Großer Kopf eines Kindes

Dein Baby ist endlich bei dir. Mama und Papa schauen das Baby mit Anbetung und einer gewissen Angst an. Und diese Angst ist durchaus verständlich - kleine Kinder sind anfällig für verschiedene Unglücksfälle und Krankheiten. Und eines dieser Unglücksfälle ist ein erhöhter Hirndruck. In unserem Land stellen Kinderärzte eine solche Diagnose nur aus Rückversicherungsgründen sehr gern, ohne die erforderliche Untersuchung durchzuführen.

Im Zentrum eines erhöhten Hirndrucks stehen jedoch in der Regel schwerwiegende Erkrankungen, die sofort behandelt werden müssen. Andernfalls verschlechtert sich der Zustand des Kindes nur, weil die Behandlung des Hirndrucks bedeutungslos ist, wenn die primäre Quelle - die Krankheit selbst - nicht beseitigt wird. Am häufigsten ist ein erhöhter Hirndruck eine Folge einer Krankheit wie zerebralem Hydrozephalus..

Was ist Hydrozephalus??

Hydrocephalus wird im Volksmund als Wassersucht des Gehirns bezeichnet. Beim Hydrozephalus nimmt das Volumen der Ventrikel des Gehirns häufig erheblich zu. Das Gehirn des Kindes ist wie folgt strukturiert: Es gibt mehrere Hohlräume, sogenannte Ventrikel, die miteinander kommunizieren. Diese Hohlräume sind mit Liquor cerebrospinalis gefüllt.

Wenn die Liquor cerebrospinalis zu viel produziert wird, sammelt sie sich in den Hohlräumen des Gehirns an. Es ist diese Tatsache, die zur Entwicklung von Wassersucht oder Hydrozephalus führt. Darüber hinaus leidet die allgemeine Gesundheit des Kindes und seines Gehirns umso mehr, je größer der Flüssigkeitsüberschuss ist..

Es gibt verschiedene Arten von Hydrozephalus, abhängig von der Position der Liquor cerebrospinalis. Für den Fall, dass die Liquor cerebrospinalis nicht von einem Ventrikel zum anderen gelangen kann, wird der Hydrozephalus als nicht kommunizierend oder okklusiv bezeichnet. Wenn sich die Liquor cerebrospinalis frei von einem Ventrikel zum anderen bewegt, spricht man von Kommunikation und ob offen.

Darüber hinaus kann Hydrozephalus die Hauptkrankheit sein - primär oder sekundär: das Ergebnis anderer Krankheiten wie angeborener Fehlbildungen des Zentralnervensystems, Gehirngefäße, Tumoren verschiedener Herkunft. Es gibt immer noch eine relativ große Anzahl von Hydrozephalus-Sorten, aber alle sind Derivate dieser Grundtypen..

Hydrocephalus Symptome

Es versteht sich von selbst, dass eine beeinträchtigte Absorption von Liquor cerebrospinalis und deren Durchblutung keine Spuren für die Gesundheit von Kindern hinterlassen kann. Und die Manifestationen können bei verschiedenen Kindern sehr unterschiedlich sein, insbesondere in verschiedenen Alterskategorien - bis zu zwei Jahren und nach zwei Jahren.

Symptome vor dem Alter von zwei Jahren:

Das wichtigste Zeichen dafür, dass ein Kind an Hydrozephalus leidet, ist ein beschleunigtes Wachstum des Kopfumfangs. Dies liegt an der Tatsache, dass die Schädelnähte eines kleinen Kindes noch nicht verwachsen sind und die Knochen vom expandierenden Gehirn auseinandergedrückt werden. Dies geschieht ungefähr auf die gleiche Weise wie beim Aufblasen eines Ballons, nur dass im Gehirn anstelle von Luft ein Überschuss an Wasser vorhanden ist.

Wie Sie wissen, muss das Kind einmal im Monat zu einer vorbeugenden Untersuchung zum Kinderarzt kommen, bevor es ein Jahr alt wird. Die obligatorische Untersuchung umfasst die Messung des Kopfumfangs. Der Arzt erstellt ein Diagramm des Wachstums des Kopfumfangs, mit dem Sie die Zunahme des Kopfumfangs verfolgen können.

Am häufigsten ist die Ursache für die pathologische Zunahme des Kopfumfangs genau der Hydrozephalus. Zusätzlich zu dem zu schnellen Wachstum des Kopfumfangs kann der Hydrozephalus auf eine Veränderung der großen Fontanelle hinweisen - sie nimmt an Größe zu und wölbt sich übermäßig. Normalerweise sollte die Fontanelle bis zum Alter von einem Jahr schließen. Wenn das Kind jedoch an Hydrozephalus leidet, kann die Fontanelle nach zwei Jahren geöffnet sein.

Wenn Sie daran interessiert sind, wie Hydrozephalus bei Kindern aussieht, helfen Ihnen Fotos, sich ein Bild zu machen. Die Proportionen des Kopfes ändern sich - die Schädelknochen werden deutlich dünner, wodurch die Stirn des Babys zunimmt und nach vorne ragt und unverhältnismäßig wird. Das venöse Netzwerk ist unter der Haut von Stirn und Gesicht deutlich sichtbar. Wenn die Krankheit weiter fortschreitet, beginnen die Augen der Krümel zu sinken, der Tonus der Muskeln der Arme und Beine nimmt zu.

Es gibt eine deutliche Verzögerung in der psychomotorischen Entwicklung des Kindes:

  • Das Kind beginnt nicht rechtzeitig, den Kopf zu halten.
  • Das Kind setzt sich nicht alleine hin und versucht sogar, sich zu setzen.
  • Das gleiche gilt für den Versuch, alleine aufzustehen..

Ein Kind, das an zerebralem Hydrozephalus leidet, ist lethargisch, es hat kein Interesse an irgendetwas um sich herum, sehr oft fängt es plötzlich ohne ersichtlichen Grund an zu weinen. Ärzte schlagen vor, dass das Kind häufig Kopfschmerzen hat, da das Baby sehr oft seinen Kopf packt.

Es gibt viele verschiedene Symptome eines erhöhten Hirndrucks. Die meisten von ihnen können jedoch nur von erfahrenen Ärzten erkannt werden - Kinderarzt, Neurochirurg oder Neurologe. Das einzige, was Eltern tun können, ist, den Umfang des Kopfes des Kindes unabhängig zu messen und Veränderungen in seinem Verhalten und seiner psychomotorischen Entwicklung festzustellen. Für den Fall, dass die Eltern und der Bezirkskinderarzt Abweichungen im Wachstum und in der Entwicklung des Kindes feststellen, sollte dies ein schwerwiegender Grund für eine vollständige und gründliche Untersuchung des Kindes sein. Diese Untersuchung ist notwendig, um das Vorhandensein eines Hydrozephalus beim Kind auszuschließen..

Symptome eines Hydrozephalus bei Kindern über zwei Jahren:

Wenn sich bei Kindern über zwei Jahren ein Hydrozephalus entwickelt, sehen die Krankheitssymptome etwas anders aus als bei Babys. Das klassischste Symptom für einen erhöhten Hirndruck bei Kindern über zwei Jahren sind anhaltende Kopfschmerzen, die von Übelkeit und sogar schwächendem Erbrechen begleitet werden. Am häufigsten wird dieses Phänomen nachts und morgens beobachtet. Darüber hinaus treten bei einem an Hydrozephalus leidenden Kind häufig pathologische Veränderungen des Fundus auf, da das Kind ein Ödem des Sehnervenkopfes hat. Ein solcher Verstoß kann bei der Untersuchung des Kindes durch einen Augenarzt leicht festgestellt werden.

Eltern sollten immer daran denken, dass Kopfschmerzen bei Kindern und vor allem solche, die von Übelkeit und Erbrechen begleitet werden, fast immer ein gewaltiges Symptom sind, das eine sofortige Untersuchung des Kindes durch einen Arzt - Neuropathologen oder Neurochirurgen - erfordert. Schließlich ist Hydrozephalus bei weitem nicht die einzig mögliche Ursache für diese Symptome. Übelkeit und Erbrechen können durch verschiedene Tumoren und Fehlbildungen des Gehirns verursacht werden.

Leider übersehen Kinderärzte diese Tatsache sehr oft einfach. Infolgedessen erhält das Kind eine absolut unnötige Behandlung für Krankheiten wie Pankreatitis, Gastritis, Gallenblasendyskinesie, Vergiftungen und andere Erkrankungen des Magen-Darm-Trakts. Infolgedessen geht das Kind nur dann zu einem Arzt - einem Neurologen, wenn den Ärzten klar wird, dass die Behandlung keine Ergebnisse gebracht hat. Und wertvolle Zeit ist bereits verloren gegangen, die Krankheit kann eine fortgeschrittene Form annehmen, und die Behandlung wird viel schwieriger und weniger produktiv sein..

Falls Eltern ähnliche Symptome bei ihrem Kind bemerken, sollten sie auf einer sofortigen Untersuchung des Kindes durch einen Neurologen bestehen. Für den Fall, dass die Krankheit im Frühstadium diagnostiziert wird, ist die Prognose der Krankheit viel günstiger als bei fortgeschrittenen Formen. Und manchmal kann nur eine rechtzeitige Diagnose das Leben eines Babys retten..

Es gibt eine Reihe anderer Symptome, die darauf hinweisen können, dass ein Kind einen Hydrozephalus hat. Diese Symptome umfassen epileptische Anfälle, erhöhten Tonus der Arme und Beine, Harninkontinenz und Sehstörungen. Darüber hinaus sind beim Hydrozephalus verschiedene Störungen des endokrinen Systems keine Seltenheit: Wachstumsstörungen oder vorzeitiges Wachstum, vorzeitige Pubertät, Fettleibigkeit.

Gründe für die Entwicklung des Hydrozephalus

Wenn sie erfahren, dass ihr Kind einen Hydrozephalus hat, fragen sie sich natürlich warum? Es ist einfach unmöglich, diese Frage eindeutig zu beantworten. Die Hauptgründe für die Entwicklung des Hydrozephalus werden nachstehend beschrieben:

  • Fetaler Hydrozephalus

Das Niveau der modernen Medizin ist ziemlich hoch, und moderne Methoden der pränatalen Diagnose ermöglichen es Ärzten, Hydrozephalus im Fötus zu erkennen. Beispielsweise kann die Ultraschalldiagnostik den zerebralen Hydrozephalus bereits in der 16. bis 20. Schwangerschaftswoche erkennen. Die häufigste Ursache für Hydrozephalus während der intrauterinen Entwicklung sind intrauterine Infektionen wie Herpes, Toxoplasmose oder Cytomegalievirus.

Deshalb ist es bei der Planung einer Schwangerschaft sehr wichtig, alle Tests auf latente Infektionen zu bestehen und sich gegebenenfalls einer angemessenen Behandlung zu unterziehen. Diese Maßnahme hilft Ihnen, eine Vielzahl von Gesundheitsproblemen beim Baby zu vermeiden und nicht nur das Risiko, einen Hydrozephalus zu entwickeln. In selteneren Fällen kann sich aufgrund einer genetischen Veranlagung ein Hydrozephalus entwickeln..

  • Hydrozephalus von Neugeborenen

Der Grund für die Entwicklung eines zerebralen Hydrozephalus bei Neugeborenen sind in 90% aller Fälle angeborene Fehlbildungen des Gehirns oder des Rückenmarks sowie intrauterine Infektionen. Viel seltener, aber alles passiert so, dass die Ursache für die Entwicklung eines Hydrozephalus eine Geburtsverletzung ist, insbesondere bei den Krümeln, die vorzeitig geboren wurden.

  • Hydrozephalus bei älteren Kindern

Für den Fall, dass die Entwicklung eines Hydrozephalus bei Kindern über einem Jahr auftritt, kann dies eine Vielzahl von Gründen haben. Solche Gründe können sein: Meningitis, Enzephalitis, Infektionskrankheiten, zerebrale Gefäßfehlbildungen, traumatische Hirnverletzung, genetische Störungen. Manchmal ist es leider nicht möglich festzustellen, warum der zerebrale Hydrozephalus bei Kindern in einigen Fällen.

Diagnose der Krankheit

Um einen Hydrozephalus zu diagnostizieren, muss der Arzt die Eltern befragen und das Kind selbst untersuchen. Danach wird eine Reihe von Studien an dem Baby durchgeführt:

  • NSG - (Neurosonographie).
  • CT-Scan.
  • Magnetresonanztomographie (MRT)
  • Ultraschalluntersuchung des Gehirns. Wird für Kinder unter zwei Jahren durchgeführt.

Basierend auf den erhaltenen Daten wird der Arzt die richtige Diagnose stellen und die für Ihr Kind geeignete Behandlungstaktik auswählen..

Hydrozephalus-Behandlung

Für den Fall, dass die Diagnose eines Hydrozephalus bestätigt wurde, benötigt das Kind lediglich eine Konsultation mit einem Neurochirurgen. In fast allen Fällen sollte die Behandlung des Hydrozephalus chirurgisch erfolgen. Und es ist der Neurochirurg, der sowohl Indikationen als auch Kontraindikationen für die Operation identifizieren kann. Falls dies nicht rechtzeitig erfolgt, wird die Krankheit einen chronischen fortgeschrittenen Verlauf nehmen und die Behandlung wird schwieriger..

Natürlich sind alle Eltern besorgt über die bevorstehende Operation. Zögern Sie jedoch nicht zu lange, eine Entscheidung zu treffen. Schließlich führt ein ständig erhöhter Hirndruck zu einer Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung, die später nicht immer aufgeholt werden kann.

Vergessen Sie auch nicht die Größe des Kopfes des Babys. Wie bereits erwähnt, führt der Hydrozephalus dazu, dass der Kopfumfang des Gehirns ständig zunimmt. Und nach der Operation wird es nicht zu seiner vorherigen Größe zurückkehren, sondern nur aufhören zu wachsen. Und je länger Sie die Operation verzögern, desto größer wird der Kopf Ihres Babys..

Die Bedeutung der Operation besteht darin, von den Ventrikeln des Gehirns zu einer anderen Körperhöhle zu führen, von wo aus sie dann frei aus dem Körper entfernt wird. Am häufigsten wird für diese Zwecke ein ventrikuloperitonealer Shunt verwendet. Der Arzt installiert eine Art System von Silikonkathetern, durch die die Liquor cerebrospinalis aus den Ventrikeln des Gehirns in die Bauchhöhle gelangt.

Solche Operationen retten jährlich nicht nur Hunderte von Kindern das Leben, sondern ermöglichen es diesen Kindern auch, einen vollwertigen Lebensstil zu führen: Kindergarten, Schule besuchen.

Erbliche Formen der Oligophrenie. Chromosomenanomalien

Alle Formen der Oligophrenie fallen je nach Ätiologie und Pathogenese der Störung eindeutig in verschiedene Varianten. G. E. Sukhareva (1965) unterschied die folgenden Gruppen von Oligophrenie: 1) Oligophrenie endogener Natur, die mit einer Schädigung des Erbapparates verbunden ist; 2) Blastopathie; 3) Embryopathie; 4) frühe und späte Fetopathien; 5) Oligophrenie aufgrund eines Geburtstraumas sowie verschiedene Pathologien in den ersten drei Lebensjahren eines Kindes. Am häufigsten sind Oligophrenien (bis zu 90%) mit genetischen Faktoren verbunden, dies ist jedoch keine allgemeine Meinung.

Erbliche Formen der Oligophrenie

Syndrome der Oligophrenie mit Chromosomenaberrationen, Genmutationen

1. Down-Krankheit (1886). Es tritt bei einem Neugeborenen im Jahr 700 auf. Die geistige Behinderung erreicht bei 75% der Patienten den Grad der Dummheit, bei 20% - Idiotie, bei 5% - Schwäche. Die meisten Patienten haben einen genetischen Defekt in Form von Trisomie 21. Der genetische Defekt kann einen Mosaikcharakter haben: Einige der Körperzellen sind normal, andere trisomisch. Es gibt Translokationen, wenn das 21. Chromosom mit einem anderen verknüpft ist, häufiger mit dem 15. Autosom. Down stellte fest, dass die Inzidenz dieser Krankheit bei allen Patienten mit geistiger Behinderung 10% beträgt. Mütter mittleren Alters (über 32) haben das Risiko, siebenmal häufiger ein krankes Kind zu bekommen. Die Geburtenrate eines Patienten mit Down-Syndrom steigt auch mit sehr frühen Geburten. Bei einer Translokation von Chromosomen steigt das Risiko, ein krankes Kind zu bekommen, auf 1: 3.

In der Zwischenzeit müssen Sie nichts darüber wissen. “Die Ursache der Oligophrenie kann erst nach einer vollständigen umfassenden Diagnose ermittelt und mit der korrekten Behandlung begonnen werden

Die Diagnose der Krankheit kann durch Amniozentese zwischen der 14. und 16. Schwangerschaftswoche gestellt werden, gefolgt von einer Untersuchung der Zellen des Fruchtwassers, um die Schwangerschaft rechtzeitig zu beenden. Die geistige Entwicklung kranker Kinder scheint normalerweise von der Geburt bis zu sechs Monaten zu erfolgen. Dann tauchen Anzeichen einer geistigen Behinderung auf. Vielen Berichten zufolge sind Kinder mit Down-Syndrom im Allgemeinen ruhig, gutmütig, kontaktfreudig und in der Lage, sich zu verbinden, was es ihnen erleichtert, sich zu Hause anzupassen. Die angeborene kriminelle Theorie

Lombroso wird hier eindeutig widerlegt. In der Jugend, insbesondere wenn Kinder in Internaten leben, können emotionale Störungen und in seltenen Fällen psychotische Episoden mit Wahrnehmungstäuschung und Erregung festgestellt werden. Bei Neugeborenen ist die Diagnose schwierig. Die schwerwiegendsten Anzeichen der Störung sind allgemeine Hypotonie, schräge Palpebralfissuren, überschüssige Haut am Hals, ein kleiner abgeflachter Schädel, hohe Wangenknochen und eine hervorstehende Zunge. Die Arme sind breit und dick, mit einer Palmarquerfalte und kurzen Fingern, die nach innen gerundet sind. Der Moro-Reflex ist geschwächt oder fehlt (normal für das Klopfen auf Bauch, Brust, Gesäß, Blasen ins Gesicht, die Hände werden zurückgezogen, entlang der Körperachse gestreckt, während sie fast senkrecht zum Körper stehen und dann zur Mittellinie des Körpers zurückkehren)..

Mehr als 100 Anzeichen und Narben wurden beim Down-Syndrom beschrieben, aber zusammen treten sie selten bei einem einzelnen Patienten auf. Defekte in der Struktur der inneren Organe, endokrine Störungen, Unterentwicklung der Gonaden und sekundäre Geschlechtsmerkmale, spröde Haare, Nägel und Kahlheitsherde sind häufig. Die Häufigkeit von Leukämie ist erhöht. Konvergenzschwäche, Strabismus, Verletzung des Vestibularapparates und Anzeichen einer vegetativen Dystonie sind ebenfalls erkennbar. Bei 9-10% der Patienten wird ein konvulsives Syndrom beobachtet. Die Pubertät erfolgt spät, die Involution früh (im Alter von 30 bis 40 Jahren). Die meisten Patienten werden nicht 40 Jahre alt; Altern ähnelt dem Bild der Alzheimer-Krankheit. Die typische Struktur des Gesichts gab der Krankheit einen anderen Namen - "Mongoloid Idiocy": Mikrobrachyzephalie, enge Lage und schiefer Abschnitt der Augen mit einer Hautfalte in der inneren Ecke (Epicanthe), breiter und eingesunkener Nasenrücken, halboffener Mund, unregelmäßige Form der Ohren, gotischer Gaumen. Es gibt keine Heilung für die Krankheit.

2. Aarsky-Syndrom. Es wird Hypertelorismus (ein größerer Abstand zwischen symmetrisch angeordneten Organpaaren; meistens zwischen den Augen), ein breiter Nasenrücken, antevertierte (nach vorne gedrehte) Nasenlöcher und eine lange Lippenrille beobachtet. Kurze Arme und Beine, leichtes Gurtband zwischen den Zehen, scrotale "Abdeckung" über dem Penis, kleine Statur. Es kann zu geistiger Unterentwicklung kommen. Art der genetischen Übertragung: X-benachbarte semi-dominante.

3. Aper-Syndrom (Akrozephalosyndaktylie), 1906. Charakteristisch ist ein Turmschädel mit einer scharfen Abflachung des Hinterkopfes und überhängenden Frontalregionen. Die hässliche Struktur des Gesichtsteils des Schädels: mondförmiges Gesicht, deformierte Ohrmuscheln, Exophthalmus, Hypertelorismus, Sattelnase. Kraniostenose, intermittierende Hypoplasie der mittleren Fazies, manchmal - Nichtverschluss des weichen und harten Gaumens, Unterentwicklung des Oberkiefers und Prognathie des Unterkiefers. Syndaktylie der Hände und Füße mit distaler Verschmelzung von Weichteilen und Beteiligung knöcherner Strukturen, manchmal eine gemeinsame Klaue für mehrere Finger. Atrophie des Sehnervs. Ausdehnung der distalen Teile der Finger und Zehen, Anomalien in der Struktur der inneren Organe. Die okulomotorische Innervation ist beeinträchtigt. Die geistige Behinderung reicht von leichter Schwäche bis hin zu Idiotie. Gleichzeitig zeigen sich die Symptome des psychoorganischen Syndroms (heißes Temperament, Impulsivität, Aggressionsneigung). Manchmal ist der Intellekt intakt. Art der genetischen Übertragung autosomal dominant.

4. Sotos-Syndrom (zerebraler Gigantismus) (1964). Eine Kombination aus Oligophrenie und Fettleibigkeit ist typisch. Die geistige Behinderung ist mild (in jungen Jahren stärker ausgeprägt). Patienten können aufgeregt, aggressiv und bösartig sein. In der Kindheit wird ein extrem schnelles Körperwachstum festgestellt, ein großer Kopf, eine hervorstehende Stirn und ein schmaler Unterkiefer. Große Arme und Beine, Akromegalie, Hypertelorismus, antimongoloidale Augen, Prognathie. Es gibt Dolichozephalie, Hyperämie und Schwellungen im Gesicht, Makroglossie, Skoliose. Auf dem R-Gramm - Beschleunigung des Knochenalters. Die Neigung zu Erkältungen ist erhöht. Die Patienten sind motorisch unbeholfen, unbeholfen, eckig, unkoordiniert. Das Körperwachstum ist nicht immer übermäßig. Die Art der genetischen Übertragung ist unbekannt. In der Pathogenese wird der Niederlage des Hypothalamus große Bedeutung beigemessen.

5. Cockain-Neil-Syndrom (mikrozephaler, kachektischer Nanismus). Während des ersten Lebensjahres entwickeln sich Kinder normalerweise normal, im zweiten oder dritten Jahr setzt eine Regression ein und die entsprechenden Symptome werden aufgedeckt. Die wichtigsten sind Mikrozephalie, Kachexie, geistige Behinderung, ein sehr schmales Gesicht mit eng anliegenden Augen, Enophthalmus und eine dünne schnabelförmige Nase. Darüber hinaus zeigt sich manchmal eine Pigmentdegeneration der Netzhaut - Atrophie des Sehnervs und Katarakt. Es gibt Anzeichen von Progerie ("frühes Altern"): frühes Ergrauen, Schlaffheit der Haut, Hör- und Sehverlust, Lichtempfindlichkeitsstörungen. Die üblichen Symptome sind auch eine Unterentwicklung der Muskeln, eine subkutane Fettschicht, eine frühe Ossifikation der Epiphysen, die zur Fusion der Epiphysen und damit zu einer Beeinträchtigung der Beweglichkeit der Ellbogen- und Kniegelenke führt. Sekundäre sexuelle Merkmale sind unterentwickelt. Es gibt Splenomegalie, verlängerte und vergrößerte Arme und Beine, Hypotrichose. Die Art der genetischen Übertragung ist vermutlich autosomal rezessiv. Symptomatische Behandlung.

6. Cohen-Syndrom. Typisch sind Hypoplasien des Unterkiefers mit markanten Schneidezähnen, schmalen Armen und Beinen. Muskelhypotonie und Fettleibigkeit werden ebenfalls beobachtet. Geistige Behinderung wird ausgedrückt. Das Wachstum des Körpers kann entweder erhöht oder verringert werden. Die Art der genetischen Übertragung ist vermutlich autosomal rezessiv. Es gibt keine spezifische Behandlung.

7. Das Cornelia de Lange-Syndrom oder der Amsterdamer Zwergwuchs wurde 1933 beschrieben. Zwergwuchs (Zwergwuchs, Mikrosomie) wird mit einem Wachstum von bis zu 130-140 cm im Erwachsenenalter beobachtet. Patienten mit dem oben genannten Syndrom sind gekennzeichnet durch Sinofrisis (verschmolzene Augenbrauen), Mikrozephalie mit Unterentwicklung der Frontal- und anderer Teile des Gehirns, eine dünne und nach unten gedrehte Unterlippe, eine lange labiale Rille sowie nach vorne gedrehte Nasenlöcher. Es gibt viele andere kraniofaziale Dysgenesen: lange, dicke, gekräuselte Wimpern, kurze Nase, komprimierte Nasenbrücke, größerer Abstand zwischen Nasenbasis und Oberlippe.

Hände und Füße sind klein, unregelmäßig geformt, der Daumen befindet sich proximal, syndaktylie, Fingermangel ist keine Seltenheit. Defekte der inneren Organe, insbesondere der Nieren, sind sehr häufig, bei der überwiegenden Mehrheit der Patienten zeigt sich Schwachsinn oder tiefe Schwäche; In einigen Fällen beschränkt sich der Fall auf eine grenzwertige geistige Behinderung. Ein Viertel der Patienten hat Anfälle. Es gibt Hinweise darauf, dass diese Patienten anfällig für Autoaggression, stereotypen Dressurlauf, Rotation um die Körperachse und stereotype Armbewegungen sind. Psychotische Störungen wurden nicht berichtet. Die Art der genetischen Übertragung ist nicht bekannt. Bei einigen Patienten wurden Chromosomenaberrationen festgestellt, in einigen Fällen wurde eine autosomal rezessive Vererbung verfolgt. Träger der abnormalen Allele des Gens können Merkmale in physischer Ähnlichkeit mit Patienten und Anzeichen einer leichten geistigen Behinderung aufweisen.

8. Lejeune-Syndrom oder "Katzenschrei-Krankheit". Mikrozephalie, rundes Gesicht, Hypertelorismus, epikanthale Falten oder schräge Augenschlitze sind typisch. Es gibt kurze Mittelhand- oder Mittelfußknochen und vier Finger an der Hand. Im Säuglingsalter stoßen Kinder aufgrund der Unterentwicklung der Stimmritze katzenartige Schreie aus. Der Körper ist verkleinert, geistige Behinderung drückt sich aus. Die Art der genetischen Übertragung ist nicht bekannt. Es gibt keine spezifische Behandlung und wirksame Prävention.

9. Cruson-Syndrom (Croisot) oder kraniofaziale Dysostose, Dyspephalie, erbliche kraniofaziale Dysplasie, kraniofaziale Dysostose. Beschrieben von L.E.O. Crouzon im Jahr 1912. Geistige Behinderung in unterschiedlichem Ausmaß wird mit Fehlbildungen der Knochen (Dysosteose) kombiniert. Charakterisiert durch Schädeldeformität, Hypertelorismus, Exophthalmus, unvollständige Ptosis (Proptose), Gesichtsdysplasie, insbesondere Hypoplasie des Oberkiefers. Es werden schwerer und zunehmender Hydrozephalus, Stauung und Atrophie der Papillen beobachtet. Eine Abnahme des Sehvermögens schreitet voran, es wird ein Strabismus beobachtet. Bei der Pathogenese wird angenommen, dass Kreislaufstörungen des Kopfes, die in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung auftreten, eine bedeutende Rolle spielen. Die Art der genetischen Übertragung ist autosomal dominant sowie autosomal rezessiv. Konservative und chirurgische Maßnahmen zur Verringerung der intrakraniellen Hypertonie können bei der Behandlung hilfreich sein..

10. Dubovitsa-Syndrom. Kinder von sehr kleiner Statur. Kleines Gesicht, Ptosis, seitliche Verschiebung des unteren inneren Augenwinkels. Breite Nasenbrücke. Seltene Haare. Mikrozephalie. Es wird ein Ekzem bei Kindern beobachtet. Geistige Behinderung in unterschiedlichem Ausmaß, manchmal ziemlich unbedeutend. Die Art der genetischen Übertragung ist vermutlich autosomal rezessiv. Es gibt kein Heilmittel.

11. Goldenhar-Syndrom. Hypoplasie des Jochbeins (molare Hypoplasie), Makrostomie (vergrößerter Mundspalt), Mikrognathie werden beobachtet. Zusätzlich werden ein epibulbäres Dermoid oder Lipodermoid sowie hervorstehende Ohrmuscheln mit periaurikulären Polypen beschrieben. Wirbelkörperanomalien werden aufgedeckt. Es gibt keine Informationen über die geistige Behinderung von Patienten. Die Art der genetischen Übertragung ist nicht bekannt.

12. Syndrom der Dyspigmentose. Eine Deformation der Ohrmuscheln zeigt sich, es können Defekte in den Zähnen und fleckige Kahlheit auftreten. Das wichtigste äußere Zeichen ist die "gesprenkelte" Hautpigmentierung in Form eines Spinnennetzes oder in Form von "Blumen". Die geistige Behinderung variiert stark von signifikant bis nahezu normal. Das Körperwachstum wird nicht beeinträchtigt. Die Art der genetischen Übertragung ist vermutlich dominant X-benachbart. Es wird angenommen, dass diese Pathologie für Männer tödlich ist..

13. Syndrom Lawrence-Moon-Beadle-Bardet (1922) oder okulodiencephales Syndrom. Die Hauptmerkmale sind Retinitis pigmentosa, adiposogenitale Dystrophie und geistige Behinderung. Es kann Polydaktylie, Syndaktylie, Deformitäten des Schädels und des Skeletts, Atresie des Anus geben. Fettleibigkeit, Hypogenitalismus und Krampfanfälle werden ebenfalls beobachtet. Der Grad der geistigen Behinderung ist sehr unterschiedlich: von signifikant bis grenzwertig oder sogar sehr nahe am Normalen. Es wurden keine Fälle von hoher Intelligenz registriert. Das Wachstum der Patienten kann erhöht, verringert werden, nicht anders als normal. Die Art der genetischen Übertragung ist autosomal rezessiv, der Transport des Gens zeigt sich nicht merklich. Es ist möglich, die Krankheit bei der Geburt eines Kindes an der charakteristischen Dysgenese zu erkennen. Deutliche Anzeichen der Krankheit bilden sich im Säuglingsalter, zu denen Meningitis, Enzephalitis und TBI in hohem Maße beitragen. Es gibt keine spezifischen Behandlungsmethoden und keine zuverlässigen Präventionsmethoden.

14. Linearer Nävus. Es gibt nur wenige äußere Anzeichen der Störung: Es handelt sich hauptsächlich um einen Talgmole (Nävus) im Gesicht und / oder am Hals. Es kann zu epileptischen Anfällen kommen. Es gibt immer geistige Behinderung. Das Wachstum kann entweder erhöht oder verringert werden. Die Art der genetischen Übertragung ist nicht bekannt.

15. Low-Syndrom (1952) oder okulocereborenales Syndrom. Nur Jungen sind krank, die Krankheit wird nur über die Mutterlinie übertragen. Zu den charakteristischsten Anzeichen der Krankheit zählen Augenläsionen (bilaterales Glaukom, Katarakt, Hydrophthalmus). Schwere geistige Behinderung wird normalerweise mit Zwergwuchs mit einer proportionalen Körperzusammensetzung kombiniert. Kryptorchismus sowie eine unzureichende Ossifikation des Skeletts werden festgestellt. Nieren sind betroffen. Eine tubuläre Dysfunktion wird durch Albuminurie und eine erhöhte Ausscheidung organischer Säuren im Urin (Hyperaminosäure) festgestellt. Muskelhypotonie ist typisch. Das Patientenwachstum kann gesteigert werden. Geistige Behinderung wird in allen Fällen ausgedrückt. Die pathologische Anatomie zeigt Hypoplasie der Frontallappen, Hydrozephalus, unvollständige Differenzierung der Nierenrinde. Die Pathologie wird unmittelbar nach der Geburt erkannt. Normalerweise sterben Kinder vor dem Alter von 10 Jahren an einer interkurrenten Infektion (Staphylococcus aureus) mit Septikopyämie oder an Nierenversagen. Art der genetischen Übertragung X-benachbart rezessiv.

16. Möbius-Syndrom oder angeborene Gesichts-Diplegie. Es wird eine Lähmung der Augen beobachtet, wodurch das Gesicht des Patienten frei von jeglichem Ausdruck erscheint. Es kann Klumpfuß geben. Es gibt eine Syndaktylie der Finger und / oder Zehen. Geistige Behinderung wird nicht in allen Fällen ausgedrückt. Das Körperwachstum kann entweder erhöht oder verringert werden. Die Art der genetischen Übertragung ist nicht bekannt.

17. Recklinghausens Neurofibromatose (1882). Ein wichtiges Zeichen der Krankheit bei Kindern sind mehrere kaffeefarbene Flecken (bis zu mehreren Zentimetern Durchmesser), häufiger auf Brust, Rücken und Bauch. Sie sind möglicherweise bereits bei der Geburt, treten jedoch häufiger vor dem 10. Lebensjahr auf und nehmen in Anzahl und Größe zu. Der Ausschlag kleiner Kaffeeflecken unter den Achseln ist pathognomonisch. Es gibt andere Hautveränderungen: Gefäßflecken, Depigmentierungsherde, Hypertrichose, fokales Ergrauen der Haare, weiche und leichte Tumoren, die beim Drücken in die Haut fallen. Unter der Haut entlang der Nerven, rund, 1–2 cm groß, nicht mit der Haut verlötet, bilden sich "plexiforme Neurome". Es kommt vor, dass es nicht mehr als 1-2 gibt, aber normalerweise viel mehr. Neurinome im Bereich der Hirnnerven stören häufig deren Funktion (vermindertes Sehen, Hören, Schmerzen usw.). Es zeigen sich verschiedene Dysplasien: Hypertelorismus, Schädeldeformität, großer Kopf und raues Gesicht mit Anzeichen von Akromegaloid, große Hände und Füße, kurzer Hals, depressives Brustbein (Hühnerbrust). Ältere Jungen sind eunuchoid (hohes Becken, lange Beine, Hypogenitalismus).

Andere Missbildungen sind häufig: Luxation des Hüftgelenks, Pseudoarthrose, Herzfehler, innere Tumoren sind recht häufig, die später bösartig werden. Wenn der Tumor im Schädel lokalisiert ist, entwickeln sich die entsprechenden Symptome: Aphasie, Blindheit, Krampfanfälle, Demenz, Ataxie usw. Die Hälfte der Patienten mit peripheren Tumoren leidet an geistiger Behinderung, oft flach, Abweichungen der motorischen Fähigkeiten und der Sprache. Hydrocephalus ist häufig, manchmal mit ausgeprägter Angst beim Kind. Ein ausgeprägter geistiger Defekt wird manchmal mit Enthemmung und scharfen affektiven Ausbrüchen kombiniert. Bei Kindern im schulpflichtigen Alter werden häufig Lethargie, Asthenie, eine Tendenz zu Hypochondrien, Stimmungsschwankungen, Obsessionen, Ängste und Schlafstörungen beobachtet. Für die periphere Form der Krankheit ist eine erhöhte geistige Behinderung untypisch. Die Art der genetischen Übertragung ist autosomal dominant mit Genen auf den Chromosomen 17 und 22 (im letzteren Fall ist die Krankheit schwerer).

18. Ullrich-Noonan-Syndrom (Noonan-Syndrom, Bonnevie-Ullrich-Syndrom). Beschrieben 1930 (Ullrich). In seinen Erscheinungsformen ähnelt es dem Turner-Syndrom: zervikale Pterygoidfalte oder kurzer Hals, Kleinwuchs, Hypertelorismus, Epicanthus, antimongoloidale Augeninzision, deformierte und tief angesetzte Ohren, schmaler Ober- und reduzierter Unterkiefer, Gonadendysgenese, Kryptorchismus. Es werden Anomalien der inneren Organe beobachtet, eine Stenose der Lungenarterie ist charakteristisch. Der Brustkorb "bildet einen Hohlraum", die Ellbogen sind nach außen gedreht. Geistige Behinderung ist meistens gering, selten tief, es gibt auch Menschen mit hoher Intelligenz. Die Art der genetischen Übertragung ist autosomal dominant und mit dem 12. Chromosom assoziiert. Bei hoher Ähnlichkeit mit den Manifestationen des Turner-Syndroms ist eine zytogenetische Untersuchung erforderlich. Es gibt keine spezifische Behandlung.

19. Prader-Willi-Syndrom (1956). Eine Kombination aus Oligophrenie und zerebraler Adipositas ist typisch. In der Regel wird eine schwere geistige Behinderung beobachtet, manchmal mit Spontaneität, gegen die episodische Aggressionsausbrüche auftreten. Kleinwuchs, Kleinarme und Beine, Hypogenitalismus sind häufig. Muskelhypotonie, insbesondere im Säuglingsalter, Anorexie, später Bulimie. Es kann zu Herzfehlern kommen. Dysplastische Merkmale: Dolichozephalie, deformierte und tief liegende Ohrmuscheln, weicher Ohrknorpel, mandelförmige Augenschlitze mit nach oben geneigter Neigung, vertikal, Epicanthus, Hypertelorismus, Strabismus, hoher Gaumen, hufeisenförmiger Mund mit kurzer Oberlippe, abnormales Zahnwachstum. Jungen - Kryptorchismus, Mädchen - Unterentwicklung großer und kleiner Schamlippen. In der Pubertät tritt häufig Diabetes auf. Die Art der genetischen Übertragung ist nicht bekannt. Bei der Pathogenese der Krankheit wird der Niederlage des Hypothalamus große Bedeutung beigemessen. Es gibt keine spezifische Behandlung.

20. Martin-Bell-Syndrom (1943). Bei Jungen mit geistiger Behinderung sind es 6-10%. Kinder zeichnen sich durch eine besondere Art der Sprache aus: beschleunigt im Tempo und mit ausgeprägter Beharrlichkeit - dies ist in der Regel die schnelle Wiederholung ganzer Phrasen oder ihrer Endungen. Manchmal gibt es stotternde, leichte Dysarthrie. Psychische Beeinträchtigungen reichen von Dummheit bis hin zu grenzwertiger Behinderung. Oft gibt es ein Syndrom der Hyperaktivität, die affektive Erregbarkeit ist etwas erhöht. Bei intakteren Patienten finden sie Angst, Hemmung. Viele Kinder sind emotional völlig ausreichend und in der Lage, Bindungen zu bilden. Ungefähr ein Drittel der Patienten zeigt schizophrene Symptome: Autismus, stereotype und phantasievolle Bewegungen drehen sich um die Achse ihres Körpers.

Es zeigen sich verschiedene dysplastische Anzeichen: ein großer Kopf mit einer hohen und breiten Stirn, große hervorstehende Ohren, ein längliches Gesicht mit einem vergrößerten Kinn und einem etwas abgeflachten Mittelteil. Die Nase ist oft korakoid, aber mit einer abgerundeten Spitze und einer breiten Basis. Die Hände und Füße sind vergrößert, die distalen Phalangen der Finger sind vergrößert. Die Iris ist oft symmetrisch leicht. Die Haut ist hyperplastisch, leicht dehnbar und erhöht die Dehnbarkeit der Gelenke. Ältere Kinder sind übergewichtig. Bei Jugendlichen und älteren Patienten wird ein Makroorchismus mit normaler endokriner Funktion festgestellt. Es gibt auch neurologische Symptome: Muskelhypotonie, Bewegungsstörung, Revitalisierung der Sehnenreflexe, Tics, athetoide Bewegungen bei 8-10% der Patienten - epileptisches Syndrom. Die Art der genetischen Übertragung ist rezessiv und mit einem fragilen (fragilen) X-Chromosom verbunden. Die hohe Penetranz des abnormalen Gens wird festgestellt: Ein Drittel der Frauen, die Träger dieses Gens sind, weist kognitive Defizite auf. In absteigenden Generationen wird die Krankheit schlimmer. Modernes Wissen ermöglicht es, heterozygote Frauen zu identifizieren. Es wird angenommen, dass Folsäuremangel eine Rolle bei der Pathogenese der Krankheit spielt. Die Behandlung lindert schizophrenieähnliche Symptome und Hyperaktivität, beeinflusst jedoch nicht die geistige Entwicklung.

21. Robin-Syndrom (1929). Eine solche Dreiklang von Zeichen ist charakteristisch: Glossoptose in Kombination mit anderen Anomalien der Mundhöhle, die zu schweren Atemstörungen führen können; Mikrozephalie; geistige Unterentwicklung. Es kann eine Gaumenspalte geben, Herzfehler. Art der genetischen Übertragung autosomal rezessiv.

22. Rubell-Syndrom. Katarakte, Netzhautpigmentierung und Deformation des Auges werden beobachtet. Zusätzlich werden sensorineurale Taubheit und offenkundiger Ductus Arteriosus festgestellt. Die geistige Behinderung reicht von schwer bis sehr mittelschwer. Die Art der genetischen Übertragung ist nicht bekannt.

23. Rubinstein-Teibi-Syndrom (1963). Geistige Behinderung und Wachstumsverzögerung werden mit charakteristischen Merkmalen der Struktur von Gesicht und Körper kombiniert. Zu letzteren gehören ein kurzer und breiter erster Finger an Hand und Fuß, ein eigenartiges Gesicht mit einer langen, gekrümmten Nase, ein antimongoloidaler Augenschnitt, Hypertelorismus, Unterentwicklung des Oberkiefers, geringes Haarwachstum auf der Stirn, manchmal schräg zur Mitte absteigend, Brachyzephalie. Es gibt eine Vergrößerung der terminalen Phalangen anderer Finger, Syndaktylie und Polydaktylie der Füße, Klumpfuß, angeborene Luxation der Hüfte, erhöhte Gelenkverlängerung. Immunschwäche. Das Körpergewicht nimmt nach der Geburt ab. Defekte der inneren Organe sind häufig. Augenerkrankungen sind sehr typisch: Katarakte, Kolobome, Brechungsfehler, Glaukom, Atrophie der Sehnerven, Strabismus, Infektion des Nasolacrimalkanals. Ein Viertel der Patienten hat epileptische Anfälle. Geistige Behinderung ist normalerweise tiefgreifend, aber auch grenzwertige Behinderung und sogar normale Varianten sind anzutreffen. Einige Patienten zeigen Aggression, Autoaggression, sind anfällig für affektive Ausbrüche. Die Art der genetischen Übertragung ist manchmal mit einer Mikrodeletion von Chromosom 16 verbunden. Es gibt keine spezifische Behandlung.

24. Geistige Behinderung mit angeborener Hypertrichose und Sprachunterentwicklung. Beschrieben von G. S. Marinicheva et al. (1976). Geistige Behinderung reicht von Idiotie, Dummheit bis hin zu Grenzverzögerung. Sprachstörungen sind vielfältig, häufiger handelt es sich um Dysarthrie. Oft wird die Sprachaktivität auf motorische Alalia reduziert, die Phonation wird oft geschwächt. Hypertrichose ist stärker auf dem Rücken, den Streckflächen der Gliedmaßen und dem Gesicht vertreten. Darüber hinaus zeigt sich im Gesicht eine gewisse Dysgenese: eine breite Nase, ein antimongoloider Augenschnitt, Veränderungen der Lippenform, Unterentwicklung der Kiefer, kleine und seltene Zähne. Die Iris hat eine tiefblaue Farbe. Die Figur des Körpers ist massiv, die Hände sind groß, mit breiten endständigen Phalangen. Muskelhypotonie, Bradykinesie, Ataxie werden beobachtet. Auf dem Höhepunkt des Fiebers kann es zu epileptischen Paroxysmen kommen. Die Patienten sind träge, können aber für kurze Zeit ziemlich aktiv sein. Eine genetische Übertragung wurde nicht festgestellt, und es wurde eine Anhäufung familiärer Fälle festgestellt. Die Beziehung dieser Pathologie zu ähnlichen anderen bleibt unklar. Symptomatische Behandlung (Vitamine, Nootropika, Sprachtherapiekurse).

25. Sekkel-Syndrom. Mikrozephalie mit Gesichtshypoplasie und hervorstehender Nase ist mit Pathologien des Skelettsystems verbunden, insbesondere mit vielen kleinen Gelenken. Deutliche geistige Behinderung und Kleinwuchs. Art der genetischen Übertragung autosomal rezessiv.

26. Sjögren-Larsson-Syndrom (1956). Manchmal wird über das Rad-Syndrom gesprochen. Kombination von Oligophrenie mit angeborener Ichthyose, Erythrodermie und spastischer Lähmung. Epileptische Anfälle werden beobachtet. Netzhautdegeneration, Hypertelorismus, Zahndysplasie und Hypophysenerkrankungen werden ebenfalls festgestellt. Geistige Behinderung wird in unterschiedlichem Maße ausgedrückt, schreitet nicht voran. Die Art der genetischen Übertragung ist autosomal rezessiv. Es gibt keine spezifische Behandlung.

27. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom. Vorwärts eingesetzte Nasenlöcher und / oder Ptosis der Augenlider gehen mit einer Syndaktylie der 2. und 3. Zehen sowie Hypospadie und Kryptorchismus einher. Geistige Behinderung wird ausgedrückt, Wachstum wird reduziert. Art der genetischen Übertragung autosomal rezessiv.

28. Sturge-Weber-Crabbe-Syndrom (1879). Es gibt ein flaches Hämangiom des Gesichts, das sich häufiger im Bereich der Innervation des Trigeminusnervs auf einer Gesichtshälfte mit Läsionen der Fundusgefäße (Angiom, Glaukom) an der Seite des Angioms ausbreitet. Es wird auch ein Hämangiom der Meningealmembran gefunden, das zu epileptischen Anfällen führen kann. Es zeigen sich fokale Verkalkungen im Gehirn, manchmal eine Asymmetrie der Knochen von Gesicht und Schädel (Atrophie der Knochen auf einer Seite). Verschiedene mentale Veränderungen, Symptome eines kognitiven Defizits werden aufgedeckt. Häufiger bei Kindern. Die Art der genetischen Übertragung ist nicht bekannt.

29. Tritcher-Collins-Syndrom oder Unterkiefer-Gesichtsdysostose. Es werden Hypoplasien der Jochbeinknochen im Unterkiefer, schräge Augenschlitze, Defekte des unteren Augenlids und hervorstehende Ohrmuscheln beobachtet. Es kann zu geistiger Behinderung kommen. Art der genetischen Übertragung autosomal dominant.

30. Williams-Syndrom (Williams-Boyren-Syndrom, Elfengesichtssyndrom, idiopathische infantile Hyperkalzämie). Beschrieben im Jahr 1952. Die Art des Gesichts wird als charakteristisch angesehen: volle hängende Wangen, flacher Nasenrücken mit einer abgerundeten Nase des gleichen Typs für alle Patienten, ein großer Mund mit vollen Lippen, insbesondere der unteren, konvergierender Schielen, Epicanthus, tief sitzende Ohren, hervorstehender Nacken. Die oberen und unteren Augenlider sind ödematös, die Augen sind blau mit einer funkelnden Iris, die Sklera sind bläulich.

Muskelhypotonie, hängende Schultern, eingesunkene Brust, runder Rücken, X-förmige Beine, Plattfüße. Oft gibt es Leisten- und Nabelhernien, manchmal - angeborene Hüftluxation. Ältere Kinder haben lange, spärliche Zähne. Häufige angeborene Herzfehler, insbesondere supravalvuläre Aortenstenose, Lungenarterienstenose. Körperlänge und Körpergewicht werden reduziert. Im Säuglingsalter kann es zu einer Hyperkalzämie kommen. Der Grad der geistigen Behinderung reicht von Dummheit bis zu grenzwertiger geistiger Behinderung. Die Sprache ist gut entwickelt, Kinder sind gesprächig, gutmütig, anfällig für Nachahmung und Gehorsam. Es kann Enuresis, Ängste, Obsessionen geben, Verhalten wird normalerweise angeordnet. Einige Patienten können in einer unterstützenden Schule lernen. Die Art der genetischen Übertragung ist mit Mikrodeletionen im langen Arm von Chromosom 7 verbunden. Es gibt keine systematische Behandlung.

31. Krankheit von Hippel-Lindau (1895-1926), retino-cerebelläre Angiomatose. Es ist gekennzeichnet durch multiple Angioblastome, die hauptsächlich in der Netzhaut und im Kleinhirn lokalisiert sind, Störungen der Entwicklung innerer Organe. Tumoren können gutartig sein (Zystome der Bauchspeicheldrüse, der Nieren, der Leber), manchmal wird ein Hypernephrom gefunden. Kognitive Defizite werden in unterschiedlichem Maße ausgedrückt. Gleichzeitig können Müdigkeit, Reizbarkeit, Unruhe, Verhaltensstörungen und Symptome einer Regression beobachtet werden. In einigen Fällen gibt es Symptome, die für Frontaltumoren charakteristisch sind. Die Art der genetischen Übertragung ist nicht bekannt.

32. Morbus Bourneville (1880), Morbus Pringle-Bourneville, tuberöse tuberöse Sklerose des Gehirns, Epiloie. Eine der häufigsten Mendelschen Erkrankungen von Kindern mit geistiger Behinderung. Bei der Geburt finden sich häufig ovale, runde oder blattförmige Depigmentierungsflecken auf der Haut von Kindern. Ihre Anzahl kann Dutzende, Größen erreichen - bis zu 1 cm oder mehr. Im 4. oder 5. Jahr erscheinen "fettige Adenome", dicht, so groß wie ein Hirsekorn. Meistens befinden sie sich im Gesicht in Form eines Schmetterlings oder am Kinn. Histologisch umfassen solche Tumoren hyperplastische Gefäße, Proliferation von fibrösem Gewebe, unreife Haarfollikel. Seltener gibt es andere Hautveränderungen: Bereiche "shagreen" Haut in der Lenden-Sakral-Region, Myome um die Nagelbetten, Hyperpigmentierungsherde.

Das R-Gramm zeigt intrazerebrale Versteinerung, Anzeichen von Hydrozephalus, Skleroseherde in den Knochen des Schädelgewölbes, Bereiche der Knochengewebeverdünnung und das Phänomen der zerebralen Hemiatrophie. Es gibt Mikrozephalie, Katarakte, knotige Veränderungen der Bindehaut, Pigmentretinopathien. Der neurologische Status zeigt seltener eine leichte Pyramideninsuffizienz - Lähmung und Parese. Ältere Kinder können Tumore entwickeln, insbesondere Herzrhabdomyome und Nierentumoren.

Geistige Behinderung ist normalerweise mit epileptischen Anfällen verbunden. Wenn die Krankheit im Säuglingsalter beginnt, entsprechen kognitive Defizite oft einer Idiotie oder einer tiefen Dummheit. Es kann zu psychomotorischen Erregungszuständen, Katalepsieverzögerungen und motorischen Stereotypen kommen. Krampfanfälle sind tonisch, fokal, treibend, manchmal seriell.

Mit dem Ausbruch der Krankheit nach drei Jahren treten zunächst Anfälle auf. Mit ihrer Wiederholung und dem häufigeren Auftreten verbinden sich die Symptome von geistigem Mangel, psychopathischem Verhalten und wachsen, und es entstehen psychotische Episoden. Die Art der genetischen Übertragung ist autosomal dominant. Abnormale Allele (zwei davon wurden etabliert - im 24. und 13. Chromosom) weisen eine sehr variable Expressivität und eine sehr hohe Penetranz auf. Es gibt keine spezifische Behandlung. Antikonvulsiva sind unwirksam, manchmal sterben Kinder in einem Zustand des Status epilepticus. Es wird angenommen, dass in 80% der Fälle die Krankheit mit Mutationen in den elterlichen Gameten verbunden ist.

33. Waardenburg-Syndrom. Es gibt eine seitliche Verschiebung des inneren Augenwinkels und der Höhle. Typisch ist ein partieller Albinismus in Form einer weißen Haarsträhne. Es wird eine Heterochromie der Iris festgestellt, ebenso wie Vitiligo (Hautpityriasis versicolor), Taubheit kann vorhanden sein. Informationen über geistige Behinderung sind unklar. Die Art der genetischen Übertragung ist nicht bekannt.

34. Cerebrohepatorenales Zellweger-Syndrom. Ein flaches Gesicht, eine hohe Stirn und Muskelhypotonie werden beobachtet. Aufgedeckte Hepatomegalie. Wachstum wird reduziert, Intelligenz entwickelt sich nicht. Kinder sterben im frühen Kindesalter. Art der genetischen Übertragung autosomal rezessiv.

35. Trisomy-X-Syndrom (Jacobs, 1959). Bei geistig behinderten Mädchen und Frauen tritt sie mit einer Häufigkeit von 0,59% auf. Einige Menschen mit Trisomie-X haben überhaupt keine Abweichungen in der körperlichen und geistigen Entwicklung. Bei 75% dieser Menschen zeigt sich eine leichte geistige Behinderung. Patienten entwickeln häufig eine Schizophrenie. Bei vielen Patienten kommt es zu einer Verzögerung der körperlichen Entwicklung (seltener sind die Patienten groß) sowie zu leichten dasplastischen Symptomen: epikant, hoher harter Gaumen, klinodaktylie der kleinen Finger. Einige Patienten sind aufgrund unterentwickelter Follikel unfruchtbar. Die Diagnose wird nur durch zytogenetische Forschung gestellt (zusätzliches Sexualchromatin wird gefunden). Viele Fälle von Polysomie-X wurden beschrieben: Tetrasomie (XXXX) und Pentasomie (XXXXX). Der Grad der geistigen Unterentwicklung wird gröber ausgedrückt und korreliert mit der Anzahl zusätzlicher X-Chromosomen.

36. XYY-Syndrom (Karyotyp 47, XYY). Es wurde erstmals 1960 bei großen Kriminellen (Größe 186 cm und mehr) identifiziert, kommt aber auch bei Männern mittlerer Größe vor. Das Vorhandensein eines zusätzlichen Y-Chromosoms zeigt sich manchmal nicht. In einem frühen Alter sprechen Patienten wenig, sind zurückgezogen, geschlossen, nicht geneigt, Freunde zu finden und sich zu binden, um mit irgendjemandem zu sympathisieren. In den Schuljahren zeichnen sie sich durch Instabilität der Aufmerksamkeit, Unruhe, Unfähigkeit zu anhaltendem psychischen Stress, stabile Interessen und Hobbys sowie gezielte Arbeitstätigkeit aus.

Unangemessene Stimmungsschwankungen, Explosivität, Impulsivität, Aggressivität unter dem geringsten Vorwand werden festgestellt. Gleichzeitig sind Patienten abhängig, suggestibel und geneigt, das kriminelle und asoziale Verhalten ihrer Altersgenossen nachzuahmen. Die moralische Entwicklung wird oft durch die Bereitschaft eingeschränkt, nur Belohnungen und Strafen zu akzeptieren. Es gibt Fluchtwege aus der Schule, zu Hause, Jugendliche schließen sich früh unsozialen Gruppen an, konsumieren Alkohol, Drogen und frühen Geschlechtsverkehr. Eine Fehlanpassung der Schule wird durch den Ausschluss wegen akademischen Versagens unterbrochen, viele Patienten können keine ernsthaften Berufe beherrschen. Sie sind auch nicht in der Lage, eine wohlhabende Familie zu gründen. Die Schwäche zeigt sich bei den meisten Patienten. Bei einigen Patienten treten dysplastische Symptome auf: Eunuchoid-Addition, unregelmäßige Zahnstruktur, Zunahme des Unterkiefers, abnorme Okklusion, Abweichung der Knie- und Ellbogengelenke, Radioulnarsynostose, Spina bifida. Manchmal wird ein Anstieg des Spiegels an Androgenen und luteinisierendem Hormon festgestellt. Die sexuelle Funktion wird nicht beeinträchtigt, sexuelle Abweichungen sind möglich. Die Diagnose wird durch zytogenetische Forschung (Y-Chromatin kommt in bukkalen Abstrichen vor) und durch Untersuchung des Karyotyps - eines zusätzlichen Y-Chromosoms - gestellt. Es gibt keine spezifische Behandlung und wirksame Prävention. Psychokorrekturarbeit, rationale Psychotherapie sind von vorrangiger Bedeutung..

37. Edwards-Trisomie-18-Syndrom. Es werden Mikrostomie, kurze Augenschlitze, hervorstehende Ohrmuscheln und Dolichozephalie beobachtet. Die Hände sind geballt, der zweite Finger befindet sich über dem dritten. Niedriger Bogen an den Fingerspitzen, kurzer Brustkorb. Kryptorchismus, angeborene Herzfehler. Das Wachstum ist reduziert. Schwere geistige Behinderung.

38. Trisomie-13-Patau-Syndrom. Defekte an Augen, Nase, Lippen und Ohren werden aufgedeckt; Die Stirn ist holoprosencephal. Polydaktylie, schmale, gebogene Nagelbetten an den Zehen. Hautfehler auf der Rückseite der Kopfhaut. Das Wachstum ist reduziert. Deutliche geistige Behinderung.

Syndrome Shereshevsky-Turner, Klinefelter zuvor beschrieben (siehe Endokrine Erkrankungen). Eine große Anzahl genetisch bedingter Stoffwechselerkrankungen (etwa 800) ist bekannt, die normalerweise mit Störungen der geistigen und körperlichen Entwicklung einhergehen und häufig vererbt werden, insbesondere mit der rezessiven Übertragung eines abnormalen Gens, das die Synthese einer bestimmten Substanz steuert. Wir werden Informationen darüber bereitstellen, hauptsächlich in Form von Kurzreferenzen..

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