Spinocerebelläre Ataxie: Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung

Jeden Tag führt eine Person eine große Anzahl gezielter Bewegungen aus, an deren Umsetzung verschiedene Muskelgruppen beteiligt sind (Antagonistenmuskeln, synergistische Muskeln, Agonistenmuskeln, Fixationsmuskeln), Vestibularapparat, Gehirn, Rückenmark, visueller Analysator.

Einer der schwierigsten Bewegungsprozesse in unserem Körper ist das Gehen und das Aufrechterhalten des Gleichgewichts. Die Muskeln des Rumpfes und der Extremitäten ziehen sich nacheinander zusammen und entspannen sich - ein Schritt erscheint, das Zentralnervensystem reguliert die Geschwindigkeit des Schrittes, leitet ein und stoppt das Gehen, passt die Bewegung an sich ändernde Umgebungsbedingungen (Aufstieg, Abstieg usw.) an, der visuelle Analysator überträgt Informationen über die Welt um den Vestibularapparat beteiligt sich an der Aufrechterhaltung des Gleichgewichts im Raum.

In dem Moment, in dem eines der Systeme den Gehvorgang oder eine andere motorische Handlung nicht mehr genau steuert, treten unorganisierte, schlecht koordinierte Bewegungen auf. Der Begriff "Ataxie" wird verwendet, um sich auf diesen Zustand zu beziehen..

Ataxie kann statisch sein, wenn eine Person im Stehen das Gleichgewicht nicht halten kann, oder dynamisch - die Bewegungskoordination ist beeinträchtigt.

Abhängig von der Formation, in der sich die Läsion befindet, werden verschiedene Arten von Ataxie unterschieden:

  • vestibulär;
  • kortikal;
  • Kleinhirn;
  • empfindlich usw..

Spinocerebelläre Degeneration

Der Begriff spinocerebelläre Degeneration bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen des Nervensystems, die sich in einer gestörten Bewegungskoordination infolge einer kombinierten Läsion des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Rückenmarks äußern. Diese Gruppe umfasst idiopathische und erbliche spinocerebelläre Ataxien..

Bei allen Ataxien in dieser Gruppe kommt es häufig zu einer fortschreitenden Bewegungsstörung und einer damit einhergehenden Schädigung der Strukturen des Zentralnervensystems..

Die Niederlage des Kleinhirns in der klinischen Praxis äußert sich in einem wackeligen Gang (Gang einer betrunkenen Person), einer Abweichung des Körpers zur Seite, einem Überschießen (er kann die Nase nicht mit dem Finger erreichen, einen Schlüssel in das Schloss stecken usw.) und einer falschen Schätzung der Entfernung zum Objekt. Eine Person kann nicht schnell entgegengesetzte, abwechselnde Aktionen ausführen (Hände mit den Handflächen nach oben und unten drehen) und beginnt, aus dem Rhythmus heraus verwirrt zu werden. Zittern in Armen oder Beinen bei Bewegung (absichtliches Zittern). Die Sprache wird abrupt, verlangsamt, "gehackte Phrasen", mit falschen Belastungen. Sprachstörungen werden als Kleinhirn-Dysarthrie bezeichnet, und Bewegungsstörungen werden als Kleinhirn-Ataxie bezeichnet..

Hereditäre spinocerebelläre Ataxien

Unter allen Erbkrankheiten des Zentralnervensystems ist Ataxie nach neuromuskulären Erkrankungen die zweithäufigste. Bisher wurde keine einheitliche Klassifizierung dieser Gruppe entwickelt, da erbliche Ataxien in klinischen Manifestationen sehr unterschiedlich sind und manchmal nicht klar ist, ob dies die gleiche oder eine andere Option ist.

Lassen Sie uns auf die häufigsten Formen erblicher spinocerebellärer Degenerationen eingehen.

Friedreich-Krankheit

Alle 120 Menschen auf der Welt tragen ein mutiertes Gen, das für die Entwicklung der Krankheit verantwortlich ist. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv gleich häufig auf Jungen und Mädchen übertragen.

Ursachen

Der Mechanismus der Entwicklung von Ataxie ist mit einer Verletzung der Synthese des Proteins Frataxin an den Mitochondrien verbunden, das den Transport von Eisenionen durch Zellmembranen reguliert. Infolge der Mutation kommt es zum Tod von Mitochondrien und Zellen des Zentralnervensystems, der Bauchspeicheldrüse, des Myokards und anderer Organe. Im Zentralnervensystem sind der Wirbelsäulentrakt, die hinteren Wurzeln des Rückenmarks, die hinteren und seitlichen Säulen des Rückenmarks beschädigt. In den späteren Stadien der Krankheit sind die Kerne der Hirnnerven, der Kleinhirnstiele, des Zahnkerns und der peripheren Nerven am pathologischen Prozess beteiligt. Alle diese Strukturen sind für die Koordination der Bewegungen verantwortlich..

Symptome

Die ersten klinischen Symptome treten bei Kindern über 10 Jahren auf. Das Kind beginnt Schwierigkeiten zu haben, wenn es sich im Dunkeln bewegt, zögernder Gang, Stolpern und Taumeln auftreten. Die Aussprache (Dysarthrie), die Koordination der Bewegungen in den Händen, die sich in Schwierigkeiten beim Schreiben und einer Änderung der Handschrift äußert, werden allmählich gestört. Mit fortschreitender Krankheit treten Schwäche und Atrophie (Tod) der Muskeln der Beine und Arme auf, die zu einem vollständigen Verlust der unabhängigen Bewegung führen und die Person ins Bett bringen. Beckenerkrankungen in Form von Harn- und Stuhlinkontinenz treten bei den meisten Patienten auf. Bei einigen Patienten tritt eine Atrophie der Sehnerven auf, die sich in einem vollständigen oder teilweisen Verlust des Sehvermögens äußert. Möglicherweise hat nicht jeder Demenz. In den späteren Stadien der Krankheit verliert eine Person die Fähigkeit zur Selbstversorgung..

Bei der Untersuchung durch einen Neurologen zeigt sich ein wichtiges Symptom der Friedreich-Ataxie - das Verschwinden der Sehnenreflexe (Knie, Achilles usw.) bis zur vollständigen Areflexie.

Der pathologische Prozess betrifft das Herz, den Bewegungsapparat und das endokrine System. Eine Person klagt über Herzschmerzen, Atemnot, Herzklopfen. Kardiomyopathie entwickelt sich. Symptome des Herz-Kreislauf-Systems können viel früher auftreten als neurologische Manifestationen.

Skelettdeformitäten werden durch die Krümmung der Wirbelsäule "Friedreichs Fuß" dargestellt (der hohe Fußgewölbe wird durch Überdehnung der Finger in den anfänglichen Phalangen und Biegen in den terminalen Phalangen kombiniert). Die Finger sind auch anfällig für Verformungen..

Bei endokrinen Störungen werden Diabetes mellitus, Funktionsstörungen der Eierstöcke, beeinträchtigte Pubertät, Fettleibigkeit und andere Krankheiten diagnostiziert..

Die Lebenserwartung bei Friedreich-Ataxie beträgt selten mehr als 20 Jahre. Die Haupttodesursache ist die Entwicklung von Herz- oder Lungenversagen, infektiösen Komplikationen.

Es wird eine atypische Form der Ataxie unterschieden, die durch einen späteren Beginn (30-50 Jahre), einen günstigen Verlauf und ein langsames Fortschreiten gekennzeichnet ist. Bei dieser Form werden Kardiomyopathie, endokrine Störungen und Reflexverblassen nicht erkannt.

Diagnose

  • DNA-Tests gelten als entscheidende Methode zur Diagnose der Friedreich-Ataxie.
  • ENMG (Elektroneuromyographie) ist eine der wichtigsten Forschungsmethoden, bei denen Schäden an empfindlichen Wirbelsäulenbahnen festgestellt werden, während die motorischen Nerven erhalten bleiben.
  • MRT. Diagnose einer Atrophie (Tod) der Substanz des Rückenmarks.
  • ECHO-KG, EKG und andere Studien erkennen Veränderungen im Herzmuskel.
  • Blutzuckertest, Hormonprofil diagnostiziert endokrine Veränderungen.
  • Röntgen der Wirbelsäule, Fuß hilft, Anomalien zu identifizieren.

Die Diagnose wird anhand von Daten aller Forschungsmethoden gestellt.

Behandlung

Es wurde keine spezifische Therapie entwickelt. Alle therapeutischen Maßnahmen sind symptomatisch..

  1. Arzneimittel (Nikotinsäure, Riboflavin, Ascorbinsäure) verbessern die Mitochondrienfunktion.
  2. Physiotherapie (elektrische Stimulation).
  3. Massage- und Bewegungstherapie.
  4. Orthopädische Maßnahmen: Einlegesohlen und Schuhe, Wirbelsäulenchirurgie.

Erbliche Ataxie aufgrund von Vitamin E-Mangel

Die Krankheit ist seltener als die Friedreich-Ataxie und wird autosomal-rezessiv übertragen. Ein anderer Name für die Krankheit ist "Friedreich-Ataxie mit Vitamin E-Mangel" oder "AVED-Syndrom"..

Ursachen

Die Krankheit basiert auf einer Genmutation, die für den Einbau von Vitamin E in die Struktur von Lipoproteinen niedriger Dichte verantwortlich ist (die an der antioxidativen Abwehr von Zellen beteiligt sind)..

Symptome

Klinisch ist eine Ataxie mit Vitamin E-Mangel kaum von einer Friedreich-Ataxie zu unterscheiden. Die ersten Symptome in Form einer gestörten Bewegungskoordination treten bei Kindern im Alter von 4 bis 18 Jahren auf. In dieser Form finden sich auch Sprachverletzungen, Auslöschungen von Reflexen. Es ist zu beachten, dass Schäden an Herz-Kreislauf-, Knochen- und endokrinen Systemen mehrmals seltener auftreten. Mit 30 Jahren verlieren die meisten Patienten ihre Fähigkeit, sich unabhängig zu bewegen und sich selbst zu versorgen, und werden bettlägerig.

Diagnose

Alle Patienten mit Ataxie sollten einen Bluttest durchführen lassen, um das Vitamin E im Serum zu bestimmen. Eine Abnahme oder Abwesenheit seiner Konzentration im Blutserum ist ein zuverlässiger Marker für die Krankheit..

Behandlung

Die Ernennung einer lebenslangen Therapie mit Vitamin E in einer Tagesdosis von 5-10 mg / kg führt zum Verschwinden der Symptome und zur klinischen Genesung einer Person, insbesondere zu Beginn der Behandlung.

Autosomal dominante spinocerebelläre Ataxien

Diese Gruppe von Ataxien umfasst eine Reihe unabhängiger Krankheiten, die durch klinische Manifestationen nur sehr schwer voneinander zu unterscheiden sind..

Die Entwicklung der Gentechnik ermöglichte es, sie mithilfe der DNA-Diagnostik in separate Einheiten zu klassifizieren. Heute wurden mehr als 13 Gene untersucht, deren Mutationen zur Entwicklung dominanter Ataxien führen. Die Krankheiten wurden nach der Ordnungszahl des Gens benannt, bei dem die Anomalien gefunden wurden: dominante spinocerebelläre Ataxie Typ 1, Typ 2, Typ 3,..., Typ 13 usw..

Ursachen

Eine Genmutation führt zur Synthese unlöslicher intrazellulärer Moleküle, die zum Zelltod führen. Jede Art von dominanter Ataxie betrifft bestimmte Nervenzellen.

Symptome

Unabhängig von der Art der Ataxie treten im Krankheitsbild die Läsion des Kleinhirns und ihre Verbindungen zu anderen Teilen des Zentralnervensystems in den Vordergrund. Erkennen Sie Kleinhirnataxie, Kleinhirn-Dysarthrie und andere Symptome.

Die vorherrschenden Formen der Ataxie unterscheiden sich im Auftreten der Symptome und im Verlauf des Prozesses..

  • Spinocerebelläre Ataxie Typ 1 tritt im Alter zwischen 30 und 40 Jahren auf. Die Person entwickelt beim schnellen Gehen und Laufen unregelmäßige, unangenehme Bewegungen. Einige Jahre später kommen Handschriftstörungen und Dysarthrie zu den Symptomen. Der Gang wird ataktisch, Zittern tritt in den Händen auf, wenn man sich bewegt. Die Bewegungskoordination ist beeinträchtigt. Gleichzeitig nimmt der Muskeltonus in Armen und Beinen zu, was zu einer Verringerung des gesamten Bewegungsumfangs in den Gelenken und einer erzwungenen Beugung der Gliedmaßen führt. Mit fortschreitender Krankheit entwickeln sich Demenz (Demenz), Beckenerkrankungen (Stuhl- und Harninkontinenz), Kopfzittern und Schluckstörungen. Eine Person verliert völlig die Fähigkeit, sich zu bewegen. Der Tod tritt nach 10 oder mehr Jahren aufgrund infektiöser Komplikationen ein.
  • Die spinocerebelläre Ataxie Typ 2 ist der Typ 1-Ataxie klinisch ähnlich. Dieser Typ ist durch koordinierte Bewegungen der Augäpfel (Sakkaden) gekennzeichnet, die Unterdrückung von Sehnenreflexen erfolgt häufiger und schneller.
  • Spinocerebelläre Ataxie Typ 3 (Machado-Joseph-Krankheit). Kleinhirnataxie bei diesem Typ wird mit anderen neurologischen Symptomen kombiniert: Verlangsamung von Gang und Sprache, Verlangsamung von Bewegungen in den Gesichtsmuskeln, prätentiöse und heftige Bewegungen in Körper und Gliedmaßen (Dystonie), Herabhängen des oberen Augenlids, Schwäche in Armen und Beinen (Parese), „prall gefüllte Augen Zucken der Mundmuskulatur und andere Symptome.
  • Die spinocerebelläre Ataxie Typ 4 äußert sich in Koordinationsstörungen in Kombination mit einer sensorischen Neuropathie, die sich in Schmerzen und sensorischen Störungen im Bereich des betroffenen Nervs äußert.
  • Spinocerebelläre Ataxie Typ 5 und 6. Diese beiden Arten von Ataxie treten im Alter von 50-60 Jahren auf, schreiten langsam voran, führen nicht zu einer tiefen Behinderung einer Person, behalten die Fähigkeit des Patienten, sich unabhängig zu bewegen und auf sich selbst aufzupassen. Das Hauptsymptom ist ein wackeliger Gang, es kann eine Sprachstörung vorliegen.
  • Spinocerebelläre Ataxie Typ 7. Ein charakteristisches Merkmal dieser Art von Ataxie ist die Kombination von Bewegungsstörungen mit einer Schädigung der Netzhaut, die zur Erblindung führen kann.
  • Spinocerebelläre Ataxien von 8 und nachfolgenden Typen sind schlecht untersucht, da heute vereinzelte Fälle dieser Krankheiten registriert wurden.

Diagnose

  • CT oder MRT (erkennt spezifische Veränderungen im Gehirn, schließt andere Krankheiten aus).
  • DNA-Test (die Hauptdiagnosemethode).

Behandlung

Bisher gibt es keine spezifische, wirksame Therapie.

Bewegungstherapie, vestibuläre Gymnastik werden als Hilfsbehandlung eingesetzt.

Andere Formen erblicher spinocerebellärer Ataxien

Diese Gruppe umfasst Dentatororubropallidoluis-Atrophie (DRPLA), episodische (periodische, paroxysmale) Ataxie und Marinescu-Sjogren-Syndrom.

Krankheiten sind äußerst selten, die Behandlung ist nur symptomatisch.

Vortrag eines Spezialisten zum Thema Friedreich-Ataxie:

Spinocerebelläre Ataxie: Ursachen, Symptome, Diagnose- und Behandlungsmethoden

Erkrankungen des Nervensystems sind keine Seltenheit. Sie manifestieren sich am häufigsten in Neuralgien, aber es gibt auch erbliche Formen von Krankheiten, beispielsweise die spinocerebelläre Ataxie (SA). Neurologen verwenden den Begriff "Ataxie", um einen Zustand zu bezeichnen, bei dem die Kohärenz von bewusstseinsgesteuerten Bewegungen gestört ist. Mit anderen Worten, diese Krankheit ist eine Verletzung der Gelenkaktivität des Kleinhirns und des Rückenmarks. Was ist die Manifestation der Krankheit und wie wird sie behandelt, werden wir unten betrachten.

Beschreibung

Spinocerebelläre Ataxie ist eine Reihe von genetischen Erkrankungen, die neurologischer Natur sind und sich in einer Verletzung der Aktivität der basalen Kerne des Gehirns und des Kleinhirns manifestieren und vererbt werden. Infolgedessen ändert sich die Koordination von Bewegungen und so weiter. Der negative Aspekt der Krankheit ist die Tatsache, dass es heute keine spezifische Behandlung gibt. Die Krankheit wird durch einen autosomalen Dominanzmechanismus vererbt, wenn Enzyme, die als Folge von Mutationen in den Genen von Strukturproteinen auftreten, deformiert werden. Normalerweise erfolgt die Vererbung väterlicherseits von Generation zu Generation.

Ätiologie

Da die spinocerebelläre Ataxie eine Erbkrankheit ist, tritt sie in jeder nachfolgenden Generation auf, in der sich der kranke Vater befand. Die Krankheit selbst ist nicht sehr häufig (von einem bis vierundzwanzig Fällen pro hunderttausend Menschen). Darüber hinaus gibt es in verschiedenen Ländern der Welt verschiedene Arten von Krankheiten. In der modernen Medizin gibt es mehr als zwanzig Varianten dieser Krankheit..

Einstufung

Die spinocerebelläre Ataxie (mcb 10 - G11) repräsentiert in 90% der Fälle sechs von zwanzig genetischen Varianten der Krankheit. Diese Varianten wurden nach Zahlen klassifiziert: 1, 2, 3, 6, 7 und 8 Arten von Ataxie. Die Pathologie drückt sich in einer Änderung der Anzahl der CAGs in dem Teil der Gene aus, die für erkrankte Gene kodieren. Betrachten wir diese Typen im Folgenden genauer:

  1. Ataxie des ersten Typs ist heute die häufigste. Es entsteht durch die Platzierung eines mutierten ATXN1-Gens auf dem sechsten Chromosom. Normalerweise hat dieses Gen sechsunddreißig Wiederholungen, bei einer größeren Anzahl von ihnen entwickelt sich die Krankheit. Eine Genmutation bewirkt die Bildung eines DNA-Proteins, das am Zellstoffwechsel beteiligt ist. Es fördert die Degeneration und Krankheitsentwicklung..
  2. SA des zweiten Typs ist etwas seltener. Es ist durch eine Zunahme der Wiederholungen auf dem zwölften Chromosom gekennzeichnet. Welche Funktion das Protein in diesem Fall erfüllt, ist der Medizin unbekannt.
  3. Der dritte Typ heißt Machado-Joseph-Krankheit. In diesem Fall tritt die Verletzung in einem Gen auf, das sich auf dem vierzehnten Chromosom befindet. Gleichzeitig nimmt Protein am Energieaustausch zwischen Kleinhirn und Hirnkernen teil..
  4. Spinocerebelläre Ataxie des sechsten Typs ist eine seltene Krankheit. Hier liegt eine Verletzung des Gens vor, das sich auf dem neunzehnten Chromosom befindet. Das Gen codiert ein Protein, das sich in den Neuronen des Kleinhirns befindet. Dieser Prozess verursacht auch eine erbliche Form der Migräne..
  5. Typ 7 CA wird durch Genstörungen auf dem dritten Chromosom verursacht. Was ist die Funktion von Protein, Medizin ist unbekannt.
  6. Der achte Typ ist durch Veränderungen in einem Gen auf dem dreizehnten Chromosom gekennzeichnet.

Ursachen

Bei jeder Art von Krankheit tritt eine Genmutation auf, die zur Bildung einer pathologischen Protein-DNA führt, die reich an Glutamin ist. Es verursacht das Auftreten von Ablagerungen in Form von Aggregaten in den Kernen von Kleinhirnneuronen und Basalkernen des Gehirns, wodurch die Eigenschaften von Proteinen gestört werden. Proteine ​​sind am Stoffwechsel des Nervengewebes beteiligt. Die Geschwindigkeit dieses Prozesses hängt von der Anzahl der Windungen im Gen ab, die von der Norm abweicht. Dies bestimmt die Symptome der Krankheit. Wenn die Keimzellen reifen, verschlechtern sich die Symptome..

Symptome

Alle Arten dieser Krankheit haben die gleichen Symptome, nur geringfügige Elemente können unterschiedlich sein. Daher treten in der Kindheit keine Symptome einer spinocerebellären Ataxie auf. Das Durchschnittsalter der an der Krankheit leidenden Menschen liegt zwischen achtzehn und dreißig Jahren. Die Ataxie des dritten, sechsten und siebten Typs entwickelt sich später, gewöhnlich nach dreißig Jahren. Das erste Anzeichen einer Krankheit ist das Auftreten von Ungeschicklichkeit beim Gehen und Laufen. Später gibt es ein Zittern der Gliedmaßen, eine Gangänderung, Ophthalmoplegie, die Handschrift ändert sich. Im Laufe der Zeit führt die Krankheit zur Entwicklung von Parkinson. Bei einigen Arten der Krankheit wird eine Atrophie des Sehnervs beobachtet. Die SA des sechsten, siebten und achten Typs ist durch Sprach- und Schluckstörungen gekennzeichnet, die zu Erschöpfung führen. Erschöpfung und Pathologien führen häufig zum Tod. Bei allen Arten der Krankheit ist die Bewegungskoordination beeinträchtigt. Die durchschnittliche Lebenserwartung der Patienten liegt je nach Krankheitsform und Versorgungsqualität zwischen zehn und fünfundzwanzig Jahren.

Diagnose

Zunächst wird eine neurologische Untersuchung des Patienten durchgeführt, die Anamnese untersucht, die MRT und verschiedene molekulargenetische Analysen sowie die DNA-Diagnostik durchgeführt. In verschiedenen Stadien der Entwicklung der Krankheit identifiziert der Arzt verschiedene Störungen, die mit der Neurologie verbunden sind. Dies kann Zittern, Sprachbehinderung, Dysphagie und mehr sein. Einige Formen der Krankheit werden durch die rasche Entwicklung einer Sehbehinderung verursacht, die zu völliger Blindheit führt. Die Krankheit neigt dazu, fortzuschreiten. Bei der Untersuchung der Erbgeschichte kann eine autosomal dominante Vererbung des Vaters festgestellt werden. Die MRT zeigt Anomalien in den Gehirnhälften, im Kleinhirn und in den Basalkernen. Eine Kleinhirnatrophie kann ebenfalls auftreten. Molekulare Forschung und DNA-Diagnostik weisen auf eine erhöhte Anzahl von Wiederholungen in den Genen des Patienten hin.

Behandlung

Derzeit gibt es keine wirksame Behandlung für diese Krankheit. Die Wirksamkeit der Erhaltungstherapie wurde noch nicht nachgewiesen, sie wird jedoch durchgeführt, um die Entwicklung der Krankheit zu verlangsamen. Daher schlägt die Behandlung der spinocerebellären Ataxie in Form einer Vitamintherapie und von Wirkstoffen vor, die den Stoffwechsel und den Stoffwechsel im Nervengewebe stimulieren. Außerdem werden den Patienten Nootropika verschrieben. Auch die Körperkultur spielt eine wichtige Rolle. Ärzte empfehlen den Patienten, eine Reihe von Übungen durchzuführen, um die Muskeln zu stärken und Gleichgewichtsstörungen zu reduzieren. Führen Sie Massagen und Elektromyostimulation durch.

Prognose

In der Regel ist die Prognose für diese Krankheit ungünstig, da die Krankheit ständig fortschreitet und zu einer Behinderung und dann zum Tod führt. Daher ist die Antwort auf die Frage, ob eine spinocerebelläre Ataxie behandelt wird, negativ. Diese Erbkrankheit ist unheilbar. In einigen Fällen ist die Prognose möglicherweise nicht so negativ. Dies geschieht mit der Entwicklung einer Krankheit im Alter und der rechtzeitigen Behandlung, dann kann eine große Anzahl von Symptomen nicht auftreten. Wenn die Krankheit in jungen Jahren entdeckt wird, ist die Lebensdauer solcher Patienten kurz. Patienten mit der fünften und sechsten Art von Krankheit leben ein wenig länger ein normales Leben, normalerweise ändert sich ihre Lebensspanne nicht. Mit der richtigen Pflege und rechtzeitigen Therapie gelingt es den Ärzten, die Lebensdauer der Patienten um zehn Jahre zu verlängern. Im Durchschnitt leben Menschen mit einer Krankheit wie der spinocerebellären Ataxie etwa zwanzig Jahre. Herzinsuffizienz und Infektionen sind häufig die Todesursache.

Verhütung

Vorbeugende Maßnahmen sind medizinische und genetische Beratung für Eltern mit einer Vorgeschichte dieser Erkrankungen. Genetische perinatale Diagnostik wird ebenfalls durchgeführt. Der Arzt bestimmt das Risiko einer Erkrankung bei direkten Verwandten. Das Risiko, eine Pathologie für gesunde Brüder und Schwestern sowie für die Kinder des Patienten zu entwickeln, liegt bei 50%. Die Kinder dieser Menschen haben wiederum eine 25% ige Chance, die Krankheit zu erben. Alle diese Personen sind gefährdet und Hauptziele für die Beratung. Grundlage der präventiven Forschung ist die DNA-Diagnose von Personen, bei denen das Risiko mutierter Gene besteht.

Spinocerebelläre Ataxie ist in der heutigen Zeit die Krankheit, die nicht behandelt wird und schließlich zum Tod führt. Die Entwicklung der Krankheit kann mit Hilfe spezieller diagnostischer Methoden verhindert werden, aber es ist unmöglich, ihre Entwicklung zu verhindern, da diese Krankheit erblich ist und durch Mutationen gesunder Gene verursacht wird. All dies veranlasst die moderne Medizin, Forschungsmethoden in den frühesten Stadien der Entwicklung der Krankheit zu entwickeln und die Ursachen von Mutationen zu untersuchen, die vom Vater an die Kinder vererbt werden..

Spinocerebelläre Ataxie

Spinocerebelläre Ataxie (SCA) ist eine seltene Form der Erbkrankheit. Es äußert sich in mangelnder Koordination. Darüber hinaus wird die Klinik durch andere neurologische Symptome ergänzt. Es gibt keine Heilung für Pathologie.

Ätiologie

Ein mutierendes Gen wird zur Ursache der Krankheit. Es wird autosomal-dominant übertragen. Es ist wichtig, dass nur eine Kopie des Elterngens die Krankheit verursacht. Die Diagnose wird anhand der Untersuchung des Genotyps gestellt. Die spinocerebelläre Degeneration hat etwa 20 Formen.

Der genaue Mechanismus des Todes Neuron

Eine hochspezialisierte Zelle, die eine strukturelle Einheit des Nervensystems darstellt.

Ein Protein, das am Abbau anderer Proteine ​​beteiligt ist. Wenn Ubiquitin an ein Molekül gebunden ist, wird es durch Proteaseenzyme zerstört.

Eine hochspezialisierte Zelle, die eine strukturelle Einheit des Nervensystems darstellt.

Krankheiten, die mit dem fortschreitenden neuronalen Tod verbunden sind. Zum Beispiel Parkinson-Krankheit, Alzheimer, Huntington-Chorea.

Dies ist die zehnte internationale Überarbeitung der statistischen Klassifikation von Krankheiten und damit verbundenen Gesundheitsproblemen..

Ursachen

Wissenschaftler konnten den kausalen Faktor nicht isolieren.
Vielleicht wird die Entwicklung der Ataxie beeinflusst von:

  1. Alkohol;
  2. Verminderte Schilddrüsenfunktion;
  3. Hirntumoren;
  4. "Krebs" anderer Organe;
  5. Autoimmunprobleme;
  6. Entzündung.

Alkohol ist hochgiftig. Große Dosen Alkohol zerstören die Zellen des Kleinhirns

Der Teil des Gehirns, der für Gleichgewicht, Koordination und Muskeltonus verantwortlich ist.

Zusatz! Ataxie ist bekanntermaßen ein Verlust des Gleichgewichts und der Koordination von Bewegungen..

Schilddrüsenhormone beeinflussen die Myelinsynthese. Es ist bekannt, dass Hypothyreose die neuronale Erholung stört. Darüber hinaus beeinflussen sie die Zellteilung im Kleinhirn. Typischerweise komprimieren Tumore Gewebe, wenn sie wachsen. Im Kleinhirn

Der Teil des Gehirns, der für Gleichgewicht, Koordination und Muskeltonus verantwortlich ist.

Die Entwicklung von Krebs führt wahrscheinlich auch zu Verschiebungen der Immunität. Nach dem Angriff beginnen die Zellen des Körpers, ihre Neuronen zu zerstören. Offensichtlich verwechseln sie sie mit einer "fremden" Substanz. Manchmal entzündet sich das Kleinhirn. Es wird durch Viren oder Bakterien provoziert. Infolgedessen wird eine akute Kleinhirnentzündung zu einer Atrophie. Es ist bekannt, dass es aufgerufen wird von:

  1. Windpocken;
  2. "Gehirn" -Syphilis;
  3. HIV;
  4. Rotavirus.

Einstufung

Es ist üblich, zwischen angeborenen und erworbenen Läsionen des Kleinhirns zu unterscheiden. Angeborene Ataxien werden nach der Art der Vererbung klassifiziert.

Ataxie-GruppeSyndromVererbungstyp
Angeborene KleinhirnataxieNormannische Krankheit

Sideroblastische Anämie mit SCA

Autosomal rezessiv

Rezessive bodengebundene (XP)

SCA durch dynamische Mutationen verursachtSCA 1,2,3,6,7,8,12Autosomal dominant
Chronisch progressive AtaxieZum Beispiel Friedreichs AtaxieAutosomal rezessiv

Das ataxische Syndrom tritt als Folge einer Schädigung auf:

  • Dorsalsäulen des Rückenmarks (empfindlich);
  • Kleinhirn

Der Teil des Gehirns, der für Gleichgewicht, Koordination und Muskeltonus verantwortlich ist.

Symptome

Alle Arten der Krankheit sind durch folgende Symptome gekennzeichnet:

Dies ist eine gestörte unscharfe Sprache.
Stärkung der Arbeit der Mundmuskulatur.
Phrasen singen. Klangveränderung.

Der Patient kann den Abstand zum Objekt nicht bestimmen.

Unwillkürliches Zittern der Gliedmaßen oder des Kopfes, Körpers, Rumpfes.

Tritt sowohl in Ruhe als auch in Bewegung auf.
Typisch anders als bei Parkinson.

Unwillkürliche Bewegungen der Augäpfel mit hoher Frequenz. Ordnen Sie physiologischen und pathologischen Nystagmus zu.

Die Augen bewegen sich unregelmäßig.
Motorische Fähigkeiten verschwinden auch in Ruhe nicht, wenn eine Person schläft.
Sie können ein bestimmtes Objekt nicht klar betrachten.

Veränderungen im Zusammenhang mit einer Beeinträchtigung der Körperhaltung. Haltungsinstabilität ist gekennzeichnet durch Unstetigkeit beim Gehen, Stürze und Unfähigkeit, das Gleichgewicht zu halten.

Der Patient kann die Haltung nicht halten.
Stürze passieren oft.

Erster Blick. Spinocerebelläre Ataxie Typ 1 ist schwierig. Typischerweise gehören zu den Symptomen Zittern

Unwillkürliches Zittern der Gliedmaßen oder des Kopfes, Körpers, Rumpfes.

Zweite Ansicht. Typ 2 SCA ist typisch für junge Menschen. Es sind jedoch auch späte Fälle der Entwicklung der Krankheit möglich. Zusätzlich zur Ataxie treten bei Patienten abnormale Augenbewegungen auf. Sie werden Sakkaden genannt. Die Mutation befindet sich im ATXN2-Gen auf Chromosom 12. Pathologie hat keine Heilung.

Dritte Ansicht. Der dritte Typ tritt nach 30 Jahren auf. Die Krankheit tritt auch bei älteren Menschen auf. Die Koordination leidet zuerst. Darüber hinaus sind Muskelfaszikulationen charakteristisch. Dies ist ein unwillkürliches Zittern und eine Kontraktion der Muskeln der Zunge und des Gesichts. In seltenen Fällen tritt das Phänomen "praller" Augen auf. Die ATXN3-Genmutation befindet sich auf Chromosom 14. Laut dem Autor heißt die Krankheit Machado-Joseph.

Fünfte und sechste Ansicht. SCA 6 wird autosomal-dominant übertragen. Mutantes CACNA 1A-Gen auf Chromosom 19. Während der Krankheit überwiegen Gangstörungen. Der Patient verliert nach einigen Jahren die Gehfähigkeit. Andere Anzeichen sind selten. Bei SCA 5 tritt ein Defekt in Zellenzymsystemen auf.

Siebte Ansicht. Die Krankheit äußert sich in Ataxie und Sehverlust. Es ist bekannt, dass aktive Symptome im Erwachsenenalter auftreten (über 30). Es gibt einen aktiven Tod von Makulazellen. Das mutierte ATXN 7-Gen liegt auf dem 3. Chromosom.

Hereditäre spinocerebelläre Ataxien

Erbliche Ataxie aufgrund von Vitamin E-Mangel

Dies ist eine seltene Form der Erbkrankheit. Es erscheint in einem frühen Alter (von 4 bis 18 Jahren). Diese Art von Ataxie wird in der Regel in Nordafrika und den Mittelmeerländern festgestellt. Zu den Symptomen gehören Ausdrucks- und Sprachstörungen. Später werden Veränderungen im Skelett und im Herzen miteinander verbunden. Friedreichs Ataxie verläuft ähnlich. Der Gendefekt befindet sich im langen Arm von Chromosom 8.

Autosomal dominante spinocerebelläre Ataxien

Diese Gruppe umfasst 12 Formen der Krankheit (SCA 1,2,3,6,7,8,10,12,17, 31,36 und DRPA). Diese Art der Vererbung gibt 50% der Übertragung der Krankheit von den Eltern auf die Kinder. Natürlich vorausgesetzt, beide haben das defekte Gen. Andernfalls kann in 25% der Fälle nur einer der Vorfahren die Krankheit übertragen. Neben der Ataxie dominieren Anzeichen von Sehbehinderung und abnormalen Augenbewegungen. Und auch Sakkaden und Zittern treten auf.

Die Krankheit tritt in einem frühen Alter auf. Neben der Neurologie sind weitere Organe in den Prozess involviert. Die Wirbelsäule ist also verbogen. Manchmal ist der Fuß deformiert. In seltenen Fällen erfasst die Krankheit den Herzmuskel. Hormone leiden unter Friedreichs Pathologie. Die Geschlechtsdrüsen sind häufig betroffen. Am Ende der Krankheit erkrankt der Patient an Diabetes.

Andere Formen erblicher spinocerebellärer Ataxien

Es gibt einige Arten von Ataxie (Verelley-Krankheit, Pierre-Marie-Ataxie, Foix-Alajuanin-Syndrom). Und die folgenden Zeichen helfen bei der Unterscheidung von Formen:

  • Debüt Alter;
  • Die Art der Manifestationen;
  • Krankheitsverlauf.

Zum Beispiel ähnelt die Ataxie von Pierre-Marie der Friedreich-Krankheit. Es wurde zu Beginn des letzten Jahrhunderts in eine eigene Form getrennt. Die Krankheit beginnt spät. Die ersten Anzeichen sind in der Regel im Alter von 30-40 Jahren erkennbar. Beispielsweise gibt es in der Pathologie keine Knochendeformitäten. Dysphagie-Zeichen dominieren

Beeinträchtigtes Schlucken.

Das Marie-Foix-Alajuanin-Syndrom ist äußerst selten. Es ist bekannt, dass die Krankheit später einsetzt (Durchschnittsalter 47 Jahre). In der Regel sterben Zellen des Kleinhirnwurms und der Purkinje-Fasern ab. Langsamer Fluss ist charakteristisch. Eine vollständige Lähmung tritt daher erst 15 bis 20 Jahre nach Auftreten der Symptome auf..

Diagnose

Die Diagnose einer Ataxie beruht auf:

  1. Klinische Untersuchung;
  2. Genealogie;
  3. Ergebnisse der genetischen Diagnostik;
  4. Visualisierung.

Eine diagnostische Methode, die Krankheiten ausschließt, die nach bestimmten Kriterien nicht passen.

Die Krankheit ist familiär. Die Arten der Vererbung sind unterschiedlich. Es ist eine geschlechtsgebundene, rezessive und dominante Art. Die genealogische Analyse hilft bei der Bestimmung der Vererbungsform.

Der Gentest ist der informativste. Es wird helfen, mutierte Gene zu identifizieren. Stellen Sie die Anzahl der Wiederholungen der DAG in ATXN ein. In der Regel wird zur Analyse von der Innenfläche der Wange abgekratzt. Sie können aber jedes Biomaterial verwenden.

Diagnose einer spinocerebellären Ataxie

Eine Methode zur Untersuchung innerer Organe und Gewebe unter Verwendung des Phänomens der Kernspinresonanz.

Eine MRT-Technik, mit der Sie die Bahnen des Gehirns (Traktate) sehen können..

Eine nicht-invasive Methode zur Untersuchung des Gehirns, bei der seine bioelektrische Aktivität aufgezeichnet wird.

Behandlung

Die Hauptziele der Therapie:

Unwillkürliches Zittern der Gliedmaßen oder des Kopfes, Körpers, Rumpfes.

Es gibt keine Heilung für spinocerebelläre Ataxie. Jakut-Wissenschaftler testen L-Cystein als Therapie für SCA 1. Leider sind noch keine zuverlässigen Daten zu seiner Wirksamkeit verfügbar. Im Jahr 2017 wurde die 2. Phase des Versuchs mit Trehalose für Typ 3 SCA abgeschlossen. Es ist von der FDA zugelassen. Es hat auch den Status eines Orphan Medicine. Darüber hinaus wird die gentechnische Forschung fortgesetzt..

N-Acetyl-L-Leucin ist eine modifizierte Aminosäure. Es wurde von Wissenschaftlern aus Großbritannien synthetisiert. Im Jahr 2017 wurde Leucin zur Behandlung von SCA verwendet. Das Medikament hat ein gutes Sicherheitsprofil. Die Behandlung wird von den Patienten leicht toleriert.

Es ist wichtig, dass ein Patient mit Ataxie aktiv bleibt. In Kursen mit einem Bewegungstherapeuten können Sie Ihren Gang trainieren. Der Arzt gibt Ratschläge, wie man eine Haltung beibehält und täglich spazieren geht. Ein Ergotherapeut hilft Ihnen bei der Organisation des Innenraums Ihres Hauses. Regelmäßige Bewegung stärkt die Muskeln. Sport gleicht motorische Defizite bei leichter Ataxie vollständig aus.

Prognose der Heilung, Lebenserwartung, Prävention, Behinderung

Bisher liegen keine Daten zu erfolgreichen Fällen einer SCA-Therapie vor. Es ist bekannt, dass mehrere Medikamente getestet werden. Die Testergebnisse werden in den nächsten fünf Jahren veröffentlicht. Leider bleibt bisher nur eine symptomatische Behandlung übrig..

Behandlung der spinocerebellären Ataxie

SCA-Patienten leben 8-14 Jahre nach Ausbruch der Krankheit. Normalerweise tritt der Tod in 58-62 Jahren auf. Die Lebenserwartung wird beeinflusst von:

  • Die Anzahl der Wiederholungen der CAG;
  • Begleitkrankheiten;
  • Lebensbedingungen;
  • Aktive Rehabilitation.

Es gibt keine spezifische Prävention der Krankheit. Wenn in einer Familie eine Ataxie festgestellt wird, werden nahe Verwandte untersucht. Dies sind in der Regel Eltern, Brüder und Schwestern. Es ist bekannt, dass die Schwangerschaftsplanung in solchen Familien mit einer erblichen Analyse beginnt. Während der Schwangerschaft wird eine pränatale Diagnose durchgeführt.

Behinderung bietet eine Möglichkeit zur sozialen Unterstützung. Die Gruppe ermöglicht es dem Patienten, kostenlos oder mit Vorteilen Mittel für technische Rehabilitation und Medikamente zu erhalten. Wenn Self-Service nicht möglich ist, richtet die ITU die erste Gruppe ein. In milden Stadien der Ataxie ist es möglich, die 2. oder 3. Gruppe zu erhalten.

Olga Gladkaya

Der Autor der Artikel: die Praktizierende Gladkaya Olga. 2010 schloss sie ihr Studium der Allgemeinmedizin an der Belarussischen Staatlichen Medizinischen Universität ab. 2013-2014 - Verbesserungskurse "Management von Patienten mit chronischen Rückenschmerzen". Führt die ambulante Aufnahme von Patienten mit neurologischer und chirurgischer Pathologie durch.

Was ist Ataxie und was verursacht sie??

Die vestibuläre Ataxie ist eine Art von Ataxie, die zu einer Funktionsstörung des vestibulären Systems führt. Das Vestibularsystem besteht aus inneren Gehörgängen, die Flüssigkeit enthalten.

Sie spüren Kopfbewegungen, helfen beim Gleichgewicht und bei der räumlichen Orientierung. Die vestibuläre Ataxie ist auf eine Störung des Innenohrs zurückzuführen.

Signale vom Innenohr können das Kleinhirn und den Hirnstamm nicht erreichen, wenn eine Person eine vestibuläre Ataxie hat. Eine Person mit vestibulärer Ataxie erleidet einen Gleichgewichtsverlust bei gleichzeitiger Aufrechterhaltung der Kraft. Der Patient hat oft Schwindel, ein Gefühl, dass sich alles dreht. Zeigt Gleichgewichtsverlust oder unwillkürliche Augenbewegung an.

In einseitigen oder akuten Fällen ist die Anomalie asymmetrisch, der Patient leidet unter Übelkeit, Erbrechen und Schwindel. In langsamen chronischen bilateralen Fällen ist es symmetrisch, die Person fühlt nur Ungleichgewicht oder Instabilität.

Es gibt viele Arten von Ataxie. In diesem Artikel werden einige der häufigsten verfügbaren Arten, Ursachen und Behandlungen erläutert..

Ataxie wird durch eine Vielzahl von Faktoren verursacht.

  • Zu den Symptomen gehören schlechte Koordination, Sprachstörungen, Zittern und Hörprobleme.
  • Die Diagnose ist schwierig und erfordert häufig eine Reihe von Studien.
  • Nicht immer heilbar, aber Symptome können oft gelindert werden.

Was ist Ataxie??

Es gehört zu einer Gruppe von Störungen, die Koordination, Sprache und Gleichgewicht beeinflussen. Schwierigkeiten beim Schlucken und Gehen.

Einige Menschen werden damit geboren, andere entwickeln das Syndrom im Laufe der Zeit langsam. Für einige ist es das Ergebnis einer anderen Erkrankung wie Schlaganfall, Multipler Sklerose, Hirntumor, Kopfverletzung oder übermäßigem Alkoholkonsum.

Verschlechtert oder stabilisiert sich im Laufe der Zeit. Es hängt teilweise vom Grund ab.

Einige der häufigsten Arten von Ataxie sind:

Kleinhirnataxie

Das Kleinhirn ist für die sensorische Wahrnehmung, Koordination und Bewegungskontrolle verantwortlich

Verursacht durch Funktionsstörungen des Kleinhirns, eines Bereichs des Gehirns, der an der Assimilation der sensorischen Wahrnehmung, Koordination und motorischen Kontrolle beteiligt ist.

Kleinhirnataxie führt zu neurologischen Problemen wie:

  • Lethargie;
  • mangelnde Koordination zwischen Organen, Muskeln, Gliedmaßen, Gelenken;
  • geschwächte Fähigkeit, Distanz, Kraft, Bewegungsgeschwindigkeit von Armen, Beinen, Augen zu kontrollieren;
  • Es ist schwierig, genau abzuschätzen, wie viel Zeit vergangen ist.
  • Unfähigkeit, schnelle, abwechselnde Bewegungen auszuführen;

Der Grad der Symptome hängt davon ab, welche Teile des Kleinhirns geschädigt sind, ob es auf einer Seite (einseitig) oder auf beiden Seiten (bilateral) Läsionen gibt..

Wenn der Vestibularapparat betroffen ist, wird die Kontrolle des Gleichgewichts von Gesicht und Augen beeinträchtigt. Die Person steht mit weit auseinander stehenden Beinen, um ein besseres Gleichgewicht zu erreichen. Vermeiden Sie es, hin und her zu schwingen.

Selbst wenn die Augen des Patienten offen sind, ist das Gleichgewicht beim Zusammenfügen der Beine schwierig.

Wenn das Kleinhirn betroffen ist, hat der Patient einen ungewöhnlichen Gang mit ungleichmäßigen Schritten, und das Stottern beginnt und endet. Spinocerebellum reguliert die Körperhaltung und Bewegung der Gliedmaßen.

Wenn tiefe Gehirnstrukturen betroffen sind, hat die Person Probleme mit freiwilligen Bewegungen. Kopf, Augen, Gliedmaßen und Rumpf können beim Gehen zittern. Verschwommene Sprache mit Änderungen in Rhythmus und Lautstärke.

Sensorische Ataxie

Es erscheint aufgrund des Verlustes der Propriozeption. Propriozeption ist ein Gefühl für die relative Position benachbarter Körperteile. Zeigt an, ob sich der Körper mit der erforderlichen Kraft bewegt, und gibt eine Rückmeldung über die Position seiner Teile relativ zueinander.

Ein Patient mit sensorischer Ataxie hat normalerweise einen unsteten Gang, wobei die Ferse bei jedem Schritt hart auf den Boden trifft. Die Haltungsinstabilität verschlechtert sich bei schlechten Lichtverhältnissen.

Wenn der Arzt Sie auffordert, mit geschlossenen Augen und Füßen zusammen zu stehen, verschlechtert sich die Instabilität. Dies liegt an der Tatsache, dass der Verlust der Propriozeption eine Person viel stärker von visuellen Daten abhängig macht..

Es ist schwierig für ihn, reibungslos koordinierte Bewegungen der Gliedmaßen, des Rumpfes, des Pharynx, des Larynx und der Augen auszuführen.

Zerebrale Ataxie

Eine früh einsetzende Kleinhirnataxie tritt normalerweise im Alter zwischen 4 und 26 Jahren auf. Das Späte tritt auf, nachdem der Patient 20 Jahre alt ist. Das Späte ist im Vergleich zum frühen durch weniger schwere Symptome gekennzeichnet.

Teleangiektasiesymptome:

  • Kleine Venen, die um die Augenwinkel, Wangen, Ohren erscheinen;
  • Verzögerungen in der körperlichen und sexuellen Entwicklung.

Symptome der Friedrichschen Ataxie:

  • seitliche Krümmung der Wirbelsäule oder Skoliose;
  • geschwächter Herzmuskel;
  • Diabetes.

Idiopathische Ataxie

Hat keinen bestimmten Grund. Eine idiopathische, sporadische Ataxie wird von Ärzten diagnostiziert, wenn sie keine medizinische Ursache für Symptome finden können

Kann vererbt oder erworben werden:

Vererbt

Verursacht durch einen genetischen Defekt, der von Mutter, Vater oder beiden geerbt wurde.

Ein fehlerhaftes Gen, das über Generationen weitergegeben wird, verursacht bei Kindern ein ataxisches Syndrom. In einigen Fällen verschlechtert sich der Schweregrad von einer Generation zur nächsten, das Erkrankungsalter wird jünger.

Die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung durch das Elternteil hängt vom Typ ab. Damit eine Person die Friedreich-Ataxie entwickeln kann, muss das defekte Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater getragen werden (rezessive Vererbung)..

Auf der anderen Seite benötigt das Vestibular (Kleinhirn) nur einen Elternteil, um das defekte Gen zu tragen (dominante Vererbung). Jeder seiner Nachkommen hat ein 50-prozentiges Risiko, diesen Zustand zu entwickeln.

Auch ohne Familienanamnese entwickeln manche Menschen das Syndrom.

Symptome

Die Symptome variieren je nach Schweregrad und Art der Ataxie. Wenn die Ursache ein Trauma oder eine andere Krankheit ist, treten die Symptome in jedem Alter auf, bessern sich manchmal und verschwinden.

  • Schlechte Koordination der Gliedmaßen.
  • Dysarthrie ist eine verschwommene, langsame Sprache, die schwer zu produzieren ist. Schwierigkeiten bei der Steuerung von Lautstärke, Rhythmus und Tonhöhe.
  • Schwindel.
  • Übelkeit.
  • Erbrechen.
  • Atemberaubender Gang, Unsicherheit.
  • Probleme beim Gehen in einer geraden Linie.
  • Kognitive Schwierigkeiten.
  • Langsamkeit oder Steifheit beim Bewegen.
  • Abnormale Bewegungen.
  • Wesentliche Verhaltensänderungen.

Wenn die Ataxie fortschreitet, treten andere Symptome auf:

  • Schluckbeschwerden führen zu Ersticken oder Husten
  • Mimik wird weniger offensichtlich;
  • Zittern, Zittern in Körperteilen;
  • Nystagmus, eine unwillkürliche, schnelle, rhythmische, sich wiederholende Augenbewegung, die vertikal, horizontal oder kreisförmig sein kann;
  • kalte Füße aufgrund mangelnder Muskelaktivität;
  • Gleichgewichtsstörungen;
  • Schwierigkeiten beim Gehen, manchmal benötigen Sie möglicherweise einen Rollstuhl;
  • Seh- und Hörprobleme;
  • Depression aufgrund der Schwere der Symptome

Ursachen

Ataxie kann durch eine Vielzahl von Faktoren verursacht werden. Vestibuläre, Kleinhirn- und sensorische Ataxie haben überlappende Ursachen, sie existieren entweder nebeneinander oder treten isoliert auf.

Die vestibuläre Ataxie wird normalerweise durch eine Entzündung des Innenohrs verursacht.

Eine weitere häufige Ursache ist der verletzte Nervus vestibularis, mangelnde Blutversorgung und bestimmte Medikamente, die das Innenohr betreffen. Manchmal tritt eine Schädigung des achten Hirnnervs im Innenohr auf.

  • Mangel, Mangel an Vitamin B12 ist eine der häufigsten möglichen Ursachen. Es verursacht Kleinhirn- und sensorische Ataxie, andere neurologische Anomalien.
  • Fokale Läsionen.

Schlaganfall, Multiple Sklerose, Hirntumor, jede fokale Läsion des Zentralnervensystems verursacht eine vestibuläre Ataxie, wenn die Läsion im vestibulären System auftritt, vestibuläre Bereiche der Großhirnrinde.

  • Allergie gegen Gluten;
  • Exposition gegenüber exogenen toxischen Chemikalien, metabolische Ataxie.

Exogene Substanzen wie Ethanol, verschreibungspflichtige Medikamente und andere Freizeitmedikamente verursachen vestibuläre und andere Arten von Ataxie.

Diese exogenen Substanzen wirken depressiv auf die Funktion des Zentralnervensystems. Hohe Mengen an Lithium, Quecksilber und giftigen Chemikalien lösen Ataxien und andere neurologische Störungen aus.

  • Schädeltrauma. Eine Schädigung der Frontallappen führt zu einer Beeinträchtigung der Stärkung, die als Gangapraxie bezeichnet wird. Der Patient neigt dazu, den Fuß auf den Boden zu schieben, anstatt ihn anzuheben.

Infektion

Die Infektion verursacht eine Entzündung im Kleinhirn, die die normale Funktion beeinträchtigt. Wird häufiger durch Virusinfektionen wie Windpocken ausgelöst, kann aber durch bakterielle Infektionen wie Lyme-Borreliose verursacht werden.

Dies führt zu einem akuten oder plötzlichen Anfall des Syndroms, von dem Kinder stärker betroffen sind als Erwachsene. Kann während der Heilungsphase gesehen werden und dauert einige Tage oder einige Wochen. Normalerweise verschwindet es im Laufe der Zeit, nachdem die Infektion verschwunden ist.

  • Alkohol- oder Drogenmissbrauch.
  • Schlaganfall. Gehirnzellen sterben ab, wenn die Blutversorgung des Gehirns stark reduziert oder unterbrochen wird, wodurch dem Gehirngewebe Nährstoffe und Sauerstoff entzogen werden.
  • Autoimmunerkrankungen wie Multiple Sklerose, Zöliakie, Sarkoidose.
  • Zerebralparese, andere neurologische Erkrankungen.
  • Hydrocephalus. Zu viel Flüssigkeit im Gehirn verursacht das Syndrom.
  • Probleme während der Schwangerschaft. Fehlbildung des Kleinhirns, während sich das Baby in der Gebärmutter befindet.
  • Reaktionen auf einige Krebsarten. Bösartige Tumoren führen zu vestibulärer oder anderer Art von Ataxie.
  • Gehirnoperation.

Diagnose

Die vestibuläre Ataxie wird auf die gleiche Weise diagnostiziert wie andere Arten von Ataxie. Dies kann sehr schwierig sein, da es in den meisten Fällen eine Reihe von Tests umfasst.

Wenn bei einem Patienten der Verdacht auf Ataxie besteht, bezieht sich der Arzt normalerweise auf einen Neurologen, einen Arzt, der sich auf die Diagnose, Behandlung, Vorbeugung von Krankheiten und Zuständen des Nervensystems spezialisiert hat.

Der Arzt überprüft normalerweise die Krankengeschichte auf zufällige Faktoren wie Hirnverletzungen, Tumore, Drogenmissbrauch, Alkoholmissbrauch und Familienanamnese, um den genetischen Ursprung des Syndroms zu überprüfen.

Patienten mit vestibulärer Ataxie sind anfälliger für Schwindel und weisen normalerweise einen Nystagmus auf, der proportional zu ihrem Schwindel ist. Wenn der Arzt versucht, sie zu bitten, in einer geraden Linie zu gehen, neigen sie dazu, sich zur Seite zu drehen.

Forschungsmöglichkeiten:

  • MRT oder Computertomographie, um festzustellen, ob das Gehirn geschädigt ist
  • Gentests zur Beurteilung einer Erbkrankheit.
  • Blutuntersuchungen, da einige Arten die Blutzusammensetzung beeinflussen.
  • Urinanalyse zur Überprüfung auf systemische Anomalien im Zusammenhang mit einigen Formen der Ataxie. Bei Morbus Wilson zeigt eine 24-Stunden-Urinsammlung an, dass eine ungewöhnliche Menge Kupfer im System vorhanden ist..

Es braucht Zeit, um eine endgültige Diagnose zu erhalten, da die Symptome unterschiedlich sind.

Behandlung

Obwohl Ataxie normalerweise nicht heilbar ist, kann viel getan werden, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Einige Menschen erholen sich spontan, andere haben zusätzliche Komplikationen.

Adaptive Geräte wie Spazierstöcke, Spazierstöcke, Rollstühle oder Krücken unterstützen die Patienten bei der Koordination und beim Gleichgewicht, um maximale Unabhängigkeit zu erreichen.

Symptome wie Zittern, Steifheit, Spastik, Schlafstörungen, Muskelschwäche, Depressionen (Traurigkeit, Wut) werden durch gezielte Physiotherapie, Sprachtherapie, Medikamente und psychologische Beratung beseitigt.

  • Ergotherapie: Hilft der Person, sich zu Hause besser zu fühlen, macht die Küche praktischer.
  • Sprachtherapie: Hilft bei Schluckproblemen, Husten, Ersticken, Sprechen. Der Logopäde hilft dem Patienten auch dabei, den Umgang mit Sprachhilfen zu erlernen, wenn das Sprechen sehr schwierig wird..
  • Orthopädische Versorgung: zur Behandlung der Krümmung der Wirbelsäule.
  • Physiotherapie, Physiotherapeut: Um die Kraft zu erhalten, verbessern Sie die Mobilität.
  • Beratungsberatung: Zur Bewältigung von Depressionen, die auftreten, wenn Symptome die körperliche Mobilität und Koordination beeinträchtigen, sind Unterrichtsstunden erforderlich.
  • Diät, Nahrungsergänzungsmittel, Ernährung: Eine der Ursachen für Ataxie ist der Mangel an Vitamin E oder B12. Patienten mit einem niedrigen Gehalt an diesen Vitaminen sollten Nahrungsergänzungsmittel einnehmen und eine spezielle Diät einhalten. Einige können empfindlich auf Gluten reagieren, daher wird eine glutenfreie Diät verschrieben.
  • Medikamente, Medikamente: Medikamente werden nicht unbedingt zur Behandlung der vestibulären Ataxie benötigt, sondern zur Linderung von Symptomen wie Schwindel. Teleangiektasien werden mit Gammaglobulin-Injektionen behandelt, um das Immunsystem zu stärken. Es gibt auch Medikamente gegen Muskelkrämpfe und unkontrollierte Augenbewegungen..

Prognose

Es gibt keine Heilung für Ataxie, die langfristige Prognose hängt vom Typ ab.

Menschen mit erblicher Ataxie haben möglicherweise ein kürzeres Leben als diejenigen, die dies nicht tun. Schwere Fälle sind in der Kindheit oder im Erwachsenenalter oft tödlich, aber viele Menschen erreichen das Alter von 50-60 Jahren.

Wenn Ataxie das Ergebnis eines Unfalls, einer Operation oder einer Krankheit ist, kann sich der Zustand im Laufe der Zeit stabilisieren oder verschlechtern..

Ataxia

Ataxie ist eine Krankheit, bei der die Kontinuität der motorischen Operationen verschiedener Muskeln vor dem Hintergrund des Fehlens von Muskelschwäche versagt. Einfach ausgedrückt ist Ataxie eine häufig beobachtete motorische Dysfunktion, ein neuromuskulärer Defekt, der häufig genetischer Natur ist. Darüber hinaus kann es aufgrund schwerwiegender Unterbrechungen des Vitamin B12 auftreten, die zu einem Gehirnschlag führen. Mit der betrachteten Krankheit werden motorische Handlungen verzerrt, ungeschickt, ihre Konsistenz und Ordnung werden gestört, ein Ungleichgewicht des Gleichgewichts wird während des motorischen Betriebs und im Stehen beobachtet. In den Gliedmaßen kann die Kraft erhalten oder leicht verringert werden.

Verursacht Ataxie

Die mangelnde Koordination des Motorbetriebs äußert sich in einer Verschlechterung der präzisen und reibungslosen Ausführung von Bewegungen. Der beschriebene Zustand wird durch pathologische Prozesse erzeugt, die zur Degeneration des Kleinhirns oder zur Zerstörung afferenter Bahnen führen.

Kleinhirnataxie kann durch toxische Vergiftungen verursacht werden, die durch die Verwendung bestimmter Arzneibücher, alkoholhaltiger Flüssigkeiten oder Arzneimittel, infektiöse Prozesse und Zustände nach der Infektion (z. B. HIV), Entzündungen (Multiple Sklerose), Vitaminmangel, endokrine Störungen (Hypothyreose), Tumor und neurodegenerative Prozesse, strukturelle Pathologien (z. B. arteriovenöse Missbildungen).

Empfindliche Ataxie wird verursacht durch Zerstörung von:

- hintere weiße Substanz, die ein Bestandteil des Gehirns ist (aufsteigende Bahnen des Gehirns), häufiger verursacht durch Trauma;

- periphere Nervenstrukturen, hervorgerufen durch axonale Degeneration (Axonopathie), segmentale Demyelinisierung, sekundären degenerativen Prozess (Zerfall von Nervenenden);

- hintere Wurzeln aufgrund von Kompression oder Verletzung;

die mediale Schleife (anatomische Komponente des Mittelhirns), die ein Element des Weges ist, der Impulse zum parietalen Segment und zum Kleinhirn transportiert, die es ermöglichen, die Position des Körpers oder seiner Elemente im Raum zu bestimmen;

- Thalamus, der eine wichtige Rolle bei der Regulierung von Reflexen spielt.

Oft wird diese Form der beschriebenen Krankheit durch die Zerstörung des Parietalsegments vom kontralateralen Rand verursacht..

Eine empfindliche Ataxie kann häufig durch folgende Erkrankungen ausgelöst werden: Tabes dorsale, funikuläre Myelose, die sich durch den Abbau der Hirnstränge (lateral und posterior) infolge eines anhaltenden B12-Mangels, einiger Arten von Polyneuropathien, Gefäßpathologien und Tumorprozessen manifestiert.

Diese Form der Ataxie findet sich auch bei der Friedreich-Krankheit, einer seltenen Form der Krankheit, deren ätiologischer Faktor die Vererbung ist..

Die vestibuläre Ataxie wird durch degenerative Prozesse verursacht, die das kortikale Zentrum, den Nervus vestibularis, die Kerne und das Labyrinth des Gehirns betreffen. Die analysierte Art der Störung wird bei Ohrenkrankheiten, Menière-Syndrom (Erhöhung des Endolymphgehalts im Innenohr), Stielenzephalitis, Tumorprozessen beobachtet.

Spinocerebelläre Ataxie wird als erbliche Krankheit eingestuft. Es entsteht aus der Zerstörung der Strukturelemente des Nervensystems. Die betrachtete Zerstörung ist durch Eskalation gekennzeichnet, dh mit der Zeit werden sie schlimmer. Friedreichs Ataxie ist am häufigsten.

Bei der beschriebenen Form der Störung wird häufig eine Kleinhirnatrophie beobachtet, wodurch Pierre-Marie eine Kleinhirnataxie auslöst, die durch den dominanten Vererbungsmechanismus übertragen wird. Einfach ausgedrückt, tritt die Verletzung aufgrund der Übertragung eines abnormalen Gens vom Elternteil auf. Es kann eine Reihe von exogenen Faktoren unterschieden werden, die als sogenannte Katalysatoren gelten, die den Ausbruch der Krankheit provozieren und ihren Verlauf verschlechtern. Diese Auslöser umfassen verschiedene infektiöse Prozesse (Typhus, Brucellose, Pyelonephritis, Ruhr, bakterielle Pneumonie), Trauma, Schwangerschaft, Intoxikation.

Die Frontalform der beschriebenen Pathologie tritt aufgrund der Zerstörung der Kortikalis des Frontalsegments oder der okzipital-temporalen Zone auf. Tritt häufig als Folge von Schlaganfällen, Traumata, im Gehirn auftretenden Tumorprozessen, Abszessen, Multipler Sklerose und Polyneuropathie auf.

Symptome einer Ataxie

Um zu verstehen, was Ataxie ist, wird empfohlen, auf die Etymologie dieses Konzepts zu verweisen, was "Störung" bedeutet, wenn es aus dem Griechischen übersetzt wird. Der analysierte Begriff ist eine häufig auftretende motorische Beeinträchtigung, die durch einen Fehler in der Impulsübertragung verursacht wird. Die Krankheit manifestiert sich in einer Nichtübereinstimmung der motorischen Operationen vor dem Hintergrund des Fehlens einer Muskelschwäche. Die beschriebene Störung ist keine separate nosologische Form, sondern eine Folge oder Manifestation einer Funktionsstörung des Nervensystems.

Die betrachtete Pathologie führt zu einem Verlust der Sequenz und Konsistenz durch motorische Handlungen. Sie sind ungenau, umständlich, das Gehen leidet oft. In einigen Situationen können Sprachstörungen beobachtet werden.

Der statische Typ der analysierten Pathologie wird durch die Verletzung der Stabilität ausschließlich im Stehen belegt. Wenn während der Ausführung von Motorakten ein Koordinationsfehler auftritt, spricht man von der dynamischen Form der beschriebenen Verletzung.

Kleinhirnataxie äußert sich in einer Abnahme des Muskeltonus der ataktischen Extremität. Bei Verletzung der motorischen Operationen aufgrund einer Schädigung des Kleinhirns sind die Manifestationen nicht auf einen bestimmten Muskel, eine Gruppe von Muskeln oder eine einzelne Bewegung beschränkt. Diese Variation der Ataxie ist häufig. Es hat spezifische Symptome: Defekte im Stehen und Gehen, beeinträchtigte Koordination in den Gliedmaßen, langsame Sprache mit verstreuter Aussprache von Wörtern, absichtliches Zittern, oszillierende spontane Bewegung der Augäpfel, verminderter Muskeltonus..

Eine empfindliche Ataxie bei der Untersuchung äußert sich in folgenden Symptomen: Konditionalitätsbedingung durch Kontrolle mit Hilfe des Sehens, Störung der muskuloartikulären Anfälligkeit, Vibrationsempfindlichkeit, Stabilitätsverlust in der Romberg-Position bei geschlossenen Augen, Abnahme oder Abschaltung der Sehnenreflexe, Ganginstabilität.

Ein spezifisches Symptom für diese Variation der Krankheit ist das Gefühl des Gehens wie auf Watte. Um Bewegungsfehler auszugleichen, versuchen die Patienten immer, unter die Füße zu schauen, sich stark zu beugen, die unteren Gliedmaßen hoch zu heben und sie mit Gewalt auf den Boden zu senken.

Die Hauptmanifestation von Friedreichs Ataxie ist ein unsteter, ungeschickter Gang. Die Schritte der Patienten sind weitreichend. Sie treten mit weit auseinander stehenden Beinen von der Mitte ab. Wenn die Krankheit eskaliert, breiten sich Koordinationsstörungen auf Gesicht, obere Gliedmaßen und Brustmuskeln aus. Gesichtsausdrücke ändern sich und die Sprache wird langsamer und ruckartiger. Periost- und Sehnenreflexe fehlen oder sind stark minimiert. Schwerhörigkeit ist häufig.

Die Kleinhirnataxie von Pierre-Marie ist eine fortschreitende Krankheit mit chronischem Verlauf. Das Hauptsymptom sind neuromuskuläre motorische Störungen, die nicht auf einzelne motorische Handlungen oder eine Gruppe von Muskeln beschränkt sind. Diese Variation der Ataxie zeichnet sich durch die folgenden spezifischen Manifestationen aus: Gang- und statische Störungen, Körperzittern und Zittern der Gliedmaßen, Muskelzuckungen, verzögerte Sprache, spontan stabile Schwingungsbewegungen der Augäpfel, Veränderungen der Handschrift, verminderter Muskeltonus.

Die vestibuläre Ataxie weist die folgenden spezifischen Symptome auf: die Abhängigkeit der Schwere der Symptome von motorischen Handlungen und Drehungen von Körper und Kopf, tiefe Störungen bei Steh- und Gehstörungen ohne Sprachstörungen.

Darüber hinaus ist diese Variation der Ataxie durch das Vorhandensein von:

- horizontaler Nystagmus (spontane oszillierende horizontale Bewegungen der Augäpfel, gekennzeichnet durch eine hohe Frequenz);

- scharfer Schwindel, auch in liegender Position vorhanden, oft begleitet von Übelkeit;

- eine Tendenz zum Fallen, es gibt einen wackeligen Gang und eine Abweichung in Richtung der betroffenen Seite (solche Abweichungen werden auch im Stehen oder Sitzen festgestellt);

- Schwerhörigkeit ist selten.

Die Koordination der motorischen Handlungen der Hände mit der betrachteten Variation der Ataxie bleibt erhalten. Symptome, die sich beim Drehen von Rumpf, Kopf oder Augen vermehren, zwingen den Patienten, diese motorischen Operationen langsam auszuführen und zu vermeiden. Koordinationsstörungen werden durch visuelle Kontrolle ausgeglichen, und daher fühlt sich das Individuum, das die Augen schließt, nicht sicher. Es gibt keine Störungen der Gelenkmuskelanfälligkeit. Wenn bei geschlossenen Augen in Rückenlage Schwindel beobachtet wird, werden häufig Schlafstörungen festgestellt.

Oft werden auch autonome Reaktionen festgestellt: Gesichtsrötung oder Blässe, Angstgefühl, erhöhte Herzfrequenz, Pulsfähigkeit, vermehrtes Schwitzen. Bei der kortikalen Form der Krankheit werden motorische Funktionsstörungen beobachtet, die sich in einer Gangverletzung äußern. Dieses Zeichen ähnelt den Manifestationen bei der Zerstörung des Kleinhirns. Der Patient entwickelt Instabilität, Gangunsicherheit. Während des Gehens wird sein Körper nach hinten gekippt (Henner-Symptom), die Position der Füße in einer Linie, oft wird eine "Verstrickung" in den Gliedmaßen festgestellt.

Die spinocerebelläre Ataxie ist durch eine Vielzahl von Manifestationen gekennzeichnet, deren Schlüssel eine Koordinationsstörung ist. Die Krankheit ist auch durch Bewegungsstörungen der Augen gekennzeichnet, die sich in scharfen, ruckartigen Bewegungen der Augen beim Bewegen des Blicks äußern. Oft gibt es Schluckstörungen, Sprachstörungen, Funktionsstörungen des Hörsystems, Defekte beim Stuhlgang und Urinieren, Lähmungen der Gliedmaßen, pathologische Reflexe.

Arten von Ataxie

Die klinische Medizin unterscheidet verschiedene Varianten der Ataxie: empfindliche, frontale, zerebelläre, vestibuläre, funktionelle und erbliche, wie Friedreich-, Pierre-Marie- und Louis Bara-Ataxie.

Die empfindliche Form ist auf die Niederlage tiefer Arten von Empfindlichkeit zurückzuführen. In der analysierten Form gibt es Fehlfunktionen der Gelenk-Muskel-Anfälligkeit, die Informationen über die Platzierung des Körpers des Subjekts im Raum, Störungen der Vibrationsempfindlichkeit, Störungen des Druck- und Gewichtsgefühls erhalten. Es gibt einen "Stempelgang", der sich in übermäßiger Beugung der Gliedmaßen und übermäßig starkem Gang äußert. Ein kranker Mensch verliert oft die Vorstellung von der Anordnung der Elemente seines eigenen Körpers im Raum, spürt nicht die Richtung motorischer Handlungen. Patienten, die an dieser Art von Pathologie leiden, versuchen, motorische Funktionsstörungen durch Sehen auszugleichen: Beim Gehen schauen sie immer auf ihre Füße, wodurch das Gefühl der Ataxie verringert werden kann. Mit geschlossenen Augen können sich die Patienten jedoch nicht bewegen..

Das wichtigste differenzielle diagnostische Kriterium für die beschriebene Art der Ataxie ist das Auftreten von Symptomen oder eine signifikante Zunahme von Manifestationen, wenn keine Kontrolle durch das Sehen, beispielsweise mit geschlossenen Augen, im Dunkeln vorliegt.

Diese Form findet sich in den oberen Extremitäten, was sich in einer Pseudoathetose äußert, bei der es sich um eine langsame wurmartige motorische Operation mit den Händen handelt, bei der die visuelle Kontrolle verloren geht. Pseudoathetose und eine empfindliche Form der Ataxie gehen immer an den Extremitäten einer Störung mit tiefer Empfindlichkeit einher.

Kleinhirnvariation der Ataxie tritt auf, tritt während degenerativer Prozesse des Kleinhirns auf. Ein charakteristisches Diagnosekriterium ist die Unfähigkeit des Einzelnen, Rombergs Position genau zu widerstehen. Die Patienten fallen in Richtung des betroffenen Kleinhirnsegments. Patienten, die an dieser Variation der Krankheit leiden, taumeln beim Gehen, ihre Gliedmaßen sind weit auseinander. Ihre Bewegungen zeichnen sich durch Kehren, Langsamkeit und Unbeholfenheit aus. Im Gegensatz zu der empfindlichen Vielfalt der betrachteten Pathologie besteht bei dieser Variation der Ataxie keine starke Beziehung zum Sehen. Gleichzeitig ist die Sprache bei Patienten langsam, gedehnt und die Handschrift wird ungleichmäßig und schwungvoll. Auf der Seite der Zerstörung des Kleinhirns kommt es selten zu einer Abnahme des Muskeltonus und zu einem Versagen der Sehnenreflexe. Die beschriebene Variation der Ataxie ist häufig ein Zeichen für Multiple Sklerose, verschiedene Enzephalitis und bösartige Tumorprozesse..

Der vestibuläre Typ der Ataxie tritt aufgrund einer Beschädigung jeglicher Strukturen des vestibulären Apparats auf. Systemischer Schwindel wird als Schlüsselsymptom angesehen: Das Subjekt sieht, dass sich die umgebenden Objekte in eine Richtung bewegen. Das Drehen des Kopfes verschlimmert den Schwindel. Oft wird diese Form von Übelkeit, horizontalem Nystagmus begleitet. Es kann ein Zeichen für eine Stammenzephalitis, eine Reihe von Ohrenkrankheiten und schwerwiegende Tumorprozesse in den Ventrikeln des Gehirns sein.

Bei der Untersuchung kann die Person mit geschlossenen Augen nicht ein paar Schritte geradeaus gehen. Er wird immer von der vorgegebenen Richtung abweichen. Sein Weg wird wie ein Stern sein. Wenn der Patient versucht aufzustehen und einige Schritte zu unternehmen, fällt er häufig in Richtung des betroffenen Labyrinths, und die Stimulation des Vestibularapparates und die Kopfrotation beeinflussen häufig den Verlauf des Sturzes.

Frontale Ataxie begleitet häufig Krankheiten wie Schlaganfälle, Hirntumoren, Hämatome und Enzephalitis. Der Gang eines Individuums, das unter der betrachteten Form der Pathologie leidet, wird "betrunken". Beim Gehen weicht das Motiv in die Richtung ab, die dem Fokus der Zerstörung entgegengesetzt ist. Bei schwerwiegenden Degenerationen des Frontalsegments tritt Astasie-Abasie auf, die sich in der Unfähigkeit äußert, ohne fremde Hilfe vor dem Hintergrund des Fehlens einer Lähmung der Gliedmaßen zu gehen oder zu stehen. Oft geht dieser Typ mit anderen Anzeichen einer Zerstörung der Frontalzone (mentale Veränderung, Geruchsstörung) oder des temporo-okzipitalen Segments (partielle Blindheit, auditive Halluzinationen, Gedächtnisstörungen bei laufenden Ereignissen) einher..

Die funktionelle Form der Ataxie wird bei Neurosen der hysterischen Genese beobachtet. Sie zeichnet sich durch einen Gang aus, der sich in der Dynamik ändert und dem Krankheitsbild der oben genannten Arten von Ataxie nicht inhärent ist. Es ist mit den Symptomen einer hysterischen Neurose verbunden..

Friedreichs Ataxie ist eine fortschreitende Erkrankung der Erbgenese. Es kombiniert die Symptome der Kleinhirnataxie und empfindlich. Das männliche Geschlecht ist häufiger von diesem Typ betroffen. Das Debüt der Krankheit fällt auf die Zeit der Kindheit und nimmt während ihrer gesamten Existenz zu. Zunächst werden Störungen in den unteren Gliedmaßen beobachtet, die sich allmählich auf Arme und Rumpf auswirken. Es werden auch Sehstörungen festgestellt, der Gelenk-Muskel-Sinn ist ernsthaft beeinträchtigt. Oft ist der Muskeltonus reduziert, Sehnenreflexe sind geschwächt, Nystagmus tritt auf und oft ist der Hörverlust. Darüber hinaus ist es möglich, die intellektuelle Funktion schrittweise bis zum Stadium der Schwäche zu senken. Zusätzlich zu den neurologischen Symptomen leiden Personen, die an Friedreich-Ataxie leiden, an Kyphoskoliose (Deformation der Wirbelsäule), Myokarddystrophie (strukturelle Veränderungen im Myokard). Daher gibt es nach einer Weile Atemnot, paroxysmale Herzalgie, Herzklopfen.

Pierre-Marie-Ataxie hat eine genetische Ätiologie und manifestiert sich in jungen Jahren. Mit der betrachteten Variation der analysierten Pathologie wird eine Abnahme der Kraft in den Muskeln der Extremitäten beobachtet, der Tonus der Muskeln wird erhöht und die Sehnenreflexe werden verstärkt. Oft entwickeln sich okulomotorische Störungen, eine Abnahme der Sehschärfe, aufgrund der Zerstörung des Sehnervs, eine Einschränkung des Sichtfeldes, systematische depressive Stimmungen, eine Abnahme der Intelligenz.

Die Louis-Bara-Ataxie ist auch eine genetische Pathologie, die die Zerstörung des Nervensystems, der Dermis, der Augen und der inneren Organe kombiniert. Debüts in der frühen Kindheit. Kann bei der Geburt erkannt werden. Es ist gekennzeichnet durch Symptome einer fortschreitenden Kleinhirnataxie und einer hohen Veranlagung für Infektionskrankheiten. Es gibt eine Abnahme der Reflexe, der Monotonie der Sprache. Auch Wachstumsverzögerungen und Verzögerungen in der intellektuellen Entwicklung werden häufig festgestellt. Ein spezifisches Kriterium für diese Variation der Krankheit sind Teleangiektasien (Ausdehnung kleiner Kapillaren der Dermis), die durch kleine rötliche längliche Flecken auf der Epidermis ausgedrückt werden, die mit einem Netz winziger Kapillaren gefüllt sind, die unter der Haut sichtbar sind.

Ataxie-Behandlung

Um den therapeutischen Verlauf zu bestimmen, müssen Sie zunächst verstehen, was Ataxie beim Menschen ist. Das Wesen der betrachteten Pathologie ist eine schwerwiegende Fehlpaarung der motorischen Handlungen und ein Koordinationsfehler, der nicht durch Muskelschwäche verursacht wird. Die beschriebenen pathologischen Symptome können an den Gliedmaßen beobachtet werden oder den gesamten Körper berühren. Darüber hinaus sind Sprachfehler und eine Reihe von autonomen Funktionsstörungen bei Ataxie häufig..

Diese Krankheit ist ein lokales Syndrom, das im Laufe der Zeit im gesamten menschlichen Körper wächst und andere Pathologien hervorruft. Daher ist es bei der Auswahl einer therapeutischen Strategie wichtig, diese so auszurichten, dass die Essenz des Problems, das Ataxie verursacht hat, beseitigt wird..

Was Ataxie beim Menschen ist, sollte verstanden werden, um kompetent damit umzugehen.

Ataxie ist ein Komplex von Defekten, die zu einer Zufälligkeit der motorischen Handlungen des Patienten führen. Personen, die unter der beschriebenen Zerstörung leiden, können ihre eigenen Bewegungen nicht kontrollieren.

Die Behandlung von Ataxie ist ein komplexer Prozess, da Korrekturmaßnahmen nicht so sehr darauf abzielen sollten, Symptome zu beseitigen und Manifestationen zu schwächen, sondern den ätiologischen Faktor zu beseitigen. Um dies zu erreichen, ist es häufig erforderlich, auf chirurgische Eingriffe zurückzugreifen, um beispielsweise einen Zysten- oder Tumorprozess zu eliminieren.

Vor der Wahl einer Behandlungsstrategie muss der Arzt die Form der betreffenden Krankheit festlegen, da jeder Typ die Spezifität der Therapie bestimmt und unterschiedliche Korrekturmethoden impliziert, da der ätiologische Faktor bei verschiedenen Arten von Ataxie nicht gleich ist. Beispielsweise wird bei der Louis-Bara-Ataxie ein spezifisches Symptom beobachtet - die Teleangiektasie, für die es keine wirksamen Korrekturmethoden gibt. Hier ist nur kompetente Betreuung, Korrektur von Immundefekten und Unterstützung von Angehörigen möglich.

Wenn Intoxikationsprozesse Ataxie verursacht haben, besteht der erste Schritt darin, die Ursache der Vergiftung zu beseitigen und den Körper mit Vitaminpräparaten zu ernähren. Bei Störungen des Vestibularanalysators wird die Verwendung von antibakteriellen Mitteln und Hormonen praktiziert.

Bei der Friedreich-Ataxie spielen Medikamente, die die Funktion der Mitochondrien unterstützen können (Riboflavin, Bernsteinsäure, Vitamin E), eine wichtige Rolle bei der Linderung der Symptome.

Die symptomatische Therapie umfasst die folgenden Algorithmen. Zunächst werden allgemeine Kräftigungsmaßnahmen durchgeführt, darunter die Vitamintherapie und die Ernennung von Anticholinesterasemitteln, einem speziell entwickelten Übungssystem zur Stärkung der Muskeln und zur Verringerung der Phänomene der Diskoordination. Die Ernennung von Vitaminpräparaten der B-Gruppe, Cerebrolysin, Immunglobulinen, ATP und Riboflavin wird ebenfalls gezeigt.

Die Prognose von Ataxien mit erblicher Genese ist ungünstig, da das Fortschreiten von Nervenstörungen und psychischen Störungen festgestellt wird. Verminderte Arbeitsfähigkeit. Die symptomatische Therapie kann wiederholte Infektionskrankheiten und Vergiftungsprozesse verhindern, die es den Patienten ermöglichen, bis ins hohe Alter zu leben..

Autor: Psychoneurologe N. N. Hartman.

Arzt des Medizinischen und Psychologischen Zentrums "PsychoMed"

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