Mikrozephalie bei Kindern und grundlegende Fakten dazu

Unter den angeborenen Krankheiten von Kindern sind diejenigen am schwerwiegendsten, die die normale Funktion des Nervensystems und die Entwicklung des Gehirns beeinträchtigen. In fast hundert Prozent der Fälle wird eine Person handlungsunfähig, und die Verantwortung für ein schwieriges Schicksal liegt bei ihren Eltern. Heute sprechen wir über Mikrozephalie bei Kindern - eine Pathologie, die durch Alkohol, Drogen und die Ablehnung von Impfungen verursacht wird.

Mikrozephalie (ICD-10-Code Q02)

Mikrozephalie ist eine angeborene Fehlbildung, bei der der Schädel eines Kindes erheblich verkleinert wird, während sich der Rest des Körpers normal entwickelt. Bei Säuglingen geht dies meist mit einer geistigen Behinderung einher, da sich das Gehirn einfach nicht normal entwickeln kann..

Was ist schwere Mikrozephalie??

Dies ist eine schwerwiegendere, extremere Form der Krankheit, bei der der Kopf des Kindes viel kleiner als normal ist. Dies könnte darauf hinweisen, dass sich das Gehirn im Mutterleib aufgrund einer Schädigung nicht mehr entwickelt..

Verwandte Probleme

Ein Baby mit Mikrozephalie leidet unweigerlich an Entwicklungsverzögerungen und einer ganzen Reihe verwandter Krankheiten:

Probleme mit der Sprache;

geistige Behinderung (verminderte Lernfähigkeit, kognitive Beeinträchtigung). Der Schweregrad kann von leichter Dummheit bis zu Idiotie reichen;

Probleme mit Koordination, Bewegung und Gleichgewicht;

Schwierigkeiten beim Essen, wie das Schlucken von Lebensmitteln

Sehprobleme (von Myopie bis Blindheit).

Im Allgemeinen benötigen Kinder mit Mikrozephalie eine sorgfältigere Pflege und Überwachung durch Ärzte, um ihre Fortschritte zu verfolgen..

Lebenserwartung mit Mikrozephalie

Das Überleben bei Mikrozephalie hängt direkt mit der Schwere der Symptome zusammen. Wenn Entwicklungsstörungen geringfügig sind, hat dies keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Natürlich schwere neurologische und psychische Störungen reduzieren es. Laut Statistik leben Kinder mit Mikrozephalie im Durchschnitt zwischen 12 und 15 Jahren.

Laut Statistiken des russischen Gesundheitsministeriums tritt die Krankheit in einem Fall bei 15.000 Neugeborenen auf. Alle von ihnen sind der Behinderungsgruppe der Gruppen I - III zugeordnet (abhängig von der Schwere der Symptome)..

Ursachen der Mikrozephalie

Die meisten Ursachen für Mikrozephalie bei Kindern sind unbekannt. In einigen Fällen wird es durch genetische Anomalien hervorgerufen:

Edwards-Syndrom (Trisomie 18-Chromosom);

Patau-Syndrom (Trisomie-13-Chromosom);

Fehlen eines Fragments auf dem fünften Chromosom (Cat-Cry-Syndrom);

Prader-Willi-Syndrom (Fehlen einer väterlichen Kopie von Chromosom 15q11-13).

Weitere Risikofaktoren sind Infektionskrankheiten, die von der Mutter während der Schwangerschaft übertragen werden:

Mikrozephalie kann auch durch schwere Unterernährung der Mutter und einen Mangel an bestimmten Nährstoffen ausgelöst werden. Alkohol (provoziert das embryonale Alkoholsyndrom), Drogenkonsum oder die Einnahme von Chemikalien beeinflussen diese Pathologie ebenfalls. Eine weitere Ursache der Krankheit ist die Unterbrechung der Blutversorgung des Gehirns des Kindes während seiner Entwicklung nach einem Trauma.

Wenn Sie eine Schwangerschaft planen, sollten Sie unbedingt Ihren Frauenarzt konsultieren, um schwerwiegende Missbildungen Ihres Babys zu vermeiden. Insbesondere empfehlen Ärzte schwangeren Frauen nicht, in tropische Länder, in denen das Zika-Virus verbreitet ist, Urlaub im Ausland zu machen.

Intrauterine Diagnose der Mikrozephalie

Typischerweise wird das Ultraschall-Screening während der Schwangerschaft dreimal durchgeführt: 10-15 Wochen, 20-25 Wochen, 30-34 Wochen.

Ein zuverlässigeres Krankheitsbild hilft bei der Erstellung der Magnetresonanztomographie, es ist jedoch nutzlos, dies in den frühen Stadien der Schwangerschaft zu tun.

Invasive Diagnosemethoden

Es gibt auch invasive Methoden zur Diagnose von Mikrozephalie beim Fötus. Dazu müssen Sie eine Blutuntersuchung an der Nabelschnur (Cordocentesis) oder eine Punktion der Amnionmembran (Amniocentesis) durchführen. Mit ihrer Hilfe können Ärzte feststellen, ob das ungeborene Kind genetische Anomalien aufweist. In der Regel wird eine invasive Intervention entschieden, wenn durch Ultraschall eine Mikrozephalie diagnostiziert wurde.

Wenn eine genaue Diagnose gestellt wird, empfehlen die Ärzte der Mutter höchstwahrscheinlich, die Schwangerschaft abzubrechen..

Diagnose der Mikrozephalie nach der Geburt

Die postpartale Diagnose der Mikrozephalie erfolgt durch Messung des Kopfumfangs des Neugeborenen. Der Kinderarzt vergleicht es dann mit demografischen Standards für Geschlecht und Alter. Das Gesundheitsministerium empfiehlt Angehörigen der Gesundheitsberufe, die von der Weltgesundheitsorganisation verwendeten Messparameter zu verwenden.

Bei der Mikrozephalie liegt der Kopfumfang normalerweise um zwei Standardpunkte unter dem Durchschnitt - den sogenannten Standardabweichungswerten (SDS). Die Messung kann auch in Perzentilen angegeben werden - dies ist der Prozentsatz der Kinder, deren Primärparameter unter einem bestimmten Primärindikator liegen. Bei der Mikrozephalie liegt der Wert unter dem 3. Perzentil, dh weniger als der Kopf von Säuglingen gleichen Geschlechts und Alters ist normal.

Mikrozephalie kann unmittelbar nach der Geburt eines Kindes festgestellt werden. Obwohl andere Faktoren (wie die Bildung des Schädels) den Kopfumfang beeinflussen können, werden Messungen am ersten Lebenstag eines Kindes empfohlen, da alle Referenz-Kopfumfangstabellen auf Messungen in den ersten 24 Stunden basieren. Wenn die Ärzte in diesem Zeitraum aus irgendeinem Grund keine Messungen vorgenommen haben, sollten sie auf jeden Fall so bald wie möglich durchgeführt werden..

Wenn bei einem Kind der Verdacht auf Mikrozephalie besteht, kann der Kinderarzt es zu einer ernsthafteren Untersuchung überweisen - beispielsweise zu einem MRT-Test. Anhand der Struktur des Gehirns kann festgestellt werden, ob das Baby während der Schwangerschaft der Mutter eine Infektion erlitten hat. Es können tiefere Probleme auftreten.

Mikrozephalie-Behandlung

Es gibt keine Heilung für Mikrozephalie, daher wird jede Hilfe für kranke Kinder auf eine unterstützende Therapie reduziert. Kinder mit leichten Krankheiten haben oft keine größeren Gesundheitsprobleme und überleben bis ins hohe Alter. Gleichzeitig leiden sie ihr ganzes Leben lang an geistiger Behinderung (Oligophrenie)..

In einer schwereren Form benötigen Babys eine spezielle unterstützende Betreuung, die hauptsächlich darauf abzielt, die damit verbundenen Gesundheitsprobleme anzugehen. Es kann Folgendes umfassen:

Massage und orthopädische Eingriffe, Gymnastik.

Kombination aus pädagogischem Training und körperlicher Aktivität.

Es gibt auch medizinische Methoden:

Nootropika (verbessern die Durchblutung);

Angioprotektoren (Behandlung des Sauerstoffmangels des Gehirns);

Mikrozephalie bei Kindern: klinische Symptome, Diagnose und Behandlung

Die Ursachen der Krankheit

Es gibt viele Risikofaktoren für die Entwicklung einer Mikrozephalie, aber es ist oft unmöglich, genau zu sagen, welche im Einzelfall zum Ausbruch der Krankheit geführt haben:

  • Die falsche Lebensweise einer schwangeren Frau ist eines der drängenden Probleme der modernen Gesellschaft. Der Missbrauch von Alkohol, Tabak und Drogen führt zu einer Vergiftung des Fötus, die sich in einer Verletzung der Entwicklung des Nervensystems äußert.
  • Infektionskrankheiten während der Empfängnis oder im ersten Trimenon der Schwangerschaft tragen zu intrauterinen fetalen Anomalien bei. Gefährliche Infektionen während der Schwangerschaft umfassen Cytomegalievirus, einfachen und genitalen Herpes, Röteln, Toxoplasmose, Masern, HIV-Infektion, Mumps;
  • langfristige und unkontrollierte Einnahme von Medikamenten, insbesondere Antibiotika;
  • berufliche Tätigkeiten einer Frau im Zusammenhang mit längerem Kontakt mit giftigen Substanzen, Schwermetallen, Strahlung;
  • unzureichende Aufnahme von Mineralien und Vitaminen während der Schwangerschaft;
  • Erbkrankheiten: Phenylketonurie, Down-Syndrom, Patau, "Katzenschrei", Edwards und andere.

Die oben genannten Gründe bilden keine vollständige Liste, da Wissenschaftler noch nicht herausfinden konnten, warum gesunde Eltern Kinder mit Mikrozephalie haben..

Klinische Symptome

Die geringe Größe des Gehirns mit Mikrozephalie wird am häufigsten während der Untersuchung festgestellt. Der Kopfumfang eines kranken Kindes ist viel kleiner als der eines gesunden Babys, was sich visuell manifestiert. Zusätzlich zu der geringen Größe des Kopfes können Sie hervorstehende große Ohren sehen, die Augenbrauen vor dem Hintergrund einer schmalen, abfallenden Stirn ausbeulen.

Die standardmäßige pädiatrische Untersuchung umfasst die Messung der Größe der großen Fontanelle, bei dieser Pathologie ist sie vollständig geschlossen oder klein. Der Muskeltonus bei solchen Kindern ist reduziert, wodurch die Bewegungskoordination beeinträchtigt wird und häufig ein Krampfsyndrom auftritt.

Aufgrund der Entwicklungsverzögerung bleiben das Gewicht und die Größe des Kindes hinter den altersentsprechenden Werten zurück. Viel später lernen Kinder, ihren Kopf alleine zu halten und noch später - zu sitzen und zu gehen. Aufgrund einer Verringerung des Volumens der Frontal- und Temporallappen des Gehirns entwickeln fast alle Kinder Strabismus und verzögerte Entwicklung und Verständnis der Sprache, verminderte Sehschärfe und Hörvermögen sowie geistige Beeinträchtigungen. Aber wenn die Anzeichen einer geistigen Behinderung schlecht zum Ausdruck kommen, können solche Kinder lernen, einfache Aufgaben ausführen und sich selbst dienen.

In schweren Fällen kann die unsachgemäße Betreuung eines kranken Kindes folgende Folgen haben:

  • Zerebralparese oder Zerebralparese ist eine Reihe von Anzeichen: Beeinträchtigung der motorischen Funktionen und Anomalien bei der Entwicklung des Zentralnervensystems;
  • Hydrozephalus ist ein Prozess, der durch die Ansammlung von Flüssigkeit in den Ventrikeln des Gehirns gekennzeichnet ist, gefolgt von einer Kompression seiner Strukturen;
  • verringerte Lebenserwartung aufgrund schwerer Schädigung des Nervensystems;
  • symptomatische Epilepsie - wiederholte Anfälle mit plötzlichem Auftreten, Verlust der Wahrnehmung und Anfällen.

Abhängig von der Schwere der Erkrankung, der Entwicklung des Kindes und seiner Betreuung werden zwei Gruppen unterschieden:

  • Die erste umfasst Kinder, die durch passives Verhalten, Lethargie, Inaktivität und Gleichgültigkeit gegenüber allem um sie herum gekennzeichnet sind.
  • Die zweite Gruppe von Patienten mit Mikrozephalie ist emotional nicht stabil, aber solche Kinder sind freundlich, lieben es zu spielen, zu lernen und sind gutmütiger.

Aufgrund der korrekten Herangehensweise an ein Kind mit einer solchen Diagnose entwickeln sich einige Kinder mit Mikrozephalie ganz normal, im Erwachsenenalter weisen sie nur minimale Abweichungen von der Norm auf..

Diagnose

Zur Klärung der Diagnose sollten folgende diagnostische Kriterien berücksichtigt werden:

  • kleine Kopfgrößen, die mit dem Alter nicht zunehmen;
  • abgeflachter Nacken, schräge Stirn, hervorstehende Ohren;
  • neurologische Symptome: gestörter Muskeltonus, geistige Behinderung, Bewegungskoordinationsstörung, Krämpfe, Schielen;
  • verzögerte Entwicklung der Psychosprache;
  • von den Eltern übertragene Infektionen, Lebensstil der Eltern;
  • während der Schwangerschaft und Geburt.

Bei der Untersuchung von Blut und Urin eines kranken Kindes werden keine signifikanten Veränderungen festgestellt.

Die Diagnose einer Mikrozephalie kann sogar in der Gebärmutter gestellt werden. Zu diesem Zweck wird einer schwangeren Frau von einem Frauenarzt empfohlen, sich zu einem bestimmten Zeitpunkt einer Ultraschalluntersuchung zu diagnostischen Zwecken zu unterziehen. Mit Hilfe von Ultraschall wird die Größe einschließlich des Kopfes bestimmt, und sie können auch eine genetische Pathologie vermuten und Entwicklungsanomalien aufdecken.

Nach der Geburt eines Kindes kann eine Mikrozephalie durch Messung des Kopfumfangs in den ersten 24 Stunden nach der Geburt festgestellt werden.

Instrumentelle Forschungsmethoden:

  • Die Röntgenaufnahme des Schädels ermöglicht die Durchführung einer Differentialdiagnose mit Craniosynostose;
  • Mit CT und MRT untersuchen sie die Struktur der Hirnlappen;
  • Mit der Echoenzephalographie können Sie den Hirndruck und die inneren Abmessungen des Schädels beurteilen.
  • Die Neurosonographie wird durch die Fontanelle durchgeführt. Diese Ultraschalluntersuchung bewertet den Zustand des Gehirns.

Patienten mit Mikrozephalie während des Wachstums und der Entwicklung sollten ständig von folgenden Spezialisten konsultiert werden:

  • Psychologe - um die geistige Entwicklung zu kontrollieren;
  • Logopäde - zur korrekten Formulierung von Sprache;
  • Audiologe - zur Beurteilung der Hörfähigkeit;
  • Ein Physiotherapeut und ein Arzt-Rehabilitationstherapeut werden benötigt, um therapeutische körperliche Übungen und physiotherapeutische Verfahren zu verschreiben.

Behandlung

Es gibt keine etiotrope Behandlung für Mikrozephalie, weshalb es wichtig ist, die Regeln für die Pflege eines kranken Kindes einzuhalten und Manifestationen der Krankheit zu behandeln.

Die medikamentöse Behandlung zielt darauf ab, die Ernährung des Gehirngewebes zu verbessern, das Krampfsyndrom und die psychoemotionale Instabilität zu beseitigen.

Nicht-medikamentöse Methoden und Sekundärprävention in Form von Physiotherapieübungen, Ergotherapie, Massage sind für die Anpassung und Sozialisierung von Kindern notwendig. Ignorieren Sie nicht die Besuche bei verwandten Spezialisten, da der spezielle medizinische Ansatz eines Logopäden und Psychiaters zur korrekten und schnelleren Entwicklung des Babys beiträgt.

Eine Selbstbehandlung einer derart schwerwiegenden Fehlbildung des Nervensystems ist nicht beabsichtigt, da dies den Zustand Ihres Kindes verschlimmern kann. Bei der Mikrozephalie ist es wichtig, ständig von einem Neurologen und Kinderarzt überwacht zu werden, da diese die Dynamik der Krankheitssymptome, den Allgemeinzustand des Babys und seine Entwicklung beurteilen können.

Mikrozephalie. Überleben sie mit dieser Pathologie und wie hoch ist die Lebenserwartung??

Mikrozephalie bei Kindern ist häufiger eine angeborene Entwicklungspathologie, die sich in einer Abnahme des Schädelvolumens, einer Unterentwicklung des Gehirns bei normalen Größen anderer Körperteile äußert. Der Grund ist eine Verletzung der Wachstumsprozesse des Gehirngewebes und der Bildung der Schädelknochen. Die Krankheit führt zu psychischen Beeinträchtigungen unterschiedlicher Schwere und zum Auftreten neurologischer Syndrome. In etwa 10% der Fälle geht die Krankheit mit Oligophrenie einher. Prävalenz - 1 Fall pro 6-8 Tausend Neugeborenen.

Was ist Mikrozephalie?

Die Mikrozephalie des Gehirns ist eine Pathologie, bei der das Wachstum und die Entwicklung des Gehirns des Kindes gestoppt werden. Ein anderer Name für diese Pathologie ist Gehirnhypoplasie. Dies äußert sich in einer Abnahme der Masse, einer Verlangsamung des Schädelwachstums.

Der Schädel hört auf zu wachsen und ist oft stark deformiert. Alle anderen Organe des Kindes entwickeln sich nach den Normen ihres Alters.

Diese Pathologie beeinflusst die weitere Entwicklung des Zentralnervensystems des Kindes. Er hört auf, sich geistig zu entwickeln, es treten neurologische Anomalien auf. Kinder mit Mikrozephalie werden oft als Schwachsinn, Idiotie, Oligophren diagnostiziert.

Darüber hinaus kann die Schwere der Erkrankung unterschiedlich sein, von leicht bis sehr schwer. Dies liegt an der Tatsache, dass körperliche Deformitäten des Schädels Störungen in der Struktur wichtiger Gehirnzentren verursachen, die mentale Prozesse wie Gedächtnis, Aufmerksamkeit, Intelligenz, Emotionen und andere steuern..

Ärzte glauben, dass eine vollständige Wiederherstellung der Funktionalität des Gehirns eines Kindes, bei dem Mikrozephalie diagnostiziert wurde, unmöglich ist. Die Hauptaufgabe ist die Behandlung, die auf die größtmögliche Anpassung eines solchen Kindes an das Leben in der modernen Gesellschaft abzielt..

Dies wird mit Hilfe von richtig ausgewählten Medikamenten, Physiotherapieübungen, Massagen, einem speziellen Entwicklungs- und Trainingsprogramm erreicht..

Folgen und Lebensqualität

Die Lebensqualität von Kindern mit Mikrozephalie wird in erster Linie durch die Schwere der geistigen Beeinträchtigung bestimmt, die ihre Fähigkeit zur Selbstversorgung und zum Lernen in der Zukunft bestimmt.

Schwäche ist ein leichtes Maß an geistiger Behinderung. In diesem Fall können den Kindern grundlegende Fähigkeiten zur Selbstpflege, einfache Arbeit sowie Sprechen, Lesen und Schreiben vermittelt werden. Solche Patienten verstehen sich in der Gesellschaft gut, können jedoch nicht den üblichen Lehrplan lernen und müssen daher Sonderschulen für Kinder mit geistigen Behinderungen besuchen. In diesem Fall ist die Lebensprognose relativ günstig - diese Menschen können bis zu 30 Jahre alt werden und in den seltensten Fällen sogar bis ins hohe Alter.

Dummheit ist eine ausgeprägte geistige Behinderung. Diese Kinder behalten manchmal die Fähigkeit zur Selbstversorgung, aber oft benötigen sie immer noch ständige Pflege. Ihre intellektuellen Fähigkeiten sind äußerst schlecht entwickelt und sie sind ziemlich schwer zu erlernen. In diesem Fall ist auch die Lebensprognose ungünstiger - in sehr seltenen Fällen leben solche Patienten sogar bis ins Erwachsenenalter. Die Todesursache sind in der Regel Infektionskrankheiten der oberen Atemwege (Lungenentzündung) oder Missbildungen anderer innerer Organe, die sehr häufig bei Kindern mit Mikrozephalie festgestellt werden.

Idiotie ist eine schwere geistige Behinderung. Solche Kinder sind nicht in der Lage, sich selbst zu dienen und eignen sich nicht zum Lernen. Ihr Überleben hängt direkt von der Fürsorge anderer ab. In diesem Fall ist die Prognose ungünstig - der Tod tritt bereits in den ersten Lebensjahren eines Kindes aufgrund einer Fehlfunktion der inneren Organe, begleitender Missbildungen oder infektiöser Komplikationen auf.

Wie lange leben Kinder mit Mikrozephalie?

Medizinische Statistiken besagen, dass durchschnittlich eine Person mit einer Diagnose von Mikrozephalie pro 10.000 Geburten ohne Abweichungen von der Norm geboren wird. In einigen Fällen gehen Ärzte davon aus, dass das Kind nur einige Jahre leben kann.

Obwohl die durchschnittliche Lebenserwartung der Patienten zwischen 12 und 15 Jahren liegt.

Es gibt Fälle, in denen Patienten mit mikrozephalem Syndrom 36 Jahre alt wurden und weiterleben. In solchen Fällen konnten sie den Prozess der Gehirnentwicklung dank harter Arbeit oft teilweise wiederherstellen..

Es ist unmöglich, genau vorherzusagen, wie lange ein Kind mit einer solchen Diagnose leben wird. Es hängt alles von seinen individuellen Eigenschaften, verborgenen Reserven des Körpers sowie vom Vorhandensein anderer Begleiterkrankungen ab.

Es wird festgestellt, dass bei Kindern mit einer angeborenen Gehirnkrankheit eine positivere Prognose vorliegt.

Ursachen der Mikrozephalie bei Kindern


Claire und Lola Hartley. Die Mädchen wurden im Abstand von 5 Jahren geboren und beide hatten ein Mikrozephaliesyndrom mit Zwergwuchs.
Es gibt zwei Arten von Gehirnpathologien bei Kindern - angeborene und erworbene (sekundäre) Mikrozephalie. Jede Art hat ihre eigenen Ursachen. Die zukünftige Behandlungstaktik wird auch je nach Typ festgelegt..

Ärzte nennen die folgenden Ursachen für Gehirnhypoplasie im Kindesalter:

  • Schwere Vergiftung zu Beginn der Schwangerschaft (Alkoholiker, Betäubungsmittel, Nikotin);
  • Infektion des Fötus und der Mutter, unabhängig vom Schwangerschaftstrimester;
  • Antibiotika nehmen;
  • Endokrine Störungen;
  • Strahlungsbelastung;
  • Chromosomenmutationen während der Embryonalentwicklung.
  • Mechanische Verletzung;
  • Akute Infektionskrankheiten bei einem Neugeborenen;
  • Genetische Störungen, die nach der Geburt auftreten.

Genmutationen werden oft von anderen schweren Gehirnpathologien begleitet. Hypoplasie ist in einigen Fällen nicht mit normaler Entwicklung und normalem Leben vereinbar.

Makrozephalie

Eine andere Art der möglichen Pathologie ist die Makrozephalie. In der Medizin ist dies der Name für eine Zunahme des Schädelvolumens und des Gewichts des Gehirns ohne Wassersucht. Mit dieser Krankheit kann das Gewicht des Gehirns 2850 Gramm erreichen. Diese Pathologie kann asymptomatisch sein, und das Erscheinungsbild des Gehirns unterscheidet sich praktisch nicht vom Normalzustand..

Makrozephalie ist eine angeborene Störung, die jedoch manchmal nach der Geburt auftreten kann. Leider sind die Gründe dafür derzeit nicht bekannt..

Selbst wenn Ihr Neugeborenes eine dolichozephale Kopfform hat und keine Anomalien oder Anomalien in der Schädelform vorliegen, muss das Baby ordnungsgemäß gepflegt werden, um das Auftreten von postpartalen Pathologien zu verhindern. Tatsache ist, dass die Knochen des Schädels in neugeborenen Krümeln relativ weich und nicht verhärtet sind. Wenn das Baby lange Zeit in einer Position liegt, werden die Schädelknochen deformiert und der Kopf nimmt schließlich eine unregelmäßige Form an.

Symptome einer Mikrozephalie bei Kindern

Unmittelbar nach der Geburt des Kindes wird es untersucht und die grundlegenden physiologischen Indikatoren werden gemessen. Eine visuelle Untersuchung zeigt Anzeichen einer Hypoplasie, die die Entwicklung der Krankheit charakterisieren. Unter ihnen sind die typischsten:

  • Der Kopfumfang ist viel geringer als normal. Die Norm ist ein Volumen von 35-37 cm und sollte nicht kleiner sein als das Volumen der Brust. Wenn der Kopfumfang des Kindes 25 bis 27 cm beträgt, besteht der Verdacht auf Mikrozephalie.
  • Der Gesichtsbereich des Schädels ist deformiert, manchmal abgeschrägt.

Die charakteristischen Merkmale des mikrozephalen Syndroms sind: abfallende Stirn, Superciliary-Bögen ragen stark nach vorne, die Ohrmuscheln sind groß, stark hervorstehend. Die Krankheit geht häufig mit Sehstörungen (Strabismus) einher;

  • Die Fontanelle schließt zu früh im ersten Monat nach der Geburt. Die Geburt eines Kindes mit einer geschlossenen Fontanelle signalisiert die Entwicklung einer Gehirnpathologie. In einigen Fällen ist es möglich, dieses Symptom der Krankheit durch eine Operation zu korrigieren;
  • Die Entwicklung des Kindes ist sehr langsam, manchmal gibt es überhaupt keine Fortschritte. Solche Kinder können lange Zeit nicht lernen, zu kriechen, zu sitzen, sich umzudrehen und Geräusche zu reproduzieren. Sie verstehen die an sie gerichtete Rede nicht und reagieren in keiner Weise darauf;
  • Krampfhaftes Syndrom, Lähmung der Gliedmaßen, übermäßig hoher Muskeltonus, Epilepsie, Zerebralparese.

Manchmal können eine Unterentwicklung der Frontallappen der Gehirnhälften, eine Pathologie der Windungen in der Hirnrinde und das Vorhandensein von zystischen Hohlräumen im Gehirngewebe zu den Hauptsymptomen des Fötus hinzugefügt werden.

Diese Anzeichen können nur mit medizinischen Geräten während einer diagnostischen Untersuchung festgestellt werden..

Klassifikation der Pathologie

Die Mikrozephalie ist unterteilt in:

  • Angeboren, das bis zu 35% der Pathologie ausmacht. Es kann fast ab den ersten Tagen der Schwangerschaft festgestellt werden. Dies ist ein genetischer Defekt, der häufig von anderen Gehirnproblemen wie abnormaler Gyrusgröße, zystischen Hohlräumen und vielem mehr begleitet wird..
  • Erworben, deren Manifestationen erst am Ende der Schwangerschaft oder im ersten Lebensjahr eines Babys spürbar werden. Sekundäre Mikrozephalie führt zu Blutungen im Gehirngewebe, zu Verkalkungsbereichen, die zu Ungleichgewichten im Schädel und zur Beendigung oder Verlangsamung des Gehirnwachstums führen.

Wie wird das mikrozephale Syndrom diagnostiziert?

Es gibt mehrere effektive Diagnosemethoden, mit denen Sie das Vorhandensein von Pathologien im Gehirn des Kindes genau bestimmen können.

Das perinatale Screening ist Teil der Schwangerschaftsuntersuchung einer Frau. Es ermöglicht Ihnen, alle vorhandenen Pathologien in der Entwicklung des Fötus rechtzeitig zu identifizieren und gegebenenfalls zu unterbrechen.

Während der Beobachtung wird das Blut der schwangeren Frau zur Analyse entnommen, eine Ultraschalluntersuchung, ein Gespräch und eine visuelle Untersuchung durchgeführt.

Die Ergebnisse werden in ein spezielles Programm aufgenommen, das die möglichen Risiken von Mikrozephalie und anderen Krankheiten beim ungeborenen Kind aufzeigt..

Während der gesamten Schwangerschaft erfolgt die Diagnose mittels Ultraschall. Es ermöglicht Ihnen, die Pathologie des Gehirns rechtzeitig zu diagnostizieren. Der Schwerpunkt liegt auf der Messung von Kopf und Körper des Babys.

Die erhaltenen Ergebnisse werden mit den Indikatoren der Norm verglichen. Es ist auch wichtig, die Größe des Bauches, die Größe und das Körpergewicht der Mutter zu berücksichtigen. Die besten und zuverlässigsten Ergebnisse werden erst nach der 27. Schwangerschaftswoche mit Ultraschall erzielt.

Wenn bei einem Kind immer noch der Verdacht auf Mikrozephalie besteht, werden invasive Untersuchungsmethoden durchgeführt. Mit ihrer Hilfe wird das Vorhandensein von Chromosomen- und Genmutationen aufgedeckt..

Zu diesem Zweck wird eine Fruchtwasserprobe unter Verwendung einer mikroskopischen Punktion entnommen und eine Biopsie des fetalen Epithelgewebes durchgeführt. In diesem Fall bestätigen oder verweigern die Tests die Diagnose, die Gründe dafür werden ebenfalls identifiziert und untersucht..

Die Untersuchung und Diagnose des Neugeborenen ist unmittelbar nach der Geburt obligatorisch. Die Größe des Kopfes, der Brust, die Größe und das Körpergewicht werden visuell beurteilt. Die Eltern werden auch von einem Genetiker untersucht, der die Ursachen der Krankheit ermittelt..

Wenn die Diagnose bei Neugeborenen bestätigt wird, wird empfohlen, eine umfassende Untersuchung mittels MRT, Neurosonographie und Röntgenuntersuchung des Gehirns des Kindes durchzuführen.

Diagnose

Die Diagnose dieser Krankheit erfolgt durch Vergleich der Ultraschalldaten. Die Empfindlichkeit dieses Ultraschalls ist jedoch zu gering, um die Krankheit genau zu bestimmen. Daher werden invasive pränatale Diagnostik und fetale Karyotypisierung eingesetzt..

Nach der Geburt des Kindes wird durch regelmäßige Untersuchung eine Mikrozephalie diagnostiziert. Sie sollten auch einen Genetiker konsultieren, um Erbkrankheiten festzustellen..

Um die Komplexität der Krankheit zu bestimmen und eine Prognose zu erstellen, müssen Sie sich einer Neurosonographie, einem EchoEG, einem EEG, einer CT und einer MRT des Gehirns unterziehen. Sie müssen auch eine Röntgenaufnahme des Kopfes machen..

Mikrozephalie-Prognose

Die Mikrozephalie bei einem Kind entwickelt sich langsam, in seltenen Fällen ist eine positive Prognose möglich. Es hängt von der Schwere der Erkrankung ab, wie umfangreich die Störungen des Gehirngewebes sind.

Die medizinische Therapie zielt nur darauf ab, einige der Symptome zu beseitigen, aber es ist unmöglich, die Pathologie vollständig zu heilen. Dank Medikamenten wird eine zusätzliche Hydratation des Gehirns durchgeführt, das Kreislaufsystem stimuliert und das Gehirngewebe genährt..

Medikamente helfen auch, konvulsive und epileptische Syndrome sowie starke Schmerzen zu beseitigen. Oft verschreiben Ärzte Beruhigungsmittel, um übermäßig hyperaktive Kinder mit Mikrozephalie zu beruhigen.

Es gibt Fälle, in denen Eltern von Kindern mit dieser Pathologie der Gehirnentwicklung unglaubliche Anstrengungen unternommen haben, um sicherzustellen, dass das Kind lernt, sich selbst so viel wie möglich zu dienen, zu lesen und zu schreiben, Zahlen hinzuzufügen usw..

Es wurde festgestellt, dass gerade eine angeborene Mikrozephalie für eine erfolgreiche Korrektur geeignet war, und die Behandlung ergab ein stabiles positives Ergebnis..

Es ist wichtig zu berücksichtigen, dass das Immunsystem des Kindes vor dem Hintergrund von Hirnstörungen nicht gut funktioniert. Daher besteht das Risiko, an Infektionskrankheiten zu erkranken..

Oft lernen Kinder mit ähnlichen Pathologien in sonderpädagogischen Einrichtungen. Diejenigen mit der schwersten Krankheit sind gezwungen, zu Hause zu bleiben.

Gehirnanatomie

Das Gehirn ist das Hauptorgan des menschlichen Nervensystems, seine Etablierung und Entwicklung beginnt in den frühesten Stadien der Embryonalperiode.

Die ersten Rudimente des Nervengewebes bilden sich bereits am 18. Tag der intrauterinen Entwicklung. Sie sind eine Nervenplatte, die aus einer kleinen Anzahl von Neuronen (Nervenzellen) besteht. Wenn sich der Embryo bildet, nimmt seine Anzahl zu, wodurch das Gehirn und das Rückenmark sowie andere Elemente des Systems aus der Nervenplatte gebildet werden..

Ein Neuron ist eine hochspezialisierte Zelle, die aus einem Körper und vielen Prozessen besteht, mit deren Hilfe es eine große Anzahl anderer Zellen kontaktiert. Dank dieser Struktur wird die Hauptfunktion des Nervensystems bereitgestellt, nämlich der Empfang und die Verarbeitung von Informationen, einschließlich der Regulierung der lebenswichtigen Aktivität des gesamten Organismus als Ganzes. Laut einigen Neuronen (sie werden als afferent bezeichnet) in Form von Nervenimpulsen gelangen Informationen zum Gehirn, wo sie verarbeitet werden, und es wird ein Antwortnervenimpuls gebildet, der über andere Neuronen an Organe und Gewebe gesendet wird (sie werden als efferent bezeichnet)..

Die Bildung von Nervenzellen im Gehirn ist erst zum Zeitpunkt der Geburt vollständig abgeschlossen und erreicht im Durchschnitt etwa 150 Milliarden Neuronen. Während des gesamten Lebens eines Menschen sind sie jedoch nicht in der Lage, sich zu vermehren (zu teilen), und gleichzeitig sterben sie allmählich aufgrund der sogenannten Apoptose (genetisch programmierter Prozess des Todes von fehlerhaften oder beschädigten Zellen)..

Im Gehirn werden drei Abschnitte anatomisch unterschieden.

  1. Große Gehirnhälften (rechts und links). Als höhere Teile des Gehirns bestehen sie aus dem Kortex und den subkortikalen Strukturen (Hypothalamus, Thalamus usw.). Die Großhirnrinde enthält Neuronen, die für die Persönlichkeitsbildung, die Prozesse der Selbsterkenntnis und des Lernens (menschliche höhere Nervenaktivität) verantwortlich sind. Subkortikale Strukturen sorgen für die Bildung von instinktiven und Verhaltensreaktionen (sexuell, Essen usw.). Es ist auch erwähnenswert, dass die Großhirnrinde unter normalen Bedingungen eine hemmende Wirkung auf subkortikale Strukturen hat, mit anderen Worten, das Bewusstsein einer Person kann ihre instinktiven Reaktionen unterdrücken.
  2. Hirnstamm. Es umfasst die Medulla oblongata, die Brücke sowie das Mittelhirn und das Zwischenhirn. Sie sorgen für die Reflexaktivität des menschlichen Körpers und halten auch die Verbindung zwischen Gehirn und Rückenmark aufrecht. Darüber hinaus enthält der Rumpf verschiedene Nervenzentren (z. B. vasomotorisch, respiratorisch usw.). Sie stellen wiederum die Leistung jener physiologischen Funktionen sicher, die nicht vom Bewusstsein gesteuert werden (zum Beispiel atmet eine Person automatisch, ohne darüber nachzudenken)..
  3. Das Kleinhirn ist eine kleine strukturelle Formation, die für die Koordination der Bewegungen einer Person, die Aufrechterhaltung ihres Muskeltonus und die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts bei komplexen Bewegungen (beim Gehen, Laufen usw.) verantwortlich ist..

Im menschlichen Schädel werden Gehirn- und Gesichtsabschnitte unterschieden. Letzteres umfasst die Knochen des Gesichts. Die Entwicklung des Schädels erfolgt aus embryonalem Gewebe, das als Ektoderm bezeichnet wird. Es umgibt die Grundlagen des Gehirns von Anfang an..

Es gibt drei Stadien bei der Bildung der Schädelknochen:

  • membranös - Die Zellschicht, die das zukünftige Gehirn umgibt, wird zu einem weichen Membrangewebe, das gleichzeitig mit dem Wachstum des Gehirngewebes zunimmt.
  • knorpelig - etwa in der sechsten bis siebten Woche der Embryonalentwicklung verwandelt sich dieses Gewebe im Bereich der Schädelbasis allmählich in ein dichteres Knorpelgewebe;
  • Knochen - bereits in der achten bis zehnten Woche der pränatalen Periode bilden sich an verschiedenen Stellen des Schädels Ossifikationspunkte, die Zonen des Beginns des Wachstums von Knochengewebe sind.

Zum Zeitpunkt der Geburt verbleiben einige Bereiche des Membrangewebes (Fontanellen) auf dem Schädeldach eines Neugeborenen, die während der Geburt oder mit einer Zunahme des Gehirns aus irgendeinem Grund für Knochenbeweglichkeit sorgen.

Die große (vordere) Fontanelle ist rautenförmig und befindet sich an der Verbindungsstelle von Frontal- und Parietalknochen. Es verknöchert vollständig und schließt sich im Alter von zwei Lebensjahren des Babys..

Die kleine (hintere) Fontanelle hat die Form eines Dreiecks und befindet sich im Occipitalbereich an der Verbindungsstelle von Parietal- und Occipitalknochen. In der Regel ist es im zweiten Lebensmonat überwachsen..

Die seitlichen Fontanellen sind gepaart und klein. Sie befinden sich an der Seitenfläche des Kopfes, leicht vor und hinter den Ohrmuscheln, die im zweiten Lebensmonat ebenfalls vollständig überwachsen sind.

Die Knochen des Gesichtsschädels werden aus den sogenannten Astbögen gebildet, die Derivate des Mesoderms (eines anderen embryonalen Gewebes) sind. Somit erfolgt die Entwicklung der Gehirn- und Gesichtsteile des Schädels unabhängig voneinander. Darüber hinaus ist die Bildung des Gesichtsschädels praktisch unabhängig von der Entwicklung und dem Wachstum des Gehirns. Die Größe des Hirnschädels entspricht jedoch normalerweise immer dem Volumen der Hirnhälften..

Im späten 19. und frühen 20. Jahrhundert wurden in Europa und Nordamerika Kinder mit Mikrozephalie an den Zirkus verkauft. Dort nahmen sie an der sogenannten "Freak Show" teil.

Mikrozephalie-Behandlung

Mikrofezalyse ist eine unheilbare Pathologie des Gehirns. Die medikamentöse Therapie zielt nur darauf ab, die Entwicklungsrate der Krankheit zu verringern und die Symptome zu beseitigen.

Mit seiner Hilfe können Sie den Patienten teilweise an das Leben in der modernen Gesellschaft anpassen. Neben der Einnahme von Medikamenten wird ein umfassendes Programm durchgeführt.

Es umfasst physiotherapeutische Verfahren, physiotherapeutische Übungen, psychologische Unterstützung und Schulungen in speziellen Programmen.

Alle Verfahren zielen darauf ab, den normalen Stoffwechsel in den Geweben des Gehirns sicherzustellen. Medikamente helfen, starke Verspannungen, Krämpfe und Krampfanfälle zu beseitigen und den Druck im Schädel zu verringern.

Es werden Vitamine und Medikamente verschrieben, die den Stoffwechsel anregen. Die Behandlung umfasst die Einnahme von Antibiotika und Hormonen.

Die Hilfe der Eltern und ihr Vertrauen in die Genesung des Kindes spielen eine wichtige Rolle. Sie kämpfen um sein Leben, sie kontrollieren die Einnahme von Drogen und Verfahren. Sie sollten viel mit ihrem Baby sprechen, ihm alle Handlungen auf die zugänglichste Weise erklären und die Entwicklung des Gehirns auf jede mögliche Weise fördern..

Klinische Manifestationen der Krankheit

Vor mehr als fünfzehn Jahren identifizierte eine Gruppe von Wissenschaftlern, die sich mit Mikrozephalie befassten, vier Arten solcher Krankheiten. Diese Klassifizierung basiert auf den Merkmalen des postnatalen Verlaufs:

  • Die Mikrozephalie vom Typ I ist durch keine Zunahme der Symptome gekennzeichnet. Gleichzeitig hat der Patient keine Krämpfe und Krämpfe. Er behält seine normale körperliche Aktivität vollständig bei und der IQ-Koeffizient liegt nahe bei 60.
  • Die Typ-II-Mikrozephalie ist durch ein schnelles Fortschreiten gekennzeichnet. Patienten haben häufige Anfälle. Menschen mit dieser Form der Krankheit sterben normalerweise im Alter von zwölf Jahren. Infektionen der Atemwege sind die häufigste Todesursache..
  • Menschen mit Typ-III-Mikrozephalie entwickeln sich schnell. All dies geht oft mit einem sich früh entwickelnden Krampfsyndrom mit einer ausgeprägten spastischen Komponente einher..
  • Typ IV umfasst eine autosomal rezessive Pathologie. Diese nicht klassifizierte Mikrozephalie ist durch das völlige Fehlen eines spastischen und konvulsiven Syndroms gekennzeichnet.

Prävention des mikrozephalen Syndroms

Es gibt verschiedene Methoden zur Vorbeugung. Wenn Sie diese befolgen, können Sie das Risiko einer so schrecklichen Krankheit wie Mikrozephalie bei Kindern erheblich verringern. Diese schließen ein:

  • Kompetenter Ansatz zur Schwangerschaftsplanung;
  • Lieferung aller notwendigen Tests;
  • Fetale Ultraschalluntersuchung;
  • Einhaltung der Sicherheitsmaßnahmen während der Schwangerschaft und Geburt.

Wenn die Krankheit identifiziert wurde, kann ein vorzeitiger Schwangerschaftsabbruch empfohlen werden. Heute werden alle Neugeborenen und ihre Eltern Gentests unterzogen..

Auf diese Weise können Sie alles tun, um das potenzielle Risiko einer Mikrozephalie in Zukunft zu vermeiden..

Mikrozephalie des Gehirns • Ursachen, Symptome, Behandlung

Es gibt einige Erkrankungen des Gehirns, deren Behandlung die moderne Medizin noch nicht gelernt hat. Darüber hinaus ist ihre Gefahr so ​​groß, dass der nächste Angriff zu schwerwiegenden Komplikationen führen und sogar zum Tod führen kann..

Es gibt einen ziemlich großen Prozentsatz von Kindern auf der Welt, die an pathologischen Hirnfehlern leiden. Einige werden lebenslang behindert, andere schaffen es, sich von den meisten schlimmen Symptomen zu befreien.

Eine dieser Krankheiten ist die Mikrozephalie des Gehirns. Es geschieht sowohl angeboren als auch aufgrund des Einflusses bestimmter negativer Faktoren erworben.

Was ist Mikrozephalie?

Die Mikrozephalie des Gehirns ist eine Pathologie, bei der das Wachstum und die Entwicklung des Gehirns des Kindes gestoppt werden. Ein anderer Name für diese Pathologie ist Gehirnhypoplasie. Dies äußert sich in einer Abnahme der Masse, einer Verlangsamung des Schädelwachstums.

Der Schädel hört auf zu wachsen und ist oft stark deformiert. Alle anderen Organe des Kindes entwickeln sich nach den Normen ihres Alters.

Diese Pathologie beeinflusst die weitere Entwicklung des Zentralnervensystems des Kindes. Er hört auf, sich geistig zu entwickeln, es treten neurologische Anomalien auf. Kinder mit Mikrozephalie werden oft als Schwachsinn, Idiotie, Oligophren diagnostiziert.

Ärzte glauben, dass eine vollständige Wiederherstellung der Funktionalität des Gehirns eines Kindes, bei dem Mikrozephalie diagnostiziert wurde, unmöglich ist. Die Hauptaufgabe ist die Behandlung, die auf die größtmögliche Anpassung eines solchen Kindes an das Leben in der modernen Gesellschaft abzielt..

Dies wird mit Hilfe von richtig ausgewählten Medikamenten, Physiotherapieübungen, Massagen, einem speziellen Entwicklungs- und Trainingsprogramm erreicht..

Wie lange leben Kinder mit Mikrozephalie?

Medizinische Statistiken besagen, dass durchschnittlich eine Person mit einer Diagnose von Mikrozephalie pro 10.000 Geburten ohne Abweichungen von der Norm geboren wird. In einigen Fällen gehen Ärzte davon aus, dass das Kind nur einige Jahre leben kann.

Es gibt Fälle, in denen Patienten mit mikrozephalem Syndrom 36 Jahre alt wurden und weiterleben. In solchen Fällen konnten sie den Prozess der Gehirnentwicklung dank harter Arbeit oft teilweise wiederherstellen..

Es ist unmöglich, genau vorherzusagen, wie lange ein Kind mit einer solchen Diagnose leben wird. Es hängt alles von seinen individuellen Eigenschaften, verborgenen Reserven des Körpers sowie vom Vorhandensein anderer Begleiterkrankungen ab.

Es wird festgestellt, dass bei Kindern mit einer angeborenen Gehirnkrankheit eine positivere Prognose vorliegt.

Ursachen der Mikrozephalie bei Kindern

Es gibt zwei Arten von Gehirnpathologien bei Kindern - angeborene und erworbene (sekundäre) Mikrozephalie. Jede Art hat ihre eigenen Ursachen. Die zukünftige Behandlungstaktik wird auch je nach Typ festgelegt..

Ärzte nennen die folgenden Ursachen für Gehirnhypoplasie im Kindesalter:

  • Schwere Vergiftung zu Beginn der Schwangerschaft (Alkoholiker, Betäubungsmittel, Nikotin);
  • Infektion des Fötus und der Mutter, unabhängig vom Schwangerschaftstrimester;
  • Antibiotika nehmen;
  • Endokrine Störungen;
  • Strahlungsbelastung;
  • Chromosomenmutationen während der Embryonalentwicklung.
  • Mechanische Verletzung;
  • Akute Infektionskrankheiten bei einem Neugeborenen;
  • Genetische Störungen, die nach der Geburt auftreten.

Genmutationen werden oft von anderen schweren Gehirnpathologien begleitet. Hypoplasie ist in einigen Fällen nicht mit normaler Entwicklung und normalem Leben vereinbar.

Symptome einer Mikrozephalie bei Kindern

Unmittelbar nach der Geburt des Kindes wird es untersucht und die grundlegenden physiologischen Indikatoren werden gemessen. Eine visuelle Untersuchung zeigt Anzeichen einer Hypoplasie, die die Entwicklung der Krankheit charakterisieren. Unter ihnen sind die typischsten:

  • Der Kopfumfang ist viel geringer als normal. Die Norm ist ein Volumen von 35-37 cm und sollte nicht kleiner sein als das Volumen der Brust. Wenn der Kopfumfang des Kindes 25 bis 27 cm beträgt, besteht der Verdacht auf Mikrozephalie.
  • Der Gesichtsbereich des Schädels ist deformiert, manchmal abgeschrägt.
  • Die Fontanelle schließt zu früh im ersten Monat nach der Geburt. Die Geburt eines Kindes mit einer geschlossenen Fontanelle signalisiert die Entwicklung einer Gehirnpathologie. In einigen Fällen ist es möglich, dieses Symptom der Krankheit durch eine Operation zu korrigieren;
  • Die Entwicklung des Kindes ist sehr langsam, manchmal gibt es überhaupt keine Fortschritte. Solche Kinder können lange Zeit nicht lernen, zu kriechen, zu sitzen, sich umzudrehen und Geräusche zu reproduzieren. Sie verstehen die an sie gerichtete Rede nicht und reagieren in keiner Weise darauf;
  • Krampfhaftes Syndrom, Lähmung der Gliedmaßen, übermäßig hoher Muskeltonus, Epilepsie, Zerebralparese.

Manchmal können eine Unterentwicklung der Frontallappen der Gehirnhälften, eine Pathologie der Windungen in der Hirnrinde und das Vorhandensein von zystischen Hohlräumen im Gehirngewebe zu den Hauptsymptomen des Fötus hinzugefügt werden.

Diese Anzeichen können nur mit medizinischen Geräten während einer diagnostischen Untersuchung festgestellt werden..

Wie wird das mikrozephale Syndrom diagnostiziert?

Es gibt mehrere effektive Diagnosemethoden, mit denen Sie das Vorhandensein von Pathologien im Gehirn des Kindes genau bestimmen können.

Das perinatale Screening ist Teil der Schwangerschaftsuntersuchung einer Frau. Es ermöglicht Ihnen, alle vorhandenen Pathologien in der Entwicklung des Fötus rechtzeitig zu identifizieren und gegebenenfalls zu unterbrechen.

Während der Beobachtung wird das Blut der schwangeren Frau zur Analyse entnommen, eine Ultraschalluntersuchung, ein Gespräch und eine visuelle Untersuchung durchgeführt.

Die Ergebnisse werden in ein spezielles Programm aufgenommen, das die möglichen Risiken von Mikrozephalie und anderen Krankheiten beim ungeborenen Kind aufzeigt..

Die erhaltenen Ergebnisse werden mit den Indikatoren der Norm verglichen. Es ist auch wichtig, die Größe des Bauches, die Größe und das Körpergewicht der Mutter zu berücksichtigen. Die besten und zuverlässigsten Ergebnisse werden erst nach der 27. Schwangerschaftswoche mit Ultraschall erzielt.

Wenn bei einem Kind immer noch der Verdacht auf Mikrozephalie besteht, werden invasive Untersuchungsmethoden durchgeführt. Mit ihrer Hilfe wird das Vorhandensein von Chromosomen- und Genmutationen aufgedeckt..

Zu diesem Zweck wird eine Fruchtwasserprobe unter Verwendung einer mikroskopischen Punktion entnommen und eine Biopsie des fetalen Epithelgewebes durchgeführt. In diesem Fall bestätigen oder verweigern die Tests die Diagnose, die Gründe dafür werden ebenfalls identifiziert und untersucht..

Die Untersuchung und Diagnose des Neugeborenen ist unmittelbar nach der Geburt obligatorisch. Die Größe des Kopfes, der Brust, die Größe und das Körpergewicht werden visuell beurteilt. Die Eltern werden auch von einem Genetiker untersucht, der die Ursachen der Krankheit ermittelt..

Wenn die Diagnose bei Neugeborenen bestätigt wird, wird empfohlen, eine umfassende Untersuchung mittels MRT, Neurosonographie und Röntgenuntersuchung des Gehirns des Kindes durchzuführen.

Mikrozephalie-Prognose

Die Mikrozephalie bei einem Kind entwickelt sich langsam, in seltenen Fällen ist eine positive Prognose möglich. Es hängt von der Schwere der Erkrankung ab, wie umfangreich die Störungen des Gehirngewebes sind.

Die medizinische Therapie zielt nur darauf ab, einige der Symptome zu beseitigen, aber es ist unmöglich, die Pathologie vollständig zu heilen. Dank Medikamenten wird eine zusätzliche Hydratation des Gehirns durchgeführt, das Kreislaufsystem stimuliert und das Gehirngewebe genährt..

Medikamente helfen auch, konvulsive und epileptische Syndrome sowie starke Schmerzen zu beseitigen. Oft verschreiben Ärzte Beruhigungsmittel, um übermäßig hyperaktive Kinder mit Mikrozephalie zu beruhigen.

Es gibt Fälle, in denen Eltern von Kindern mit dieser Pathologie der Gehirnentwicklung unglaubliche Anstrengungen unternommen haben, um sicherzustellen, dass das Kind lernt, sich selbst so viel wie möglich zu dienen, zu lesen und zu schreiben, Zahlen hinzuzufügen usw..

Es ist wichtig zu berücksichtigen, dass das Immunsystem des Kindes vor dem Hintergrund von Hirnstörungen nicht gut funktioniert. Daher besteht das Risiko, an Infektionskrankheiten zu erkranken..

Oft lernen Kinder mit ähnlichen Pathologien in sonderpädagogischen Einrichtungen. Diejenigen mit der schwersten Krankheit sind gezwungen, zu Hause zu bleiben.

Mikrozephalie-Behandlung

Mikrofezalyse ist eine unheilbare Pathologie des Gehirns. Die medikamentöse Therapie zielt nur darauf ab, die Entwicklungsrate der Krankheit zu verringern und die Symptome zu beseitigen.

Mit seiner Hilfe können Sie den Patienten teilweise an das Leben in der modernen Gesellschaft anpassen. Neben der Einnahme von Medikamenten wird ein umfassendes Programm durchgeführt.

Es umfasst physiotherapeutische Verfahren, physiotherapeutische Übungen, psychologische Unterstützung und Schulungen in speziellen Programmen.

Es werden Vitamine und Medikamente verschrieben, die den Stoffwechsel anregen. Die Behandlung umfasst die Einnahme von Antibiotika und Hormonen.

Die Hilfe der Eltern und ihr Vertrauen in die Genesung des Kindes spielen eine wichtige Rolle. Sie kämpfen um sein Leben, sie kontrollieren die Einnahme von Drogen und Verfahren. Sie sollten viel mit ihrem Baby sprechen, ihm alle Handlungen auf die zugänglichste Weise erklären und die Entwicklung des Gehirns auf jede mögliche Weise fördern..

Prävention des mikrozephalen Syndroms

Es gibt verschiedene Methoden zur Vorbeugung. Wenn Sie diese befolgen, können Sie das Risiko einer so schrecklichen Krankheit wie Mikrozephalie bei Kindern erheblich verringern. Diese schließen ein:

  • Kompetenter Ansatz zur Schwangerschaftsplanung;
  • Lieferung aller notwendigen Tests;
  • Fetale Ultraschalluntersuchung;
  • Einhaltung der Sicherheitsmaßnahmen während der Schwangerschaft und Geburt.

Wenn die Krankheit identifiziert wurde, kann ein vorzeitiger Schwangerschaftsabbruch empfohlen werden. Heute werden alle Neugeborenen und ihre Eltern Gentests unterzogen..

Auf diese Weise können Sie alles tun, um das potenzielle Risiko einer Mikrozephalie in Zukunft zu vermeiden..

Mikrozephalie. Überleben sie mit dieser Pathologie und wie hoch ist die Lebenserwartung??

Bis heute gelingt es der modernen Medizin selten, angeborene Missbildungen wirksam zu behandeln. Aufgrund der Tatsache, dass pathologische Veränderungen in den betroffenen Organen in einem frühen Stadium der Bildung zum Verlust ihrer normalen Struktur und Funktion beitragen, ist es oft nicht möglich, die wahre Ursache der Anomalie zu beseitigen. Der Verlauf solcher Krankheiten ist äußerst unvorhersehbar, sie führen häufig zu lebenslangen Behinderungen oder sogar zum Tod. Mikrozephalie ist eine solche schwere angeborene Fehlbildung.

Mikrozephalie ist eine angeborene Anomalie, die durch eine signifikante Verringerung der Größe des Gehirns (und damit des Schädels) infolge eines gestörten Wachstums des Gehirngewebes während der intrauterinen Entwicklung des Babys gekennzeichnet ist.

Es kann ein unabhängiger Defekt oder eine Manifestation anderer genetischer Krankheiten sein (in diesem Fall handelt es sich um echte Mikrozephalie), und es kann sich auch als Folge verschiedener Krankheiten bei der Mutter entwickeln, an denen sie während der Schwangerschaft leidet (sekundäre oder falsche Mikrozephalie). In jedem Fall geht diese Pathologie jedoch mit einer Verzögerung der geistigen Entwicklung des Kindes unterschiedlicher Schwere und dem Vorhandensein anderer neurologischer Symptome einher..

Statistische Information

Die Inzidenz des Defekts reicht von ungefähr 1: 2000 bis 1: 10000 bei allen neugeborenen Kindern. Als eigenständige Krankheit ist eine echte Mikrozephalie viel seltener und wird bei einem von 50.000 Kindern, sowohl Mädchen als auch Jungen, festgestellt. Wenn diese Pathologie als Manifestation einer anderen Erbkrankheit auftritt, wird ihre Häufigkeit in der Bevölkerung durch die Häufigkeit der Grunderkrankung bestimmt..

Gehirnanatomie

Das Gehirn ist das Hauptorgan des menschlichen Nervensystems, seine Etablierung und Entwicklung beginnt in den frühesten Stadien der Embryonalperiode.

Die ersten Rudimente des Nervengewebes bilden sich bereits am 18. Tag der intrauterinen Entwicklung. Sie sind eine Nervenplatte, die aus einer kleinen Anzahl von Neuronen (Nervenzellen) besteht. Wenn sich der Embryo bildet, nimmt seine Anzahl zu, wodurch das Gehirn und das Rückenmark sowie andere Elemente des Systems aus der Nervenplatte gebildet werden..

Ein Neuron ist eine hochspezialisierte Zelle, die aus einem Körper und vielen Prozessen besteht, mit deren Hilfe es eine große Anzahl anderer Zellen kontaktiert. Dank dieser Struktur wird die Hauptfunktion des Nervensystems bereitgestellt, nämlich der Empfang und die Verarbeitung von Informationen, einschließlich der Regulierung der lebenswichtigen Aktivität des gesamten Organismus als Ganzes. Laut einigen Neuronen (sie werden als afferent bezeichnet) in Form von Nervenimpulsen gelangen Informationen zum Gehirn, wo sie verarbeitet werden, und es wird ein Antwortnervenimpuls gebildet, der über andere Neuronen an Organe und Gewebe gesendet wird (sie werden als efferent bezeichnet)..

Die Bildung von Nervenzellen im Gehirn ist erst zum Zeitpunkt der Geburt vollständig abgeschlossen und erreicht im Durchschnitt etwa 150 Milliarden Neuronen. Während des gesamten Lebens eines Menschen sind sie jedoch nicht in der Lage, sich zu vermehren (zu teilen), und gleichzeitig sterben sie allmählich aufgrund der sogenannten Apoptose (genetisch programmierter Prozess des Todes von fehlerhaften oder beschädigten Zellen)..

Im Gehirn werden drei Abschnitte anatomisch unterschieden.

  1. Große Gehirnhälften (rechts und links). Als höhere Teile des Gehirns bestehen sie aus dem Kortex und den subkortikalen Strukturen (Hypothalamus, Thalamus usw.). Die Großhirnrinde enthält Neuronen, die für die Persönlichkeitsbildung, die Prozesse der Selbsterkenntnis und des Lernens (menschliche höhere Nervenaktivität) verantwortlich sind. Subkortikale Strukturen sorgen für die Bildung von instinktiven und Verhaltensreaktionen (sexuell, Essen usw.). Es ist auch erwähnenswert, dass die Großhirnrinde unter normalen Bedingungen eine hemmende Wirkung auf subkortikale Strukturen hat, mit anderen Worten, das Bewusstsein einer Person kann ihre instinktiven Reaktionen unterdrücken.
  2. Hirnstamm. Es umfasst die Medulla oblongata, die Brücke sowie das Mittelhirn und das Zwischenhirn. Sie sorgen für die Reflexaktivität des menschlichen Körpers und halten auch die Verbindung zwischen Gehirn und Rückenmark aufrecht. Darüber hinaus enthält der Rumpf verschiedene Nervenzentren (z. B. vasomotorisch, respiratorisch usw.). Sie stellen wiederum die Leistung jener physiologischen Funktionen sicher, die nicht vom Bewusstsein gesteuert werden (zum Beispiel atmet eine Person automatisch, ohne darüber nachzudenken)..
  3. Das Kleinhirn ist eine kleine strukturelle Formation, die für die Koordination der Bewegungen einer Person, die Aufrechterhaltung ihres Muskeltonus und die Aufrechterhaltung des Gleichgewichts bei komplexen Bewegungen (beim Gehen, Laufen usw.) verantwortlich ist..

Im menschlichen Schädel werden Gehirn- und Gesichtsabschnitte unterschieden. Letzteres umfasst die Knochen des Gesichts. Die Entwicklung des Schädels erfolgt aus embryonalem Gewebe, das als Ektoderm bezeichnet wird. Es umgibt die Grundlagen des Gehirns von Anfang an..

Es gibt drei Stadien bei der Bildung der Schädelknochen:

  • membranös - Die Zellschicht, die das zukünftige Gehirn umgibt, wird zu einem weichen Membrangewebe, das gleichzeitig mit dem Wachstum des Gehirngewebes zunimmt.
  • knorpelig - etwa in der sechsten bis siebten Woche der Embryonalentwicklung verwandelt sich dieses Gewebe im Bereich der Schädelbasis allmählich in ein dichteres Knorpelgewebe;
  • Knochen - bereits in der achten bis zehnten Woche der pränatalen Periode bilden sich an verschiedenen Stellen des Schädels Ossifikationspunkte, die Zonen des Beginns des Wachstums von Knochengewebe sind.

Zum Zeitpunkt der Geburt verbleiben einige Bereiche des Membrangewebes (Fontanellen) auf dem Schädeldach eines Neugeborenen, die während der Geburt oder mit einer Zunahme des Gehirns aus irgendeinem Grund für Knochenbeweglichkeit sorgen.

Die große (vordere) Fontanelle ist rautenförmig und befindet sich an der Verbindungsstelle von Frontal- und Parietalknochen. Es verknöchert vollständig und schließt sich im Alter von zwei Lebensjahren des Babys..

Die kleine (hintere) Fontanelle hat die Form eines Dreiecks und befindet sich im Occipitalbereich an der Verbindungsstelle von Parietal- und Occipitalknochen. In der Regel ist es im zweiten Lebensmonat überwachsen..

Die seitlichen Fontanellen sind gepaart und klein. Sie befinden sich an der Seitenfläche des Kopfes, leicht vor und hinter den Ohrmuscheln, die im zweiten Lebensmonat ebenfalls vollständig überwachsen sind.

Die Knochen des Gesichtsschädels werden aus den sogenannten Astbögen gebildet, die Derivate des Mesoderms (eines anderen embryonalen Gewebes) sind. Somit erfolgt die Entwicklung der Gehirn- und Gesichtsteile des Schädels unabhängig voneinander. Darüber hinaus ist die Bildung des Gesichtsschädels praktisch unabhängig von der Entwicklung und dem Wachstum des Gehirns. Die Größe des Hirnschädels entspricht jedoch normalerweise immer dem Volumen der Hirnhälften..

Die Gründe für die Entwicklung der Anomalie

Unter Berücksichtigung der Ursachen und des Zeitpunkts des Auftretens werden primäre Mikrozephalie (wahr oder erblich) und sekundäre (syndromal) unterschieden.

Die primäre Mikrozephalie bei Kindern ist eine Manifestation von Erbkrankheiten und macht etwa 7 bis 34% aller Arten dieser Anomalie aus.

Primäre Mikrozephalie

Unabhängige Formen sind die folgenden Krankheiten.

Das Giacomini-Syndrom ist eine erbliche Mikrozephalie, die sich hauptsächlich in psychischen Anomalien in Kombination mit dem Auftreten von Krampfzuständen sowie dem Fortschreiten der Lähmung äußert.

Das Payne-Syndrom ist ebenfalls erblich bedingt. Es betrifft nur Jungen und äußert sich in ständigen Krampfzuständen der unteren Extremitäten, nervösen Störungen und Anomalien in der Arbeit des Herzens..

Mikrozephalie kann eine Manifestation der folgenden Pathologien sein:

  • Down-Syndrom - das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms im XXI-Paar, das sich klinisch in einer Verletzung der geistigen Entwicklung des Kindes, einer Verringerung der Größe des Gehirns und des Kleinhirns sowie anderen charakteristischen Symptomen manifestiert;
  • Patau-Syndrom - das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms im XIII-Paar, gekennzeichnet durch geringes Geburtsgewicht, Mikrozephalie und andere Anomalien des Schädels und der inneren Organe;
  • Edwards-Syndrom - das Auftreten eines zusätzlichen Chromosoms im 18. Paar, während Kinder einen kleinen oder langen und schmalen Schädel, bei der Geburt untergewichtig, ein unterentwickeltes Gehirn und Kleinhirn sowie Defekte in der Entwicklung des Gesichtsskeletts, der Beine (hauptsächlich Füße) und der inneren Organe haben;
  • Katzenschrei-Syndrom - ein Defekt im Chromosom des V-Paares, der sich in Mikrozephalie, geringem Körpergewicht, Verzögerung der körperlichen und geistigen Entwicklung sowie einem charakteristischen Schrei bei einem Kind ähnlich dem Miau einer Katze (aufgrund einer Schädigung des Kehlkopfknorpels) äußert;
  • Prader-Willi-Syndrom - Schädigung des XV-Chromosoms, gekennzeichnet durch Mikrozephalie, verzögerte psychomotorische Entwicklung und verschiedene Anomalien der inneren Organe und Knochen des Skeletts;
  • Miller-Dicker-Syndrom - ein Defekt im XVII-Chromosom, der zu einer Störung der Entwicklung von Neuronen im Gehirn des Embryos führt, wodurch das Gehirn eines Neugeborenen reduziert wird und keine Windungen aufweist. Darüber hinaus gibt es eine ausgeprägte Muskelschwäche, eine verzögerte körperliche und geistige Entwicklung und Missbildungen der inneren Organe.
  • Phenylketonurie ist eine Erbkrankheit, die durch eine Verletzung der Verarbeitung und Verwendung einer der Aminosäuren - Phenylalanin - gekennzeichnet ist. Die resultierenden toxischen Substanzen haben eine schädliche Wirkung auf das Zentralnervensystem einer schwangeren Frau und hemmen auch die Entwicklung und das Wachstum des Gehirns des Fötus.

Eine sekundäre Mikrozephalie entwickelt sich aufgrund des Einflusses ungünstiger Faktoren auf den Fötus in der Embryonalperiode, wenn alle Strukturen des Gehirns gelegt und gebildet werden. In diesem Fall wird der genetische Apparat der Eltern nicht verletzt..

Ursachen der sekundären Mikrozephalie

  • Viren und Infektionen (Röteln, Cytomegalievirus, Masern, Toxoplasmose);
  • Alkoholmissbrauch - Ethanol fast ungehindert vom Blut der Mutter über die Plazenta in den Fötus. Die schwerste Manifestation ist das sogenannte fetale Alkoholsyndrom, das sich in geistiger Behinderung und Defekten in der Entwicklung der inneren Organe äußert.
  • Drogenmissbrauch - sie können auch leicht die Plazentaschranke durchdringen und den Fötus nachteilig beeinflussen;
  • Einnahme bestimmter Medikamente, die während der Schwangerschaft kontraindiziert sind (z. B. Krebsmedikamente wie Colchicin oder Busulfan);
  • intrauterine Hypoxie - unzureichende Sauerstoffversorgung der Gewebe und Organe des Fötus, was zu einer Verzögerung seines Wachstums und seiner Entwicklung sowie zum Auftreten von geistiger Behinderung und verschiedenen Anomalien führt;
  • Fasten - Wenn die werdende Mutter lange hungert oder nicht die erforderliche Menge an Eiweißnahrung zu sich nimmt, können sich die Organe des Fötus nicht normal bilden, was mit der Entwicklung angeborener Dystrophien und Pathologien behaftet sein kann.
  • Ein mechanisches Trauma in den frühen Stadien der Schwangerschaft kann zu einer beeinträchtigten Entwicklung des Gehirns und der inneren Organe führen, die oft sogar mit dem Leben unvereinbar ist.
  • Strahlenexposition - In der Embryonalperiode wächst das gesamte Gewebe sehr intensiv, daher führt die schädliche Wirkung der Strahlung auf den Fötus zu irreversiblen Veränderungen im Gehirn.

Mikrozephaliesymptome

In den meisten Fällen tritt es unmittelbar nach der Geburt des Babys auf. Wenn begleitende Pathologien mit dem Leben vereinbar sind, kann sich der Schädel des Kindes im Laufe seines Erwachsenwerdens verändern und sogar geringfügig an Größe zunehmen, bleibt jedoch immer hinter der Altersnorm zurück.

Das übliche Aussehen eines solchen Neugeborenen ist durch folgende Merkmale gekennzeichnet:

  • merkliches Vorherrschen des Gesichtsteils des Schädels über dem Gehirn;
  • Abnahme der vertikalen Abmessungen des Schädels;
  • hervorstehende Stirnkämme;
  • das Vorhandensein von Hautfalten im Hinterhauptbereich;
  • die Stirn ist schmal und kann bei ausgeprägter Form von hinten gekippt werden;
  • breite und kurze Nase;
  • große, tief sitzende Ohren.

Mit dieser Anomalie überwachsen die großen Fontanellen- und Schädelnähte in den ersten Lebensmonaten des Babys. Später neigen Kinder mit Mikrozephalie dazu, in Gewicht und Größe zurückzubleiben, haben einen unverhältnismäßigen Körperbau, große seltene Zähne und einen schmalen hohen (gotischen) Gaumen.

Neurologische Störungen können durch schwere Muskelschwäche und Koordinationsstörungen, spastische Parese, Krämpfe und Strabismus dargestellt werden. Oft können diese Kinder an kindlicher Zerebralparese (Zerebralparese) und Epilepsie leiden. Sie fangen spät an, ihre Köpfe zu halten, zu kriechen, zu sitzen und zu gehen. Darüber hinaus gibt es eine spürbare Verzögerung bei der Sprachentwicklung, einen begrenzten Wortschatz, eine undeutliche Artikulation und ein gestörtes Verständnis der an sie gerichteten Sprache..

Mit einer nicht sehr ausgeprägten geistigen Behinderung können solche Patienten gut trainiert werden, sich selbst bedienen und einfache Aufgaben ausführen. In den meisten Fällen muss ein mikrozephales Kind jedoch von Erwachsenen betreut und beaufsichtigt werden..

Abhängig von den Eigenschaften ihres Temperaments können diese Kinder der sogenannten torpiden oder eretischen Gruppe zugeordnet werden. Patienten sind im ersten Fall durch Lethargie, Inaktivität und Gleichgültigkeit gegenüber der Umwelt gekennzeichnet; im zweiten Fall - Hyperaktivität, Aufregung und instabile Aufmerksamkeit. Die emotionale Sphäre bei Patienten mit Mikrozephalie ist relativ erhalten: Kinder sind gutmütig und einladend, viel seltener - emotional instabil und neigen zu emotionalen Ausbrüchen.

Abhängig vom postnatalen Verlauf der Mikrozephalie werden 4 Arten ihrer klinischen Manifestationen unterschieden..

  • Typ I ist durch das Fehlen einer Zunahme der Krankheitssymptome gekennzeichnet. Gleichzeitig behält das Kind seine ganz normale körperliche Aktivität bei, Anfälle und Krämpfe werden nicht beobachtet und der IQ liegt innerhalb von 60;
  • Typ II ist durch häufige Manifestationen und ein schnelles Fortschreiten des konvulsiven Syndroms gekennzeichnet. Der Tod von Patienten mit dieser Form der Pathologie tritt in der Regel hauptsächlich durch Infektionen der Atemwege im Alter von 10 bis 12 Jahren auf;
  • Typ III manifestiert sich in einem raschen Fortschreiten, das konvulsive Syndrom entwickelt sich ziemlich früh und seine spastische Komponente ist scharf ausgeprägt. Es gibt auch eine Verzögerung in der psychomotorischen Entwicklung;
  • Typ IV ist eine autosomal-rezessive Störung (nicht klassifizierte Mikrozephalie). Es ist durch das völlige Fehlen eines konvulsiven und spastischen Syndroms gekennzeichnet..

Folgen und Lebensqualität

Die Lebensqualität von Kindern mit Mikrozephalie wird in erster Linie durch die Schwere der geistigen Beeinträchtigung bestimmt, die ihre Fähigkeit zur Selbstversorgung und zum Lernen in der Zukunft bestimmt.

Schwäche ist ein leichtes Maß an geistiger Behinderung. In diesem Fall können den Kindern grundlegende Fähigkeiten zur Selbstpflege, einfache Arbeit sowie Sprechen, Lesen und Schreiben vermittelt werden. Solche Patienten verstehen sich in der Gesellschaft gut, können jedoch nicht den üblichen Lehrplan lernen und müssen daher Sonderschulen für Kinder mit geistigen Behinderungen besuchen. In diesem Fall ist die Lebensprognose relativ günstig - diese Menschen können bis zu 30 Jahre alt werden und in den seltensten Fällen sogar bis ins hohe Alter.

Dummheit ist eine ausgeprägte geistige Behinderung. Diese Kinder behalten manchmal die Fähigkeit zur Selbstversorgung, aber oft benötigen sie immer noch ständige Pflege. Ihre intellektuellen Fähigkeiten sind äußerst schlecht entwickelt und sie sind ziemlich schwer zu erlernen. In diesem Fall ist auch die Lebensprognose ungünstiger - in sehr seltenen Fällen leben solche Patienten sogar bis ins Erwachsenenalter. Die Todesursache sind in der Regel Infektionskrankheiten der oberen Atemwege (Lungenentzündung) oder Missbildungen anderer innerer Organe, die sehr häufig bei Kindern mit Mikrozephalie festgestellt werden.

Idiotie ist eine schwere geistige Behinderung. Solche Kinder sind nicht in der Lage, sich selbst zu dienen und eignen sich nicht zum Lernen. Ihr Überleben hängt direkt von der Fürsorge anderer ab. In diesem Fall ist die Prognose ungünstig - der Tod tritt bereits in den ersten Lebensjahren eines Kindes aufgrund einer Fehlfunktion der inneren Organe, begleitender Missbildungen oder infektiöser Komplikationen auf.

Diagnose

Die vorgeburtliche Diagnose der Mikrozephalie umfasst Ultraschall (Ultraschall). Während dieses Verfahrens vergleicht der Arzt die Daten über die Größe des Kopfes und des Rumpfes des Fötus mit normalen Indikatoren. Die zuverlässigsten Informationen erhalten Sie nur, wenn Sie das Gestationsalter genau kennen.

Die Bestimmung von Gen- und Chromosomenmutationen ist die sogenannte invasive Diagnose. Diese Methode wird mit einer Punktion der fetalen Blase durchgeführt, da das Material für die Studie die fetalen Zotten, das Fruchtwasser sowie Epithelpartikel sind.

Das vorgeburtliche Screening umfasst auch einen biochemischen Bluttest. Darüber hinaus wird die schwangere Frau gebeten, ein spezielles Formular auszufüllen, in dem unter anderem eine Spalte zum Zeitpunkt der Schwangerschaft enthalten ist. Alle erhaltenen Informationen und Testergebnisse werden in einem speziellen Computerprogramm verarbeitet, das die Wahrscheinlichkeit der Entwicklung einer Gehirnmikrozephalie anzeigt.

Die Untersuchung eines Neugeborenen wird in den ersten Minuten seines Lebens von einem Neonatologen im Kreißsaal mittels einer externen Untersuchung durchgeführt. Wird die Diagnose bestätigt, ist zusätzlich eine umfassende Untersuchung erforderlich.

Kinder mit Mikrozephalie müssen unbedingt von einem Genetiker konsultiert werden, um begleitende Erbkrankheiten zu identifizieren. Um den Grad und die Prognose zu bestimmen, ist es auch wichtig, eine vollständige instrumentelle Untersuchung durchzuführen: Ultraschall des Gehirns (Neurosonographie), Elektroenzephalographie (EEG), Röntgen des Schädels sowie Computer- und Magnetresonanztomographie (CT und MRT)..

Um Defekte in der Entwicklung anderer Organe und Systeme zu identifizieren, sollte das Kind außerdem von engen Spezialisten beraten werden: HNO-Arzt (HNO), Augenarzt, Kardiologe, Neurologe, Neurochirurg, Orthopäde.

Behandlung

Die medizinische Versorgung bei Mikrozephalie beschränkt sich hauptsächlich auf die symptomatische Unterstützung der Patienten, da es unmöglich ist, die normale Gehirnaktivität wiederherzustellen, aber es gibt Möglichkeiten, dies zu korrigieren. Die Behandlung beinhaltet einen integrierten Ansatz, der auf die körperliche und geistige Entwicklung des Kindes abzielt, um seine Anpassung an die Gesellschaft zu maximieren. Es läuft in drei Richtungen.

  1. Medikamentöse Therapie. Es wird verwendet, um Stoffwechselprozesse im Gehirn zu stimulieren. Hierzu werden nootrope, beruhigende, krampflösende und dehydrierende Medikamente sowie B-Vitamine verschrieben..
  2. Physiotherapieverfahren, Physiotherapieübungen und Massagen.
  3. Therapeutische Maßnahmen zur Korrektur der geistigen Entwicklung des Kindes. Für den Fall, dass die geistige Behinderung keinen schweren Grad erreicht (Idiotie), kann einem solchen Patienten die grundlegenden Fähigkeiten der Selbstpflege, der Ausführung einfacher Arbeit und manchmal sogar des Sprechens und Schreibens vermittelt werden. Zu diesem Zweck werden Langzeitkurse mit Spezialisten, spezielle Schulungsprogramme und andere notwendige Aktivitäten abgehalten..

Es gibt eine sogenannte leitfähige Pädagogik. Seine Essenz liegt in der Schaffung von Bedingungen, die das Kind zu geistiger, motorischer und emotionaler Aktivität veranlassen, was die Voraussetzungen für die weitere Entwicklung seines Intellekts und seiner Psyche schafft. Während dieser Behandlung lernt der Patient sowohl einfache als auch komplexe Bewegungen, lernt zu denken und Entscheidungen zu treffen. Zu Beginn entwickelt das Kind motorische Stereotypen des Verhaltens, die durch lange und harte Arbeit mit Lehrern allmählich bedeutungsvoll und automatisiert werden, dh es merkt und wiederholt bestimmte Bewegungen nicht nur, sondern erkennt den Zweck, für den es dies tut.

Für jeden Patienten wird ein individuelles Trainingsprogramm zusammengestellt, das wiederum Heilgymnastik und Sportunterricht, Übungen mit verschiedenen Sportgeräten, Kurse bei einem Logopäden, Audiologen, Psychotherapeuten und anderen Spezialisten umfasst. Mit dieser Technik können Sie bei Kindern mit verschiedenen Formen der geistigen Behinderung, einschließlich Mikrozephalie, ziemlich gute Ergebnisse erzielen..

Fazit

Im Allgemeinen hängt die Prognose der Krankheit von der Schwere und dem Vorhandensein von Begleiterkrankungen ab. Die meisten Kinder werden später schwerbehindert, während andere sich fast in Übereinstimmung mit allen Altersmerkmalen entwickeln. Mit dieser Diagnose beträgt die durchschnittliche Lebenserwartung etwa fünfzehn Jahre. Unter günstigen Bedingungen kann dieser Indikator jedoch nahezu verdoppelt werden..

Um die Wahrscheinlichkeit einer solchen Anomalie zu verringern, sollte die werdende Mutter richtig essen und auf einen gesunden Lebensstil achten. Während der gesamten Schwangerschaft (und vorzugsweise lange davor) muss sie mit dem Rauchen aufhören und Alkohol trinken. Darüber hinaus ist es für Frauen mit Diabetes wichtig, den Blutzuckerspiegel regelmäßig zu überprüfen, während sie ein Baby tragen..

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