Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Amyotrophe Lateralsklerose (andere Namen für ALS, Morbus Charcot, Lou Gehrig) ist eine fortschreitende Pathologie des Nervensystems, von der weltweit etwa 350.000 Menschen betroffen sind. Jährlich werden etwa 100.000 neue Fälle diagnostiziert. Dies ist eine der häufigsten Bewegungsstörungen, die zu schwerwiegenden Folgen und zum Tod führt. Welche Faktoren beeinflussen die Entwicklung der Krankheit und ist es möglich, die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern?

Gründe für die Entwicklung von ALS

Die Pathogenese der Krankheit war lange Zeit unbekannt, doch mit Hilfe zahlreicher Studien gelang es den Wissenschaftlern, die notwendigen Informationen zu erhalten. Der Mechanismus der Entwicklung des pathologischen Prozesses bei ALS besteht in Mutationen bei der Störung des komplexen Systems der Rezirkulation von Proteinverbindungen, die sich in den Nervenzellen des Gehirns und des Rückenmarks befinden, wodurch sie durch Regeneration und normale Funktion verlieren.

Es gibt zwei Formen von ALS - erblich und sporadisch. Im ersten Fall entwickelt sich die Pathologie bei Menschen mit einer belasteten Familienanamnese bei amniotischer Lateralsklerose oder frontotemporaler Demenz bei nahen Verwandten. Bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten (in 90-95% der Fälle) wird eine sporadische Form der Amyotrophen Sklerose diagnostiziert, die aufgrund unbekannter Faktoren auftritt. Es wurde ein Zusammenhang zwischen mechanischen Verletzungen, Militärdienst, starkem Stress und der Wirkung schädlicher Substanzen auf den Körper hergestellt, aber wir können noch nicht über die genauen Ursachen von ALS sprechen..

Interessanterweise: Der bekannteste Patient mit Amyotropher Lateralsklerose ist heute der Physiker Stephen Hawking - der pathologische Prozess, der sich im Alter von 21 Jahren entwickelte. Zu diesem Zeitpunkt ist er 76 Jahre alt und der einzige Muskel, den er kontrollieren kann, ist der Wangenmuskel..

ALS-Symptome

In der Regel wird die Krankheit im Erwachsenenalter (nach 40 Jahren) diagnostiziert, und das Krankheitsrisiko hängt nicht von Geschlecht, Alter, ethnischer Gruppe oder anderen Faktoren ab. Manchmal gibt es Fälle der jugendlichen Form der Pathologie, die bei jungen Menschen beobachtet wird. In den frühen Stadien ist ALS asymptomatisch, wonach der Patient leichte Krämpfe, Taubheitsgefühle, Zuckungen und Muskelschwäche bekommt..

Die Pathologie kann jeden Körperteil betreffen, beginnt jedoch normalerweise (in 75% der Fälle) an den unteren Extremitäten - der Patient spürt eine Schwäche im Sprunggelenk, weshalb er beim Gehen zu stolpern beginnt. Wenn die Symptome in den oberen Gliedmaßen beginnen, verliert die Person Flexibilität und Kraft in den Händen und Fingern. Das Glied wird dünner, die Muskeln beginnen zu verkümmern und die Hand wird wie eine Vogelpfote. Eines der charakteristischen Anzeichen von ALS ist die Asymmetrie der Manifestationen, dh zuerst entwickeln sich die Symptome auf einer Körperseite und nach einer Weile auf der anderen.

Darüber hinaus kann die Krankheit in einer Bulbarform ablaufen - um den Stimmapparat zu beeinträchtigen, wonach Schwierigkeiten mit der Schluckfunktion auftreten und ein schwerer Speichelfluss auftritt. Die Muskeln, die für die Kaufunktion und den Gesichtsausdruck verantwortlich sind, werden später beeinträchtigt, wodurch der Patient den Gesichtsausdruck verliert - er kann seine Wangen nicht ausblasen, seine Lippen bewegen, manchmal hört er auf, seinen Kopf normal zu halten. Allmählich breitet sich der pathologische Prozess auf den gesamten Körper aus, es kommt zu einer vollständigen Muskelparese und Immobilisierung. Bei Menschen, bei denen ALS diagnostiziert wurde, treten praktisch keine Schmerzen auf - in einigen Fällen treten sie nachts auf und sind mit einer schlechten Beweglichkeit und einer hohen Gelenkspastik verbunden.

Tabelle. Die Hauptformen der Pathologie.

KrankheitsformFrequenzManifestationen
Cervicothoracic50% der FälleAtrophische Lähmung der oberen und unteren Extremitäten, begleitet von Krämpfen
Bulbar25% der FälleParese der Gaumenmuskulatur und der Zunge, Sprachstörungen, Schwächung der Kaumuskulatur, wonach der pathologische Prozess die Gliedmaßen betrifft
Lumbosacral20-25% der FälleAnzeichen einer Atrophie werden praktisch ohne Störung des Tons der Beinmuskulatur beobachtet, das Gesicht und der Hals sind in den letzten Stadien der Krankheit betroffen
Hoch1-2%Patienten haben eine Parese von zwei oder allen vier Gliedmaßen, einen unnatürlichen Ausdruck von Emotionen (Weinen, Lachen) aufgrund einer Schädigung der Gesichtsmuskulatur

Die oben genannten Symptome können als gemittelt bezeichnet werden, da sie sich bei allen ALS-Patienten individuell manifestieren, so dass es ziemlich schwierig ist, bestimmte Symptome zu unterscheiden. Frühe Symptome können sowohl für die Person selbst als auch für die Menschen um sie herum unsichtbar sein - es gibt eine leichte Unbeholfenheit, Unbeholfenheit und Schleppigkeit der Sprache, die normalerweise auf andere Gründe zurückgeführt wird.

Wichtig: Kognitive Funktionen sind bei ALS praktisch nicht betroffen - in der Hälfte der Fälle werden mäßige Gedächtnisstörungen und geistige Beeinträchtigungen beobachtet, dies verschlechtert jedoch den Allgemeinzustand der Patienten noch mehr. Aufgrund des Bewusstseins für ihre eigene Situation und der Erwartung des Todes entwickeln sie schwere Depressionen.

Diagnose

Die Diagnose eines amyotrophen lateralen Syndroms wird durch die Tatsache erschwert, dass die Krankheit selten ist, so dass nicht alle Ärzte sie von anderen Pathologien unterscheiden können.

Wenn Sie den Verdacht auf die Entwicklung von ALS haben, sollte der Patient einen Neurologen aufsuchen und sich dann einer Reihe von Labor- und Instrumentenstudien unterziehen.

  1. Bluttests. Der Hauptindikator für die Pathologie ist eine Erhöhung der Konzentration des Enzyms Kreatinkinase, dh einer Substanz, die während der Zerstörung des Muskelgewebes im Körper produziert wird.
  2. Elektroneuromyographie (ENMG). Eine Forschungsmethode, bei der Nervenimpulse in einzelnen Muskeln mit feinen Nadeln ausgewertet werden. Die Muskeln der Gliedmaßen und des Pharynx werden überprüft und die Ergebnisse von Spezialisten aufgezeichnet und analysiert. Die elektrische Aktivität der von der Pathologie betroffenen Gewebe unterscheidet sich erheblich von den Indikatoren für gesunde Gewebe, und Verstöße können auch dann festgestellt werden, wenn der Muskel in guter Form ist und normal funktioniert.

Als zusätzliche diagnostische Methoden können Muskelbiopsien, Lumbalpunktionen und andere Studien verwendet werden, um ein vollständiges Bild des Körperzustands zu erhalten und eine genaue Diagnose zu stellen..

Als Referenz: Bisher werden neue Diagnosetechniken entwickelt, um ALS im Frühstadium zu erkennen - es wurde ein Zusammenhang zwischen der Krankheit und einem Anstieg des p75ECD-Proteinspiegels im Urin festgestellt, aber dieser Indikator erlaubt es uns bisher nicht, die Entwicklung einer amyotrophen Lateralsklerose mit hoher Genauigkeit zu beurteilen.

ALS-Behandlung

Es gibt keine therapeutischen Methoden, die ALS heilen können - die Behandlung zielt darauf ab, das Leben der Patienten zu verlängern und ihre Qualität zu verbessern. Das einzige Medikament, das die Entwicklung des pathologischen Prozesses verlangsamen und den Tod verzögern kann, ist das Medikament "Rilutek". Es ist obligatorisch für Personen mit dieser Diagnose vorgesehen, hat jedoch im Allgemeinen keinen Einfluss auf den Zustand der Patienten.

Bei schmerzhaften Muskelkrämpfen werden Muskelrelaxantien und Antikonvulsiva verschrieben, wobei sich ein intensives Schmerzsyndrom entwickelt - starke Analgetika, einschließlich narkotischer. Bei Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose wird häufig eine emotionale Instabilität (plötzliches, unvernünftiges Lachen oder Weinen) sowie Manifestationen einer Depression beobachtet. Zur Beseitigung dieser Symptome werden Psychopharmaka und Antidepressiva verschrieben.

Um den Zustand der Muskeln und die körperliche Aktivität zu verbessern, werden therapeutische Übungen und orthopädische Geräte verwendet, einschließlich Halskragen, Schienen und Vorrichtungen zum Greifen von Gegenständen. Mit der Zeit verlieren Patienten die Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen, weshalb sie Rollstühle, spezielle Aufzüge und Deckensysteme benutzen müssen.

Während sich die Pathologie entwickelt, wird die Schluckfunktion bei Patienten beeinträchtigt, was die normale Nahrungsaufnahme beeinträchtigt und zu einem Mangel an Nährstoffen, Erschöpfung und Dehydration führt. Um diese Verstöße zu verhindern, erhalten die Patienten einen Gastrostomietubus oder eine spezielle Sonde wird durch den Nasengang eingeführt. Infolge der Schwächung der Muskeln des Pharynx hören die Patienten auf zu sprechen, und es wird empfohlen, elektronische Kommunikatoren zu verwenden, um mit anderen zu kommunizieren..

In den letzten Stadien der ALS werden die Muskeln der Zwerchfellatrophie bei Patienten beobachtet, was das Atmen erschwert, unzureichende Luft in den Blutkreislauf gelangt, Atemnot, ständige Müdigkeit und unruhiger Schlaf. In diesen Stadien kann eine Person, wenn geeignete Indikationen vorliegen, eine nicht-invasive Beatmung der Lunge unter Verwendung eines speziellen Geräts mit einer daran angebrachten Maske benötigen..

Wenn Sie die ALS-Diagnose genauer kennenlernen möchten, können Sie einen Artikel darüber auf unserem Portal lesen.

Ein gutes Ergebnis bei der Beseitigung der Symptome der Amyotrophen Lateralsklerose sind Massagen, Aromatherapie und Akupunktur, die die Muskelentspannung, den Blut- und Lymphkreislauf fördern und das Ausmaß von Angstzuständen und Depressionen verringern..

Eine experimentelle Methode zur Behandlung von ALS ist die Verwendung von Wachstumshormon und Stammzellen. Dieser Bereich der Medizin ist jedoch noch nicht vollständig untersucht worden, so dass es immer noch unmöglich ist, über positive Ergebnisse zu sprechen..

Wichtig: Der Zustand von Menschen mit Amyotropher Lateralsklerose hängt weitgehend von der Pflege und Unterstützung der Angehörigen ab. Die Patienten benötigen teure Geräte und eine Betreuung rund um die Uhr.

Prognose

Die Prognose für ALS ist ungünstig - die Krankheit ist tödlich, was normalerweise auf eine Lähmung der für die Atmung verantwortlichen Muskeln zurückzuführen ist. Die Lebenserwartung hängt vom klinischen Krankheitsverlauf und dem Zustand des Körpers des Patienten ab. Bei der Bulbarform stirbt eine Person nach 1-3 Jahren, und manchmal tritt der Tod bereits vor dem Verlust der motorischen Aktivität auf. Im Durchschnitt können Patienten 3-5 Jahre leben, 30% der Patienten leben länger als 5 Jahre und nur 10-20% länger als 10 Jahre. Gleichzeitig kennt die Medizin Fälle, in denen sich der Zustand von Menschen mit dieser Diagnose spontan stabilisierte und sich ihre Lebenserwartung nicht von der von gesunden Menschen unterschied..

Es gibt keine prophylaktischen Maßnahmen zur Verhinderung von Amyotropher Lateralsklerose, da der Mechanismus und die Ursachen für die Entwicklung der Krankheit praktisch nicht untersucht werden. Wenn die ersten Symptome von ALS auftreten, sollten Sie so bald wie möglich einen Neurologen konsultieren. Der frühzeitige Einsatz symptomatischer Behandlungsmethoden ermöglicht es, die Lebenserwartung des Patienten über einen Zeitraum von 6 bis 12 Jahren zu erhöhen und seinen Zustand signifikant zu lindern.

Video - ALS (Amyotrophe Lateralsklerose)

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Wie Amyotrophe Lateralsklerose die Lebensqualität beeinträchtigen kann

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine degenerative Erkrankung des Zentralnervensystems. Die Krankheit ist unheilbar. Zumindest für jetzt. Der lange Name der Krankheit wird oft als ALS abgekürzt.

Es gibt auch Namen, die auf den Seiten der medizinischen Publikationen zu finden sind. Diese Namen umfassen Motoneuronerkrankungen oder Motoneuronerkrankungen (diese Namen leiten sich aus der Essenz des Geschehens ab). Sie können den Namen finden - Morbus Charcot, und im englischsprachigen Raum ist der übliche Name Lou-Gehrig-Krankheit.

Die Krankheit schreitet langsam voran. Der Hauptschlag fällt auf die Motoneuronen des Gehirns und des Rückenmarks. Ihr allmählicher Abbau führt zuerst zu einer Lähmung (zum Beispiel der unteren Extremitäten) und dann zu einer vollständigen Muskelatrophie..

Der berühmteste Patient mit dieser Krankheit war der kürzlich verstorbene weltberühmte Wissenschaftler Stephen Hawking..

Der Tod durch ALS ist am häufigsten mit einer Infektion der Atemwege verbunden. Dies geschieht aufgrund des Einsetzens einer Inkompetenz der Atemmuskulatur.

Die Hauptalterkategorie der Krankheit liegt zwischen 40 und 60 Jahren. Die Inzidenz der Krankheit ist nicht so selten - 1-2 Menschen pro 100.000. Die Lebenserwartung der Patienten liegt je nach Krankheitsform zwischen 2 und 12 Jahren, im Durchschnitt zwischen 3 und 4 Jahren. Als Ursache haben Ärzte eine Mutation des Proteins Ubiquitin vorgeschlagen.

Das ALS-Syndrom sollte nicht mit der gleichnamigen Krankheit verwechselt werden. Das ALS-Syndrom ist ein Komplex von Symptomen, die mit Krankheiten wie durch Zecken übertragener Enzephalitis einhergehen können..

Amyotrophe Lateralsklerose - was ist das?

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine unheilbare neurologische Erkrankung, bei der sich eine Pathologie in den Motoneuronen des Rückenmarks und des Gehirns entwickelt.

Als Referenz. Motoneuronen im menschlichen Körper erfüllen wichtige Funktionen: Sie übertragen wie Drähte einen Impuls von den höheren Zentren zum Nervensystem auf die Muskeln.

Dank ihrer Arbeit wird eine Muskelkontraktion durchgeführt, Bewegung im Raum wird möglich. Sprache, Schluckbewegungen, Kauen, Atmen sind Prozesse, die auch unter Beteiligung von glatten und gestreiften Muskeln auftreten, die einen Impuls von Neuronen erhalten.

Wenn sich eine amyotrophe Lateralsklerose entwickelt, tritt eine Degeneration und eine Funktionsstörung der Motoneuronen auf.

Je nachdem, welche Ebene des Nervensystems an der Läsion beteiligt ist, treten Anzeichen der Krankheit auf: Bewegungsstörungen, Sprache, Schlucken, Atemstörungen, unwillkürliches Zucken, Muskelatrophie.

Die Symptome der Krankheit schreiten mit der Zeit fort. Die Krankheit führt zu einer Behinderung des Patienten und möglicherweise zum Tod.

Die Lebenserwartung von Patienten mit einer etablierten Diagnose beträgt in 90% der Fälle 2-5 Jahre. Patienten sterben an Atemwegserkrankungen und der damit verbundenen Aspirationspneumonie.

Als Referenz. Die Lebenserwartung wird direkt durch die Beteiligung der Atemmuskulatur und der Muskeln des Pharynx am pathologischen Prozess beeinflusst.

Wenn die Neuronen dieser Bereiche nicht betroffen sind, leben Patienten viel länger als fünf Jahre mit Amyotropher Lateralsklerose: In der lumbosakralen Form können Patienten bis zu 10-12 Jahre mit ALS leben.

Stephen Hawkings einzigartiges Beispiel zeigte der ganzen Welt, wie unterschiedlich eine Krankheit verlaufen kann. Der berühmte Wissenschaftler lebte mehr als fünfzig Jahre mit der Krankheit und hatte trotz der völligen Unbeweglichkeit und der Unfähigkeit zu sprechen die Position des Leiters der Abteilung für Theoretische Kosmologie an einer der Universitäten in Großbritannien inne.

Um mit der Außenwelt zu kommunizieren, verwendete der Wissenschaftler die einzigen aktiven Mimikmuskeln der Wange, gegenüber denen ein Sensor installiert war, der mit einem Sprachsynthesizer an einen Computer angeschlossen war.

Motoneuronen - was ist das?

Motoneuronen sind Impulsgeber vom Gehirn (Gehirn oder Rückenmark) zu den notwendigen Teilen der menschlichen Muskelstruktur. Aus diesem Grund werden sie auch Motoneuronen genannt..

Ein Motoneuron ist eine Nervenzelle, die im Vergleich zu anderen Zellen groß genug ist. Der Geburtsort sind die vorderen Hörner des Rückenmarks. Die Hauptfunktion besteht darin, für motorische Koordination und Muskeltonus zu sorgen.

Motoneuronen sind sozusagen an verschiedene Muskeln gebunden (innervieren). Und es sind diese Muskeln, die sie zwingen, die erforderliche Arbeit zu erledigen - sich zur richtigen Zeit zusammenzuziehen, sich zu entspannen usw..

Als Referenz. Es ist daher nicht schwer vorstellbar, dass bei degenerativen Prozessen, die in Motoneuronen aufgetreten sind, der Kontrollimpuls, der auf den entsprechenden Muskelbereich übertragen wird, zu verzerren beginnt. Es wird zunächst schwierig, die Arbeit dieser Muskeln zu kontrollieren, und wenn sich degenerative Veränderungen entwickeln, wird es unmöglich.

Amyotrophe Lateralsklerose - Ursachen

Amyotrophe Lateralsklerose tritt mit einer Häufigkeit von 1-5 Fällen pro 100.000 Einwohner auf. Die Pathologie debütiert häufiger im Alter von 50 bis 70 Jahren, Morbiditätsfälle werden jedoch in einem jüngeren Alter registriert. Männer bekommen häufiger ALS als Frauen.

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Risikofaktoren für die Entwicklung einer amyotrophen Lateralsklerose sind:

  • Rauchen.
  • Alter über 50.
  • Männliches Geschlecht.
  • Intensive körperliche Arbeit.
  • Geschichte des Traumas.
  • Infektionskrankheiten.
  • Verschobene chirurgische Eingriffe.
  • Hypovitaminose.

Als Referenz. Es gibt keinen einzigen Grund, warum Pathologie auftritt. Es ist allgemein anerkannt, Amyotrophe Lateralsklerose als multifaktorielle Erkrankung zu betrachten. Eine Kombination von Faktoren nimmt an seiner Entwicklung teil, von denen die führende als genetisch anerkannt ist.

Seit 1990 wurden mehr als 20 Gene identifiziert, deren Mutationen und Schäden zur Entwicklung von ALS führen können.

Die Schwierigkeiten bei der Untersuchung des genetischen Mechanismus der Entwicklung der Krankheit sind wie folgt:

  • Bei den meisten Patienten manifestiert sich die Pathologie in einem späteren Alter, und nicht alle Menschen erleben ihre Manifestationen: Die erbliche Veranlagung wird nicht immer zuverlässig verfolgt, die Patienten wissen möglicherweise nicht, dass ihr Verwandter Träger von ALS-Genen war.
  • Die Beförderung mutierter Gene bedeutet nicht das Auftreten einer Krankheit. Träger haben eine Wahrscheinlichkeit von weniger als 50%, krank zu werden

Eine Mutation im Superoxiddismutase-1 (SOD-1) -Gen kann führen zu:

  • degenerative Veränderungen in Motoneuronen aufgrund der Zerstörung von Mitochondrien,
  • Unterbrechung des axonalen Transports,
  • Anreicherung von für die Zelle schädlichen Stoffwechselprodukten,
  • Akkumulation von überschüssigem intrazellulärem Calcium,
  • erhöhte Belastung der Motoneuronen,
  • Schäden an den umgebenden Mikroglia.

Im Verlauf laufender klinischer Studien, die aus Mitteln eines 2014 durchgeführten Flashmobs finanziert wurden, identifizierten Wissenschaftler des globalen Projekts MinE ein neues Gen NEK1, das an der Krankheit „schuldig“ ist. Diese Entdeckung kann zu Recht als wissenschaftlicher Durchbruch bei der Untersuchung von ALS angesehen werden..

Amyotrophe Lateralsklerose - Symptome

Die Krankheit kann auf verschiedene Arten auftreten. Ihre klinischen Manifestationen hängen vom Fokus der Motoneuronläsionen ab und bestehen aus Symptomen einer zentralen und / oder peripheren Parese.

Die Krankheit entwickelt sich allmählich, manifestiert sich in einer Schwäche der Muskeln der Extremitäten und einem unwillkürlichen Zucken der Muskeln. Einer der Patienten beschrieb die ersten Symptome seiner Krankheit wie folgt: „Ich konnte nicht mit einem Freund mithalten, der neben mir ging. Ich blieb zurück, obwohl wir langsam und mit durchschnittlichem Tempo gingen. Dann fing ich an zu stolpern und fiel buchstäblich aus heiterem Himmel und fühlte mich schwach in meinen Beinen. ".

Beachtung. Eines der ersten Symptome kann ein unzumutbarer Gewichtsverlust und eine Muskelatrophie der Gliedmaßen, eine schlaffe oder spastische Parese sein.

Abhängig vom Läsionsfokus der Motoneuronen werden verschiedene Formen der ALS unterschieden..

Cervicothoracic Form

Der pathologische Prozess beinhaltet laterale Motoneuronen, die die Kontraktionen der oberen Gliedmaßen regulieren.

Die Patienten bemerken Schwäche, Atrophie der Muskeln der Arme und Hände. Parese tritt auf, kombiniert mit spastischen unwillkürlichen Bewegungen, Zuckungen. Die Hände scheinen nicht dem Patienten zu gehören, er kann sie nicht kontrollieren. Karpale pathologische Reflexe treten auf.

Als Referenz. Muskelatrophien betreffen zuerst kleine Bündel und werden dann ausgeprägt. Die Hände des Patienten können entstellt werden, eine unnatürliche Position einnehmen und die Fähigkeit zu freiwilligen Bewegungen verlieren.

Lumbosakrale Form

Wenn diese Form auftritt, sind die unteren Extremitäten die ersten, die am pathologischen Prozess beteiligt sind. Die Patienten berichten von Beinschwäche, Müdigkeit, Faszikelzuckungen, Paresen und häufigen Krämpfen.

Die Muskelatrophie entwickelt sich allmählich, Babinskys pathologische Symptome und hohe Sehnenreflexe sind charakteristisch.

Bulbar Form

Die Niederlage betrifft wichtige lebenswichtige Zentren - Atmung, Schlucken, Sprechen.

Veränderungen der Kontraktilität der Muskeln des Pharynx, der Atemmuskulatur führen zu Kommunikationsproblemen (Dysarthrie), der Essfähigkeit wird beeinträchtigt und es kommt zu Atemwegserkrankungen.

Beachtung. Dies ist die schwerste Form der Krankheit mit der kürzesten Lebenserwartung..

Gehirnform

Betroffen sind hohe Motoneuronen in der Großhirnrinde. Da sich die Läsion auf höchstem Niveau entwickelt, wirkt sich die Pathologie auf die Muskeln des gesamten Körpers aus..

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Patienten haben eine emotionale Störung und können unwillkürlich eine Grimasse ziehen, lachen oder weinen. Es kommt zu Atrophie und Fibrillation der Zungenmuskulatur, Revitalisierung der Reflexe.

Als Referenz. Die Intelligenz bleibt in jeder Phase und in jeder Form von ALS intakt.

In der Praxis wird häufig eine Kombination mehrerer der oben genannten Formen mit einer Kombination und Variabilität verschiedener klinischer Symptome beobachtet..

Diagnose der Krankheit

Patienten mit Verdacht auf ALS sollten sich folgenden diagnostischen Tests unterziehen:

  • Beratung mit einem Neurologen;
  • Elektromyographie;
  • MRT, CT;
  • Laboruntersuchungen (allgemeine klinische Analysen, Biochemie, Mikroskopie und Kultur von Liquor cerebrospinalis);
  • PCR-Tests (Nachweis von Mutationen in bestimmten Genen).

Der Arzt befragt den Patienten sorgfältig und klärt die Familiengeschichte. Während der Umfrage wird festgestellt, ob einer der Angehörigen an chronisch fortschreitenden Bewegungsstörungen litt.

Als Referenz. Die Diagnose wird durch Elektromyographie bestätigt, die die rhythmischen Potentiale von Faszikulationen mit einer Amplitude von bis zu 300 μHz und einer Frequenz von 5-35 Hz ("Palisaden" -Rhythmus) aufdeckt..

Alle anderen möglichen Erkrankungen des Nervensystems mit ähnlichen Symptomen sollten bei MRT und CT ausgeschlossen werden.

Amyotrophe Lateralsklerose - Behandlung

Das wirksame Behandlungsprotokoll für die Lou-Gehrig-Krankheit (ALS) befindet sich noch in der Entwicklung und kann mit der Entdeckung neuer Medikamente verbunden sein, die die Ursache der Krankheit beseitigen können..

Moderne Forschung und Entwicklung zielt darauf ab, Medikamente zu entwickeln, mit denen Defekte in der Arbeit bestimmter Gene beseitigt werden sollen. Die Erfindung solcher Medikamente wird in der Lage sein, den Krankheitsverlauf zu kontrollieren, das Fortschreiten des Syndroms und seiner klinischen Manifestationen zu stoppen, was die Lebensqualität der Patienten und ihre Dauer erheblich verbessern wird..

Als Referenz. In der Zwischenzeit ist die Therapie symptomatisch und zielt darauf ab, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen, die Schwere einzelner klinischer Manifestationen zu verringern und die Selbstbedienungszeit zu verlängern..

Bei der Behandlung der Krankheit werden verwendet:

  • Riluzole (Rilutek). Das Medikament hilft, das Fortschreiten der ALS-Symptome zu verlangsamen
  • Carbamazepin, Baclofen. Empfohlen bei Muskelzuckungen und Krämpfen.
  • Amitriptillin, Fluoxetin, Relanium. Bei depressiven Störungen Stimmungsschwankungen.
  • Carnitin, Levocarnitin, Kreatin. Der Kursempfang dieser Medikamente hilft, die Stoffwechselprozesse in den Muskeln zu verbessern.
  • Vitamine (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Es wird bei eingeschränkter Schluckfunktion verschrieben.

Um Bewegungsstörungen zu korrigieren, sollten dem Patienten orthopädische Korrekturmethoden (Spezialschuhe, entspannende Zahnspangen, ein halbstarrer Kopfhalter) angeboten werden, um die Bewegung zu erleichtern (Gehhilfen, Rollstühle)..

Bei Schluckstörungen muss der Patient pürierte Lebensmittel mit flüssiger Konsistenz zu sich nehmen und Mahlzeiten mit festen Bestandteilen von der Ernährung ausschließen. Wenn keine Schluckbewegungen auftreten, führen die Ärzte eine perkutane endoskopische Gastrostomie durch.

Wenn die Atmung beeinträchtigt ist, kann eine regelmäßige nicht-invasive mechanische Beatmung angezeigt sein..

Patienten mit einer etablierten Diagnose stehen unter der ambulanten Aufsicht eines Spezialisten, werden mindestens alle 3 Monate regelmäßig untersucht, wodurch die Wirksamkeit der Therapie beurteilt, neue Symptome, die korrigiert werden müssen, identifiziert und die erforderlichen diagnostischen Studien durchgeführt werden.

Es ist wichtig, ein Vertrauensverhältnis zwischen dem Patienten und dem behandelnden Arzt herzustellen. Der Spezialist sollte den Patienten so genau wie möglich, aber wahrheitsgemäß über seinen Zustand informieren und sich dabei auf die positiven Aspekte konzentrieren:

  • gute Korrektur der einzelnen Symptome der Amyotrophen Lateralsklerose,
  • Perspektiven für die Entwicklung neuer Behandlungsrichtungen.

Beachtung. Eine negative emotionale Reaktion des Patienten sollte erwartet werden, daher sollte die Diagnose erst nach sorgfältiger wiederholter Untersuchung in einer ruhigen, komfortablen Umgebung für eine Person im Kreis enger Personen gemeldet werden.

Eine positive psycho-emotionale Einstellung ist eine der wichtigen Komponenten für die langfristige Kompensation lebenswichtiger Funktionen eines Patienten mit ALS-Syndrom..

Die genaue Beachtung des Problems seitens der Öffentlichkeit, eine gute Finanzierung zur Untersuchung des Mechanismus der ALS-Entwicklung, bestimmte Erfolge und Entdeckungen in den letzten Jahren auf dem Gebiet der Mutationen in Genen, die für die Krankheit kodieren, lassen hoffen, dass eine heimtückische Pathologie bald, wenn nicht sogar heilbar wird vorbehaltlich der vollständigen medizinischen Kontrolle.

Amyotrophe Lateralsklerose: Ursachen und Entwicklungsmechanismus

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS, Morbus Charcot, Motoneuron-Krankheit, Lou-Gering-Krankheit, fortschreitende Muskelatrophie) ist eine tödliche Erkrankung des Zentralnervensystems, die durch selektive Schädigung von Motoneuronen gekennzeichnet ist. Klinisch äußert sich dies in einer Zunahme der Muskelschwäche und des Muskelverlusts, wodurch immer mehr Muskelmasse erfasst wird. Dies führt letztendlich zu einer vollständigen Immobilität des Patienten und einem Atemversagen. Die Krankheit endet innerhalb von durchschnittlich 5 Jahren nach der Diagnose mit dem Tod. Nur 7% der Patienten leben länger als 60 Monate.

Die führenden medizinischen Wissenschaftler haben die Ursachen dieser Krankheit noch nicht vollständig herausgefunden, und der Mechanismus der Entwicklung wurde nicht vollständig verstanden. Sagen wir Ihnen, was die Wissenschaft weiß.

Krankheitsarten

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine neurodegenerative Erkrankung, die mit dem Tod zentraler und peripherer Motoneuronen einhergeht. Dies führt zu einer allmählichen Atrophie der Skelettmuskulatur, Dysphagie, Dysarthrie, Ernährungs- und Atemversagen. Die Krankheit schreitet stetig voran und geht mit dem Tod einher.
Dies erklärt die Dringlichkeit, das Problem zu untersuchen. Es wurde erstmals 1869 vom französischen Psychiater Jean-Martin Charcot beschrieben. Für die sie einen zweiten Namen wie Morbus Charcot erhielt.

In den USA und Kanada wird es auch als Lou-Gehrig-Krankheit bezeichnet. 17 Jahre lang war er ein erstklassiger amerikanischer Baseballspieler. Leider erkrankte er im Alter von 36 Jahren an Amyotropher Lateralsklerose. Und im nächsten Jahr starb er.

Es ist bekannt, dass die Mehrheit der ALS-Patienten Menschen mit hohem intellektuellen und beruflichen Potenzial sind. Sie erleben schnell schwere Behinderung und Tod..

Der Motoranalysator ist betroffen. Es ist Teil des Nervensystems. Es überträgt, sammelt und verarbeitet Informationen von den Rezeptoren des Bewegungsapparates. Und organisiert auch koordinierte menschliche Bewegungen.

Wenn Sie sich das Bild unten ansehen, werden Sie feststellen, dass das Motorsystem sehr komplex ist..


Die Struktur des Motoranalysators
In der oberen rechten Ecke sehen wir den primären motorischen Kortex, den Pyramidentrakt, der zum Rückenmark führt. Es sind diese Strukturen, die in ALS betroffen sind..

Familiäre ALS (Fals) - tritt auf, wenn ein Patient mit einer Familienanamnese ähnliche Fälle dieser Krankheit hat. Es macht 15% aus.

In anderen Fällen, wenn sie komplexere Vererbungswege haben (85%), sprechen wir von sporadischer ALS..

Symptome von Sklerose

Charakteristisch ist die allmähliche Entwicklung der Amyotrophen Lateralsklerose. Jede Person entwickelt diese Krankheit nach einem individuellen Schema. In den frühen Stadien werden folgende Symptome beobachtet:

  • Bewegungsstörungen (eine Person lässt zunehmend Dinge fallen, stolpert und fällt sogar aus heiterem Himmel);
  • Taubheitsgefühl der Muskeln, Schwierigkeiten bei normalen Bewegungen aufgrund von Muskelatrophie;
  • Sprachstörungen;
  • Krämpfe (meistens die Wadenmuskulatur);
  • Atrophie der Handflächenmuskeln, Muskeln der Beine und Arme;
  • leichtes Zucken bestimmter Muskelgruppen (Faszikulation).

Andere Symptome im Zusammenhang mit der Lou-Gehrig-Krankheit sind wie folgt. Progressive Atrophie und Schwächung bestimmter Muskelgruppen. Die Person kann keine kleinen Bewegungen ausführen, z. B. Knöpfe. Mit der Zeit verschwindet die Fähigkeit, andere präzise Bewegungen auszuführen.

Verlangsamung der Bewegung durch Atrophie der Muskeln der unteren Extremität. Krücken oder Gehhilfen müssen bewegt werden. Eine fortschreitende Muskelatrophie führt dazu, dass der Patient in einen Rollstuhl transplantiert wird. Wenn die Muskeln im oberen Gürtel schwächer werden, wird es schwieriger, aus dem Bett zu kommen. Eine Person mit Lateralsklerose kann den Oberkörper nicht stützen.

Die Sprache wird weniger deutlich und weniger verständlich. Die Gesprächspartner bemerken, dass der Patient durch die Nase spricht. Einige Patienten verlieren vollständig die Fähigkeit, mit Amyotropher Lateralsklerose zu sprechen.

Parallel zur fortschreitenden Schwächung der Muskulatur tritt Spastik auf, dh eine Person hat Schwierigkeiten, die Beine an den Knien und in anderen Gelenken zu beugen und zu strecken.

Aufgrund der Schwächung der Gesichtsmuskulatur wird es schwierig, Lebensmittel zu kauen und zu schlucken. Der Patient kann keine Nahrung in den Mund bringen, er ist besorgt über den zunehmenden Speichelfluss. Es gelangt in den Magen und führt zu Fehlfunktionen des Verdauungstrakts. Darüber hinaus besteht bei einem Patienten mit Lateralsklerose immer das Risiko, an seinem eigenen Speichel zu ersticken..

Krämpfe entwickeln sich, dh schmerzhafte Muskelkrämpfe, die sich oft im ganzen Körper ausbreiten. Das Fortschreiten der Krankheit führt zur Entwicklung verschiedener Stadien des Atemversagens. Aufgrund von Sauerstoffmangel ist der Patient oft und sehr müde. Er ist besorgt über Ersticken, Kopfschmerzen und Albträume..

Patienten sind unwillkürlichen emotionalen Ausbrüchen ausgesetzt (Weinen oder umgekehrt, Lachen).

Eine fortschreitende Lähmung führt dazu, dass Patienten mit Lateralsklerose gezwungen sind, im Bett zu bleiben. Unbeweglichkeit ist die Ursache für Verstopfung.

Ein erheblicher Teil der an Lateralsklerose leidenden Menschen entwickelt ein Pyramidensyndrom. Es manifestiert sich in der Stärkung der Sehnenreflexe. Mit fortschreitender neuronaler Schädigung verschwindet Babinskys Symptom (Verlängerung des großen Zehs mit Reizung der Sohle). Aufgrund der schlechten Beweglichkeit der Gelenke entwickeln sich bei ihnen stumpfe Schmerzen. Im Endstadium der Krankheit treten chaotische Augenbewegungen auf.

Störungen der Beckenorgane sind für diese Pathologie nicht typisch. In einem weit fortgeschrittenen Stadium kann eine Person jedoch eine Enuresis oder umgekehrt eine Harnverhaltung haben..

Obwohl die Lou-Gehrig-Krankheit unheilbar ist, bedeutet dies nicht, dass wir nichts für die Person tun können, die an einer solchen Krankheit leidet. Die Medizin verfügt über ein Arsenal an Werkzeugen und Techniken, mit denen die Schwere der beschriebenen Symptome gelindert werden kann.

Diagnosekriterien für Muskelfaszikulationen

Fibrillation ist die spontane Kontraktion einer bestimmten Muskelfaser, ohne dass sich der gesamte Muskel zusammenzieht. Fibrillation ist durch die Haut nicht sichtbar (im Gegensatz zur Faszikulation).

Im Yusupov-Krankenhaus führen Neuropathologen, die hochempfindliche Geräte verwenden, eine Differenzialdiagnose zwischen Fibrillation und Muskelfaszikulation durch.

In einer elektromyographischen Studie werden Fibrillationen als asynchrone unregelmäßige kurze (1-5 ms) Niederspannungsentladung (20-300 μV) im Muskel (normalerweise bis zu 30 Entladungen in 1 s) festgestellt..

  • Verletzung des Körpers oder Axons des Motoneurons;
  • Primäre Muskelstörungen (Myopathie).

Muskelfaszikulationen in der Elektromyographie werden als längere Entladung (von 8 bis 20 ms) und höhere Spannung (2-6 mV) erkannt. Faszikulationen treten in unregelmäßigen Abständen auf (Frequenz 1-50 / min).

Bei einem gesunden Menschen treten Faszikulationen während der Muskelentspannung auf: während, vor oder nach dem Schlafen, in Ruhe. Bei aktiven Bewegungen verschwinden solche Zuckungen, setzen sich aber in Ruhe wieder fort. Im Gegensatz zu Fibrillationen gehen sie nicht mit Muskelschwäche, Gefühlsverlust und Atrophie im Muskelgewebe einher.

Muskelfaszikulation ist der Grund für das Auftreten:

  • Erkrankungen des Motoneurons (ALS - Amyotrophe Lateralsklerose, progressive spinale Amyotrophe und andere);
  • Gutartige Faszikulationen;
  • Schmerzhaftes Muskelfaszikulationssyndrom;
  • Traumatische Verletzung oder Kompression der Wurzel und des peripheren Nervs;
  • Gesichtsmyokymie (Hirntumor, Multiple Sklerose);
  • Isaacs-Syndrom (Isaacs-Syndrom);
  • Einige Formen von Gesichtshemispasmus;
  • Postparalytische Kontraktur der Gesichtsmuskulatur;
  • Iatrogene Faszikulationen.

Die Diagnose und Behandlung von Faszikulationen sowie der damit verbundenen Pathologien liegt in der Verantwortung eines Neuropathologen. Wenn Sie ständig Muskelkrämpfe und Zuckungen haben, müssen Sie einen Arzt konsultieren, um die Ursache für ihr Auftreten herauszufinden.

Die neurologische Abteilung des Krankenhauses Jussupow beschäftigt echte Spezialisten auf ihrem Gebiet, die sich seit vielen Jahren mit der Pathologie des Nervensystems befassen. An der Rezeption erhalten Sie Antworten auf Ihre Fragen. Ärzte helfen Ihnen festzustellen, ob die Faszikulationen der Beinmuskulatur (Faszikulationen in den Waden der Beine) gutartige Muskelzuckungen sind oder ein Symptom für eine schwere neurologische Erkrankung sind.

Aufgrund der Symptome kann ein Neuropathologe mit diagnostischem Zweck eine bestimmte Art der Untersuchung verschreiben:

  • Elektromyogramm (EMG);
  • Elektroneuromyographie (ENMG);
  • Neuroimaging;
  • Blut Analyse.

Was sind die Ursachen und Mechanismen der Krankheit?

Die zuverlässigen Gründe für die Entwicklung der sporadischen Form der Charcot-Krankheit sind noch nicht bekannt. Viele Forscher glauben, dass "langsame" Infektionen die Entwicklung von ALS provozieren: Enteroviren, ECHO-Virus, Coxsackie, Retroviren, HIV.

Das Virus zerstört die normale DNA-Struktur von Motoneuronen und führt zu einer Beschleunigung ihres Todes (Apoptose). Dies geht mit der Entwicklung einer Exzitotoxizität einher - ein Überschuss an Glutamat führt zu Übererregung und zum Tod von Motoneuronen. Die verbleibenden Zellen können sich spontan depolarisieren, was sich klinisch in Fibrillation und Faszikulationen manifestiert.

Es gibt auch eine pathologische Wirkung von Autoimmunreaktionen auf Neuronen (IgG stört die Arbeit von Calciumkanälen vom L-Typ), eine Änderung des normalen aeroben Metabolismus in diesen, eine Erhöhung des Transmembranstroms von Natrium- und Calciumionen in Zellen, eine Verletzung der Aktivität von Zellwandenzymen und die Zerstörung seiner Strukturproteine ​​und Lipide.

An der Johns Hopkins University in Baltimore wurden viersträngige DNA und RNA in den Motoneuronen von ALS-Patienten nachgewiesen. Dies führte zum Auftreten des Proteins Ubiquitin im Zytoplasma von Neuronen bzw. deren Aggregaten, die sich normalerweise im Zellkern befinden. Diese Veränderung beschleunigt auch die Neurodegeneration bei Amyotropher Lateralsklerose..

Hereditäre (familiäre) ALS ist mit einer Mutation in einem Gen verbunden, das sich auf Chromosom 21 befindet und für Superoxidmutase-1 kodiert. Die Krankheit wird überwiegend autosomal übertragen.

Die pathomorphologische Untersuchung zeigt eine Atrophie der motorischen Kortikalis (präzentrale Gyri) der Gehirnhälften, der vorderen Hörner des Rückenmarks und der motorischen Kerne der Bulbargruppe der Hirnnerven. In diesem Fall werden tote Motoneuronen durch Neuroglia ersetzt. Betroffen sind nicht nur die Körper von Motoneuronen, sondern auch deren Prozesse - Demyelinisierung (dh Zerstörung der normalen Myelinscheide von Axonen) der Pyramidenwege im Hirnstamm und in den Seitensträngen des Rückenmarks.

Anatomie des Pyramidentrakts

Die Anatomie des Pyramidentrakts wird hier vorgestellt. Hier sehen Sie einen zusätzlichen motorischen Bereich, den prämotorischen Kortex..

Diese Transformationen übertragen Signale vom Gehirn an die Motoneuronen des Rückenmarks. Sie innervieren die Skelettmuskulatur und regulieren freiwillige Bewegungen..

Amyotrophe Lateralsklerose ist eine ungewöhnliche neurodegenerative Erkrankung! ICD 10-Code - G12.2.

Das Schlimmste passiert mit ihm, wenn eine Person immer noch nichts fühlt. In diesem präklinischen Stadium sterben 50 - 80% der Motoneuronen, nachdem ein genetisches Versagen unter Beteiligung von Umweltfaktoren festgestellt wurde. Wenn dann 20% der resistenten Motoneuronen übrig bleiben, beginnt die Krankheit selbst.


Manifestation von Amyotropher Lateralsklerose

Ursachen und Risikofaktoren

Die Bas-Krankheit ist sporadisch und tritt in Einzelfällen auf. Der Hauptrisikofaktor ist das Alter, da die Pathologie am häufigsten Menschen betrifft, die die 47-Jahres-Marke überschritten haben. Die Ursachen der Krankheit sind nicht bekannt, aber die Wissenschaftler forschen weiter.

Vermutlich kann die Pathologie von Motoneuronen verursacht werden durch:

  • Angriff von Nervenfasern durch verschiedene Viren;
  • Produktion und Akkumulation spezifischer Proteinverbindungen im Körper, die Nervenzellen zerstören;
  • Stoffwechselstörung, wodurch sich eine übermäßige Menge an Glutaminsäure ansammelt;
  • Versagen im Immunsystem, wenn die Abwehrkräfte des Körpers seinen eigenen Zellen entgegengesetzt sind;
  • Vererbung defekter Gene.

Der letztere Grund scheint der wahrscheinlichste zu sein, da er in fast 10% der Fälle eindeutig beobachtet wird. Es wurde nun festgestellt, dass die Mutation von 16 Genen in direktem Zusammenhang mit dem Ursprung der Krankheit steht:

  • SOD1 auf Chromosom 21q22 mit über 140 Mutationen. Das Gen ist für die Kodierung der Superoxiddismutase verantwortlich und kann die Entwicklung von ALS verursachen.
  • TARDBP- oder TAR-DNA-bindendes Protein;
  • SETX auf Chromosom 9q34, verantwortlich für die Kodierung der Helikase;
  • VAPB, das für Vesikel-assoziierte Proteine ​​B kodiert;
  • Fig. 4, verantwortlich für die Codierung der Phosphoinositid-5-Phosphatase.
  • Diese bei weitem nicht vollständige Liste enthält Gene, die autosomal-dominant vererbt werden, wobei die Mutation von einem der Elternteile weitergegeben wird. Das Risiko, bei einem Kind krank zu werden, beträgt 50%. In seltenen Fällen wird eine autosomal rezessive oder dominante X-chromosomale Genvererbung beobachtet.

Zu den erhöhten Risikofaktoren zählen männliches Geschlecht, Rauchen, Bleivergiftung und landwirtschaftliche Pestizide.


Bei der Amyotrophen Lateralsklerose sind sowohl die oberen Neuronen in der Großhirnrinde als auch die unteren Neuronen im Bereich der vorderen Hörner des Gehirns und der Kerne der Hirnnerven betroffen

Gutartiges krampfartiges Faszikulationssyndrom

Das häufigste Symptom eines gutartigen krampfartigen Faszikulationssyndroms ist ein Zucken der Oberschenkelmuskulatur (einschließlich Faszikulationen im Gesäß) oder des Unterschenkels (Faszikulationen im Wadenmuskel)..

Menschen können auch erleben:

  • Taubheit;
  • Anfälle;
  • Jucken und Zittern;
  • Plötzliche Kontraktionen oder unwillkürliche Muskelkrämpfe;
  • Angstsymptome (Kopfschmerzen, Atemnot, Gefühl eines Klumpens im Hals).

Faszikulationen in den Beinen und im Gesäß können einige Sekunden bis mehrere Jahre dauern (treten in regelmäßigen Abständen auf, z. B. zwei- bis viermal täglich)..

Während der Forschung wird keine Abnahme der Überleitungsrate der nervösen Erregung sowie eine Abnahme der Empfindlichkeit und der Veränderungen der Reflexe beobachtet.

Die häufigsten Ursachen für Symptome können Überanstrengung (im Fitnessstudio, Gewichtheben), Stress und Angstzustände sein.

Pathogenese der Amyotrophen Lateralsklerose

Wenn wir über die Pathogenese der Amyotrophen Lateralsklerose sprechen, müssen wir zunächst Folgendes verstehen. Es gibt verschiedene (weitgehend unbekannte) genetische Faktoren.

Sie werden unter Bedingungen der selektiven Anfälligkeit von Motoneuronen realisiert. Das heißt, unter solchen Bedingungen, die die normale lebensphysiologische Arbeit dieser Zellen gewährleisten.

Unter pathologischen Bedingungen spielen sie jedoch eine Rolle bei der Entwicklung der Degeneration. Dies führt anschließend zu den Hauptmechanismen der Pathogenese.

Motoneuronen sind die größten Zellen im Nervensystem mit langen leitenden Prozessen (bis zu 1 Meter). Sie brauchen hohe Energiekosten.

Jedes dieser Motoneurone ist ein spezielles Kraftwerk. Sie nimmt eine Vielzahl von Impulsen auf und überträgt sie dann, um koordinierte menschliche Bewegungen umzusetzen.

Diese Zellen benötigen viel intrazelluläres Kalzium. Er ist es, der den Betrieb vieler Motoneuronensysteme sicherstellt. Daher nimmt die Produktion von Proteinen, die Calcium binden, in Zellen ab..

Verringert die Expression bestimmter Glutamatrezeptoren (ampa) und die Expression von Proteinen (bcl-2), die den programmierten Zelltod verhindern.

Unter pathologischen Bedingungen wirken sich diese Merkmale des Motoneurons auf den Degenerationsprozess aus. Als Ergebnis gibt es:

  • Toxizität (Glutamat-Exzitotoxizität) mit Aminosäuren anregend
  • Oxidativer (oxidativer) Stress
  • Das Zytoskelett von Motoneuronen ist gestört
  • Der Abbau von Proteinen unter Bildung bestimmter Einschlüsse ist beeinträchtigt
  • Es gibt eine zytotoxische Wirkung von mutierten Proteinen (sod-1)
  • Apoptose oder programmierter Zelltod von Motoneuronen

Amyotrophe Lateralsklerose - Behandlung

Leider gibt es derzeit keine vollständige Behandlung für Amyotrophe Lateralsklerose. Daher wird diese Krankheit immer noch als unheilbar angesehen. Zumindest Fälle von Heilung für ALS wurden noch nicht registriert.

Aber die Medizin steht nicht still!

Es werden ständig verschiedene Studien durchgeführt. Kliniken verwenden Methoden, die dem Patienten helfen, die Toleranz der Krankheit zu verringern. Wir werden diese Richtlinien unten diskutieren..

Es gibt auch Medikamente, die das Leben eines ALS-Patienten verlängern..

Es sollte jedoch gesagt werden, dass es nicht notwendig ist, die Behandlung mit den Methoden durchzuführen, die noch nicht gründlich untersucht wurden. Es gibt einige Medikamente, die auf den ersten Blick den Zustand des Patienten verbessern können. Im Laufe der Zeit kommt jedoch alles auf den ersten Platz und die Krankheit beginnt immer noch fortzuschreiten..

Gleiches gilt für Stammzellen. Es gab Studien, die eine Verbesserung in den frühen Stadien gezeigt haben. Dann wurde die Person jedoch immer schlimmer und die ALS-Krankheit begann wieder fortzuschreiten..

Daher sind Stammzellen derzeit nicht der Behandlungsweg, der gewählt werden sollte. Darüber hinaus ist das Verfahren selbst sehr teuer..

Muskelfaszikulationen sind nicht die Ursache, sondern ein Symptom der einen oder anderen neurologischen Pathologie. Deshalb ist es so wichtig, zuerst die Krankheit zu erkennen, die das Zucken der Muskeln verursacht hat, und mit der Behandlung dieser Krankheit zu beginnen. In einigen Situationen ist es nicht möglich, eine Pathologie zu finden. In diesem Fall ist es wahrscheinlich, dass die Ursache für Faszikulationen ein Mangel an Spurenelementen (wie Magnesium und Kalium) ist. Im Jussupow-Krankenhaus finden Sie eine Diät, die Lebensmittel enthält, die die fehlenden Elemente enthalten.

Gutartige Faszikelzuckungen sind normalerweise harmlos und erfordern daher keine Behandlung. Es reicht aus, nur darauf zu warten, dass sie von selbst verschwinden..

Faszikulationen, die nach aktiver körperlicher Aktivität (meistens nach Laufen oder Heben von Gewichten) aufgetreten sind, sind am anfälligsten für schlecht ausgebildete Menschen, die einen passiven Lebensstil führen. Sie können nach der ersten Trainingseinheit ein unwillkürliches Zucken bemerken. Deshalb ist es besser, den Unterricht mit leichten Übungen zu beginnen..

Hypothermie wird auch als eine der Ursachen für Krämpfe angesehen. Daher müssen Sie Ihren Körper schützen, um gutartige Faszikulationen zu vermeiden. Hypothermie des Körpers tritt nicht nur in der kalten Jahreszeit auf, sondern auch durch das Tragen von Kleidung außerhalb der Saison.

In der heißen Jahreszeit führt das Schwimmen im Wasser dazu. Um unangenehme Folgen zu vermeiden, müssen die Verhaltensregeln auf dem Wasser eingehalten werden. Alkoholmissbrauch kann auch zu unkontrollierbarem Muskelzucken führen.

Entspannungsmaßnahmen werden im Kampf gegen Müdigkeit und andere neurologische Störungen eingesetzt. Solche Klassen beseitigen die Folgen von Stresssituationen vollständig..

Wenn Muskelfaszikulationen und Sie besorgt sind und von Zweifeln an der Ursache ihres Auftretens gequält werden, vereinbaren Sie einen Termin mit einem Neurologen. Für Beratung rufen Sie an.

Behandlung

Ist die ALS-Krankheit grundsätzlich heilbar? Leider wurden noch keine Fälle von Genesung registriert, was nicht bedeutet, dass es keine Mittel gibt, um das Leben der Patienten zu verlängern. Die Behandlung der amyotrophen Lateralsklerose kann das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und die Fähigkeit des Patienten zur Selbstversorgung bewahren. Darüber hinaus besteht das Ziel der Therapie darin, die Schwere der Symptome zu verringern und eine akzeptable Lebensqualität aufrechtzuerhalten..

Der Arzt sollte dem Patienten erklären, dass sich ALS auf unterschiedliche Weise entwickeln kann und es nicht möglich ist, seinen Verlauf vorherzusagen. Stephen Hawking zum Beispiel lebte über 70 Jahre mit der Krankheit und litt mehrere Jahrzehnte unter ihren Folgen. Der bis zur Unkenntlichkeit veränderte Staat hinderte ihn nicht daran, einen kolossalen Berufserfolg und weltweiten Ruhm zu erzielen..

Derzeit kann ALS nur mit einem Medikament, Riluzol, behandelt werden. Das Arzneimittel wird auf dem Pharmamarkt in Tabletten- und flüssiger Form angeboten. Es kann Riluzol, Rilutek oder Teglutik (Suspension zum Einnehmen) genannt werden..

Riluzol wird lebenslang verschrieben und unabhängig von der Nahrungsaufnahme eingenommen. Die Behandlung erfolgt unter ständiger ärztlicher Aufsicht - alle 3 Monate spendet der Patient Blut für Lebertests. Dies ist notwendig, um eine medizinische Hepatitis rechtzeitig zu verhindern.

Zur Behandlung der Amyotrophen Lateralsklerose werden folgende Mittel angewendet:

  • Galantamin, Proserin - zur Verbesserung der Sprach- und Schluckfunktionen;
  • Sirdalud, Baclofen, Carnitin, Kreatin, Elenium und Diazepam - zur Linderung von Muskelkrämpfen;
  • Beruhigungsmittel, Hypnotika und Antidepressiva;
  • Amitriptylin - um den Speichelfluss zu reduzieren;
  • Antibiotika - bei bakteriellen Komplikationen;
  • nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente, Schmerzmittel und Opioidanalgetika - mit schwerem Schmerzsyndrom;
  • Piracetam, Cerebrolysin, Nootpropyl - zur Unterstützung der Aktivität des Gehirns;
  • Retabolil - um die Proteinsynthese im Körper zu stimulieren und die Muskelmasse zu erhöhen;
  • B-Vitamine.

Um die Intensität von Faszikulationen und Krämpfen (spontane Muskelkontraktionen) zu verringern, werden Chinidinsulfat und Carbamazepin verschrieben. Bei Verletzungen des Schultergelenks werden medizinische Kompressen mit Novocain, Dimexid und Hydrocortison sowie Entladungsverbände vom Typ Deso verwendet. Es wird empfohlen, drei bis fünf Stunden am Tag einen Verband zu tragen.

Orthopädische Schuhe werden zur Bekämpfung von Gelenkkontrakturen und zur Vorbeugung von Equinovarus-Deformitäten der Füße eingesetzt. Bei Bedarf ist das Tragen spezieller Orthesen vorgeschrieben - Kopf- und Fußstützen, Handgelenkschienen. Gehhilfen, Krücken und Hebebänder für Gliedmaßen werden als Hilfsmittel verwendet.

Um das geistige Gleichgewicht aufrechtzuerhalten, empfehlen Ärzte eine entspannende Massage und Aromatherapie.

Epidemiologie der Motoneuronerkrankung

Wenn wir über die Epidemiologie von Motoneuronerkrankungen sprechen, beträgt die Anzahl neuer Patienten pro Jahr etwa 2 Fälle pro 100.000 Menschen. Die Prävalenz (die Anzahl der ALS-Patienten gleichzeitig) beträgt 1 bis 7 Fälle pro 100.000 Menschen.

Menschen zwischen 20 und 80 Jahren werden in der Regel krank. Obwohl es Ausnahmen gibt.

Durchschnittliche Lebenserwartung:

  • Wenn die ALS-Krankheit mit einer Sprachbehinderung (mit Bulbarbeginn) beginnt, leben sie normalerweise 2,5 Jahre
  • Wenn es mit irgendeiner Art von Bewegungsstörungen beginnt (Wirbelsäulendebüt), dann sind es 3,5 Jahre

Es ist jedoch zu beachten, dass 7% der Patienten länger als 5 Jahre leben..

Genetische Loci familiärer ALS

Hier sehen wir viele Arten von familiären ALS. Es wurden mehr als 20 Mutationen entdeckt. Einige von ihnen sind selten. Einige sind häufig.

Eine ArtFrequenzGenKlinik
FALS1 (21q21)15-20% FALSSOD-1Typisch
FALS2 (2q33)Selten, APAlsinAtypisch, SE
FALS3 (18q21)Eine FamilieUnbekanntTypisch
FALS4 (9q34)Sehr seltenSentaxinAtypisch, SE
FALS5 (15q15)Selten, ARUnbekanntAtypisch, SE
FALS6 (16q12)3-5% FALSFUSTypisch
FALS7 (20p13)Eine Familie?Typisch
FALS8Sehr seltenVAPBAtypisch, diff.
FALS9 (14q11)SeltenAngiogeninTypisch
FALS10 (1p36)
ALS-FTD
1-3% Fals
bis zu 38% familiär und 7% sporadisch
TDP-43
9q21, C9orf72
Typisch
ALS, FTD, ALS-FTD

Es gibt auch neue ALS-Gene. Einige davon haben wir nicht gezeigt. Aber das Fazit ist, dass all diese Mutationen zu einem letzten Weg führen. Zur Entwicklung von Läsionen zentraler und peripherer Motoneuronen.

Es gibt Medikamente, die das Fortschreiten der Lou-Gehrig-Krankheit verlangsamen.

Riluzol ist ein präsynaptischer Inhibitor der Glutamatfreisetzung. Verlängert das Leben der Patienten um durchschnittlich 3 Monate. Sie müssen so lange dauern, bis die Person die Selbstbedienung aufrechterhält. Dosen von 50 mg 2 mal täglich vor den Mahlzeiten alle 12 Stunden.

Riluzole (Rilutek)
In 3 - 12% der Fälle verursacht das Medikament Hepatitis, erhöhten Blutdruck. Bei Männern und Rauchern metabolisiert. Sie brauchen eine höhere Dosis.

Es ist erwähnenswert, dass die Verlangsamung des Fortschritts nicht zu spüren ist. Das Medikament macht einen Menschen nicht besser. Aber der Patient wird länger krank und hört später auf, sich selbst zu dienen.

Das Medikament ist bei Patienten mit zuverlässiger und wahrscheinlicher ALS mit einer Krankheitsdauer von weniger als fünf Jahren mit einer erzwungenen Vitalkapazität der Lunge von mehr als 60% und ohne Tracheotomie kontraindiziert.

Der Preis für Riluzol in verschiedenen Apotheken liegt zwischen 9.000 und 13.000 Rubel.

NP001 - Wirkstoff Natriumchlorit. Dieses Medikament ist ein Immunregulator für neurodegenerative Erkrankungen. Unterdrückt Makrophagenentzündungen in vitro und bei Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose.

3 Monate nach Tropfer in einer Dosis von 2 mg / kg stabilisiert Natriumchlorit den Krankheitsverlauf. Es stoppt irgendwie das Fortschreiten.

Klassifikation von Motoneuronerkrankungen

Nachfolgend finden Sie die Klassifizierung von Motoneuronerkrankungen.

Norris 'Klassifikation (1993):

  • Amyotrophe Lateralsklerose - 88% der Patienten: Bulbar-Debüt von ALS - 30%
  • Brustdebüt - 5%
  • diffus - 5%
  • Gebärmutterhals - 40%
  • Lendenwirbelsäule - 10%
  • Atemwege - weniger als 1%
  • Progressive Bulbarlähmung - 2%
  • Progressive Muskelatrophie - 8%
  • Primäre Lateralsklerose - 2%

    Varianten des Basses von Hondkarian (1978):

    1. Klassisch - 52% (wenn Läsionen zentraler und peripherer Motoneuronen gleichmäßig vertreten sind)
    2. Segmental-nuklear - 32% (kleine Anzeichen einer zentralen Läsion)
    3. Pyramidal - 16% (wir sehen Anzeichen einer peripheren Läsion nicht so hell wie Anzeichen einer zentralen)

    Natürliche Pathomorphose

    Wenn wir über verschiedene Debüts sprechen, sollte darauf hingewiesen werden, dass die Reihenfolge der Entwicklung der Symptome immer eindeutig ist.


    Pathomorphose mit bulbarem und zervikalem Beginn von ALS
    Mit dem Einsetzen der Bulbar treten zuerst Sprachstörungen auf. Dann Schluckstörungen. Weiterhin gibt es Paresie in den Gliedmaßen und Atemwegserkrankungen..

    Beim Gebärmutterhalsdebüt beginnt der Prozess der Verletzung mit einer Hand und geht dann auf die andere über. Danach können Bulbar- und Bewegungsstörungen in den Beinen auftreten. Alles beginnt auf der Seite, auf der die primäre Hand beschädigt ist.

    Wenn wir über den Thoraxbeginn von ALS sprechen, ist das erste Symptom, das Patienten normalerweise nicht bemerken, eine Schwäche der Rückenmuskulatur. Der Zustand ist gestört. Dann tritt eine Parese in der Hand zusammen mit einer Atrophie auf.


    Pathomorphose beim Auftreten von ALS in Brust und Lendenwirbelsäule

    Ferner breitet sich die Krankheit auf das Bein derselben Seite aus. Genparese tritt auf. Die Beine sind betroffen und dann treten Bulbar- und Atemwegserkrankungen auf.

    Beim Lendenwirbeldebüt ist zuerst ein Bein betroffen. Dann wird die zweite erfasst, wonach die Krankheit in die Hände übergeht. Dann treten Atemwegserkrankungen und Bulbarstörungen auf..

    Krankheitsverlauf

    Frühe Krankheitssymptome: Zucken, Krämpfe, Taubheitsgefühl der Muskeln, Schwäche der Gliedmaßen, Schwierigkeiten beim Sprechen - sind auch charakteristisch für viele häufigere Krankheiten, so dass die Diagnose von ALS schwierig ist - bis sich die Krankheit zum Stadium der Muskelatrophie entwickelt.

    In seltenen Fällen kann es zu einer Prodromalphase von bis zu 1 Jahr kommen, in der isolierte Faszikulationen und / oder Krampfanfälle beobachtet werden.

    Je nachdem, welche Körperteile überhaupt betroffen sind, unterscheiden sie sich

    • ALS der Extremitäten (bis zu drei Viertel der Patienten) beginnt normalerweise mit Läsionen eines oder beider Beine. Patienten fühlen sich beim Gehen unbehaglich, Knöchelsteifheit, Stolpern. Weniger häufig sind Läsionen der oberen Extremitäten, und es ist schwierig, normale Aktivitäten auszuführen, die Flexibilität der Finger oder Handkraft erfordern.
    • Bulbar ALS äußert sich in Schwierigkeiten beim Sprechen (der Patient spricht "in der Nase", nasal, kontrolliert das Sprachvolumen schlecht, hat später Schwierigkeiten beim Schlucken).

    In allen Fällen bedeckt die Muskelschwäche nach und nach immer mehr Körperteile (Patienten mit Bulbar-ALS erleben möglicherweise keine vollständige Parese der Gliedmaßen). Zu den Symptomen von ALS gehören Anzeichen einer Schädigung des unteren und oberen motorischen Nervs:

    • Schädigung der oberen Motoneuronen: Muskelhypertonizität, Hyperreflexie, abnormaler Babinsky-Reflex.
    • Schädigung der unteren Motoneuronen: Muskelschwäche und -atrophie, Krämpfe, unwillkürliche Muskelfaszikulationen (Zucken).

    Früher oder später verliert der Patient die Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen. Die Krankheit beeinträchtigt nicht die geistige Leistungsfähigkeit, führt jedoch zu schweren Depressionen in Erwartung eines langsamen Todes. In den späteren Stadien der Krankheit sind die Atemmuskeln betroffen, bei Patienten kommt es zu Atemunterbrechungen, am Ende kann ihr Leben nur durch künstliche Beatmung der Lunge und künstliche Ernährung unterstützt werden. Es dauert normalerweise drei bis fünf Jahre von den ersten Anzeichen von ALS bis zum Tod. Der bekannte theoretische Physiker Stephen Hawking (1942-2018) und der Gitarrist Jason Becker (geb. 1969) sind jedoch die einzigen bekannten Patienten mit einer eindeutig diagnostizierten ALS, die sich im Laufe der Zeit stabilisiert haben..

    Klinische Manifestationen der Charcot-Krankheit

    Die klinischen Manifestationen der Charcot-Krankheit umfassen:

    1. Anzeichen einer Schädigung peripherer Motoneuronen
    2. Anzeichen einer Schädigung der zentralen Motoneuronen
    3. Kombination von Bulbar- und Pseudobulbar-Syndrom
    4. Konstitutionelle Symptome

    Tödliche Komplikationen, die zum Tod führen:

    1. Dysphagie (Schluckstörung) und Mangelernährung (Ernährung)
    2. Erkrankungen der Wirbelsäule und des Rumpfes aufgrund einer Atrophie der Haupt- und Nebenatmungsmuskulatur

    Anzeichen einer zentralen Beteiligung von Motoneuronen sind:

    1. Verlust der Geschicklichkeit - Die Krankheit beginnt, wenn die Person Schwierigkeiten hat, Knöpfe zu knöpfen, Schnürsenkel zu binden, Klavier zu spielen oder eine Nadel einzufädeln
    2. Dann nimmt die Muskelkraft ab
    3. Der spastische Muskeltonus nimmt zu
    4. Hyperreflexie tritt auf
    5. Pathologische Reflexe
    6. Pseudobulbäre Symptome

    Anzeichen einer peripheren Motoneuronläsion werden mit Anzeichen einer zentralen Läsion kombiniert:

    1. Faszikulationen (sichtbares Zucken in den Muskeln)
    2. Crumpy (schmerzhafte Muskelkrämpfe)
    3. Parese und Atrophie der Skelettmuskulatur von Kopf, Rumpf und Gliedmaßen
    4. Muskelhypotonie
    5. Hyporeflexie

    Die konstitutionellen Symptome von ALS umfassen:

    • ALS-assoziierte Kachexie (Verlust von mehr als 20% des Körpergewichts in 6 Monaten) ist ein katabolisches Ereignis im Körper. Es ist mit dem Tod einer großen Anzahl von Zellen im Nervensystem verbunden. In diesem Fall werden den Patienten anabole Hormone verschrieben. Auch Kachexie kann sich aus Unterernährung entwickeln..
    • Ermüdung (Umlagerung der Endplatten) - Bei einigen Patienten ist mit EMG eine Abnahme von 15 - 30% möglich

    Folgendes gilt für seltene Symptome bei Amyotropher Lateralsklerose:

    • Empfindliche Störungen. Es wurde jedoch gezeigt, dass in 20% der Fälle ALS-Patienten (insbesondere im Alter) sensorische Störungen aufweisen. Das ist Polyneuropathie. Wenn die Krankheit mit den Händen beginnt, hängt der Patient einfach. Sie haben die Durchblutung beeinträchtigt. Potenziale können auch in diesen sensorischen Nerven abnehmen..
    • Verletzungen der Augenbewegungsfunktionen, des Urinierens und des Stuhls sind äußerst selten. Weniger als 1%. Häufigere sekundäre Verstöße sind jedoch möglich. Dies ist die Schwäche der Beckenbodenmuskulatur..
    • Demenz (Demenz) tritt in 5% der Fälle auf.
    • Kognitive Beeinträchtigung - 40%. In 25% der Fälle sind sie progressiv.
    • Dekubitus - weniger als 1%. Treten in der Regel bei schwerer Mangelernährung auf.

    Es ist erwähnenswert, dass man bei Vorhandensein dieser Symptome an der Diagnose zweifeln kann.

    Sie sollten jedoch immer daran denken, dass es möglich ist, ALS mit Merkmalen zu diagnostizieren, wenn ein Patient ein typisches Krankheitsbild dieser Krankheit hat und diese Symptome aufweist.

    Lassen Sie uns mehr über leichte kognitive Beeinträchtigungen und Demenz bei Morbus Lou Gehrig sprechen. Hier sehen wir oft Mutationen im C9orf72-Gen. Es führt zur Entwicklung von ALS, frontotemporaler Demenz und deren Kombination.

    Es gibt drei Möglichkeiten für die Entwicklung dieser Störung:

    1. Die Verhaltensoption ist, wenn die Motivation des Patienten abnimmt (apato-abulisches Syndrom). Oder umgekehrt, Enthemmung tritt auf. Die Fähigkeit einer Person, aktiv und angemessen in der Gesellschaft zu kommunizieren, ist verringert. Abnehmende Kritik. Die Sprachkompetenz ist beeinträchtigt.
    2. Executor - Verletzung der Aktionsplanung, Verallgemeinerung, Sprachfluss. Logische Prozesse werden verletzt.
    3. Semantik (Sprache) - flüssige und bedeutungslose Sprache erscheint selten. Es kommt jedoch häufig zu Dysnomie (Wörter werden vergessen), phonemischen Paraphasien (Läsion der frontalen Sprachzonen). Sie machen oft grammatikalische Fehler und stottern. Es gibt einen Absatz (Schreibstörung) und eine orale Apraxie (kann seine Lippen nicht um die Röhre eines Spirographen wickeln). Es gibt auch Legasthenie und Dysgraphie.

    D.Nearys diagnostische Kriterien für eine frontotemporale Dysfunktion umfassen solche obligatorischen Anzeichen wie:

    • Unsichtbarer Beginn und allmähliches Fortschreiten
    • Frühzeitiger Verlust der Selbstkontrolle über das Verhalten
    • Das rasche Auftreten von Kommunikationsschwierigkeiten in der Gesellschaft
    • Frühe emotionale Abflachung
    • Frühzeitiger Rückgang der Kritik

    Der Diagnose wird nicht widersprochen, dass eine solche Störung vor dem 65. Lebensjahr auftreten kann. Die Diagnose wird in Frage gestellt, wenn der Patient Alkohol missbraucht. Wenn solche Störungen akut geschieden sind und ihnen eine Kopfverletzung vorausgegangen ist, wird die Diagnose einer frontotemporalen Dysfunktion entfernt.

    Der Patient ist unten dargestellt. Sie hat ein Symptom von leeren Augen. Dies ist kein spezifisches Symptom. Wenn eine Person bei ALS nicht sprechen und sich nicht bewegen kann, müssen Sie darauf achten..


    Symptom für "leere Augen" bei einem Patienten mit ALS LIA-Absätzen und "Telegraphenstil" bei LIA

    Rechts ist ein Beispiel, in dem der Patient telegrafisch schreibt. Sie schreibt einzelne Wörter und macht Fehler.

    Sehen Sie, wie die Haut bei ALS verdickt ist. Für Patienten ist es schwierig, die Haut mit einer Nadelelektrode zu durchstechen. Darüber hinaus gibt es Schwierigkeiten mit der Lumbalpunktion..


    Normale und verdickte Haut mit ALS

    Ein zuverlässiger ALS wird festgelegt, wenn Anzeichen einer Schädigung der peripheren und zentralen Motoneuronen auf drei von vier möglichen Ebenen des Zentralnervensystems (Rumpf-, Hals-, Brust- und Lendenwirbelsäule) kombiniert werden..

    Wahrscheinlich ist eine Kombination von Zeichen auf zwei Ebenen des Zentralnervensystems. Einige Anzeichen einer Beteiligung zentraler Motoneuronen sind sehr hoch.

    Wahrscheinliche Anfälligkeit im Labor - eine Kombination von Anzeichen auf einer Ebene des Zentralnervensystems bei Anzeichen einer Schädigung peripherer Motoneuronen in mindestens zwei Gliedmaßen und ohne Anzeichen anderer Krankheiten.

    Mögliche ALS ist eine Kombination von Symptomen auf der gleichen Ebene. Entweder gibt es Anzeichen einer rostralen zentralen Motoneuronenläsion zu Anzeichen einer peripheren Motoneuronenläsion, aber es gibt keine ENMG-Daten für andere Ebenen. Erfordert den Ausschluss anderer Krankheiten.

    Der Verdächtige ist vereinzelt Anzeichen einer Schädigung des peripheren Motoneurons in zwei oder mehr Teilen des Zentralnervensystems.

    Das Ziel der Palliativtherapie bei Morbus Charcot ist die Reduzierung individueller Symptome. Neben der Verlängerung des Lebens des Patienten und der Aufrechterhaltung der Stabilität seiner Qualität in einem bestimmten Stadium der Krankheit.

    1. Behandlung nicht tödlicher ALS-Symptome
    2. Behandlung tödlicher Symptome (Dysphagie, Ernährungs- und Atemversagen)

    Betrachten Sie nun die Methoden zur Behandlung von ALS mit nicht tödlichen Symptomen..

    Für den Anfang ist dies eine Verringerung der Faszikulationen und Krämpfe:

    • Chinidinsulfat (25 mg 2-mal täglich)
    • Carbamazepin (100 mg 2 mal täglich)

    Kann Medikamente geben, die den Muskeltonus reduzieren:

    • Baclofen (bis zu 100 mg pro Tag)
    • Sirdalud (bis zu 8 mg pro Tag)
    • Zentral wirkende Muskelrelaxantien (Diazepam)

    Bekämpfung von Gelenkkontrakturen:

    • Orthopädische Schuhe (Prävention von Equinovarus-Deformitäten der Füße)
    • Kompressen (Novocain-Dimexid-Hydrocortison / Lidase / Ortofen) zur Behandlung der Schulter-Skapulier-Periatrose

    Myotrope Stoffwechselmedikamente:

    • Carnitin (2 - 3 g pro Tag) Kurs 2 Monate, 2 - 3 mal im Jahr
    • Kreatin (3 - 9 g pro Tag), der Kurs dauert zwei Monate 2 - 3 mal im Jahr

    Sie geben auch Multivitaminpräparate. Neuromultivitis, Milgamma, intravenöse Tropfliponsäurepräparate. Die Behandlung dauert 2 Monate und 2 Mal im Jahr.

    • Midantan (100 mg pro Tag)
    • Etosuximid (37,5 mg pro Tag)
    • Physiotherapie

    Zur Verhinderung der Subluxation des Humeruskopfes mit schlaffer Parese der Hände werden Entladeverbände für die oberen Gliedmaßen vom Desot-Typ verwendet. Sie müssen 3 - 5 Stunden am Tag tragen.

    Spezielle Orthesen sind erhältlich. Dies sind Kopfhalter, Fußhalter und Handschienen.

    Es gibt auch Hilfsmittel in Form von Krücken, Gehhilfen oder Gurten zum Anheben eines Gliedes..


    Hilfsgeräte
    Es gibt auch spezielle Gerichte und Geräte, die Hygiene und Alltag erleichtern..


    Hygienegeräte für ALS-Patienten

    • Sprachempfehlungen
    • Eisanwendungen
    • Geben Sie Medikamente, die den Muskeltonus reduzieren
    • Verwenden Sie Tabellen mit Alphabet und Wörterbüchern
    • Elektronische Schreibmaschinen
    • Multifunktionale Diktiergeräte
    • Sprachverstärker
    • Ein Computersystem mit Sensoren an den Augäpfeln wird verwendet, um Sprache in Form von Text auf dem Monitor wiederzugeben (Bild unten).


    Sprachtherapie für Menschen mit Morbus Charcot
    50 - 75% der Patienten mit Neurodegeneration und ältere Menschen haben Probleme mit dem Schlucken, was bei 67% der Patienten mit ALS auftritt. Aspirationspneumonie ist bei 50% tödlich.

    • Polvolumen- und Dichtetest Beim Verschlucken tritt Dysphagie mit Peakfluometrie auf.
    • Videofluoroskopie, APRS (Aspiration-Penetration Scale) DOSS (Dysphagia Outcome Severity Scale)

    Unten sehen wir die Definition der Dichte und des Volumens von Flüssigkeit, Nektar und Pudding, die der Patient schlucken muss..


    Polvolumen- und Dichtetest

    Dysphagie-Behandlung

    Bei der Behandlung von Dysphagie (Schluckstörung) wird im Anfangsstadium Folgendes angewendet:

    1. Halbfeste Lebensmittel mit einem Mixer, Mixer (Kartoffelpüree, Gelee, Brei, Joghurt, Gelee)
    2. Flüssige Verdickungsmittel (Resourse)
    3. Vermeiden Sie schwer zu schluckende Lebensmittel: mit festen und flüssigen Phasen (Suppe mit Fleischstücken), festen und Schüttgütern (Walnüsse, Pommes Frites), viskosen Produkten (Kondensmilch)
    4. Reduzieren Sie Produkte, die den Speichelfluss erhöhen (fermentierte Milch, süße Süßigkeiten)
    5. Beseitigen Sie Lebensmittel, die den Hustenreflex verursachen (heiße Gewürze, starker Alkohol)
    6. Erhöhen Sie den Kaloriengehalt von Lebensmitteln (Hinzufügen von Butter, Mayonnaise)

    Gastrostomie wird zur Behandlung von progressiver Dysphagie angewendet. Insbesondere perkutan endoskopisch.


    Stadien der perkutanen endoskopischen Gastrostomie

    Perkutane endoskopische Gastrostomie (PEG) und enterale Ernährung verlängern das Leben von ALS-Patienten:

    • ALS PEG Gruppe - (38 ± 17 Monate)
    • ALS-Gruppe ohne PEG - (30 ± 13 Monate)

    Die Behandlung von Atemversagen erfolgt durch nicht-invasive intermittierende Beatmung (NIPP, BIPAP, NIPPV) auf zwei Ebenen mit positivem Druck (der Inspirationsdruck ist höher als der exspiratorische Druck)..

    Indikationen für ALS:

    1. Spirographie (FVC lt; 80%)
    2. Inspirationsmanometrie - weniger als 60 cm. st.
    3. Polysomnographie (mehr als 10 Apnoe-Episoden pro Stunde)
    4. Pulsoximetrie (Pa CO2 ≥ 45 mmHg; nächtliche Abnahme der Sauerstoffsättigung ≥ 12% innerhalb von 5 Minuten)
    5. arterieller Blut-pH-Wert unter 7,35


    Atemgerät für ALS-Patienten
    Indikationen für Atemgeräte:

    • Wirbelsäulen-ALS mit erzwungener Vitalkapazität (FVC) 80-60% - Schlaf 22 (S)
    • Bulbar PASS FZHEL 80-60% - schläft 25 (ST)
    • Wirbelsäulen-ALS FVC 60-50% - Schlaf 25 (ST)
    • FVC unter 50% - Tracheotomie (VIVO 40-Gerät, VIVO 50 - PCV, PSV-Modi)

    Künstliche (invasive) Beatmung ist sicher, verhindert Aspiration und verlängert das Leben des Menschen.

    Es trägt jedoch zur Sekretion von Sekreten, zum Infektionsrisiko und zu Komplikationen aus der Luftröhre bei. Neben dem Risiko eines Locked-In-Syndroms, einer 24-Stunden-Sucht und hohen Kosten.

    Formen und Symptome

    Es gibt vier Hauptformen von ALS - cerebral (hoch), cervicothoracic, bulbar und lumbosacral. Jeder von ihnen hat seine eigenen Merkmale und Erscheinungsformen, jedoch begleiten eine Reihe von Anzeichen jede Art von Krankheit. Einige Experten unterscheiden auch die sogenannte polyneurotische Form, bei der es mehrere Läsionen von Nervenfasern und eine schnell fortschreitende Muskelatrophie gibt.

    Die Symptome der Amyotrophen Lateralsklerose sind wie folgt:

    • Schwäche und Muskelkrämpfe, unwillkürliches Zucken;
    • Verletzung der Sprache und der Schluckfunktion;
    • Verlust der Koordination;
    • Erweiterung der reflexogenen Zonen und Zunahme der tiefen Reflexe sowie Vorhandensein pathologischer Reflexe;
    • Einfrierstopp;
    • Atemwegserkrankungen;
    • Stimmungsschwankungen.


    Eine Schädigung von Neuronen führt zu einem Abbau der Muskeln, die auf pathologische Veränderungen reagieren

    Zerebrale (hohe) Form

    Die hohe Form ist durch eine Schädigung des zentralen Motoneurons gekennzeichnet und geht mit einer Parese und Hypertonizität aller Körpermuskeln einher. Darüber hinaus werden das Gedächtnis und das rationale Denken beeinträchtigt und die intellektuellen Fähigkeiten verringert. Der Patient kann plötzlich ohne ersichtlichen Grund lachen oder weinen, was durch einen allmählichen Verlust der Kontrolle über Muskelkontraktionen erklärt wird und nichts mit emotionalen Erfahrungen zu tun hat.

    Bulbar Form

    Die Bulbarform von ALS äußert sich in einer beeinträchtigten Sprachfunktion, Bewegungsschwierigkeiten und Atrophie der Zunge, einem erhöhten Reflex des Unterkiefers, des Rachens und des Würgens. Es gibt auch einen hohen Tonus und eine Atrophie der Muskelstrukturen der Gliedmaßen, unkontrollierte Kontraktionen der Zungenmuskeln (Faszikulationen) sowie häufige und abrupte Stimmungsschwankungen.

    Die Bulbarform ist die schwerste, da sie dem Patienten praktisch keine Chance für ein langes Leben lässt. Nur in Einzelfällen kann eine Überlebensrate von vier Jahren erreicht werden. Der pathologische Prozess erfasst den gesamten Körper, besonders betroffen sind jedoch das Herz-Kreislauf- und das Bronchopulmonalsystem. Infolgedessen stirbt der Patient, bevor sich eine Lähmung entwickelt, was alle Versuche, das Leben zu verlängern, zunichte macht. Patienten mit Bulbarform werden nicht durch in der modernen Medizin bekannte Behandlungsmethoden unterstützt - künstliche Beatmung der Lunge und Ernährung durch Gastrostomie.


    Lou Gehrig, nach dem die Krankheit benannt ist, war ein herausragender Athlet. Sein Leiden war vorübergehend und sein Zustand verschlechterte sich nach einer Gehirnerschütterung während eines Baseballspiels. Gehrig verließ seine Tätigkeit jedoch nur einen Monat vor seinem Tod im New Yorker Rathaus, wo er zur Arbeit zog.

    Cervicothoracic Form

    Die zerviko-thorakale Form kann auf unterschiedliche Weise ablaufen, die Symptomatik hängt davon ab, welche Arten von Neuronen betroffen sind. Eine Schädigung eines peripheren Neurons geht mit einer Abnahme des Muskeltonus und der Muskelfestigkeit sowie unwillkürlichen Muskelkontraktionen einer Hand einher. Allmählich werden der gesamte Schultergürtel und die andere Hand in den Prozess einbezogen. Das Glied hört tatsächlich auf zu gehorchen und wird schwer zu kontrollieren. Eine Person ist gezwungen, jede Bewegung zu kontrollieren.

    Erhöhte Reflexe, das Auftreten pathologischer Reflexe und Paresen führen zu Muskelatrophie, und die Hand nimmt das charakteristische Aussehen einer "Affentatze" an. Das Muskelkorsett der unteren Gliedmaßen verändert sich ebenfalls und verliert allmählich an Kraft und Ausdauer.

    Ferner sind die Bulbarregion des Gehirns und die Halsmuskulatur betroffen. Infolgedessen beginnt der Kopf zu hängen und behält seine natürliche, aufrechte Position nicht bei..

    Bei gleichzeitiger Schädigung der peripheren und zentralen Neuronen treten Symptome in beiden Händen gleichzeitig auf, dann nehmen die Reflexe der unteren Extremitäten zu. Aufgrund einer Atrophie der Beinmuskulatur tritt ein Zeichen eines "herabhängenden Fußes" auf.

    Wichtig: In den Anfangsstadien der Entwicklung der Krankheit sterben 50 bis 80% der Motoneuronen. Dies geschieht unmittelbar nachdem die genetische Verschiebung unter dem Einfluss externer Faktoren realisiert wurde. Im frühen Stadium der Pathologie gibt es praktisch keine Symptome, und die Person weiß nicht einmal, dass sie krank ist. Die ALS-Krankheit manifestiert sich, wenn nicht mehr als 20% der lebensfähigen Neuronen übrig bleiben.

    Lumbosakrale Form

    Das lumbosakrale Syndrom der Krankheit, wie im Fall von zervikothorakalen Läsionen, weist zwei Varianten des Verlaufs auf. Die Krankheit befällt entweder ein peripheres Neuron oder ein peripheres und zentrales. Am häufigsten entwickelt sich die lumbosakrale Form vor dem Hintergrund einer Schädigung eines peripheren Neurons und geht mit Muskelschwäche und einer Abnahme der Sehnenreflexe der unteren Extremitäten einher.

    Zuerst treten Muskelzuckungen und das Gefühl von "sich bewegenden Muskeln" in einem Bein auf, breiten sich dann aber auf das andere aus. Der pathologische Prozess steigt allmählich an und bedeckt den Schultergürtel unter Beteiligung der oberen Gliedmaßen und der Hirnnerven (Bulbarnerven).

    Instrumentelle Methoden zur Diagnose von ALS

    Instrumentelle Diagnosemethoden sollen Krankheiten ausschließen, die möglicherweise heilbar sind oder eine gutartige Prognose haben.

    Elektromyographie bei der Diagnose von ALS

    Es gibt zwei Methoden der ALS-Diagnose:

    1. Elektromyographie (EMG) - Überprüfung der Verallgemeinerung des Prozesses
    2. Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns und des Rückenmarks - Ausschluss von fokalen Läsionen des Zentralnervensystems, deren klinische Manifestationen denen des MND-Debüts ähneln

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