibt nicht einmal einen Hinweis auf das Vorhandensein von Muskeln, ein ausdrucksloses Gesicht, immer einen offenen Mund.

Im Laufe der Zeit erfährt die Psyche des Patienten dramatische Veränderungen. Der Patient, den ich ein Jahr lang beobachtete, war durch Stimmungsschwankungen, emotionale Labilität, Aggressivität und Inkontinenz gekennzeichnet. Intellektuelle Tests zeigten eine Abnahme seines Denkens, seiner geistigen Fähigkeiten, seines Gedächtnisses und seiner Aufmerksamkeit.

Die wichtigsten Diagnosemethoden umfassen:

  • MRT des Rückenmarks und des Gehirns - die Methode ist sehr informativ und zeigt eine Atrophie der motorischen Teile des Gehirns und eine Degeneration der Pyramidenstrukturen.
  • Cerebrospinalpunktion - zeigt normalerweise normale oder hohe Proteinspiegel;
  • neurophysiologische Untersuchungen - Elektroneurographie (ENG), Elektromyographie (EMG) und transkranielle Magnetstimulation (TCMS).
  • molekulargenetische Analyse - Untersuchungen des für Superoxiddismutase-1 kodierenden Gens;
  • biochemischer Bluttest - zeigt einen 5- bis 10-fachen Anstieg der Kreatinphosphokinase (ein Enzym, das während des Muskelabbaus gebildet wird), einen leichten Anstieg der Leberenzyme (ALT, AST) und eine Anreicherung von Toxinen im Blut (Harnstoff, Kreatinin).

Was passiert mit ALS?

Aufgrund der Tatsache, dass ALS ähnliche Symptome wie andere Krankheiten aufweist, wird eine Differentialdiagnose gestellt:

  • Gehirnerkrankungen: Tumoren der hinteren Schädelgrube, Multisystematrophie, zirkulatorische Enzephalopathie
  • Muskelerkrankungen: okulopharengiale Myodystrophie, Myositis, Rossolimo-Steinert-Kurshman-Myotonie
  • systemische Erkrankungen
  • Erkrankungen des Rückenmarks: lymphatische Leukämie oder Lymphom, Tumoren des Rückenmarks, Amyotrophie der Wirbelsäule, Syringomyelie usw..
  • periphere Nervenkrankheiten: Personage-Turner-Syndrom, Isaacs-Neuromyotonie, multifokale motorische Neuropathie
  • Myasthenia gravis, Lambert-Eaton-Syndrom - Erkrankungen der neuromuskulären Synapse

Die Behandlung der Krankheit ist derzeit unwirksam. Medikamente und eine angemessene Patientenversorgung verlängern nur das Leben, ohne eine vollständige Genesung zu gewährleisten. Die symptomatische Therapie umfasst:

  • Riluzol (Rilutek) ist ein in den USA und Großbritannien etabliertes Medikament. Sein Wirkungsmechanismus besteht darin, Glutamat im Gehirn zu blockieren und dadurch die Arbeit von Superoxiddismutase-1 zu verbessern.
  • RNA-Interferenz ist eine vielversprechende Methode zur Behandlung von ALS, deren Urheber den Nobelpreis für Medizin erhalten haben. Die Technik basiert auf der Blockierung der Synthese von pathologischem Protein in Nervenzellen und der Verhinderung ihres nachfolgenden Todes.
  • Stammzelltransplantation - Studien haben gezeigt, dass die Stammzelltransplantation in das Zentralnervensystem den Tod von Nervenzellen verhindert, neurale Verbindungen wiederherstellt und das Wachstum von Nervenfasern verbessert.
  • Muskelrelaxantien - beseitigen Muskelkrämpfe und Zuckungen (Baclofen, Mydocalm, Sirdalud).
  • Anabolika (Retabolil) - zur Erhöhung der Muskelmasse.
  • Anticholinesterase-Medikamente (Proserin, Kalimin, Pyridostigmin) - verhindern die schnelle Zerstörung von Acetylcholin in den neuromuskulären Synapsen.
  • Vitamine der Gruppe B (Neurorubin, Neurovitan), Vitamine A, E, C - diese Mittel verbessern die Impulsleitung entlang der Nervenfasern.
  • Breitbandantibiotika (Cephalosporine von 3-4 Generationen, Fluorchinolone, Carbopeneme) - sind für die Entwicklung von infektiösen Komplikationen, Sepsis, indiziert.

Die komplexe Therapie muss das Füttern durch eine Magensonde, eine Massage, eine Sitzung mit einem Arzt für Bewegungstherapie und Konsultationen mit einem Psychologen umfassen.

Prognose

Leider ist die Prognose für Amyotrophe Lateralsklerose jedoch ungünstig. Patienten sterben buchstäblich nach einigen Monaten oder Jahren, die durchschnittliche Lebenserwartung für Patienten:

  • Nur 7% leben länger als 5 Jahre
  • mit Bulbar-Debüt - 3-5 Jahre
  • mit Lendenwirbelsäule - 2,5 Jahre

Differenzialdiagnose

Da die Symptome der Amyotrophen Lateralsklerose in vielerlei Hinsicht den Manifestationen anderer neurologischer Pathologien ähnlich sind, müssen Ärzte eine Differentialdiagnostik durchführen. Die genaueste Diagnose kann mittels MRT des Gehirns und der Wirbelsäule gestellt werden. Zunächst muss ALS von Muskelerkrankungen unterschieden werden, zu denen die dystrophische Rossolimo-Steinert-Kurshman-Myotonie, die Myositis mit zellulären Anomalien und die okulopharengiale Myodystrophie gehören.

Es ist auch notwendig, ALS von Pathologien des Rückenmarks zu unterscheiden:

  • chronische vertebrale ischämische Myelopathie;
  • bulbospinale Kennedy-Amyotrophie;
  • Syringomyelie;
  • Tumoren;
  • familiäre spastische Querschnittslähmung;
  • chronischer lymphatischer Leukämie;
  • Mangel an Hexosaminidase;
  • Lymphom.

Eine Differentialdiagnose ist auch erforderlich, um die Krankheit von systemischen Pathologien, Läsionen der neuromuskulären Synapse, Gehirnpathologien wie Multisystematrophie, zirkulatorischer Enzephalopathie und Syringobulbie zu unterscheiden.

Motoneuronen, oben und unten

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) - die häufigste Art der Motoneuronerkrankung.
Motoneuronen sind Zellen, die Informationen vom Zentralnervensystem zu den Muskeln transportieren. Sie können bis zu 1 Meter lang sein.

Die oberen Motoneuronen befinden sich in der Kortikalis der Gehirnhälften. Ihre Prozesse (Axone) steigen in das Rückenmark ab, wo Kontakt mit den Neuronen des Rückenmarks auftritt..

Die Neuronen des Rückenmarks (untere Motoneuronen) übertragen Signale an die Muskeln und steuern deren Kontraktionen mithilfe von Prozessen. Abhängig von ihrem Standort sind sie für die Bewegung von Armen, Beinen, Rumpf, Kontraktion des Zwerchfells, Atmung, Schlucken usw. verantwortlich..

Bei ALS sind Motoneuronen sowohl des Gehirns als auch des Rückenmarks betroffen und werden getötet.

Das Durchschnittsalter der Kranken beträgt 45 Jahre, aber es gibt auch viel jüngere Patienten. So wurde bei dem amerikanischen Komponisten und Gitarristen Jason Becker im Alter von 20 Jahren ALS diagnostiziert.

Die Krankheit tritt bei 5-7 Menschen pro 100.000 Einwohner auf. Weltweit wird alle 90 Minuten ein neuer Fall von ALS diagnostiziert.

Unter den Fällen gibt es doppelt so viele Männer wie Frauen.

Behandlung von Amyotropher Lateralsklerose

Die Hauptziele der Behandlung von Amyotropher Lateralsklerose sind die Verlangsamung der Krankheitsentwicklung sowie die Beseitigung ihrer Symptome, die die Lebensqualität des Patienten erheblich verschlechtern. Es sollte daran erinnert werden, dass ALS eine schwere unheilbare Krankheit ist, die die Lebensspanne einer Person verkürzt. Deshalb hat der Arzt das Recht, den Patienten erst nach einer umfassenden und gründlichen Untersuchung über die Diagnose zu informieren..

Die Behandlung der Krankheit umfasst eine medikamentöse und nicht medikamentöse Therapie. Letzteres impliziert Sicherheitsmaßnahmen. Der Patient muss die körperliche Aktivität begrenzen, die das Fortschreiten der ALS beschleunigen kann. Darüber hinaus ist es sehr wichtig, gut und richtig zu essen. Die medikamentöse Therapie wird in zwei Typen unterteilt: pathogenetisch und palliativ.

Pathogenetische Therapie

Bis heute ist Riluzol das einzige Medikament, das das Fortschreiten von ALS verlangsamen kann. Es wurde nachgewiesen, dass die Einnahme das Leben des Patienten um durchschnittlich drei Monate verlängern kann. Dieses Medikament ist für Patienten indiziert, deren Krankheit weniger als 5 Jahre dauert. Der Patient sollte täglich 100 mg des Arzneimittels erhalten. Um das Risiko einer medikamenteninduzierten Hepatitis zu vermeiden, sollte der AST-, ALT- und LDH-Spiegel alle drei Monate überprüft werden. Da Männer und Raucher eine geringere Konzentration von Riluzol im Blut haben, sollten sie sich entweder auf das Rauchen beschränken oder diese schlechte Angewohnheit ganz loswerden. Sie müssen das Medikament lebenslang einnehmen.

Wissenschaftler haben wiederholt versucht, andere Medikamente für die pathogenetische Therapie zu verwenden. Solche Experimente waren jedoch nicht wirksam. Unter ihnen waren:

  • Xaliproden;
  • Stoffwechselmittel;
  • Antikonvulsiva;
  • Antiparkinson-Medikamente;
  • Antibiotika;
  • Antioxidantien;
  • Kalziumkanalblocker;
  • Immunmodulatoren.

Die Wirksamkeit der Einnahme hoher Dosen von Cerebrolysin wurde ebenfalls nicht nachgewiesen, obwohl dieses Medikament den Zustand der Patienten leicht verbessern kann.

Palliativpflege

Die Palliativtherapie soll einen Komplex von Krankheitssymptomen beseitigen und dadurch die Lebensqualität des Patienten verbessern. Um bestimmte Symptome von ALS zu beseitigen, werden die folgenden Methoden angewendet:

  • Spastik - Baclofen und Tizanidin werden verschrieben;
  • Faskulation (Muskelzuckungen) - Neben Baclofen und Tizanidin wird auch Carbamazepin verschrieben.
  • Depression und emotionale Labilität - Fluoxetin und Amitriptylin;
  • Verletzung des Gehens - Spaziergänger, Spazierstöcke und Kinderwagen werden gezeigt, um dieses Symptom zu beseitigen;
  • Verformung der Füße - der Patient sollte orthopädische Schuhe tragen;
  • Parese des Halses - ein starrer oder halbstarrer Kopfhalter ist gezeigt;
  • Thrombose der Venen der unteren Extremitäten - elastischer Verband der Beine ist vorgeschrieben;
  • schnelle Müdigkeit - Durchführung von Gymnastikübungen sowie Einnahme von Amantadin und Ethosuximid;
  • Humerusperiarthrose - Kompressen mit Procain, Dimethylsulfoxidlösung, Hyaluronidase werden verschrieben;
  • orales Hypersekretionssyndrom - Um dieses Symptom zu beseitigen, werden Dehydrationskorrekturen, tragbare Absaugungen, Mukolytika und Bronchodilatatoren gezeigt.
  • Schlafapnoe-Syndrom - Fluoxetin;
  • Atemwegserkrankungen - regelmäßige nicht-invasive mechanische Beatmung ist vorgeschrieben;
  • Dysphagie - Einhaltung einer speziellen Diät (Ausschluss von Gerichten mit festen und dichten Zutaten, Bevorzugung von Püree, Soufflé, Brei, Kartoffelpüree);
  • Dysarthrie - Einnahme von Muskelrelaxantien, Auftragen von Eis auf die Zunge, Verwendung elektronischer Schreibmaschinen, eines speziellen Computer-Schreibsystems, gemäß den von der British ALS Association ausgearbeiteten Sprachempfehlungen;
  • Speichelfluss - regelmäßige Hygiene der Mundhöhle (Sie müssen Ihre Zähne dreimal täglich putzen, die Kavität häufig mit antiseptischen Lösungen ausspülen), wodurch die Verwendung fermentierter Milchprodukte, die Einnahme von Atropin und Amitriptylin eingeschränkt wird.

Um den Muskelstoffwechsel zu verbessern, können einem ALS-Patienten die folgenden Medikamente verschrieben werden: Kreatin, Carnitin, Levocarnitinlösung, Trimethylhydraziniumpropionat. Den Patienten wird auch eine Multivitamin-Therapie gezeigt, bei der Multivitamine (Neuromultivitis, Milgamm) und Thioktinsäure eingenommen werden.

Bei der Mehrzahl der ALS-Patienten geht die Krankheit mit einer schweren motorischen Beeinträchtigung bis hin zu eingeschränkter Mobilität einher. Dies verursacht natürlich große Beschwerden für den Patienten, der ständig die Hilfe anderer Menschen benötigt. Orthopädische Korrekturtechniken helfen, einige Bewegungsstörungen zu beseitigen. Der Arzt muss dem Patienten erklären, dass die Verwendung von Hilfsmitteln nicht auf seine Behinderung hinweist, sondern nur die durch die Krankheit verursachten Schwierigkeiten verringert.

Atemversagen wird zu Recht als das lebensbedrohlichste Symptom der Krankheit angesehen. Die frühesten Symptome sind morgendliche Müdigkeit, lebhafte Träume, Tagesmüdigkeit und Unzufriedenheit mit dem Schlaf. Polysomnographie und Spirographie werden durchgeführt, um Atemversagen frühzeitig zu erkennen. Um Apnoe zu beseitigen, sind Medikamente und nicht-invasive Beatmung angezeigt. Es wurde nachgewiesen, dass diese Techniken das Leben des Patienten um ein Jahr verlängern können. Wenn der Patient länger als 20 Stunden eine assistierte Atmung benötigt, wirft der Arzt die Frage nach einem vollständigen Übergang zur invasiven Beatmung auf.

Patienten, die sich einer Erstuntersuchung oder einer zweiten Schlussfolgerung über die Krankheit unterzogen haben, sollten ambulant überwacht werden. Sobald neue Symptome auftreten, sollten sie auch fachkundig beraten werden. Die meisten Arzneimittel müssen regelmäßig von Patienten eingenommen werden. Nur Vitamine und Myotropika werden schrittweise eingenommen.

Alle drei Monate muss sich der Patient einem Spirographieverfahren unterziehen. Wenn er regelmäßig Riluzol einnimmt, muss er alle sechs Monate die Aktivität von LDH, AST und ALT messen. Wenn der Patient an Dysphagie leidet, sollten der Blutzucker und der trophische Status regelmäßig gemessen werden. Die Patienten haben die Wahl zwischen verschiedenen Behandlungsschemata: Sie können entweder zu Hause oder in einem Hospiz sein.

Berühmte Leute mit ALS


Foto von camilliani.org

Nach der Registrierung einer Behinderung kann ein Patient mit ALS von den Sozialversicherungsbehörden verschiedene technische Hilfsmittel und Verbrauchsmaterialien für IPRA (individuelles Rehabilitations- und Habilitationsprogramm) erhalten: Rollstuhl, Gehhilfe, Hygieneprodukte. Dies ist jedoch ein langwieriger Prozess, bei dem zahlreiche Zertifikate gesammelt werden müssen..

Die Live Now Charitable Foundation bietet Patienten und ihren Familien systematische Unterstützung. Der Service für Menschen mit ALS - das Hauptprojekt der Stiftung - bietet Konsultationen von Ärzten, Unterstützung von Ersatzkrankenschwestern und schult Angehörige in der Patientenversorgung.

Bei Bedarf stellt der Fonds den Patienten Atemgeräte und Verbrauchsmaterialien zur Verfügung. Beatmungsgeräte und NIVL sowie Husten werden kostenlos zur Verfügung gestellt.

Der ALS-Dienst führt monatliche ambulante Termine oder „Kliniken“ durch, in denen Menschen mit ALS an einem Tag und an einem Ort alle wichtigen Spezialisten der Krankheit aufsuchen, sich beraten lassen und andere Patienten sehen können.

Eine der wichtigen Richtungen, die der CF "Live Now" entwickeln will, ist die Vorbereitung von Bildungsprogrammen für Ärzte in den Regionen..

Darüber hinaus verfügt die Stiftung über einen Familienrat, der verschiedene Veranstaltungen zur Kommunikation und Erholung von Patienten organisiert. „Kommunikation ist für ALS-Patienten sehr wichtig. Sie schämen sich oft für ihre Krankheit und werden entmutigt “, sagte die Stiftung..

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